毛细管无胶筛分电泳在苯丙氨酸羟化酶基因短串联重复序列分析及苯丙酮尿症基因诊断中的应用

应用毛细管无胶筛分电泳技术苯丙氨酸羟化酶基因内含子３中四核苷酸理复序列的多态性。方法通过毛细管毛细管无胶筛分电泳分离分析特异ＰＣＲ产物。结论与聚丙烯酰胺变性凝胶电泳相比，毛细管电泳具有准确、快速，自动化和高分辨等优点。     

癌基因的生物学

癌基因概念在肿瘤病毒研究工作中逐渐产生。所谓癌基因,最初作为病毒基因被发现。最初的研究对象是一些转化病毒,如Rous肉瘤病毒(RSV)、藤浪病毒(FSV)等。这些病毒可使细胞迅速转化,将其接种于动物则可导致动物肿瘤。与之相对应的还存在着另一些与此有相同结构却无转化活性的病毒。二者相比,转化病毒具有某些特有的基因,这些基因决定着转化活性。于是将这些基因命名为转化基因(transforming gene),即后来所谓的癌基因(oncogene)。     

脆性X综合征基因的快速直接筛查法

目的建立一种简便易行、可以快速筛查脆性Ｘ综合征突变基因的方法。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＦＭＲ－１基因中ＣＧＧ三核苷酸重复序列。通过测定样品中ＣＧＧ重复序列的拷贝数判断ＦＭＲ－１基因是否正常、或处于前突变状态（携带者），从而对临床可疑病例进行快速筛查。结果在正常人中可扩出含２０～３０个ＣＧＧ拷贝的片段；携带者可扩出５０～１００个拷贝；患者由于ＣＧＧ拷贝数大于２００而难以扩出。不能扩增的样品经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交法检测证实为脆性Ｘ综合征患者。结论这种方法可以快速、简便地从可疑人群中确定正常人与携带者，在脆性Ｘ综合征群体筛查中有实际应用价值。     

旅途性精神病致自杀一例

彭某，20岁，女性，重庆某学院大一新生。于2005年9月6日与同学耿某从新疆乘火车到重庆上学。上车后彭某出现敏感、多疑，坚信其他乘客想偷其行李、骗其钱财，要求耿某与她轮流照看行李，先后三次调换车厢以避开可疑人群，并报告乘警和列车长，经乘警核实、确认后，彭某仍不相信，甚至怀疑列车长也想偷其行李，故彭某不吃、不睡，密切看护行李直到重庆车站。9日中午下车后彭某认为学校在车站的接待人员在给她倒的水中下毒，到校后彭某感觉学校不安全，警觉地四处察看学校的环境，晚上很晚方才入睡。10日上午彭某怀疑自己的银行卡号被人记住了，打电话告之家人不要告诉任何人密码以免把她的钱取走。一回宿舍就要仔细检查行李，怀疑同室同学搜查其物品，并企图对其及家人不利，故与同学大吵大闹。     

人工肝支持系统联合肝移植治疗晚期重型肝炎的临床经验

目的总结人工肝支持系统 (artificialliversupportsystem ,ALSS)联合肝移植治疗晚期重型肝炎患者的临床经验。方法我院 1993年 4月至 2 0 0 3年 12月共实施 2 2 3例原位肝移植 ,其中 2 3例晚期重型肝炎患者在移植前共进行了 5 8例次的ALSS治疗 ,现就其临床诊治资料进行回顾性分析 ,并与常规内科治疗组、未施行肝移植的单纯ALSS治疗组疗效进行比较。结果ALSS治疗后患者临床症状好转 ,肝功能、内毒素等各项实验室指标显著改善 ,能维持的中位时间为 12d( 2～ 2 2 6d) ;2 3例患者实施肝移植 ,移植术前血清总胆红素 (TB)水平显著低于患者首次ALSS治疗前水平 (P <0 0 0 1) ;自首次ALSS治疗日计算 ,该组患者等待供肝的中位时间为 12d( 2～ 2 2 6d) ,本组晚期重型肝炎患者半年存活率达 73 9% ,显著高于常规内科治疗组和未施行肝移植的ALSS治疗组 (P <0 0 0 1)。结论ALSS能显著改善晚期重型肝炎病情 ,发挥顺利过渡到肝移植的桥梁作用     

尿道下裂患者雄激素受体基因突变的研究

目的研究国人尿道下裂患者雄激素受体基因突变情况。方法采集92例各型尿道下裂患者外周抗凝血,使用酚氯仿变性法提取基因组DNA,通过PCR扩增DNA测序的方法,检测了雄激素受体2～7外显子全部序列。结果4例患者外周血提取的基因组DNA中具有雄激素受体基因外显子突变,第4外显子1例(664ATT→ACT);第7外显子3例(840CGT→CAT、855CGC→CAC、859CTC→CTA)。结论雄激素受体基因点突变可能是尿道下裂的发病原因之一,但是所占比例仅为43%。     

肝移植术后呼吸系统并发症的原因及对策

目的:研究肝移植术后呼吸系统并发症的原因和治疗对策.方法:对1999年2月至2003年4月,术前无呼吸系统疾病行肝移植163例,监测术后2周的肺部并发症的发生,观察其治疗效应.结果:呼吸系统并发症发生率76%(124/163),治愈92%(114/124).各并发症的治愈率分别为:胸腔积液100%(113/113),肺部感染92%(76/83),急性呼吸衰竭91%(59/65),肺水肿98%(58/59),肺动脉高压98%(101/103),肺不张100%(4/4),气胸100%(2/2).结论:单腔静脉导管引流胸腔积液安全有效.肝移植术后重要脏器功能不全导致气管插管时间的过长是引起肺部感染的主要原因,使用有效的抗生素,吸痰时无菌操作和通畅呼吸道引流是防治肺部感染与肺不张的重要措施.限制性通气功能障碍与换气功能障碍是术后呼吸衰竭的主要类型.肺动脉高压与肺水肿主要与肺的血管张力及肺循环血量相关,处理以扩血管、利尿为主.     

T型钙通道基因CACNA1H是儿童失神癫癎的易感基因

目的在既往工作的基础上,进一步明确T型钙通道CACNA1H基因是否为儿童失神癫癎(CAE)的易感基因.方法本组48例,分别来源于北京大学第一医院、首都医科大学附属北京儿童医院、首都儿科研究所附属医院以及山西省儿童医院.对本组患儿进行T型钙通道CACNA1H基因外显子6～12及其相邻的部分内含子PCR 产物测序,寻找突变.96个正常对照来自同一地区的无关个体,均无癫癎病史或遗传病家族史.结果共发现13个单核苷酸多态性,还发现4个突变位点只在CAE中出现,其中2个为错义突变G773D和H515Y,均为杂合突变.突变H515Y是新发现的错义突变,患儿从其母亲接受该突变.G773D在第3个CAE家系中发现相同的突变,本例从其父亲接受该突变.结论 T型钙通道CACNA1H基因很可能是CAE 的易感基因.     

人胚肝白蛋白mRNA的体外表达

从3～6个月引产胎儿肝脏中提取mRNA,在变性条件下经琼脂糖电泳,它分布在10～32S之间。在无细胞体外翻译体系中能得到5～10倍于内源的同位素参入活力。经抗人白蛋白抗体免疫沉淀体外翻译产物,其参入活力约占总参入活力的3％。将体外翻译产物的免疫沉淀物经SDS-聚丙烯酰胺电泳,得到相当于人血清白蛋白的同位素标记的电泳区带。证明人胚肝mRNA可以在体外蛋白合成体系表达出人白蛋白。