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目的对中国华东地区26例临床确诊为家族性肌萎缩侧索硬化症(FALS)家系的先证者进行铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)的基因突变筛查。方法收集26例FALS家系先证者的外周血样本及临床资料。采用PCR技术结合DNA直接测序法对外周血DNA进行SOD1基因5个外显子的突变筛查,并分析SOD1基因突变与临床表型的关系。结果有6例先证者检测出3种SOD1突变。其中3例为位于2号外显子的已知错义突变p.His46Arg(c.140AG),均表现为单侧下肢远端起病,上运动神经元损害不明显,平均病程可达10年以上。2例为位于2号外显子的已知错义突变p.Val47Ala(c.143TC),临床表型较复杂,病变进展相对较快。1例为位于2号外显子新的错义突变p.Gly37Arg(c.112GC),单侧上肢远端起病,上下运动神经元均受损,进展缓慢。结论中国华东地区FALS患者中SOD1基因突变仍占首位,突变与临床表型相关,其中His46Arg的临床表型具有特征性,有助于疾病预后判断。 相似文献
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目的探讨脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)的临床特征。方法收集2例经基因检测明确为SCA17患者的临床及其家系调查资料,结合文献复习进行分析。结果 2例患者均诊断为SCA17。临床表现为小脑症状、认知功能损害、帕金森样症状、肌张力障碍、舞蹈症和癫。头颅MRI检查示大脑和小脑显著萎缩。结论 SCA17临床特征具有高度异质性,基因检测有助诊断,临床医生需对SCA17有足够的认识。 相似文献
3.
目的 评价微电极记录在脑深部电刺激手术中的应用价值.方法 21岁的年轻女性,进行性肌张力障碍病史6年,从颈部向四肢发展,曾经行肉毒杆菌素治疗,半年后症状重新出现.MRI定位后行双侧苍白球内侧部刺激手术,术中通过微电极记录确定靶点指导手术.结果 在不同深度,微电极记录到不同脑组织的放电频率和幅度,根据放电频率和幅度的差异,指导电极精确定位.术后行MRI检查显示定位准确.术后1个月开机,肌张力障碍功能评分症状显著改善(从40降至7).结论 深部脑刺激术过程中的微电极记录能够指导手术定位. 相似文献
4.
额颞痴呆(frontotemporal dementia,FTD)是一种隐袭起病、逐渐进展的非Alzheimer型早老性痴呆,其病理特征为额叶和颞叶前部的进行性变性;肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是最常见的成人起病的运动神经元病(motor neuron diease,MND),其病理特征为上、下运动神经元的进行性消失。国外已有许多这一疾病组合(FTD-ALS)的临床与病理报告。现将我们见到的1例报告如下。病例资料患者男性,49岁。住院号:432965。因“智力下降9个月,言语含糊2个月,肌肉萎缩1个月”于2004年10月12日入院。2004年1月起患者简单计算出错。2月… 相似文献
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影响帕金森病患者生活质量的相关因素和分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:研究影响帕金森病(PD)患者生活质量的相关因素。方法:对92例门诊PD患者,采用PDQ-39、UPDRS Ⅰ-Ⅳ、H&Y、SE、MMSE、HAMD(17项)和HAMA(14项)分别进行评定,并进行统计学分析。结果:PDQ39(PDQ运动能力、PDQ日常生活、PDQ情绪健康、PDQ耻辱感及PDQ社会支持)、UPDRS(Ⅱ和Ⅲ)、医药费用支出、抑郁和焦虑情绪、认知水平以及左旋多巴每日剂量等均是影响生活质量的主要因素。同时女性比男性更易有耻辱感;〈55岁和〉65岁的患者的生活质量更差。结论:运用药物改善PD患者的运动障碍是提高生活质量的重要前提,但同时还要关注患者的情绪、社会功能等情况,尤其对女性、年龄〉55岁和〈65岁的患者。 相似文献
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微囊化猪视网膜色素上皮细胞移植治疗帕金森病的实验研究(英文) 总被引:2,自引:0,他引:2
目的研究微囊化后的猪视网膜色素上皮细胞(retinal pigment epithelial,RPE)对帕金森病大鼠模型的移植疗效。方法原代培养RPE 并传代,高效液相色谱法测定培养液上清中多巴胺(dopamine, DA)和高香草酸(homovanillic acid, HVA)的含量,ELISA法检测脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor, BDNF)和胶质细胞源性神经营养因子(glial-derived neurotrophic factor, GDNF)的含量。用高压静电成囊装置制备海藻酸钠-多聚赖氨酸-海藻酸钠微囊化细胞。6-羟基多巴胺(6-hydroxydopamine, 6-OHDA)毁损内侧前脑束 (medial fore-brain bundle,MFB)建立 SD 大鼠帕金森病模型。立体定向移植 RPE+ 微囊,检验旋转实验、免疫组化和脑内生化的变化。结果 RPE 培养上清液中DA、HVA、BDNF、GDNF 的含量稳定,微囊化后细胞长期存活,活性没有明显变化。6-OHDA毁损MFB建立大鼠帕金森病模型的成模率为83%。移植微囊化的RPE后有效率为33%。结论猪 RPE 体外培养生长旺盛,持续分泌 DA、BDNF 和 GNDF,微囊化不影响其分泌功能。RPE 移植对帕金森病大鼠有一定的治疗作用。 相似文献
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肝豆状核变性(Wilson病)伴发Coombs试验阴性的急性血管内溶血十分罕见,近来本院收洽1例并抢救成功,现报道如下。1 资料 患者俞X,女性,18岁。因双上肢麻木、刺痛1周,头面部麻痛3d就诊,既往有慢性“肝炎”史,一直原因不明。门诊眼科发现其K-F环( ),遂以“Wilson病”收治入院。入院体检无神经系统定位体征,无明显黄疸。实验室检查:血红细胞(RBC)4.05×10~(12)/L,白细胞(WBC)6.05×10~(9)/L,血红蛋白(Hb)127g/L,血小板(PLT)158×10~(9)/L;血丙氨酸氨基转移酶(ALT)32μ/L,天冬氨酸氨 相似文献
8.
目的研究微囊化后的猪视网膜色素上皮细胞(retinal pigment epithelial,RPE)对帕金森病大鼠模型的移植疗效。方法原代培养RPE并传代,高效液相色谱法测定培养液上清中多巴胺(dopamine,DA)和高香草酸(homovanillic acid,HVA)的含量,ELISA法检测脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)和胶质细胞源性神经营养因子(glial-derived neurotrophic factor,GDNF)的含量。用高压静电成囊装置制备海藻酸钠-多聚赖氨酸-海藻酸钠微囊化细胞。6-羟基多巴胺(6-hydroxydopamine,6-OHDA)毁损内侧前脑束(medial forebrain bundle,MFB)建立SD大鼠帕金森病模型。立体定向移植RPE+微囊,检验旋转实验、免疫组化和脑内生化的变化。结果RPE培养上清液中DA、HVA、BDNF、GDNF的含量稳定,微囊化后细胞长期存活,活性没有明显变化。6-OHDA毁损MFB建立大鼠帕金森病模型的成模率为83%。移植微囊化的RPE后有效率为33%。结论猪RPE体外培养生长旺盛,持续分泌DA、BDNF和GNDF,微囊化不影响其分泌功能。RPE移植对帕金森病大鼠有一定的治疗作用。 相似文献
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恩他卡朋添加治疗症状波动的帕金森病的随机、双盲、安慰剂对照临床研究 总被引:3,自引:3,他引:0
目的:探讨添加恩他卡朋治疗PD患者剂末现象的疗效和安全性。方法:40例伴有剂末现象的PD患者进行随机、双盲、安慰剂、平行分组临床对照试验。根据患者日记记录的"开"、"关"期时间、UPDRS各部分评分、研究者总体评估变化量表和左旋多巴每日剂量来评定疗效。结果:恩他卡朋治疗12周时能显著延长"开"期时间、缩短"关"期时间,降低UPDRS评分,减少每日左旋多巴用量,研究者主观感觉65%的患者病情好转,与安慰剂组相比差异有显著意义。不良事件的发生率与安慰剂组相比差异无显著意义。结论:添加恩他卡朋治疗伴有剂末现象的PD患者安全、有效。 相似文献