NUP98基因融合的研究进展

基因融合是白血病发生的重要原因之一，其中涉及多种不同的基因，产生多种不同的致癌效应。NUP98是一种主要参与调节核内外蛋白质和RNA转运的基因，其野生型不具有致癌能力。但当NUP98与伴侣基因发生融合后，其产物具有恶性转化能力，目前已发现这类伴侣基因有13种。本文主要综述NUP98的生物学特征、NUP98基因融合的种类及其在白血病中的作用机制。     

从问卷调查结果看医学遗传学的教改方向

采用问卷表形式调查了上海第二医科大学 784名医学生 ,直接听取他们对医学遗传学教学安排的意见和建议。并详细分析了调查结果 ,制定了面向 2 1世纪的教学改革方向     

临床医学专业本科毕业生质量调查与分析

为全面了解临床医学专业本科毕业生的质量,课题组对上海第二医科大学1998届、1999届、2000届共3届本科毕业生的质量状况进行了问卷调查和统计学分析,结果显示,用人单位对毕业生的总体满意度较高.通过与1982届和1991届～1995届临床医学专业毕业生临床能力的比较分析,结果显示,1998届～2000届毕业生临床能力有显著提高(P＜0.01).同时,对如何进一步提高毕业生质量提出了建议.     

联合应用PCR扩增和Sanger测序对脊髓小脑型共济失调进行基因诊断的临床意义

目的分析1个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)家系的基因突变情况,对该家系进行分型,为遗传咨询提供依据。方法采集1个SCA家系5例个体(含3例患者)的外周血,提取基因组DNA。设计9对引物,采用聚合酶链反应(PCR)分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、齿状肌麻痹性萎缩(DRPLA)基因,筛选该家系的致病基因。对筛选出的SCA致病基因通过Sanger测序进行验证。结果 3例患者SCA3基因中CAG重复序列数分别为76、78和75,超出文献报道的12～44重复数的正常范围,确诊为SCA3家系。通过PCR扩增及Sanger测序,家系中1例携带CAG重复序列数为74的个体被确诊为SCA3致病基因携带者。结论联合应用PCR扩增和Sanger测序是一种简单易行的SCA基因诊断途径,可应用于携带者诊断和产前诊断。     

临床实习教学的现状调研与分析

目的 应用发展性督导评价理论,调研上海交通大学医学院近2年来临床实习教学的现状,并提出改进建议.方法 采用文献检索、问卷调查及座谈会等形式,收集临床实习教学的相关资料,并进行统计分析.结果 医学院临床实习教学质量总体上达到本科医学教育标准,其中2004级实习生的总体满意度高于2003级实习生.然而临床实习教学也存在一些亟待改进的问题.结论 调研显示医学院临床实习教学质量呈现稳中有升的趋势,但要进一步完善临床教学质量保障体系,以符合国际医学教育认证标准的要求.     

构建医学人文教育实践模式的再探索

为适应医学模式的转变和培养全面发展的医学人才,必须着力加强医学人文教育,既要在办学理念上予以重视,更要在教学实践中积极探索。本文对以正确认识和处理“人与自然、人与社会、人与人”关系为医学人文教育的基础和实质内容;在不增加医学生学业负担的前提下,以医学人文概论课程为总论,辅以系列专题讲座,实施医学人文教育前后期“不断线”;着重培养医学生以医学名家大师为楷模的人格塑造和职业素质培养,力求“仁爱”与“仁术”的有机统一等方面的教学实践构建,进行了初步的归纳和阐述。     

医学新目标与上海交通大学医学教学改革新思路

随着医学科学的快速发展,传统的医学教育与人才培养模式已难以适应现代医学发展的需求,深化高等医学教育改革,全面提高教学质量,已成为当今高考高等医学院校的迫切任务.     

强直性脊柱炎易感基因定位的比较研究

目的：比较分析中国人群与欧美人群在强直性脊柱炎(AS)易感基因定位方面的异同点。方法：采用全基因组扫描法对中国9个AS家系101份DNA样本进行基因分型和连锁分析：采用比较分析法对国外3个课题组的基因定位数据作统计学处理。结果：两群均在HLA区域尤其是D6S276附近存在连锁遗传标记：除HLA区域外．中国人群在D3S1292(3q)、D4S1535(4q)和D18S64(18q)处可能存在与AS相连锁的标记，而欧美人群在D1S255(1p)、D3S1300(3p)、D6S441(6q)、D9S1862(9q)、D11S4094(11q)、D16S515(16q)和D19S420(19q)等处存存与AS相连锁的标记。结论：中国人群与欧美人群在HLA区域肯定存在1个或1个以上易感基因或标记；此外，不同人群在非HLA区域的不同部位还存在多个AS易感基因或标记。总之，多个易感基因的协同作用是AS发生的遗传基础。     

多发性骨性连接综合征大家系的临床观察及遗传学研究

目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征。方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因。结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1个新的SYNS致病基因位点。结论:SYNS存在一种新的遗传异质性,该致病基因定位于13q12。     

一个新的PROC基因突变的检出及其致病机制的研究

目的:鉴定一个遗传性蛋白C缺乏症患者的基因突变,并对该突变的致病机制进行研究。方法:采用血液基因组提取试剂盒获取遗传性蛋白C缺乏症患者的DNA,用聚合酶链反应(PCR)法扩增其PROC基因所有外显子及侧翼序列并测序,应用Chromas软件分析并检出基因突变;将带有突变位点的PROC基因c DNA序列克隆到载体后转染至HEK293细胞,采用定量PCR法检测突变基因m RNA的表达水平。结果:检出一个PROC基因的新突变[c.740G>A(p.Trp247*)],并在细胞水平证明突变基因m RNA的表达水平出现下调。结论 :PROC基因无义突变的m RNA可能通过无义介导的m RNA降解途径快速降解,从而导致遗传性蛋白C缺乏症。