人新的生长激素异形体基因的克隆及其在大肠杆菌中的表达

目的　构建含新的生长激素异形体 (GHv)基因全长编码区的pGEM TEasy质粒和GHv 谷胱甘肽转硫酶 (GST)融合蛋白的表达质粒并在大肠杆菌表达出其融合蛋白。方法　采用克隆和亚克隆技术构建GHv GST融合基因的表达质粒 ,转化大肠杆菌BL2 1并用异丙基硫代半乳糖苷 (IPTG)诱导其表达GHv GST融合蛋白 ,谷胱甘肽 Sepharose 4B纯化试剂盒纯化融合蛋白。 结果　含GHv GST融合基因表达质粒的大肠杆菌表达出相对分子质量约 43 0 0 0的GHv GST融合蛋白 ,SDS PAGE结果显示纯化的融合蛋白为单一条带。结论　成功构建成GHv GST融合基因的表达质粒并且GHv GST融合蛋白在大肠杆菌BL2 1中有高表达。上述工作为制备多抗 ,深入研究GHv基因的功能奠定了基础。     

PC-1转基因小鼠的建立及其与2型糖尿病发病的关系

目的探讨PC-1基因高表达与肥胖、胰岛素抵抗及2型糖尿病的关系。方法构建pcDNA3.1/PC-1转基因质粒,经显微注射的方法获得G0代转基因小鼠;用PCR、Southern印迹、RT-PCR和Western印迹方法检测PC-1转基因小鼠的基因组整合和组织表达;对转基因小鼠进行腹腔葡萄糖耐量试验(IPGTT)和胰岛素耐量试验(ITT)。结果测序证明克隆的PC-1cDNA序列与GenBank相应序列相比无误,转基因质粒中PC-1插入方向正确;鼠尾基因组DNA PCR和Southern印迹表明共获得8个PC-1转基因阳性的G0代小鼠,分别与野生型C57BL/6J小鼠交配后获得5个F1代PC-1转基因小鼠系;RT-PCR、Western印迹证实该基因在2个单系的骨骼肌和肝组织中有稳定表达;与野生型小鼠相比,转基因阳性小鼠的体重、空腹血糖、IPGTT和ITT结果无明显变化。结论成功构建稳定表达PC-1基因的转基因小鼠系,研究结果表明该基因在相关组织中的高表达不足以触发肥胖、胰岛素抵抗或2型糖尿病的发生。     

46,X,t(Y;9)(p11;q12)一例

患者男,30岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,至今未孕。双乳房呈正常男性型,外生殖器未见明显异常。一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,第二性征及外生殖器发育正常。辅助检查:(1)超声检查:右侧睾丸大小39mm×22mm×30mm,体积14.2mL,左侧睾丸39.7mm×29.3mm×19.9mm,体积12.1mL,双侧睾丸大小形态正常,左侧精索静脉轻度曲张。(2)精液分析:精液总量为4.0mL,pH7.5,液化时间30min,精子密度:106/mL,活动率22.43%,其中a级为2.8%、b级为5.61%、c级14.02%、d级77.57%,畸形率为78%。(3)细胞遗传学分析:染色体检查核型为…     

教学密切结合科研 以科研促进教学

自１９９８年３月，在学校领导的决策下，拆除基础与临床教学之间的围墙，决定由我校附属瑞金医院血液研究所所长、国家人类基因组研究中心主任陈竺院士兼任医学遗传学教研室主任。我们充分利用陈竺主任领衔的人类基因组研究中心和血研所的科技优势，在医学遗传学的教学中...     

新疆塔塔尔族肤纹学

目的：本文报道新疆维吾尔自治区塔塔尔族人群的肤纹参数。方法：在知情同意手续下捺印调查对象的手纹和足纹，样本包括29名男性和24名女性。结果：调查的项目有TFRC、a—bRC、atd、tPD、指纹、指间纹、手小鱼际、猿线、大拇趾球纹、趾间纹、足小鱼际纹和足跟纹等。结论：左右同名对应的指纹(足纹)显示同类花纹的组合多于期望值，表明同类花纹有亲和性或相容性。本文为人类学、遗传学和医学提供了较完整的数据集。     

人类基因组计划及其研究进展

人类基因组计划旨在破译人类全部遗传信息,发现所有人类基因.该计划工程巨大,可以与美国曾进行的"曼哈顿"计划和"阿波罗"计划相媲美.经过美国、英国、法国、德国、日本、中国等国家近12年的努力,该计划即将完成.本文主要综述人类基因组计划的概况,疾病基因组、功能基因组及比较基因组研究的进展,基因组生物信息学的重要性以及人类基因组研究的未来.     

传代培养角膜细胞的染色体遗传变异率分析

目的 分析传代培养角膜细胞染色体数目的变异率.方法 选择人角膜上皮细胞(HCE)、牛角膜内皮细胞(BCE)和兔角膜上皮细胞(RCE)细胞,采用直接法制备传代细胞染色体标本,常规Giemsa染色,1 000倍光学显微镜下计数分裂相染色体数目,进行核型分析,统计染色体数目变异情况.结果 HCE染色体众数为56 ～ 65,为超二倍体;BCE染色体众数为27 ～ 34,为亚二倍体;RCE染色体众数为74 ～ 88,为超二倍体.与起源细胞相比,以上3种传代细胞染色体数目均发生了改变.结论 该项核型分析为HCE、BCE和RCE 的功能研究提供了重要的参考信息.     

NOVEL SPLICING MUTATION OF COL1A1 GENE CAUSING OSTEOGENESIS IMPERFECTA TYPE I IN CHINESE PEDIGREE

Osteogenesis imperfecta(OI), commonly knownas“brittle bone disease”, is an autosomal dominantdisorder and involves connective tissues of the wholebody. The major clinical features are osteoporosis,bone fragility, blue sclera, hearing loss, flabby liga-m…     

单基因遗传病

单基因遗传病是由于单个基因的突变引起的一类遗传性疾病,它的种类繁多,遗传方式又比较复杂.本文对常见的单基因遗传病做简单的介绍,并着重对单基因遗传病的遗传方式进行分析.在此基础上,希望有助于深入研究单基因遗传病的发病规律和传递特征,从而进一步做好单基因遗传病的诊断和预防工作.     

医学遗传学网络教育现状分析与探讨

结合目前网络教育发展的优势与特点，分析了医学遗传学网络教育的现状，并探讨网络教育在医学遗传学教学中面临的问题及前景。