白细胞介素-17及其受体在垂体瘤中的表达及临床意义

【目的】检测人垂体腺瘤组织中白细胞介素(IL-17)及其受体IL-17R的表达,并探讨其在垂体腺瘤侵袭性发病机制中的作用。【方法】收集85例人垂体腺瘤组织标本,分成2组：侵袭性垂体腺瘤组45例、非侵袭性垂体腺瘤组40例。采用免疫组化法检测各标本IL-17、IL-17R的表达。随机选取其中50例标本(分成2组:侵袭性组25例、非侵袭性组25例),采用RT-PCR法检测IL-17、IL-17R的mRNA表达水平。分析IL-17、IL-17R的表达与垂体腺瘤侵袭性的关系。【结果】 免疫组化结果显示:IL-17、IL-17R在侵袭性垂体腺瘤中的强阳性及总阳性表达率分别38.0%和83.0%、49%和86.7%,而非侵袭性垂体腺瘤中的强阳性及总阳性表达率分别20.0%和52.5%、20.0%和62.5%。IL-17、IL-17R在侵袭性垂体腺瘤中的表达率明显高于在非侵袭性垂体腺瘤中的表达率,统计学分析显示有统计学意义(P < 0.05)。RT-PCR结果显示：侵袭性垂体腺瘤中的IL-17、IL-17R mRNA的表达水平明显高于非侵袭性垂体腺瘤,差异有统计学意义(P < 0.05)。【结论】 IL-17、IL-17R在侵袭性垂体腺瘤组织中的表达明显升高,可能促进了垂体腺瘤侵袭性的发生。     

重组人粒细胞集落刺激因子治疗急性脑梗死74例疗效观察

目的探讨重组人粒细胞集落刺激因子(rhG-CSF)治疗急性脑梗死的疗效。方法74例急性脑梗死患者分为治疗组和对照组,每组37例。两组均按急性脑梗死常规方法治疗,治疗组在此基础上加用rhG-CSF。两组于治疗前、治疗后3个月时分别进行中国卒中量表(CSS)评定,并观察rhG-CSF治疗期间的不良反应。结果治疗后两组CSS评分均改善(P<0.05),且治疗组优于对照组(P<0.05)。rhG-CSF治疗期间未出现明显不良反应。结论rhG-CSF治疗急性脑梗死安全有效。     

44例主动脉夹层临床分析

目的 探讨主动脉夹层患者的患病危险因素、临床特征、诊治方法及预后.方法 对我院2005-2008年诊治的44例主动脉夹层患者临床资料进行回顾性分析.结果 主动脉夹层发生的常见病因是高血压.首发表现以胸痛为常见(部分病例以并发症为首发).CT和MRI检查对主动脉夹层的确诊率较超声检查高,但由于超声检查价格便宜,床旁操作方便,故有疑诊患者,可做常规超声检查.主动脉夹层的治疗有内科保守治疗,外科手术治疗和血管内带膜支架治疗.结论 高血压是主动脉夹层的主要危险因素,其临床表现复杂多变,误诊率高.内科治疗时血压控制多需多种降压药物联合应用,然而根据临床分型和病情采取外科手术、介入治疗可降低病死率和改善患者的预后.     

MT-3基因甲基化对食管鳞状细胞癌发病及预后的影响研究

目的 探讨MT-3基因甲基化对食管鳞状细胞癌发病及预后的影响.方法 选取行食管癌切除手术,术后经病理证实为食管鳞状细胞癌且病理及随访资料完整的110例病例,分别对选取的肿瘤组织、正常组织和转移淋巴结标本蜡块进行常规连续切片、免疫组化染色、提取DNA并扩增DNA样本.应用重亚硫酸钠处理限制性内切图谱分析MT-3甲基化情况,统计分析其与食管鳞状细胞癌患者的分化程度、淋巴结转移数目及生存率的关系.结果 食管鳞状细胞癌组织中的MT-3表达水平高于正常的食管组织,并且在中分化和高分化的食管癌组织中MT-3呈现较明显的高表达,而低分化食管癌组织中MT-3的表达不明显.出现MT-3基因甲基化的患者淋巴结转移数量多于未出现MT-3基因甲基化的患者,并且出现MT-3基因甲基化的患者生存时间和2年生存率均较未出现甲基化的患者差,差异均有统计学意义(P﹤0.05).结论 MT-3基因的表达程度和甲基化程度与食管鳞状细胞癌的病情和预后评估密切相关,有望将其作为病情和预后评估的指标之一.     

佩吉特骨病1例

<正>患者女,63岁,因"无诱因出现间断性头痛5年余,近1个月加重,咳嗽时双颞侧剧烈跳痛"就诊。查体:头部及四肢关节未见畸形、活动障碍等异常。实验室检查:碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, ALP)1 668 U/L。骨密度检测提示骨量减少。头颅X线片:颅骨轮廓尚见,头皮软组织肿胀,骨质内多发混杂密度影,病灶形状不规则;提示颅骨多发病变。胸部、双侧肱骨、骨盆X线检查骨质均未见明显异常。全身骨显像:颅骨弥漫性摄取增强,放射性     

2005-2017年甘肃省陇南市流行性乙型脑炎流行病学特征分析

目的 分析陇南市流行性乙型脑炎的流行病学特征,为制定乙脑预防控制策略和措施提供依据。方法 采用描述流行病学方法对2005-2017年甘肃省陇南市乙脑资料进行分析,描述病例在时间、空间和人群分布特征。结果 2005-2017年陇南市共报告乙脑病例374例,死亡29例,病死率为7.8%,年平均报告发病率为1.1/10万(0.08～3.8/10万);病例集中在7-9月(95%),8月为发病高峰;病例集中在农村,农村病例占91%(339/374),报告病例数前五位的地区为武都区(103例)、礼县(72例)、西和县(67例)、文县(48例)和成县(28例),共占比65%(243/374);病例年龄中位数为21岁(1月龄～83岁),2005-2008年165例病例年龄中位数为12岁(3月龄~79岁),2009-2017年209例病例年龄中位数为30岁(1月龄～83岁),分布位置不同(Z=5.2,P<0.001);实施乙脑疫苗免疫接种前后14岁以下儿童病例构成比分别为59%和26%(x2=17,P<0.001);病例中男性占50%(188/374),45~59岁年龄组女性发病率1.67/10万,男性年平均发病率0.77/10万(x2=9.36,P<0.001);2009-2017年农民构成比为59%,高于2005-2008年的31%(x2=11,P<0.001);三带喙库蚊在猪圈中的密度最高,在农户也有三带喙库蚊活动,城市居民区未监测到三带喙库蚊。结论 2008年将乙脑疫苗纳入扩大免疫规划之后,疫苗对儿童乙脑的发病起到了很好的控制作用,高发人群呈现向高年龄组推移的现象。2017 年乙脑报告病例数明显升高,病例以高年龄组为主,病死率高,建议开展进一步调查以明确高发原因,重点关注成人和农村地区乙脑防控工作。     

青蒿虎酯对人急性髓系白血病原代细胞及其细胞株K562增殖和凋亡的影响研究

背景　目前急性髓系白血病（AML）长期治疗仍面临着高复发率、治疗相关死亡风险及化疗相关毒副作用等多重挑战。而青蒿素作为我国学者首次从菊科植物黄花蒿中提取出的化合物（青蒿琥酯为其类衍生物）,其近年来在白血病、肿瘤疾病治疗中的作用逐渐引起广泛关注。目的　探究青蒿虎酯对人AML原代细胞、细胞株K562增殖和凋亡的影响。方法　采用密度梯度法分离2016年10月-2018年10月于河南省儿童医院血液科就诊的符合纳入标准的24例初治或复发AML患儿的骨髓液中的AML原代细胞。并购买AML细胞株K562进行研究。将AML原代细胞及细胞株K562均分为对照组和实验组（依次为对照组1和实验组1,对照组2和实验组2）,其中对照组1及对照组2不予青蒿琥酯干预,实验组1和实验组2分别添加终浓度为12.5、25.0、50.0 μg/ml的青蒿琥酯液（分别记为终浓度12.5、25.0、50.0 μg/ml实验亚组1及终浓度12.5、25.0、50.0 μg/ml实验亚组2）。采用细胞计数法观察AML原代细胞、细胞株K562存活情况;采用MTT法检测其生长抑制情况;采用流式细胞术检测其凋亡情况。结果　终浓度12.5、25.0、50.0 μg/ml实验亚组1干预48 h、72 h AML原代细胞存活率低于对照组1（P<0.05）;终浓度25.0、50.0 μg/ml实验亚组1干预72 h AML原代细胞存活率低于终浓度12.5 μg/ml实验亚组1（P<0.05）。终浓度12.5、25.0、50.0 μg/ml实验亚组2干预48 h、72 h AML细胞株K562存活率低于对照组2（P<0.05）;终浓度25.0、50.0 μg/ml实验亚组2干预72 h AML细胞株K562存活率低于终浓度12.5μg/ml实验亚组2（P<0.05）。终浓度12.5、25.0、50.0 μg/ml实验亚组1干预24 h、48 h、72 h AML原代细胞生长抑制率高于对照组1（P<0.05）;终浓度25.0、50.0 μg/ml实验亚组1干预48 h、72 h AML原代细胞生长抑制率高于终浓度12.5 μg/ml实验亚组1（P<0.05）。终浓度12.5、25.0、50.0 μg/ml实验亚组2干预24 h、48 h、72 h AML原代细胞生长抑制率高于对照组2（P<0.05）;终浓度25.0、50.0 μg/ml实验亚组2干预48 h、72 h AML原代细胞生长抑制率高于终浓度12.5 μg/ml实验亚组2（P<0.05）。终浓度12.5、25.0、50.0 μg/ml实验亚组1干预48 h AML原代细胞凋亡率高于对照组1（P<0.05）;终浓度25.0、50.0 μg/ml实验亚组1干预48 h AML原代细胞凋亡率高于终浓度12.5 μg/ml实验亚组1（P<0.05）。终浓度12.5、25.0、50.0 μg/ml实验亚组2干预48 h AML原代细胞凋亡率高于对照组2（P<0.05）;终浓度25.0、50.0 μg/ml实验亚组2干预48 h AML原代细胞凋亡率高于终浓度12.5 μg/ml实验亚组2（P<0.05）。结论　青蒿琥酯能够有效抑制AML原代细胞及细胞株K562的增殖并诱导其凋亡,可为青蒿素治疗AML提供实验依据。     

迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症8例临床表现及OTC基因分析

目的　总结急性发病的迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD）的临床及基因突变特点,提高快速识别与诊治的能力。方法　对2014年1月至2017年12月在郑州大学附属儿童医院确诊为OTCD的8例患儿临床表现、实验室检查、血氨基酸、尿有机酸及基因突变进行回顾性分析,总结OTCD的诊疗要点。结果　8例患儿中男性3例,女性5例,于10个月至6岁10月龄时初诊,5例发病前健康,3例既往智力运动发育落后;主要临床表现为呕吐、食欲下降、意识障碍、惊厥等;检查发现肝损伤,血氨显著增高,血瓜氨酸降低,尿乳清酸、尿嘧啶增高,鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）基因各检出不同的致病突变,其中c.118C＞T、c.482A＞G、c.898delT、c.275G＞A、c.803T＞C为5种已知突变,c.67C＞T、c.416T＞G、c.898dupT为3种新突变。经血液净化等治疗后,4例患儿好转,4例放弃治疗后死亡。结论　OTCD是一种严重的尿素循环障碍疾病,临床表现缺乏特异性,个体差异显著。血氨检测是发现OTCD的关键,对不明原因的呕吐、意识障碍患儿应高度重视,代谢分析及基因分析是确诊的关键,及早诊疗可改善预后。     

以急性脑干脑炎及脊髓炎起病的单纯型甲基丙二酸尿症1例

MUT 基因突变引起的甲基丙二酰辅酶A 变位酶缺陷是我国单纯型甲基丙二酸尿症的主要病因。该文报道我国首例以急性脑干脑炎和脊髓炎样形式起病的MUT 型患者,探讨甲基丙二酸尿症的复杂临床表型。患儿,女,3 岁2 个月时因发热伴肢体进行性无力3 d,呼吸困难伴意识障碍1 d 就诊。头颅MRI 扫描提示双侧苍白球及脑干背侧对称片状高信号,脊髓MRI 扫描提示急性脊髓炎样改变。临床诊断为"病毒性脑炎、中枢型呼吸衰竭?",血液丙酰肉碱(6.83 μmol/L,参考值1.0~5.0 μmol/L)增高,尿甲基丙二酸(133.2 mmol/mol肌酐,参考值 0.2~3.6 mmol/mol 肌酐)显著增高,血清总同型半胱氨酸正常。MUT 基因存在c.1663C>T 和c.1630_1631GG>TA 突变,其中c.1663C>T(p.A555T)为新突变,确诊为MUT 型甲基丙二酸尿症。经特殊饮食、维生素B12、左卡尼汀治疗后,患儿病情逐渐好转。甲基丙二酸尿症临床表现复杂,早期的代谢筛查及基因诊断是鉴别病型、指导治疗的关键技术。     

垂体腺瘤中六氧-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶的表达及其与垂体腺瘤侵袭性的关系

目的 通过检测垂体腺瘤中六氧-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶(MGMT)的表达,了解MGMT在不同类型垂体腺瘤中的表达水平及其与垂体腺瘤侵袭性的关系。 方法 收集2011年10月至2012年8月在我院经病理证实的垂体腺瘤患者。采用免疫组织化学染色法检测肿瘤组织中MGMT的表达,并分析其在不同类型、不同功能垂体腺瘤中的表达差异。 结果 共138名患者纳入本项研究,其中大部分病变为无功能瘤(71%)和垂体大腺或巨大腺瘤(92.8%);43例(31.2%)病变为侵袭性垂体腺瘤,12例为复发性垂体腺瘤(8.7%)。79例病变判断为MGMT低表达,其表达与患者的性别、年龄,垂体腺瘤的大小、是否复发或侵袭生长无明显相关。MGMT在泌乳素瘤中低表达率明显高于无功能瘤组(P=0.025)和生长激素瘤组(P=0.043)。 结论 MGMT的表达与垂体腺瘤侵袭性、有无复发无明显相关;其在泌乳素瘤中的低表达率明显高于其它类型垂体腺瘤,提示替莫唑胺可能是难治性泌乳素瘤的另一治疗方案。