β-地中海贫血治疗学上的重要进展

正常成人红细胞所含的主要血红蛋白Hb A(α_2β_2)由两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链组成。β-地中海贫血(简称β地贫)由于β珠蛋白基因转录、转录后加工及翻译等过程的缺损或基因的缺失,致使β珠蛋白合成量明显减少(β~+)或缺如(β°),由此造成α珠蛋白链相对过量,干扰正常红细胞形成,进而导致严重的贫血甚至死亡。制服这类遗传性疾病有两条途径:一条是从分子水平上寻找灵敏、可靠和安全的产前诊断方法,杜绝患婴出生,从根本上控制和消灭“地贫”基因的传播和扩     

旧瓶装新酒:简评近期肿瘤代谢研究新进展

与正常细胞相比,肿瘤细胞在代谢上是否发生了改变?正常细胞代谢的改变是否是细胞癌变及肿瘤形成的原因?对这些基本问题的提出和研究将近有100年历史了.其中最著名的工作当属Warburg 效应(Warburg effect).德国生物化学家Otto Heinrich Warburg发现,对于正常分化细胞(组织),维持其生物学活动所需的能量物质ATP主要来自线粒体的氧化磷酸化作用,这个过程需要氧的参加;而在无氧条件下,细胞可通过无氧糖酵解的作用方式将葡萄糖最终转换为乳酸,其产生ATP的效率大约只有前者的1/20.正常成熟细胞其所需能量主要来源于有氧糖酵解.     

Transgenic,Knockin,Knockout,Knockdown

下面所列4个名词代表了遗传工程操作系统中的4种不同技术方法,在目前生物医学研究领域中出现频率很高.为了使读者不致混淆其概念,兹予以简要说明和解释. Transgeni(转基因,转基因的) 是一种通过转移外源性基因或DNA片段而改变生物体内遗传物质的遗传工程技术和方法.     

蛋白质组学(proteomics)

蛋白质组 (ｐｒｏｔｅｏｍｉｃｓ)系一个基因组、一种生物或一种细胞组织所表达的全套蛋白质。对蛋白质组织相关问题的研究即为蛋白质组学。由于蛋白质是体现生物功能的分子 ,蛋白质分子由基因所编码 ,故蛋白质组学研究是基因组学 (特别是功能基因组学 )研究的深入和延伸。蛋白质组学研究的内容大致包括以下方面 :①蛋白质组作用、成分鉴定、数据库构建、新型蛋白质的发现、同源蛋白质比较、蛋白质加工和修饰分析 ;②基因产物识别、基因功能鉴定、基因调控机制分析 ;③重要生命活动的分子机制 (如细胞周期、分化与发育、肿瘤发生发展、环境…     

基因外改变(epigenetic change)

环境因子引起细胞和机体表型的改变可以通过基因型的改变而致 ,也可以不通过基因型改变而致 ,后者即基因外改变 ,它是研究致病机制的一个重要方面。基因外改变(epigenetic change)@方福德!100005$北京市中国医学科学院基础医学研究所     

遗传印迹或遗传印记(genetic imprinting)

最近一二十年来 ,人们观察到来自父源和母源的同源等位基因在子代中会表现出不同的活性 ,此即称为遗传印迹。因此 ,在某些疾病中 ,会因父源基因或母源基因活性的不同而使病情表现出严重或轻微。通常认为遗传印迹产生的原因是 :在生殖细胞形成过程中 ,ＤＮＡ甲基化修饰程度不同。高度甲基化被印迹的基因不表达和活性低 ,反之亦然。遗传印迹或遗传印记(genetic imprinting)@方福德!100005$北京市中国医学科学院基础医学研究所     

有关"组"(-ome)和"组学"(-omits)的几个名词

自人类基因组计划(Human Genome Project)实施并进入功能基因组学研究以来,有关"组"和"组学"的研究迅猛发展,各种相关的"组"和"组学"名词大量涌现,迄今已有数十个之多.一般来说,"组"的基本涵义是集合、总合或总和之意,其名词的后缀为-ome.     

核酸与白血病

核酸是生命的物质基础,是遗传信息的传递者,是细胞分化、分裂的主要控制者。大量证据表明,白血病的病因、诊断和治疗与核酸的关系极为密切。本文将主要介绍核酸代谢的异常与白血病病因的关系、核酸代谢酶在白血病诊断和鉴别上的应用以及核酸或利用核酸代谢途径在白血病治疗中的意义等。 (一)核酸与肿瘤病因无论化学致癌、物理致癌或病毒致癌,从分子生物学的角度来看,导致细胞癌变的机理,不外乎两种基本的观点:(1)基因表现的调控失常即调控机构失     

甲基丙烯酸环氧丙酯诱导基因突变的序列分析

本文采用双链DNA直接测序法对GMA诱导的质粒PBR322突变体(AP~RTc~s)的部分基因片段进行序列测定,结果表明:①GMA诱导的基因突变类型为缺失型和插入型,缺失的频率(28％)远大于插入频率(18％),C和G的缺失远大A和T的缺失。碱基缺失和插入导致移码突变。②GMA诱导的基因序列的改变,其作用方式并非随机。5′- CNCCN-3′为高度敏感的作用序列(专一性序列)。③GMA在三个富含C和G区域诱导很强的突变作用,尤其在397-418区段,突变频率高达36.3％,可认为该区域为热点区。