高同型半胱氨酸血症与神经系统疾病关系的研究进展

由于对脑卒中后神经功能损伤、血管性痴呆、肌萎缩侧索硬化等疾病尚缺乏确实有效的治疗措施,因此预防已知的脑血管疾病、血管性痴呆(vascular dementia,VD)、肌萎缩侧索硬化(camyotrophic lateral sclerosis,ALS)的危险因素显得尤为重要.脑血管病、血管性痴呆、肌萎缩侧索硬化的患者,尤其是老年患者血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平升高非常常见.     

脑机接口技术在神经系统疾病康复中的应用进展

脑-机接口(BCI)是一种利用大脑信号与外部环境进行交互的新技术,在运动辅助及康复治疗中具有重要的研究价值。本文主要介绍BCI技术在脑卒中、脊髓损伤和肌萎缩侧索硬化症康复中的应用进展,并就BCI技术目前的局限性及研究发展方向进行综述。     

Ⅱ型脊髓性肌萎缩症患者运动神经元存活基因1突变检测及遗传学分析

目的分析Ⅱ型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者运动神经元存活基因1(SMN1)突变情况,了解SMN1基因突变在Ⅱ型SMA患者诊断的意义并进行遗传学分析。方法应用多重连接依赖式探针扩增法(ML-PA)及一代测序法对30例疑似Ⅱ型SMA患者的SMN1基因进行突变检测。结果 87%(26/30)的Ⅱ型SMA患者SMN1基因突变类型为第7外显子纯合缺失;另有7%(2/30)的患者为SMN1基因第7、8外显子均缺失;3%(1/30)的患者为SMN1基因第7外显子杂合重复突变,同时合并SMN1基因的同义突变;3%(1/30)的患者SMN1基因第7和8外显子不存在缺失,但是存在SMN2基因第7和8外显子缺失;未发现SMN1基因其他可疑致病性突变。结论Ⅱ型SMA患者的SMN1基因纯合缺失达93%(28/30),单用MLPA法可快速准确地进行基因缺失诊断,使该项技术辅助临床诊断成为可能。在纯合缺失患者中,第7外显子的纯合缺失占87%,提示单纯分析SMN1基因第7外显子的纯合缺失在Ⅱ型SMA患者诊断中有重要的意义,而SMN1基因的第7号外显子杂合重复与表型的相关性需进一步研究。     

神经根回植术治疗臂丛根性撕脱伤的实验研究

目的 研究神经根回植术治疗臂丛根性撕脱伤的疗效,研究回植后神经根神经再生情况.方法 SD大鼠18只,按手术时间分为3组,每组6只.先经颈后路制作大鼠臂丛根性撕脱伤模型,将C6前根回植人脊髓前外侧;术后分1、2、3个月共3个时间组行电生理、肌湿重、肌纤维截面积检测.结果 回植1个月时,其肌肉湿重、肌肉纤维横截面积、肌肉运...     

雷公藤红素抗神经退行性疾病研究概况

雷公藤红素为传统中药雷公藤的活性成分之一,临床上主要用于风湿类、肾炎、红斑狼疮、皮肤病变等疾病的治疗。近期研究发现,雷公藤红素在抗帕金森综合症、阿尔海默氏症、肌萎缩性脊髓侧索硬化症及亨廷顿病等方面同样具有很高的潜在药用价值,本文对近6年来雷公藤红素在抗神经退行性疾病方面的研究情况做一综述。     

62例肌萎缩侧索硬化的临床分析

目的探讨肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)的临床和电生理特征。方法收集2004年1月1日至2010年6月30日期间佛山市中医院神经内科收治的62例ALS患者,回顾性分析这些病人的资料并总结其临床特征。结果本组病人的主要临床特征为慢性隐袭起病,中老年发病(平均发病年龄为49.3岁),男性多发(男女比例为1.48∶1),首发症状多为单侧上肢肌无力(54.8%),可伴有肌肉萎缩,吞咽、言语困难等,电生理检查均表现为脑神经和多个脊髓节段广泛的神经源性损害。结论肌萎缩侧索硬化症是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束,具有上下运动神经元损害并存的慢性进行性神经系统变性疾病。早期诊断是本病的难点,且容易出现误诊。肌电图对本病的诊断和鉴别诊断有重要意义。     

青年单肢肌萎缩诊治体会

青年单肢肌萎缩(monomelic amyotmphy,MMA)是神经内科一种较少见疾病,临床表现缺乏特异性,明确诊断比较困难,需要很长时间,且易发生误诊、漏诊.作者总结1999年2月～2010年2月我院长期随诊资料较完整的11例报道如下.     

周围性面瘫面肌萎缩的研究现状和评估方法

面肌萎缩是周围性面瘫的严重后遗症之一,是影响周围性面瘫患者疗效的一个重要因素,也是治疗过程中的难点.一直以来,面神经疾病的关注热点集中在神经损伤后的修复再生过程,而对于面肌萎缩的研究相对较少.目前,超声检查测量面肌厚度将成为面神经领域里一项创新性技术,能简便、科学、准确的评价面瘫患者面肌萎缩程度,在评估预后、改善面瘫疗...     

膝关节前交叉韧带重建术后恢复不良患者应用复元活血汤对临床效果、膝关节疼痛和膝关节功能的影响

目的探讨膝关节前交叉韧带重建术后恢复不良患者应用复元活血汤对临床疗效、膝关节疼痛和膝关节功能的影响。方法选取2017年10月—2019年4月收治的膝关节前交叉韧带重建术后恢复不良98例,根据治疗方法的不同,分为观察组和对照组,每组各49例。对照组予常规康复治疗,观察组在此基础上加用复元活血汤,均治疗60 d。记录治疗后临床疗效,采用Lysholm评分评估治疗前与治疗后15、30、60 d的膝关节功能,利用视觉模拟评分(visual analog score,VAS)评估治疗前与治疗后15、30、60 d的膝关节疼痛程度,比较治疗后关节肿胀程度、大腿萎缩程度及膝关节活动度,观察不良反应发生情况。结果观察组治疗总有效率显著高于对照组,差异有统计学意义(χ2=4.780,P=0.029)。与对照组比较,观察组治疗后15、30、60 d的VAS降低及Lysholm评分升高,差异有统计学意义(P<0.01);与本组治疗前比较,两组治疗后15、30、60 d的VAS显著下降,观察组治疗后15、30、60 d及对照组治疗后30、60 d的Lysholm评分均显著升高,差异有统计学意义(P<0.01)。与对照组比较,观察组治疗后关节肿胀程度、大腿萎缩程度降低,膝关节活动度升高,差异有统计学意义(P<0.01)。观察组1例出现恶心、食欲减退等不良反应,停药后症状好转;对照组未出现明显不良反应。结论复元活血汤具有活血祛瘀之功效,可有效缓解膝关节前交叉韧带重建术后恢复不良患者的膝关节疼痛,改善膝关节功能,且安全可靠。     

微管异常与肌萎缩侧索硬化症

微管是组成神经元细胞骨架的主要结构,也是胞内运输重要轨道,对于维持神经元存活和功能至关重要。微管可不断解聚/聚合,使其具有生长/收缩的动力学特性,微管结构和功能受到多种微管组成和调控蛋白的协调作用。研究发现微管异常与肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)中运动神经元变性死亡相关。本文总结了神经元中微管组成和调控蛋白的结构和功能,并探讨ALS中微管异常的可能原因和结果,为深入了解微管与ALS的关系提供参考。