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31.
目的研究儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy,CAE)患儿CACNA1H基因G773D突变对钙通道功能的影响。方法用定点突变重叠延伸聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)方法构建G773D突变体,脂质体法将突变体和野生型人Cav3.2a cDNA分别转染HEK-293细胞,获得稳定表达细胞株,全细胞膜片钳法研究其电生理变化。结果突变体和野生型细胞钙通道激活和失活动力学差异无统计学意义,但突变体G773D钙电流密度明显高于野生型。结论CACNA1H基因G773D突变可使其编码通道电流增加,并可能引起神经元兴奋性增加。 相似文献
32.
赛尼哌在肝移植中的应用探讨 总被引:2,自引:0,他引:2
目的研究赛尼哌在肝移植患者中应用的安全性和有效性 ,探讨其在肝移植中的合理应用方案。方法对 2 0 0 1年 3月到 2 0 0 3年 2月间 5 0例有肾功能不全或有肾功能不全高危因素的肝移植患者应用赛尼哌情况进行回顾性研究。结果与对照组相比以下时期血肌酐水平显著增高 :移植前 (12 6± 5 5 )mmol/L ,P =0 0 0 2 7;术后第 1天 (16 4± 6 0 )mmol/L ,P =0 0 0 14 ;术后第 7天(12 0± 2 8)mmol/L ,P =0 0 179。术后第 14天 (99± 2 6 )mmol/L与对照组比差异无显著意义 ,P =0 4 0 0 7。应用赛尼哌期间未见有其他重要脏器功能损害。急性排斥反应的发生率 :治疗组 6 % (3/5 0 ) ,对照组 2 9% (18/ 6 2 ) ,P =0 0 0 19。感染的发生率 :治疗组 5 6 % (2 8/ 5 0 )。对照组 5 8% (36 / 6 2 ) ;P =0 82 6。结论赛尼哌在肝移植中应用安全有效 ,有利于肾功能不全的恢复 ,不增加感染的发生率 ,不引起重要脏器功能不全。联合应用赛尼哌 ,可减低钙调神经磷酸酶抑制剂 (calcineurininhibitor,CNI)的血药浓度 ,在术后早期推迟CNI的应用时间 ,同时明显减低急性排斥反应的发生率。 相似文献
33.
肝移植患者术后早期精神症状的观察 总被引:10,自引:0,他引:10
目的探讨肝脏移植术后早期精神系统并发症发生的原因和防治经验。方法回顾性分析 12 5例原位肝脏移植患者的临床资料 ,以术后 2周作为观察时点 ,分析肝脏移植术后早期精神系统并发症发生的原因 ,总结防治经验。结果有症状组和无症状组在性别、年龄、肝功能以及血环孢素A浓度方面无明显差异 ;但有症状组的无肝期时间 (93 74± 2 8 98)min和手术时间 (4 14 6 5±6 1 92 )min却长于无症状组 (P <0 0 5 ) ;另外 ,术前有无肝性脑病、术后感染以及静脉使用免疫抑制剂和术后精神症状的发生明显相关。结论肝脏移植术后早期精神系统并发症发生的原因是多方面的 ,通过积极的对症支持治疗 ,预后良好。 相似文献
34.
胰腺癌的综合治疗进展 总被引:4,自引:3,他引:1
胰腺癌是常见的消化系统肿瘤,因其早期胰外播散,确诊时多已中晚期,手术切除率很低,预后不佳,所以有必要开展以手术治疗为主,以放疗、化疗及基因免疫治疗等为辅的综合治疗,本文就近年来胰腺癌的综合治疗研究进展作一综述。 相似文献
35.
蛋白激酶Cξ亚型基因及UrotensinⅡ基因中各有一个单核苷酸位点与中国北方汉族人群2型糖尿病相关 总被引:1,自引:0,他引:1
目的采用单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)标记,在以往中国北方汉族人群2型糖尿病相关基因定位区域(1p36.33-p36.23)内寻找疾病易感基因位点。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找定位区域内10个候选基因中的23个SNP位点,用单碱基延伸反应(singlebaseextension,SBE)法对北方汉族人群散发2型糖尿病患者(192例)及对照组(172例)进行分型及病例-对照关联分析。结果23个SNP位点中有8个为中国北方人群常见SNP位点;对病例组和对照组分型分析显示,位于蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)基因中的一个位点(rs436045)及urotensinⅡ(UTS2)基因中的一个位点(rs228648),其等位基因频率在两组的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论上述两个SNP位点可能和中国北方汉族人群2型糖尿病相关,以上结果为进一步研究上述两个位点所在的基因与2型糖尿病的关系提供了理论依据。 相似文献
36.
经皮腰椎间盘切吸术与麻醉推拿术治疗腰椎间盘突出症 总被引:1,自引:0,他引:1
经皮腰椎间盘切吸术(APLD)是国内近年来推广的治疗腰突症的新技术,它与麻醉手法大推拿都是非开放性的治疗方法,我们选择了40例患者,甲组(APLD组)20例,乙组(麻醉推拿组)20例分别采用APLD与麻醉推拿手法给予治疗,现报导如下。临床资料我们把APLD组作为治疗组,麻醉推拿组作为对照组。在选择病人时,尽量使其年龄相近,CT突出影像近似,病史时间相近,全部病例均以CT证实为腰4、5椎间盘突出症(非中央型)。疗效标准;显效病人症状及体征完全消失;有效病人症状及体征较术前有明显改善,患侧直腿抬高试… 相似文献
37.
脆性X综合征中不稳定的DNA序列和异常甲基化研究 总被引:1,自引:0,他引:1
采用PCR结合序列胶分析的方法,对82条正常中国人X染色体FRAXA位点(CGG)n重复序列拷贝数的多态性进行了测定,其范围为21~31,高峰为27。并通过Southern杂交分析了来自6个Fra(X)家系的15名成员(CGG)n的拷贝数与该重复序列上游CpG岛的甲基化状态。Fra(X)患者(CGG)n大量扩增并伴随CpG岛异常甲基化。Fra(X)携带者女性(CGG)n扩增较少,有嵌合现象。其子代或产生更大扩增,或保持原来状态,呈动态突变遗传特征。 相似文献
38.
目的对中国北方汉族人群2型糖尿病易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)基因内的5个单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismSNP)标记在疾病发生中的作用进行分析。方法通过生物信息学比对及报告基因活性测定等方法分析PRKCZ基因内5个SNP位点对基因表达的影响。结果PRKCZ基因中rs427811和rs809912位点两种等位基因重组质粒报告基因活性存在明显差异,提示这两个位点可能影响PRKCZ基因表达。结论PRKCZ基因中两个SNP位点可能通过影响基因的表达水平而在中国人2型糖尿病发生中发挥作用。 相似文献
39.
不稳定三核苷酸重复序列的动态突变为我们揭示了导致人类遗传疾病的一种新突变类型。迄今已发现FRAXA,SBMA,DM,HD,SCA1.FRAXE和DRPLA等7种重要的遗传疾病写动态突变有关,这一新突变机制的发现阐明了早现和不完全外显的分子机制;提供了简便有效的DNA直接诊断方法;同时也提出了许多新的问题,成为当前遗传学,生物化学,分子生物学和神经生物学研究的一个新的热点。 相似文献
40.
应用PCR技术检测FMR-1基因内CpG岛上BssHⅡ酶切位点的甲基化诊断脆性X综合征患者,共分析15例正常男性、7例已知男性患者、26例临床男性可疑者。结果15例正常男性酶切位点均无甲基化,7例已知男性患者酶切位点全部甲基化,26例可疑者中有5例酶切位点甲基化。本方法具有简便、快速、灵敏的特点,便于推广应用。 相似文献