多基因遗传病遗传分析的研究进展

多基因遗传病易感基因的定位和遗传分析是近年来遗传病研究的新热点。由于多基因遗传病的病因较复杂，给研究工作带来了不少困难。目前，国内外学者主要从改进实验技术和分析方法等方面开展研究，并取得了一些进展。本文主要综述多基因遗传病的遗传分析方法，包括连锁分析、受累同胞对分析、关联研究和动物模型的多基因分析等，剖析这些方法的优缺点，并举例加以说明。     

NUP98-PMX1转基因小鼠发生髓系白血病样表型

目的　在整体动物水平研究NUP98 PMX1融合蛋白的致白血病作用。方法　采用分子克隆技术构建含有NUP98 PMX1的转基因质粒 ,显微注射法建立转NUP98 PMX1基因的小鼠 ,以PCR、RT PCR方法检测融合基因的表达 ;用流式细胞仪检测骨髓细胞表型。结果　转染NUP98 PMX1融合基因的NIH3T3细胞生长加快 ,软琼脂上可形成集落 ,并使裸鼠致瘤。出现病态的 8只NUP98 PMX1转基因小鼠中有 4只发生粒细胞白血病样表型 ,其中 3只表现为人类慢性髓系白血病样表型。结论　NUP98 PMX1融合基因具有致瘤性 ,其表达在髓系白血病的发生中起着极为重要的作用。     

国内医学院校PBL教学的回顾与展望

基于问题式学习(Problem-Based Learning,PBL)作为医学教育模式在欧美发达国家的医学院校已实践了40余年,而国内高等医学院校引进PBL的教学理念并在临床医学等专业开展教学实践仅有10余年的历史。为了进一步推进PBL教学向纵深方向发展,文章将对国内医学院校正在开展的PBL教学进行回顾和梳理,指出存在的问题并提出改进建议。     

阿尔茨海默病早期诊断研究进展

阿尔茨海默病是发病率较高且受到广泛重视的神经变性病,其发病机制尚未阐明,主要与β-淀粉样蛋白沉积、tau蛋白过度磷酸化、胆碱能神经元缺失有关。阿尔茨海默病的治疗以对症治疗为主,且无法逆转病程,因此早期诊断尤为重要。本文拟对近年阿尔茨海默病早期诊断研究进展进行综述,以期准确预测轻度认知损害进展至阿尔茨海默病进程,为早期诊断与有效治疗提供参考。     

医学遗传学课程建设的实践与建议

医学遗传学是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程,该课程力图从群体、个体、细胞和分子水平阐释遗传病的病因、传递规律、致病机制以及诊断、治疗和预防的基本理论、基本知识和基本技能。上海交通大学医学院医学遗传学教研室自20世纪80年代起开设医学遗传学课程,迄今已有将近30年的历史,在历任主任的带领下,教研室积极     

微卫星位点在基因组扫描中的信息表现

目的 研究汉族人群中１３９个微卫星位点的杂合度和多态信息量（ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ｉｎｆｏｒｍａｔｉｏｎ ｃｏｎｔｅｎｔ,ＰＩＣ）。方法 应用多重ＰＣＲ方法对１３９个位点进行扩增。聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,Ｇｅｎｅ Ｓｃａｎ＾ＴＭ,Ｇｅｎｏｔｙｐｅｒ＾ＴＭ软件进行基因分型。结果 这些微卫星位点的杂合度为０．３５－０．８９,其中８８５的杂合度〉０．６０,ＰＩＣ为０．３２－０．８８,９４％位点的ＰＩ     

人类遗传性疾病基因诊断的回顾与展望

1976年,美籍华裔科学家简悦威应用液相DNA分子杂交技术成功地进行了镰形细胞贫血症的基因诊断[1],标志着人类遗传性疾病(简称遗传病)诊断开始进入基因诊断的新时代。随着分子诊断技术的不断改进,特别是聚合酶链反应(PCR)技术的日臻成熟及人类基因组计划的实施,使遗传病     

从问卷调查结果看医学遗传学的教改方向

采用问卷表形式调查了上海第二医科大学 784名医学生 ,直接听取他们对医学遗传学教学安排的意见和建议。并详细分析了调查结果 ,制定了面向 2 1世纪的教学改革方向     

性反转综合征46,XY女性一例

患者社会性别女性,34岁,因原发闭经,生殖器畸形30余年就诊。查体:患者阴部见小阴茎,尿道下裂,无阴道,未扪及睾丸。B超检查示盆腔内无子宫及卵巢。父母非近亲结婚。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,分析50个G带中期分裂相(图1),患者染色体核型为46,XY。图1患者染色体核型图,箭头所指为Y染色体分子生物学分析:PCR法检测性反转综合征患者的性别决定基因(sexregion of Ychromosome,SRY),抽取患者外周静脉血,按常规方法提取基因组DNA。SRY基因引物序列为:上游引物:5′-CTCGAGCAGCGATGATTACAGTCC-3…     

NUP98基因融合的研究进展

基因融合是白血病发生的重要原因之一，其中涉及多种不同的基因，产生多种不同的致癌效应。NUP98是一种主要参与调节核内外蛋白质和RNA转运的基因，其野生型不具有致癌能力。但当NUP98与伴侣基因发生融合后，其产物具有恶性转化能力，目前已发现这类伴侣基因有13种。本文主要综述NUP98的生物学特征、NUP98基因融合的种类及其在白血病中的作用机制。