孤独症早期诊断生物学标记研究进展

孤独症谱系障碍是一类发病于婴幼儿期的严重的神经发育障碍,发病率逐年增加,该病特征为社会沟通和社会交往障碍及受限制、重复性模式的行为模式,但导致这些症状的病因不明,寻找导致病症的潜在生物标志物有助于了解孤独症的病理机制,并有助于对疾病的早期诊断及早期干预。国内外已经在寻找生物学标记物方面进行了一些研究,本文对此做一综述,并展望未来的发展。     

说话不顺溜也可能是残疾

小明今年7岁，9个月大的时候从童车上摔下来，经医院诊断为脑外伤，及时抢救后遗留下严重后遗症，现智力低下、说话不清，就连小明爸妈也无法听懂他说的话。去年3月小明到中南大学湘雅医学院附属二院康复科语言治疗室就诊，经检查，小明言语清晰度为2%（正常为97%~100%）也就是说小明说话的可听懂率几乎为0，严重语言发育迟缓，语言理解和表达均不超过2岁半儿童的水平，红黄蓝绿四种颜色都不能指认，如若按照言语残疾的分级可评为言语残疾一级，语言治疗师建议家长进行进一步的鉴定。     

语言发育迟缓儿童的发育水平和临床特征分析

目的 了解儿童语言发育迟缓的临床特征及发育水平,为早期诊断和干预提供科学依据.方法 选取2017-2018年首都医科大学附属北京儿童医院儿童保健中心因语言发育迟缓而就诊的患儿100例,采集病史,进行体格检查、实验室检查、头颅MRI、发育评估、心理行为量表评分、行为观察等.结果 100例患儿中,男童占88.0％;头颅MRI和代谢病筛查异常比例分别为50.0％和13.9％;Gesell发育诊断量表结果显示,轻度发育迟缓占53.1％;93.1％的患儿孤独症筛查量表结果异常.结论 应重视儿童语言发育迟缓的早期识别和早期诊断,定期监测,及早干预,以促进康复.     

孤独症儿童筛查、诊断及早期干预:以家庭为中心和跨学科合作模式

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种常见的神经发育障碍,ASD患病率在美国约为1.9％(每54名儿童中就有1例ASD),在中国约为2.65‰.孤独症显著影响儿童发展功能和家庭生活品质,因为患儿可能需要全面性和跨学科团队的干预.医疗人员对孤独症儿童在发育筛查、鉴别诊断、协调孤独症儿童及其家庭需求,并提供跨越整个生命周期的支持中,扮演重要及关键的角色.本文介绍了国际上常用于识别孤独症的筛查和诊断评估工具,描述孤独症的功能损伤、活动与参与限制,并探讨以家庭为中心、跨学科团队合作的早期干预.     

孤独症谱系障碍及智力落后引起的语言发育迟缓儿童的共同注意力分析

目的探讨孤独症谱系障碍（ASD）及智力落后引起的语言发育迟缓（LR）两类儿童的共同注意力情况。方法选取ASD以及LR患儿各40例,并选取同期健康体检幼儿40名为对照组,应用早期社会交流量表检测评估3组研究对象的共同注意力。结果3组儿童共同注意力比较显示,LR组回应性共同注意力（RJA）、自发性共同注意力（IJA）、高水平自发注意力（HIJA）、低水平自发注意力（LIJA）、注视交替（Alt）及眼神接触（EC）得分均低于对照组（P < 0.01）,ASD组RJA、高水平回应注意力（HRJA）、低水平回应注意力（LRJA）、IJA、HIJA、LIJA、Alt及EC得分均低于对照组（P < 0.01）;ASD组与LR组比较,LR组RJA、HRJA、LRJA、IJA、LIJA及EC得分均高于ASD组（P < 0.01）,但HIJA、Show、Point及Alt 2组比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论ASD以及LR患儿均存在明显的共同注意力下降问题,不过LR患儿集中体现为眼神接触行为缺陷,临床上可以以此进行ASD的初步诊断。     

孤独症患者口腔诊疗中的行为控制与治疗方式选择

孤独症是在儿童发育过程中社会行为、语言、兴趣等多方面出现的一类神经精神发育障碍性疾病,近年来,各方资料显示其患病率不断增长。由于孤独症患者存在特殊的口腔疾病表现,诊疗中需要特殊的行为控制并选择合适的治疗方式,加之社会、家庭等多方面因素影响了其口腔保健和疾病的诊治,所以了解一定的临床处理原则和方法对口腔医生非常必要。本文主要针对诊疗中的行为控制技术和治疗方式的选择作一综述。     

孤独症患儿血浆 5-羟色胺水平与出生季节和母亲孕期情绪的相关性

背景孤独症是一种神经生物学疾病,患者血液中 5 羟色胺浓度升高被认为是该症生物学研究中最确凿的和重复性最好的研究结果之一,出生季节和母孕期母亲的情绪是否也与孤独症的发生有关 ? 目的 比较孤独症儿童和正常儿童血浆 5 羟色胺浓度、出生季节和孕期母亲情绪的差异,探讨孤独症 5 羟色胺增高的原因. 设计以患儿和正常儿童为研究对象的观察对比研究. 单位一所大学医院临床心理组,湘雅二院精神卫生研究所,一所市级聋儿康复中心. 对象孤独症组( n=54)来自中南大学湘雅二院精神卫生研究所儿童门诊和深圳市特教学校的孤独症训练班,符合 DSM IV孤独症诊断标准,儿童适应行为评定量表总分 >40;正常儿童组( n=55)来自长沙市和深圳市为幼儿园及小学的儿童,经体格检查、神经系统检查、精神状况检查、发育水平粗查,未发现明显的躯体疾病、神经系统疾病及发育延迟者. 方法对孤独症儿童和正常儿童进行了血浆 5 羟色胺检测、并调查出生季节、孕期母亲情绪;对孤独症儿童进行适应行为评定量表评定. 主要观察指标两组受试对象血浆 5 羟色胺水平,出生季节和母孕期母亲情绪. 结果孤独症儿童适应行为评定量表的得分为 67.65± 1.67.孤独症儿童 5 羟色胺浓度 [(0.78± 0.32) μ mol/L]高于正常儿童 [(0.62± 0.16) μ mol/L],差异有显著性意义 (t=3.17,P=0.002). 5 羟色胺增高的孤独症儿童有 17例,与正常儿童比较,孤独症儿童冬春季出生居多,母孕期母亲情绪问题明显. 结论孤独症儿童 5 羟色胺浓度高于正常儿童;孤独症儿童冬春季出生居多,母孕期母亲情绪问题明显;在胎儿神经发育的关键时期母体可能存在 5 羟色胺系统功能增强,可能是导致孤独症 5 羟色胺增高的原因,也许是孤独症可能的发病机制之一.     

肠道菌群与孤独症谱系障碍的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一种主要症状为社会交往障碍、重复刻板行为及狭隘兴趣为特征的神经发育障碍性疾病。病因极为复杂,目前集中在遗传及环境因素两大方面。由于发病机制不明,尚无有效的治疗方法。随着对ASD研究的深入,发现ASD患儿普遍存在胃肠道疾病及肠道菌群的改变。最近的研究显示,肠道神经系统和中枢神经系统之间存在双向互动,称之为微生物-肠-脑轴。肠道菌群通过神经内分泌、神经免疫和肠道神经系统调控大脑功能,进而影响大脑发育和行为。故肠道菌群的失衡可能与ASD的发生有关。本文将总结至今肠道菌群对ASD的作用和相关治疗进展。