弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症患者的情绪状况及其影响因素

目的：比较弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症患者与正常对照组的情绪状况，并分析影响其情绪状况的相关心理社会因素。方法：选择2004—10／2005—08在南京医科大学附属第一医院内分泌科住院的弥漫性甲状腺肿伴甲状腺功能亢进症患者65例为甲亢组，男27例，女38例，年龄18～69（37．44&;#177;14．49）岁。正常对照组64名来自南京医科大学第一附属医院体检正常的健康人和部分本院医务人员。男31例，女33例，年龄22～61（36．01&;#177;14．54）岁。均按统一指导语自行完成了下列各项问卷的测试：①一般情况问卷（收集患者的社会人口学资料，包括姓名、性别、年龄、职业、婚姻状况等）。②抑郁自评量表。③焦虑自评量表。④特质应对方式问卷：包括20个条目，分为消极应对和积极应对两个因子。⑤领悟社会支持量表：包括12个条目，分为家庭内支持和家庭外支持两个因子。⑥艾森克人格测验（成人用）：分为精神质、内外向、神经质、掩饰4个分量表。结果：65例患者和64例正常对照完成测查，并全部纳入分析。甲亢组抑郁评分（52．69&;#177;8．62）高于正常对照组（42．85&;#177;10．17）（t=-5．93，P〈0．001），甲亢组焦虑评分（48．02&;#177;8．06）高于正常对照组（38．49&;#177;9．31）（t=-6．03，P〈0．001）；抑郁评分与艾森克人格测验的神经质呈正相关（r=0．253，P〈0．05），焦虑评分与艾森克人格测验的内外向呈负相关（r=-0.312．P〈0．05）。结论：甲亢患者抑郁、焦虑情绪的发生明显增多，且其情绪障碍的发生与个性特征存在相关性。     

家族性2型糖尿病遗传方式及血糖血脂代谢的研究

目的 :探索家族性 2型糖尿病的遗传方式及家族性 2型糖尿病家系一级亲属正常糖耐量同胞的血糖血脂代谢变化。方法 :按WHO1980标准 ,收集江苏苏南地区 2型糖尿病多发家系 99个 ,进行 3代家族史和血统成员的调查研究。检查血糖、血脂、葡萄糖耐量及胰岛素C肽释放试验。在排除糖尿病和糖耐量减低 (IGT)的前提下 ,选择先证者的正常糖耐量同胞为观察组 (5 4例 ) ,同胞的正常配偶为对照组 (5 6例 ) ,进行血糖血脂代谢分析。结果 :先证者的同胞患病率为 46 7%。同胞患病率是其配偶的 6.6倍 ;而同胞及其配偶的IGT患病率均为 11%左右。病系谱分析显示 ,至少双亲之一为糖尿病患者的家系达5 0 .5 % ,先证者同胞患糖尿病者达 1/ 2。与配偶组比较同胞的TG、LDL水平升高 ,空腹血糖升高 ,而胰岛素、C肽水平无差异。结论 :有家族史的 2型糖尿病患者有明显的家族聚集性 ,其发病与遗传密切相关 ,其遗传方式不完全支持多基因遗传 ,而支持孟德尔的常染色体显性遗传。同胞在糖耐量正常的情况下血糖、血脂已开始变化 ,对该糖尿病高危人群应进行血糖血脂监测以利早期防治。     

糖尿病的基因治疗技术:大鼠胰岛素原基因真核细胞表达质粒构建与鉴定

目的:构建大鼠胰岛素原基因的真核细胞表达质粒pCMV/proinsulin并进行序列测定。方法:实验选用雄性SD大鼠1只,从大鼠胰腺组织中提取总RNA,通过RT-PCR法获得胰岛素原基因cDNA全长序列,并采用现代分子生物学技术,借助真核细胞表达质粒pCMV-Scriptvector具有多克隆酶切位点的特点,选择适当的限制性酶切位点(EcoRⅠ和HindⅢ),并使大鼠胰岛素原基因cDNA两端带有相同的酶切位点,利用其黏性末端进行定向克隆,从而将大鼠胰岛素原基因准确地插入到表达质粒pCMV上。结果:经RT-PCR法扩增并通过DNA核酸序列测定获得大鼠胰岛素原基因。经PCR法及酶切法初步筛选阳性克隆重组子,并进一步进行DNA核酸序列测定(双脱氧末端终止法),确定其序列与目的基因序列完全一致。结论:成功构建重组质粒pCMV/proinsulin,为进一步进行胰岛素原基因转染糖尿病大鼠和非胰岛β细胞,使之产生胰岛素、建立类胰岛β细胞系的研究奠定了扎实的基础。     

帕金森病患者骨密度和血清25-羟维生素D浓度的研究

目的:通过分析帕金森病患者与健康对照者骨密度(BMD)和血清25-羟维生素D(25-OH-VitD)浓度,探索帕金森病患者骨折发生原因?方法:使用双能X线骨密度检测仪(DEXA)对帕金森病患者和健康体检者进行BMD测定,酶联免疫吸附试验检测血清25-OH-VitD浓度?结果:帕金森病患者股骨颈T值?腰椎总T值明显低于对照组,差异有统计学意义(P < 0.01);帕金森组血清25-OH-VitD浓度明显低于对照组,差异有统计学意义(P < 0.01);帕金森患者腰椎总T值?股骨颈T值?血清25-OH-VitD浓度与帕金森HY分级之间的负性相关关系均无统计学意义?结论:帕金森病患者骨质疏松发生率高于对照组,血清25-OH-VitD浓度低于对照组,帕金森患者骨折发生可能由骨密度下降和血清25-OH-VitD浓度降低引起?     

维生素D受体基因多态性与1型糖尿病易感性的meta分析

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与1型糖尿病(T1D)易感性的关系?方法:通过检索 PubMed?Web of Science?WanFang等数据库中获得有关VDR基因多态性与T1D易感性病例-对照关联研究的文献,计算相关基因位点的OR值和95%的可信区间(CI)?结果:共纳入37篇,研究间有异质性,采用随机效应模型合并,BsmⅠ和ApaⅠ多态性是T1D的易感基因(B vs b:OR=1.10,95%CI:1.04~1.18,P=0.003,AA vs aa:OR=1.24,95%CI:1.05~1.48,P=0.012),而FokⅠ和TaqⅠ多态性与T1D的易感性无关?按种族区域进行亚组分析发现,BsmⅠ多态性是东亚和拉丁美洲T1D的易感基因(B vs b分别为:OR =1.52,95%CI:1.33~1.74,P < 0.01;OR 1.51,95%CI:1.25~1.82,P < 0.001),ApaⅠ 多态性是东亚T1D易感基因(AA vs aa:OR= 1.99,95%CI:1.20~3.29,P=0.007)?结论:BsmⅠ和ApaⅠ多态性是东亚T1D的易感基因,且BsmⅠ有可能是拉丁美洲T1D的易感基因,而FokⅠ和TaqⅠ多态性与T1D易感性无关?     

Graves病和桥本病甲状腺细胞凋亡与Fas表达的研究

为了研究正常、Graves病 (GD )和桥本甲状腺炎 (HT )甲状腺细胞凋亡和凋亡相关蛋白Fas的变化特征及其临床意义 ,采用细胞培养方法和流式细胞术检测正常、GD和HT甲状腺细胞凋亡率和Fas表达量。结果发现 :(1)GD和HT甲状腺细胞凋亡率明显高于正常甲状腺细胞 (P <0 0 1)。其中 ,尤以HT甲状腺细胞凋亡增加最为显著 ;(2 )HT甲状腺细胞Fas表达阳性率明显高于正常和GD甲状腺细胞 (P <0 0 1) ,而GD与正常对照相比无统计学差异。以上结果表明 ,自身免疫性甲状腺疾病 (AITD )患者甲状腺细胞存在细胞凋亡和Fas表达的异常变化 ,尤以HT为显著 ,提示Fas介导的细胞凋亡参与AITD的发病过程 ,可能与HT甲状腺细胞破坏有关。     

161例成人起病经典1型糖尿病微血管并发症的临床特征及相关风险因素分析

目的：分析成人起病经典1型糖尿病（type 1 diabetes mellitus,T1DM）微血管并发症的临床特征及相关风险因素。方法：研究对象为2017年1月—2020年12月在南京医科大学第一附属医院内分泌科确诊的161例成人起病经典T1DM患者,对患者入组时的资料进行回顾性分析。将患者分为无微血管并发症组和微血管并发症组,比较两组在性别、病程、年龄、体重指数、舒张压、收缩压、糖化血红蛋白、血尿素氮等方面的差异,进一步采用Logistic回归分析成人起病T1DM微血管并发症的相关风险因素。结果：共纳入成人起病经典T1DM患者161例,男80例,女81例。T1DM合并微血管并发症的患病率为27.3%（44例）,其中糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变和糖尿病周围神经病变的患病率分别为5.6%（9例）、14.9%（24例）和18.0%（29例）。微血管并发症组的男性比例、病程、受访时年龄、收缩压、舒张压、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、血尿素氮、尿酸、糖化血红蛋白较无微血管并发症组更高,差异有统计学意义（P＜0.05）。多因素Logistic回归模型显示长病程（OR=1.093,95%CI=1.023~1.168）及收缩压（OR=1.049,95%CI=1.021~1.078）、糖化血红蛋白（OR=1.214,95%CI=1.006~1.464）和血尿素氮（OR=1.487,95%CI=1.113~1.987）水平升高是成人起病经典T1DM微血管并发症的相关风险因素（P＜0.05）。结论：应重视长病程、血糖和血压控制不佳、肾功能受损的成人起病经典T1DM患者,其合并微血管并发症的风险较大。     

半乳糖凝集素⁃3对中老年人群颈动脉粥样硬化的预测价值

目的：探索人血清半乳糖凝集素?3（galectin?3,Gal?3）水平对中老年人群颈动脉粥样硬化（carotid atherosclerosis,CAS）的预测价值。方法：收集2017年9月—2018年3月在无锡市南禅寺卫生服务中心体检人群95例受试者的一般资料及临床生化指标,检测其Gal?3水平。并于2020年12月利用颈动脉超声评估受试者颈动脉内膜中层厚度（carotid intima?media thickness,cIMT）。以Gal?3水平的四分位数法将受试者分为4组,分析不同组别的临床资料特点,分别探索所有受试者和其中诊断为2型糖尿病（type 2 diabetes,T2DM）患者cIMT与临床资料的相关性,最后使用多元线性回归分析探索T2DM患者cIMT的影响因素。结果：Gal?3水平低的受试者,其相应的空腹血糖（fasting blood glucose,FBG）和糖化血红蛋白（glycated hemoglobin,HbA1c）较低,cIMT也较低。T2DM患者的双侧cIMT和Gal?3正相关（P＜0.05）,其Gal?3是CAS的影响因素（P＜0.05）。结论：T2DM患者的Gal?3与cIMT相关,对CAS的发展有一定预测价值。     

非酒精性脂肪肝患者血清铁蛋白水平与肝脏硬度的关系

目的 旨在探讨非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者血清铁蛋白水平与肝脏硬度之间的关系。方法 回顾性分析2019年6月~2020年12月NAFLD患者340例,健康对照组50例,分别进行人口统计学和生化分析,包括年龄、体重指数、血清转氨酶水平、胆红素、空腹血糖、血脂和血清铁蛋白水平的测定,并分析所有患者及健康对照组的瞬时弹性成像(TE)检测结果。结果NAFLD患者血清铁蛋白水平分别为241.8(133.9,309.8)ng/ml,与健康对照组118.8(54.4,267.8)ng/ml比较,差异有统计学意义(P=0.000)。NAFLD患者中轻度和中重度肝硬变患者的血清铁蛋白水平分别为236.8(123.1,285.5)ng/ml和270.0(234.7,469.9)ng/ml,差异有统计学意义(P=0.000)。男性轻度和中重度肝硬变患者血清铁蛋白分别为255.2(195.9,343.8)ng/ml和299.0(240.2,490.4)ng/ml,差异有统计学意义(P=0.027)。女性轻度和中重度肝硬变患者血清铁蛋白分别为124.9(54.2,236.6)ng/ml和248.5(198.9,352.8)ng/ml,差异有统计学意义(P=0.002)。根据ROC曲线,男性超过479.9ng/ml和女性超过269.0ng/ml的血清铁蛋白可以鉴别90%的中重度肝硬变病例,特异性为90%。男性和女性血清铁蛋白87.0ng/ml和32.5ng/ml可排除中重度肝硬变,敏感度为94%。结论 本研究发现NAFLD患者血清铁蛋白水平与肝脏硬度之间呈显著相关,存在通过检测血清铁蛋白水平来预测中重度肝纤维化的可能性。     

糖尿病大鼠外周神经病变与胰岛素样生长因子-1基因表达异常的关系

目的：探讨肝组织胰岛素样生长因子-1(insulin like growth factor-1，IGF-1)基因表达异常及其与糖尿病外周神经病变的关系。方法：实验选用清洁级SD雄性大鼠64只。将64只大鼠按初质量匹配随机分成：正常对照组16只和糖尿病组48只。用四氧嘧啶诱发糖尿病大鼠模型，并进一步将糖尿病大鼠按血糖水平分成3组(胰岛素治疗1，2，3组)，与正常大鼠组进行实验比较。反转录一多聚酶链扩增反应半定量分析坐骨神经IGF-1 mRNA含量；酶联免疫吸附法分析组织IGF-1肽含量；诱发肌电图测定坐骨神经电生理指标；光镜，电镜下观察坐骨神经形态学改变。结果：糖尿病2周时，胰岛素治疗2，3组大鼠肝组织IGF-1mRNA含量明显低于正常对照组，且随病程发展进一步下降(P&;lt;0．01)。糖尿病3个月时，胰岛素治疗2，3组大鼠肝组织IGF-1mRNA含量与正常对照组比较，差异有非常显著性意义(P&;lt;0．01)。肝组织IGF-1肽含量与IGF-1mRNA几呈平行变化趋势。此变化趋势与肝组织IGF-1肽含量变化一致(r=0．99，P&;lt;0．001)。糖尿病2周时，糖尿病组与正常对照组间电生理差异无显著无意义(P&;gt;0．05)。糖尿病2，3个月时，胰岛素治疗2，3组大鼠电生理指标与正常对照组比较，差异有显著性意义(P&;lt;0．05～0．01)。糖尿病2，3个月时，胰岛素治疗3组与胰岛素治疗2组比较，差异有显著性意义(P&;lt;0．01)，胰岛素治疗1组与正常对照组比较，差异无显著性意义(P&;gt;0．05)。糖尿病3个月时，与正常对照组及胰岛素治疗1组的髓鞘面积、轴突面积、神经纤维密度[(20．98&;#177;0．89)，(21．28&;#177;1．14)μm^2；(25．1&;#177;2．94)，(27．31&;#177;3．21)μm^2；(12．17&;#177;1．2)，(2．14&;#177;0．9)&;#215;10^3mm^-2]比较，胰岛素治疗2组和胰岛素治疗3组轴突面积[(18．35&;#177;1．00)，(14．80&;#177;0．76)μm^2]，髓鞘面积[(22．93&;#177;3．13)，(18．34&;#177;0．90)μm^2]，神经纤维密度[(10．11&;#177;0．32)，(8．68&;#177;0．30)&;#215;10^3mm^-2]均显著减少或下降。血清IGF-1呈一致性下降(r=0．99，P&;lt;0．001)。其变化与坐骨神经功能改变(感觉神经：r=0．54，P&;lt;0．025，运动神经：r=0．49，P&;lt;0．05)、组织形态异常关系密切(神经纤维密度r=0．68，P&;lt;0．025)，血糖正常糖尿病组大鼠与正常对照组间上述指标无显著差异性意义(P&;gt;0．05)。结论：糖尿病早期即出现肝组织IGF-1基因表达下降，程度依糖尿病严重状态而异并随疾病进程加重，血清IGF-1水平相应地出现变化，提示肝组织为血循环IGF-1的主要来源，这种表达异常可能导致外周神经病变发生和发展。