孤独症谱系障碍核心家系染色体核型分析研究

目的分析中国汉族人群孤独症谱系障碍核心家系的染色体核型特征,并筛查染色体畸变,探讨患者染色体畸变区域是否存在拷贝数变异和神经发育相关基因,为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。方法采用G带显色技术并依据人类细胞遗传学国际命名体制(International System for Human Cytogenetic Nomenclature,ISCN)对632个孤独症谱系障碍核心家系(包括632例患者及其健康生物学父母1264名)进行染色体核型分析,并根据各染色体带型特征筛查染色体数目和结构畸变情况。经与细胞遗传学芯片标准化联盟(International Standards for Cytogenomic Arrays,ISCA)数据库和人类亚微观结构基因组变异和疾病表型数据库(Database of genomic variation and Phenotype in Humans using Ensembl Resource,DECIPHER)比对,探讨检出的染色体畸变区域是否可能存在与孤独症谱系障碍和神经发育相关的致病性拷贝数变异和基因。结果共检出携带染色体畸变的患者22例,占患者3.48%(22/632)。其中5例为新生畸变,在患者中检出率为0.79%(5/632),包括1例重复,1例平衡易位,2例Turner综合征核型,1例21q22区域额外未知来源片段;另外17例染色体畸变为父母遗传,占患者2.69%(17/632)。经数据库比对,检出的染色体1q25和3p24畸变区域可能存在致病性较高的拷贝数变异,并累及TNR、ASTN1、NMNAT2等神经发育相关基因。结论部分孤独症谱系障碍患者存在新生染色体畸变;染色体畸变区域可能存在累及神经发育相关致病基因的拷贝数变异。染色体核型分析可为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。     

父母的文化程度与孤独症的早期发现的相关性分析

目的:探讨父母文化程度对于孤独症患儿的早期发现之间有无相关。方法:收集门诊就诊的383例孤独症患者的一般性资料,使用SPSS软件进行统计分析。结果:孤独症儿童父母的文化程度与症状的早期发现之间存在相关性。父母文化程度相对较高的能够早期发现,早期就诊;而文化程度低的父母带来就诊儿童年龄偏大。两者有统计学差异。P<0.05。结论:加强健康教育,针对不同文化程度的父母制定不同的训练计划,提高孤独症的知晓率,以争取早期发现,早期治疗。     

孤独症谱系商儿童版-中文简化版的信效度研究

背景　目前国内适用于孤独症儿童初级筛查的量表少。研究显示,孤独症谱系商儿童版-简化版适用于孤独症儿童的初级筛查。目的　检验孤独症谱系商（AQ）儿童版-中文简化版的信效度,为我国孤独症儿童的初级筛查提供新的有效工具。方法　选取2015年6-9月、2017年9-12月于北京大学精神卫生研究所门诊连续就诊的孤独症儿童101名为孤独症组（低功能孤独症者58名,高功能孤独症者43名）,同期按照年龄与孤独症组相匹配的原则,选取天津市一所普通幼儿园及一所普通小学的儿童124名为正常对照组。采用AQ儿童版-中文简化版评估受试者孤独症症状。孤独症组、正常对照组均由最了解儿童情况的1名家长（多为儿童母亲）填写AQ儿童版-中文简化版,同时分别从孤独症组、正常对照组中各选取10名儿童,由了解其情况的另1名家长单独填写AQ儿童版-中文简化版。2周后,再次分别从孤独症组、正常对照组中各选取10名儿童,由首次填写AQ儿童版-中文简化版的家长（同1名家长）再次填写AQ儿童版-中文简化版。使用区分效度和效标效度进行效度分析;使用评分者信度、重测信度、内部一致性信度进行信度分析。结果　低功能孤独症者AQ儿童版-中文简化版总分与高功能孤独症者比较,差异无统计学意义（P>0.05）。孤独症组AQ儿童版-中文简化版总分高于正常对照组（P<0.05）。以儿童精神科主任医师按照美国精神障碍诊断与统计手册第4版（DSM-Ⅳ）做出的诊断为金标准,绘制ROC曲线,ROC曲线下面积为0.97（P<0.01）;AQ儿童版-中文简化版总分临界值为15.0分时,灵敏度为0.94,特异度为0.89。评分者信度分析结果显示,AQ儿童版-中文简化版总分的组内相关系数（ICC）为0.90（P<0.05）,各条目的ICC为0.60~0.86（P<0.05）。重测信度分析结果显示,AQ儿童版-中文简化版总分的ICC为0.97（P<0.05）,各条目的ICC为0.82~0.92（P<0.05）。AQ儿童版-中文简化版的Cronbach's α系数为0.85（P<0.01）。结论　AQ儿童版-中文简化版的信效度较好,灵敏度、特异度较高,可用于孤独症儿童的筛查。     

顺义区3～7岁学龄前儿童血铅水平与行为问题关系的研究

【目的】 了解北京市顺义区3～7岁学龄前儿童血铅水平,分析其分布规律,初探铅暴露对3～7岁学龄前儿童行为问题产生的影响。 【方法】 采用整群随机抽样的方法于2009年4-6月对顺义区5所幼儿园1 307名3～7岁在园儿童采集手指末梢血测定血铅水平,同时采用Achenbach量表(Child Behavior Checklist, CBCL)进行行为问题评估。按照检测的血铅值将研究对象分为高血铅组(≥100 μg/L)和低血铅组(<100 μg/L)。男童CBCL总粗分≥42分,女童≥45分即判定为有行为问题。 【结果】 北京市顺义区3～7岁学龄前儿童血铅对数均值为3.328±2.765,血铅值≥100 μg/L占总测查人数的1.22%,血铅值≥200 μg/L占0.15%。高血铅组行为问题检出率为76.47%,低血铅组CBCL行为问题检出率为10.85%。高血铅组CBCL粗分及行为问题检出率均显著高于低血铅组,差异有高度统计学意义(P<0.001)。男童高血铅组在攻击因子、多动因子、违纪因子检出率显著高于低血铅组(P<0.05),女童高血铅组违纪因子检出率显著高于低血铅组(P<0.001)。 【结论】 高血铅的学龄前儿童行为问题较血铅值<100 μg/L儿童多,今后应加大宣传力度,降低铅中毒对学龄前儿童的危害。     

“白痴学者”伴精神障碍2例报告

精神发育迟滞(Mental retardation)的特殊形式一“白痴学者”(Idiot savant),近来在国内精神病多业杂志上有一些讨论。作者将在临床工作中所见2例的临床现象学和电生理研究作一报导,以供研究探讨。     

孤独症诊断访谈量表(修订本)的诊断效度及信度研究

目的：检验孤独症诊断访谈量表（修订本）的诊断效度及信度。方法：收集门诊孤独症（50例，孤独症组）及非孤独症（32例，非孤独症组）初诊病例，采用孤独症诊断访谈量表（修订本）对两组进行临床评定，评定者对诊断采用单盲控。结果：（1）诊断效度：在社会交互作用的16项中有15项（94％）、语言及交流的13项中有11项（85％）、刻板、局限、重复的兴趣与行为方式的8项中有4项（4／8）均具有诊断意义，均P＜0．01。（2）诊断信度：在社会交互作用的16项中有15项（94％）、语言及交流的13项中有10项（77％）、在刻板、局限、重复的兴趣与行为方式的8项中有3项（3／8），其Kappa值均＞0．677。结论：孤独症诊断访谈量表（修订本）各项目的诊断效度较好，评定者之间的一致性较高，临床适用性很强。     

重复经颅磁刺激治疗儿童孤独症的初步研究

儿童孤独症(Childhood Autism)属于广泛性发育障碍(Perva-sire developmental disorders,PDDs),其病因和病理机制不清,缺乏特效治疗手段,因此进行临床治疗方法探索有重要意义.     

顺义区3～7岁学龄前儿童血铅水平及危险因素的研究

铅是一种对人体有神经毒性的重金属元素,铅中毒可对神经、造血、内分泌和泌尿系统造成损害[1],也会造成儿童认知能力的下降[2].学龄前儿童是铅中毒的高危人群,造成学龄前儿童血铅升高的原因仍不明确.本研究旨在了解北京市顺义区3～7岁学龄前儿童血铅水平的分布情况,探讨影响学龄前儿童血铅水平的危险因素,为采取有效措施减少儿童铅中毒发生提供理论依据.     

孤独症早期发现的研究

目的通过对0-7岁儿童进行气质量表测试,成功早期发现孤独症儿童,对孤独症儿童早期诊断治疗提供了宝贵时间,使孤独症儿童能够较好的融入主流社会,有效减少了孤独症儿童对家庭及社会的负担。方法首先对52名0-7岁孤独症儿童进行气质量表测试,发现其在活动量、适应性、坚持度、反应阈四个因子方面存在明显异常,之后对来本院就诊232名7岁以下儿童进行气质量表测试,最后经由专科医生确诊评定效果。结论成功早期发现了孤独症患儿。且该操作简单易行,值得推广。     

孤独症儿童代谢障碍的筛查报告

儿童孤独症是一种起病于婴幼儿时期的全面性精神发育障碍，预后较差。目前研究表明，儿童孤独症与遗传等多种生物学因素有关，还有报道部分孤独症患儿存在某种代谢病，包括：苯丙酮尿症、组氨酸血症、甲基丙二酸血症、腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症、二氢嘧啶脱氰酶缺乏症、5’-核苷酸酶超活性、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏症等。但是，这些代谢病在孤独症患儿中发生率如何?孤独症患儿是否还存在其他代谢病?代谢病在儿童孤独症的发生中起着何种作用?