肠道微生物与儿童孤独症谱系障碍的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一种严重的神经系统广泛性发育障碍疾病,其核心症状是社会功能的缺失,社会交流障碍、兴趣范围局限及刻板行为等,由遗传和环境因素相互作用而引起。肠道微生物是存在于肠道中数量众多的微生物,不仅影响消化吸收能力,而且通过肠-脑轴影响大脑的发育和功能。特定的益生菌可以调节人体微生态的平衡,维持正常的代谢吸收和免疫防御功能。婴幼儿发育关键期肠道微生物失调会增加儿童ASD的风险,并通过神经内分泌、免疫、代谢产物途径影响儿童ASD的发展,益生菌治疗有望成为治疗儿童ASD的新型辅助治疗方法     

低功能孤独症谱系障碍患儿适应性行为的研究

目的 分析不同年龄段低功能孤独症谱系障碍(ASD)患儿的适应性行为特点,为其教育辅导提供指导意见。方法 将2015-2018年于上海市闵行区启智学校就读的71名4~12岁ASD患儿按年龄分为两组,即4~≤8岁组和>8~12岁组,用文兰适应行为量表中文版评估患儿的适应性行为,取得两组患儿沟通、日常生活技能、社会化和运动技能领域的标准分,使用t检验比较两组患儿各领域标准分的差异。结果 4~≤8岁组患儿运动技能领域的标准分最高,为75.40±11.43,其次是沟通领域,标准分为60.20±11.58,日常生活技能和社会化这两个领域的标准分最低,分别为57.60±4.96和56.70±6.25。>8~12岁组运动技能、沟通、日常生活技能和社会化领域的标准分分别为70.70±13.21、55.10±8.62、53.40±7.27和53.10±4.40。两组之间t检验的结果显示,除了运动技能领域外,沟通、日常生活技能和社会化领域标准分差异均有统计学意义(t=2.13、2.91、2.66,P<0.05)。结论 社会化和日常生活技能是低功能 ASD患儿最为落后的两个领域,其次是沟通领域,并且随着年龄的增长,落后的程度会越来越严重。而运动技能领域落后程度相对较小,且与年龄增长相关性不显著。     

孤独症谱系障碍核心家系染色体核型分析研究

目的分析中国汉族人群孤独症谱系障碍核心家系的染色体核型特征,并筛查染色体畸变,探讨患者染色体畸变区域是否存在拷贝数变异和神经发育相关基因,为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。方法采用G带显色技术并依据人类细胞遗传学国际命名体制(International System for Human Cytogenetic Nomenclature,ISCN)对632个孤独症谱系障碍核心家系(包括632例患者及其健康生物学父母1264名)进行染色体核型分析,并根据各染色体带型特征筛查染色体数目和结构畸变情况。经与细胞遗传学芯片标准化联盟(International Standards for Cytogenomic Arrays,ISCA)数据库和人类亚微观结构基因组变异和疾病表型数据库(Database of genomic variation and Phenotype in Humans using Ensembl Resource,DECIPHER)比对,探讨检出的染色体畸变区域是否可能存在与孤独症谱系障碍和神经发育相关的致病性拷贝数变异和基因。结果共检出携带染色体畸变的患者22例,占患者3.48%(22/632)。其中5例为新生畸变,在患者中检出率为0.79%(5/632),包括1例重复,1例平衡易位,2例Turner综合征核型,1例21q22区域额外未知来源片段;另外17例染色体畸变为父母遗传,占患者2.69%(17/632)。经数据库比对,检出的染色体1q25和3p24畸变区域可能存在致病性较高的拷贝数变异,并累及TNR、ASTN1、NMNAT2等神经发育相关基因。结论部分孤独症谱系障碍患者存在新生染色体畸变;染色体畸变区域可能存在累及神经发育相关致病基因的拷贝数变异。染色体核型分析可为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。     

淮安市孤独症儿童父母生活质量及其影响因素的研究

目的 对淮安市孤独症儿童父母心理健康、生活质量及其影响因素进行研究,为提高其生活质量提供依据。 方法 选取2017年1月—2018年12月在扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院诊断,且在康复机构进行康复训练的180例孤独症患儿的父亲或母亲为病例组,同时按照1∶2匹配的原则,选取与孤独症患儿性别、年龄、成长环境相同的360例健康儿童父亲或母亲为对照组。对其进行一般情况调查问卷、心理健康调查问卷(《症状自评量表SCL-90》)、生活质量综合评定问卷(GQOLI-74)。分析影响孤独症儿童父母生活质量的因素。 结果 ⑴ 共调查孤独症病例儿童家长180例,其中父亲42例,母亲138例,病例组家长年龄30以上所占比例大于对照组(χ²=41.37,P<0.05),没有工作的家长比例高于对照组(χ²=72.960,P<0.05),家庭月收入低于对照组(χ²=95.514,P<0.05);⑵ 病例组家长SCL-90总分、躯体化、强迫症状、人际关系敏感、抑郁、焦虑、敌对、恐怖、偏执、精神病性、其他方面评分均高于对照组家长,差异均有统计学意义(均P<0.05);⑶ 病例组家长生活质量调查中物质生活状态、躯体功能、心理功能、社会功能四个维度评分均低于对照组家长,差异均有统计学意义(均P<0.05);⑷ 单因素和多因素分析显示:父母有工作(OR=2.125)、文化程度高(OR=1.936)及家庭月收入高(OR=2.014)的孤独症儿童父母生活质量相对较高。 结论 孤独症儿童父母心理健康状况较差,生活质量水平较低,家长职业、文化程度、家庭月收入是影响孤独症儿童父母生活质量的重要因素。应提高对孤独症儿童父母的关注,必要时对孤独症儿童父母进行心理干预,改善孤独症儿童父母心理健康状况,建立健全孤独症儿童的社会医疗保障体系,减轻孤独症儿童父母的经济压力,提高孤独症儿童父母生活质量,促进孤独症儿童的积极康复。     

孤独症谱系障碍病因影响因素分析

目的探讨孤独症谱系障碍发病的影响因素,为孤独症谱系障碍的病因、发病机制及防治提供依据。方法采用自制的孤独症谱系障碍影响因素调查表对80例孤独症谱系障碍患儿和80例正常儿童进行病例对照研究。结果经非条件多因素回归分析结果显示,有统计学意义的各个危险因素中,对孤独症谱系障碍发病的影响值从大到小依次为:过期产(OR=20.396,P0.01),人工喂养(OR=7.567,P0.01),新生儿黄疸(OR=7.234,P0.01),宫内或新生儿缺氧(OR=6.411,P0.05),孕期接触不良因素(OR=3.354,P0.01),塑料玩具(OR=3.115,P0.01),母亲性格内向(OR=2.086,P0.05),而常规的家庭教育为保护因素(OR=0.093,P0.01)。结论孤独症谱系障碍儿童的发病可能与遗传,环境因素,孕期和出生高危因素存在一定关系,控制这些因素可能会降低孤独症谱系障碍的发生。     

深圳市202例孤独症儿童出生前后状况调查及影响因素分析

目的探讨儿童孤独症的影响因素,为孤独症的病因学研究提供基础参考依据。方法采用SPSS 18.0软件对研究对象的资料进行汇总分析。结果 202例孤独症儿童中,男女比例为6.48∶1,父母亲的平龄育龄为(30.76±4.09)岁和(27.67±3.55)岁,其中父亲年龄≥26岁的比例高达93.9%,有34.0%的母亲孕期曾患病;有55.2%的儿童以剖宫产方式出生,原因主要有胎儿窘迫(20.0%)、试产不成功(13.3%)和羊水异常(12.2%)等;儿童在婴儿期曾经患病的比例为43.3%,其中患病理性新生儿黄疸者高达38.1%。结论胎儿窘迫、病理性新生儿黄疸以及偏大的父亲年龄可能是诱发孤独症的影响因素。     

95例孤独症儿童血串联质谱检测的分析报告

目的应用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术进行孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)筛查,了解ASD患儿的高发IEM病种,并探讨IEM与儿童ASD之间的关系。方法利用MS/MS技术对2010年11月-2013年12月于复旦大学附属儿科医院儿童保健科门诊就诊、根据DSM-Ⅳ诊断标准确诊的95名ASD患儿的血液样本进行IEM筛查。结果 1名(1.95%)患儿存在苯丙酮尿症,1名(1.95%)患儿戊二酸血症-II型不能除外,其他患儿(96.1%)均不存在本研究所涉及的IEM。结论本研究为晚诊断的苯丙酮尿症与ASD之间的关联提供了案例支持,苯丙酮尿症可能是儿童ASD的共患病之一;戊二酸血症-II型与ASD之间可能存在一定联系。对于IEM高危患儿、特别是生后未行新生儿筛查的ASD患儿,及时地进行IEM筛查对于全面诊断和治疗ASD有着重要意义。     

高功能孤独症儿童汉语普通话语言感知能力障碍的初步研究

目的研究简化版的汉语普通话噪音下听觉测验(MHINT)在高功能孤独症儿童群体中的适用性。观察高功能孤独症儿童对汉语普通话语音感知能力是否存在障碍。方法对18例高功能孤独症儿童及18例正常儿童(年龄、性别匹配)分别应用原始版和简化版MHINT测试其语言感知能力,分析两种测试方法的一致性,比较两组儿童的测验结果是否存在统计学差异。结果 1)简化版MHINT测试数据与原版MHINT的一致性检验结果为:孤独症组儿童(安静条件r=0.931,P=0.001;噪音条件r=0.869,P=0.018);对照组儿童(安静条件r=0.911,P=0.001;噪音条件r=0.858,P=0.003),两种测试材料的一致性较好。2)应用两种测试材料的实验结果均为安静条件下,组间差异无统计学意义;而噪音条件下孤独症组儿童测试成绩显著低于正常儿童,且组间差异有统计学意义。结论简化版MHINT测试与原版的一致度较好,可以用于测试高功能孤独症儿童言语感知能力;与正常儿童对比,高功能孤独症儿童在噪音下对汉语普通话语言信息的分辨能力降低,可能存在语言感知功能障碍。     

注意缺陷多动障碍与孤独症患儿母亲养育压力差异的研究

目的探讨注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)与孤独症患儿母亲养育压力的差异及影响因素。方法采用父母压力指数量表(Parenting Stress Index,PSI)对ADHD患儿(n=150,7~12岁)及孤独症患儿(n=131,7~12岁)母亲进行评定。结果孤独症组母亲每个分量表得分及父母、儿童方面总分均高于ADHD组(P0.05)。多元回归分析结果表明放任自流的教养方式可能是孤独症患儿母亲父母领域总分和压力总分的影响因素。结论孤独症患儿母亲较ADHD患儿母亲承受着较高的压力。     

儿童孤独症谱系障碍早期筛查管理模式研究

目的通过三级网络进行早期筛查早期诊断儿童孤独症谱系障碍(ASD)的管理模式研究,探讨ASD早期发现的网络筛查程序及管理流程,为ASD儿童获得早期干预提供有利的条件。方法成立市级ASD早期诊断管理中心,建立基层社区筛查一级网络及管理流程,进行社区筛查管理技术的指导及培训,再结合二、三级的筛查与诊断给予确诊。结果 1)社区一级网络ASD初筛率由2013年的20.19%上升到2014年的33.68%,呈逐年提高趋势,阳性率维持在4‰~6.0‰;确诊率由0.41‰上升到0.95‰。2)ASD早期诊断中心2年干预疑似患儿38例。结论三级网络ASD早期筛查的管理模式提高了社区儿保医生对ASD的初筛率,有利于ASD儿童的早期发现,为ASD儿童早期干预提供了最佳时期,是切实可行的ASD早期筛查管理模式。