神经肌肉病研究新亮点

为方便临床医师了解神经肌肉病的最新进展,笔者对2013年1月-2014年2月美国国立医学图书馆(PubMed)收录的神经肌肉病相关文章进行筛选并整理,从临床诊断和治疗角度提纲挈领地介绍糖原贮积病Ⅱ型、Duchenne型肌营养不良症、肌萎缩侧索硬化症和脊髓性肌萎缩症的研究背景和最新研究亮点,并附相应参考文献供读者参考。     

D uchenne 型肌营养不良家系的临床及分子遗传学研究

目的：探讨Duchenne型肌营养不良（DMD）家系的临床及分子遗传学特征。方法收集并分析我院收治的2个DMD家系临床资料和基因检测结果,并结合既往相关文献,回顾该病在临床表现、分子遗传学等方面的特点。结果DMD儿童期隐匿起病,进行性加重,以肌无力、肌萎缩为特点,可伴肌肉假性肥大,血清肌酶水平异常增高,肌电图呈肌源性损害,肌肉活检呈肌病特征。本文报道的2个家系经基因检测家系1先证者为DMD基因的第3～21号外显子缺失,家系2先证者则为第8、9外显子重复突变,2个家系中的先证者基因均为纯合突变,且其母亲均为致病基因的携带者,符合X染色体隐性遗传的规律。结论早期识别DMD的临床特征有助于提高该病的诊断水平,基因检测是一种确诊DMD快速、有效的方法。     

肾上腺脑白质营养不良一例

<正>患者男性,15岁,主因双眼视物不清、记忆力减退进行性加重2年,于2012年6月18日入院。患者2年前出现双眼视物不清,认为是因患者喜玩电脑游戏而出现近视,予佩戴约-300度眼镜,但视力仍下降,换为-400多度的眼镜仍视物不清,并相继出现记忆力、计算力减退,学习成绩下降,由原来的班内前十名变为倒数几名,以上两组症状呈进行性加重。6个月前逐渐表现反应迟钝,行走不稳,尤其爬坡时明显,不能上体育课,容易疲劳。于入     

肌营养不良蛋白聚糖的研究现状

肌营养不良蛋白聚糖是一种跨膜糖蛋白,广泛表达于各种组织的基底膜和细胞膜交界面。肌营养不良蛋白聚糖基因在骨骼肌等多种类型的细胞中表达,虽然肌营养不良蛋白聚糖基因突变本身未发现与疾病有关。但是,肌营养不良蛋白聚糖翻译后加工(主要是糖基化)水平的改变会导致肿瘤等疾病。文中对肌营养不良蛋白聚糖的结构和作用、肌营养不良蛋白聚糖与疾病的关系、肌营养不良蛋白聚糖的研究进展进行综述。     

恶性肿瘤患者营养评估研究进展

近年来我国恶性肿瘤的发病率和死亡率一直呈上升趋势,成为我国居民的主要死亡原因之一。营养不良是恶性肿瘤患者常见的并发症之一。通过营养评估可及时发现营养不良或有潜在营养不良危险的患者,以便及时给予营养支持。本文综述近年来恶性肿瘤患者营养评估的研究进展,以期促进恶性肿瘤患者的营养评估工作,为患者提供适当的营养支持提高患者的生活质量。     

扶肾颗粒改善腹膜透析患者营养不良的临床研究

目的：观察具有健脾益肾、和中降浊、活血化瘀功效的扶肾颗粒对慢性肾衰竭腹膜透析患者营养不良的疗效.方法：102例长程CAPD患者随机分为治疗组52例,对照组50例.对照组为基础治疗,治疗组为基础治疗加用扶肾颗粒.结果：扶肾颗粒能明显改善慢性肾衰竭腹膜透析营养不良患者的营养状况,能改善患者食欲,降低主症评分及SGA评分（P＜0.05）,升高血清白蛋白、血红蛋白水平（P＜0.05）.结论：扶肾颗粒能有效改善慢性肾衰竭腹膜透析营养不良患者的营养状况.     

维持性血液透析患者营养管理前后的比较

本文对２８例维持性血液透析（ＭＨＤ）患者进行营养管理，采用前瞻性自身前后对照的方法，测定患者营养管理前后的干体重、血清白蛋白、血红蛋白。结果表明，营养管理ＭＨＤ患者的干体重、血清白蛋白、血红蛋白均有不同程度的增加，使用促红素组营养改善更为明显。因此我们认为，必须加强透析病人的营养管理，细心的治疗和护理才能提高病人的生活质量。     

血液透析患者营养不良的护理研究进展

综述了血液透析患者营养不良的常见原因及其护理的新进展，对临床具有指导意义。     

肾衰六君子方联合阿托伐他汀对维持性血液透析患者营养不良-炎症-动脉粥样硬化综合征的影响

目的探讨肾衰六君子方联合阿托伐他汀对维持性血液透析(MHD)患者营养不良-炎症-动脉粥样硬化综合征(MIAS)的影响。方法将2017年1月—2019年4月河北省沧州中西医结合医院诊治的64例MHD伴MIAS患者随机分为2组,每组32例。对照组给予常规干预及阿托伐他汀钙片(20 mg/d)治疗,观察组在对照组基础上加用肾衰六君子方治疗,疗程12周。比较2组干预前后营养不良-炎症评分(MIS)、营养学指标、炎性指标及动脉粥样相关指标,并统计2组临床疗效。结果与治疗前比较,治疗后2组MIS评分均明显降低(P均<0.05),且治疗后观察组低于对照组(P<0.05);治疗后2组血清白蛋白(ALB)、血红蛋白(Hb)、转铁蛋白(TRF)、上臂围(MAC)、肱三头肌皮褶厚度(TSF)均明显增加(P均<0.05),且治疗后观察组上述指标均高于对照组(P均<0.05)。治疗后2组血清高敏C反应蛋白(hs-CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)水平及颈动脉分叉内膜中层厚度、颈总动脉内膜中层厚度、粥样斑块形成检出率均降低(P均<0.05),且治疗后观察组上述指标均低于对照组(P均<0.05)。观察组治疗总有效率为87.5%(31/34),明显高于对照组的65.6%(24/34)(P<0.05)。结论肾衰六君子方联合阿托伐他汀治疗MHD伴MIAS可明显改善机体营养状况,缓解机体微炎症反应,抑制或逆转动脉粥样硬化,效果优于单纯西医治疗。     

三黄乙醇治疗压疮的疗效观察

压疮多由局部组织长期受压，发生持续缺血、缺氧、营养不良而发生的软组织溃烂、坏死。我科为肝病病区，病人常因肝性脑病、上消化道出血、肝肾综合征等需长期卧床，或者因大小便失禁、低蛋白血症等原因引起压疮。另外，年老、体弱、消瘦、水肿、营养不良亦属于压疮的高危人群。1999年3月-2005年3月采用三黄乙醇治疗压疮42例，效果较好。现总结如下。