T型钙通道基因CACNA1H是儿童失神癫癎的易感基因

目的在既往工作的基础上,进一步明确T型钙通道CACNA1H基因是否为儿童失神癫癎(CAE)的易感基因.方法本组48例,分别来源于北京大学第一医院、首都医科大学附属北京儿童医院、首都儿科研究所附属医院以及山西省儿童医院.对本组患儿进行T型钙通道CACNA1H基因外显子6～12及其相邻的部分内含子PCR 产物测序,寻找突变.96个正常对照来自同一地区的无关个体,均无癫癎病史或遗传病家族史.结果共发现13个单核苷酸多态性,还发现4个突变位点只在CAE中出现,其中2个为错义突变G773D和H515Y,均为杂合突变.突变H515Y是新发现的错义突变,患儿从其母亲接受该突变.G773D在第3个CAE家系中发现相同的突变,本例从其父亲接受该突变.结论 T型钙通道CACNA1H基因很可能是CAE 的易感基因.     

脆性X综合征分子遗传学研究进展

本文着重介绍了最近两年来fra(X)位点两侧DNA多态性标记研究的进展,包括这些DNA标记与fra(X)位点之间的遗传距离、连锁关系及其提供的多态性信息量。通过fra(X)家系基因连锁分析的研究,认为在相当一部分家系中利用fra(X)两侧DNARFLP进行基因诊断是可行的。文章同时介绍了fra(X)分子机制研究的发展趋势。     

不同转移能力肿瘤细胞间转移相关特征的比较研究

目的 进一步明确肿瘤细胞相关生物学特性与肿瘤细胞转移能力间的关系。方法 应用遗传背景相同的３个人结肠癌（ＨＣＣ）细胞系在裸大鼠体内建立转移模型,通过三维球体培养、末端脱氧核苷酸转移酶介导的ｄＵＴＰ缺口末端标记（ＴＵＮＥＬ）凋亡细胞和免疫组化等技术,比较分析不同肿瘤细胞间同种细胞凝集力、靶器官定植力、细胞增殖和细胞凋亡现象、癌基因及肿瘤相关抗原表达等生物学特征。结果 高转移细胞具有高靶器官定植力和低     

肝动脉切除重建在肝门部胆管癌根治术中的应用

目的 探讨肝动脉切除显微外科重建在肝门部胆管癌根治术中的治疗经验和应用价值.方法 回顾性分析2008年8月至2012年3月采用左半肝切除+右肝动脉切除重建伴或不伴门静脉切除重建治疗肝门部胆管癌的7例临床资料.结果 左肝动脉与右肝动脉吻合1例,右肝动脉与右肝动脉对端吻合1例,胃十二指肠动脉与右肝动脉吻合1例,肝固有动脉与右肝动脉吻合4例,伴门静脉切除重建2例.术后病理学检查:中-低分化腺癌2例,低分化腺癌3例,乳头状腺癌2例.手术:R0切除6例,R1切除1例.术后无肝功能衰竭、肝坏死、肝脓肿、胆肠吻合口瘘等并发症及围手术期死亡发生.结论 肝动脉切除显微外科重建提高了进展期肝门部胆管癌的根治切除率,有效控制了术后并发症,安全可行.     

达英-35与毓麟珠汤加减治疗肾虚型多囊卵巢综合症的临床效果观察

目的:观察达英-35联合毓麟珠汤加减治疗肾虚型多囊卵巢综合症的临床效果。方法:将肾虚型多囊卵巢综合症患者120例随机分为3组:A(达英-35)组、B(达英-35联合毓麟珠汤加减)组、C(毓麟珠汤加减)组,治疗三个月,停药后监测6个月,统计月经情况、卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮、排卵率、妊娠率。结果:停药后6个月各项指标改善C组大于A组、B组大于C组,差异均有统计学意义。结论:达英-35联合毓麟珠汤加减治疗多囊卵巢综合症疗效确切,维持时间长,无明显副作用。     

利用人转录因子siRNA文库筛选凋亡相关siRNA

目的 利用人转录因子siRNA文库筛选凋亡相关siRNA，为发现新的凋亡相关基因奠定基础。方法 人转录因子siRNA文库稳定转染Jurkat细胞后用rhTRAIL诱导，使用高通量siRNA文库筛选法筛选出具有抗凋亡特性的细胞群。检出细胞群中的siRNA表达片段，逐个验证其抗凋亡功能。结果 筛选出了具有抗凋亡特性的细胞群。克隆并鉴定了部分具有抗凋亡作用的siRNA表达片段。结论 利用人转录因子siRNA文库进行了有效地高通量筛选，筛选出了具有抗凋亡能力的siRNA表达片段。     

71例人体原位肝移植对终末期肝病的治疗

目的：探讨我国现阶段人体原位肝移植治疗终末期肝病的经验，并总结围手术期处理体会。方法：回顾性分析自1993年4月至2001年8月我院连续实施的71例人体原位肝移植病人的临床资料。结果：良性终末期肝病患者术后1年生存率达到75％，恶性肿瘤受体的生存时间与生活质量也有了较大改善，围手术期单一应用拉米夫定可以明显减少移植术后HBV再感染，术中不用静脉－静脉转流技术，可以缩短手术时间，减少术中出血和输血量，有利于患者术后恢复，术后胆道并发症的发生率为5．98％，血管并发症的发生率为8．96％。结论：原位肝移植可以成为临床上治疗终末期肝病的一项常规方法。HBV相关性肝病肝移植围手术期应常规应用拉米夫定，不用静脉－静脉转流技术的肝移植在大多数成人肝移植中是安全可行，的尽早诊断胆道和血管并发症，及时采用正确的放射介入技术处理胆道与血管并发症可取得较好疗效。     

人类疾病基因研究

1986年,Duchenne肌营养不良、慢性肉芽肿和视网膜母细胞瘤等疾病基因的相继克隆,标志着人类疾病基因研究进人了"反向遗传学"或"定位克隆"时代。"定位克隆"策略在其后近10年的疾病基因研究中发挥了重要作用