肌萎缩侧索硬化患者血清肌酶水平的临床研究

目的 探讨肌萎缩侧索硬化(ALS)患者血清肌酸激酶(CK)的水平,及其与年龄、性别、病情分级、起病方式、病程之间的关系.方法 回顾性分析40例确诊ALS并行血CK检查患者的临床资料,根据性别、年龄、起病部位、病情分级、病程进行分组,统计各组间CK水平的差异.结果 本组患者CK为25～562 U/L,平均88 U/L.15例CK轻度增高.男女性别间CK水平差异无统计学意义(P=0.12),中青年组(＜60岁)和老年组(≥60岁)CK水平差异无统计学意义(P=0.85),临床分级轻度、中度、重度、危重组间CK水平差异无统计学意义(P=0.58),病程较短组(＜1年)和较长组(≥1年)CK水平差异无统计学意义(P=0.11)；球部起病组CK水平明显低于肢体起病组[(109.54±23.40)U/Lvs.(206.13±29.56)U/L,P=0.02].结论 CK增高在ALS患者中并不少见,肢体起病者CK水平更高,CK水平与年龄、性别、病程、病情分级不相关.     

选择性累及脊髓前角的海洛因中毒性脊髓病1例

正目前我国毒品蔓延的形势十分严峻,绝大部分为海洛因~([1])。选择性损伤脊髓前角的海洛因中毒性脊髓病较为罕见,容易误诊。现将我院收治的1例选择性累及脊髓前角的海洛因中毒性脊髓病报道如下,以提高对海洛因中毒性脊髓病的认识。1临床资料患者,男,37岁,广东省惠州市人,无业,主诉"四肢肌肉萎缩20年,进行性加重3年"入院。患者于1996年在左上肢静脉注射毒品(海洛因)后逐渐出现左上肢肌肉萎     

肯尼迪病患者的临床表型与基因型分析

目的探讨肯尼迪病(Kennedy’s disease,KD)患者的临床特征和基因特点,以加强对KD的认识,减少误诊漏诊率。方法纳入2013年1月~2017年4月广州军区广州总医院神经内科收治的8例经基因确诊的KD患者,分析其临床特征、实验室检查、肌电图、神经电图和基因特点,使用肌萎缩侧索硬化症评分量表(amyotrophic lateral sclerosis rating scale,ALSFRS)作为运动功能量表进行病情评估,分析临床特征及其与CAG重复序列数目的关系。结果所有患者均为成人发病,平均年龄为(36.63±4.14)岁,确诊病程平均为(12.13±3.44)y,均表现为四肢无力和肌肉萎缩,6例出现舌肌萎缩和构音障碍、肢体震颤、口周面肌束颤,4例性功能下降,6例乳腺发育。实验室检查结果 7例肌酸激酶(creatine kinase,CK)增高,8例甘油三酯增高,6例尿酸增高,2例睾酮增高。肌电图提示所有患者均表现为广泛神经源性损害,运动神经和感觉神经动作电位波幅降低,部分神经传导速度下降。AR基因CAG重复序列的重复次数为44~58次,CAG拷贝数与发病年龄呈负相关(r=-0.753,P=0.031),与ALSFRS评分呈负相关(r=-0.733,P=0.039),与CK水平无关(r=0.250,P=0.550)。结论 KD的临床特点为缓慢进展的延髓和脊髓肌肉萎缩无力,伴有肢体震颤、面肌束颤,部分可有内分泌功能及代谢紊乱。CAG拷贝数越多,则发病年龄越早,运动功能评分越低。CAG拷贝数可作为KD病情的预测指标。     

蛋白质组学在常见神经退行性疾病中的临床研究进展

<正>神经退行性疾病是症状多样化的慢性神经系统疾病,常见的有阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(PD)、亨廷顿氏病(HD)、肌萎缩性脊髓侧索硬化(ALS)及许多其他不常见的、有功能障碍的疾病~([1])。尽管已经证明基因突变与这些疾病密切相关,但大多数仍具有一定的年龄依赖性~([2])。虽然神经退行性疾病起源不同,但神经退行性疾病都以神经元退化引起的进展性的运动、感觉、知觉及相关的认知和行为障碍为特征~([3])。基因突变     

糖尿病手肌萎缩症1例

<正>患者,男,64岁,因口干、多饮10年,双手肌肉萎缩3年于2013年7月6日入院。患者10年前无明显诱因下出现口干、多饮、多尿症状,体质量下降约10kg,在苏州某医院查血糖增高(具体不详),诊断为2型糖尿病,一直服用药物治疗,近3年服用"花旗-糖立康"治疗,自测空腹血糖在12~16mmol/L,未测餐后血糖。饮食不控制,视物模糊3年余,近3年逐渐出现双手肌肉萎缩,握力稍减弱,疼痛。既往有     

EGCG与肌萎缩侧索硬化

<正>肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性侵犯皮层、脊髓和脑干运动神经元的进行性神经变性疾病。目前病因不清,发病机制不明,大量证据提示ALS运动神经元的选择性丢失并不是单一因素造成,而是由于多种因素复杂的相互作用所致,包括氧化应激、谷氨酸兴奋毒性、遗传因素、自身免疫异常、细胞骨架异常以及蛋白质异常聚积等。目     

中药及间充质干细胞调控免疫反应治疗肌萎缩侧索硬化症的作用机制

背景：肌萎缩侧索硬化为一种进行性神经退行性疾病，常导致大脑和脊髓神经元死亡。肌萎缩侧索硬化发病机制极为复杂，难治率、死亡率高且目前其治疗药物仅有2种，因此开发新治疗方法以改善患者预后迫在眉睫。目的：综述中药及间充质干细胞调控免疫反应治疗肌萎缩侧索硬化的作用机制。方法：以“traditional Chinese medicine,mesenchymal stem cells,ALS,immune response”为英文检索词，以“中药，间充质干细胞，肌萎缩侧索硬化，免疫反应”为中文检索词，检索万方、中国知网、PubMed及Web of Science数据库2010-2023年的相关文献，最终纳入69篇文献进行综述分析。结果与结论：(1)中药调控免疫反应治疗肌萎缩侧索硬化可总结为5个机制：主要包括冰片和黄芪甲苷等中药促进闭锁小带蛋白1、闭合蛋白5表达重建血液中枢神经系统屏障完整性；复方扶芳藤合剂调节自然杀伤细胞表面受体分子抑制其自身毒性；半枝莲和广藿香等作用补体系统因子抑制其异常激活；雷公藤和钩藤等介导细胞外信号调节激酶1/2衰减诱导型一氧化氮合酶产生而抑制小胶质细胞活化；左归丸、栝蒌根...     

肌萎缩侧索硬化症治疗药物Dexpramipexole的Ⅱ期临床试验结果公布

美国克诺普（Knopp）生物制药公司于2011年11月21日宣布其在研的肌萎缩侧索硬化症（ALS）治疗药物Dexpramipexole（曾用名：KNS-760704）的Ⅱ期临床试验取得积极结果。     

运动神经元病临床与骨骼肌病理112例诊断分析

目的探讨骨骼肌病理对运动神经元病诊断与鉴别诊断的价值。方法收集112例运动神经元病患者的临床、神经电生理及活检骨骼肌病理资料,进行诊断与鉴别诊断分析。结果①入选患者均有肢体无力、肌萎缩,吞咽或呼吸肌无力43例,舌肌萎缩或纤颤50例,伴有肌束震颤69例,初诊伴有上运动神经元受损征78例;②肌电图呈神经源性异常;③临床确诊肌萎缩侧索硬化(ALS)90例(初诊78例、复诊/随访后12例),脊髓性肌萎缩症(SMA)22例,其中肯尼迪病7例;④骨骼肌病理均符合神经源肌病改变,ALS多见小角化肌纤维、核聚集、靶纤维;成人型SMA以小圆形肌纤维在肌束内小群分布为特点,其中肯尼迪病萎缩小圆形肌纤维、核聚集多在肌束间分布。结论①仅表现下运动神经元受累的MND,行骨骼肌活检病理分析有助ALS与SMA的诊断与鉴别诊断;②随诊、动态观察体征与病情进展变化可助ALS确诊。