维生素D在孤独症谱系障碍中的作用研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)目前病因和发病机制尚不清楚。近年来的研究发现ASD患儿普遍存在维生素D的缺乏,维生素D与ASD的关系逐渐引起人们的关注。该文对ASD患儿外周血维生素D水平的检测结果、维生素D水平低下的可能原因及其与ASD病因的可能关系、补充维生素D对ASD的疗效等研究进展作一综述。     

神经连接蛋白-4基因单核苷酸多态性与孤独症患儿的关系

目的探讨神经连接蛋白-4(NLGN4X)基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族儿童孤独症的关系。方法应用聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对40例中国汉族孤独症儿童(孤独症组)及40例健康对照儿童(健康对照组)进行2个SNPs位点rs7049300和rs1882260的等位基因和基因型测定。用病例-对照分析SNPs位点等位基因的分布,对孤独症组和健康对照组SNPs位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,采用SPSS12.0软件进行统计学分析。结果NLGN4X基因SNPs片段rs7049300和rs1882260的基因型分布频率符合Hardy-Weinberg(χ2=0.008、0.144,Pa>0.05),孤独症组和健康对照组在上述各位点等位基因频率和基因型分布均无统计学差异[rs7049300:χ2(基因型)=1.382,χ2(等位基因)=0.928,Pa>0.05;rs1882260:χ2(基因型)=0.811,χ2(等位基因)=0.921,Pa>0.05]。结论NLGN4X基因上的2个SNPs片段rs7049300和rs1882260与儿童孤独症的发病无关,孤独症的...     

早期丹佛干预在孤独症儿童康复训练中的运用效果的分析

目的 分析早期丹佛干预在孤独症儿童康复训练中的运用效果.方法 选取2018年1月-2020年1月于本院儿科接受治疗的46例孤独症儿童作为研究对象,按随机数表法分为对照组和观察组,每组23例,对照组采用常规干预,观察组在对照组的基础上给予早期丹佛干预,对比两组儿童孤独症评定量表(CARS)及临床总体印象-总体改善(CGI...     

γ-氨基丁酸信号通路在孤独症谱系障碍中的作用研究进展

孤独症谱系障碍（ASD）的病因及发病机制尚不明确。目前研究表明,ASD患儿存在多种神经递质异常,主要集中于谷氨酸（Glu）、γ-氨基丁酸（GABA）、多巴胺、5-羟色胺和催产素等。兴奋性Glu能神经递质和抑制性GABA能神经递质失衡与ASD的发病密切相关。ASD动物模型研究及ASD临床研究均提示GABA信号通路可能在ASD的发病机制中发挥重要作用。因此,该文将GABA信号通路与ASD发病机制的相关研究进行了综述,以进一步探讨ASD的发病机制,为ASD的治疗提供理论依据。     

催产素在孤独症发病机制及治疗中的研究进展北大核心CSCD

孤独症又称自闭症,为孤独症谱系障碍的一种,临床表现从幼儿时期开始,主要表现为三大类核心症状,即:社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式[1]。1975年至2009年,孤独症患病率从1/5000上升至1/110,在世界范围内,几乎没有地区差异的流行。WHO指出,孤独症是目前全球患病人数增长最快的严重疾病之一。     

1例混血孤独症儿童的综合康复

患儿田辉,男,7岁半,美籍;父亲为加拿大人,母亲为中国人;头胎,足月正常生产。2004年9月收入武汉市伤残儿童康复中心。入院后常规体检,体格发育和身体健康状况良好,但无语言表达与交流,缺乏目光对视及依恋情感,对指令充耳不闻,拒绝抱抚和亲呢,可以被陌生人随意带走,不能建立玩伴关系;在房间无目的前冲跑动,喜欢旋转的电扇和电动玩具车,反复关门、关灯、乱扔物品;学习困难,不能静坐保持持续注意;对音乐敏感,动作灵活,但缺乏规则及持久性;喜欢肉食,     

儿童早期问题行为及其干预研究

对常见的学龄儿童问题行为,即学习困难、儿童孤独症和儿童注意缺陷多动综合征的特点以及相应的干预措施进行了综述。     

Autism and mental retardation of young children in China

To understand the prevalence and rehabilitation status of autism and mental retardation in China. Methods Screening test and clinical assessment were conducted for the diagnosis of autism and mental retardation. The assessment included investigation of the histories of medical conditions and development of these two disorders, utilization and needs for the rehabilitation service, and related intellectual and behavioral appraisal. Results Among the 7345 children investigated, the prevalence of autism disorder was 1.10 cases per 1000 children aged 2-6 years （95% CI=0.34 to 2.54）, and the prevalence of mental retardation was 10.76 cases per 1000 children （95% CI=8.40 to 13.12）. All the children suffering from autistic disorder were intellectually disabled, whereas 31.0% of the non-autism mental retardates had other disabilities. The medical conditions prior to birth and perinatal period were important potential factors for autism. Half of the autistic children and 84% of the children with non-autism mental retardation had never received any rehabilitative service. Conclusions The prevalence of autistic disorder in children aged 2-6 years in Tianjin is rather high. It is urgent to improve the status of the autistic and intelligently disabled young children in China. In order to upgrade the level of early diagnostic and improve the intervention to autism and mental retardation, public awareness and training courses should be heightened.     

c-Jun氨基末端激酶在孤独症谱系障碍发病机制中的作用

目的检测孤独症谱系障碍(ASD)患儿的c-Jun氨基末端激酶(JNK)通路蛋白表达情况,探讨JNK在ASD发病机制中的作用。方法选择2016年6月至2017年6月于湖南省儿童医院确诊的30例ASD患儿作为ASD组,另选择30例健康儿童作为对照组。检测外周血单核淋巴细胞(PBMC)中总JNK(T-JNK)及磷酸化JNK(p-JNK)表达水平;采用儿童期孤独症评定量表(CARS)评定疾病严重程度,并对JNK活化水平与CARS评分进行相关性分析。利用基因重组腺体病毒载体转染原代神经元细胞,根据干预措施不同分为JNK过表达组和对照组,检测两组中总JNK、磷酸化的JNK/ATF-2/c-Jun、囊泡谷氨酸转运体(VGLUT)和囊泡型GABA转运体(VGAT)表达水平。结果 ASD组和对照组PBMC中T-JNK表达水平差异无统计学意义(P 0. 05),但ASD组p-JNK表达水平以及p-JNK/T-JNK比值显著高于对照组(P 0. 05)。采用单因素回归分析评估外周血p-JNK/T-JNK比值与CARS评分相关性,结果显示JNK活化程度与疾病严重程度不具有相关性(r=0. 03,P 0. 05)。腺病毒载体转染原代神经元细胞后,JNK过表达组中T-JNK、p-NK/ATF-2/c-Jun表达水平均显著高于对照组(P 0. 05); JNK过表达组中VGAT的表达水平均显著低于对照组(P 0. 05),VGLUT的表达水平与对照组比无明显差异(P 0. 05)。结论 JNK信号通路可能参与了ASD的发病,但与疾病严重程度无关。上调JNK表达水平能使转录因子ATF-2和c-Jun活化,下调突触囊泡转运体中VGAT表达。     

孤独症谱系障碍儿童胃肠问题与核心症状及预后的相关分析

目的旨在探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童胃肠问题与临床核心症状及预后的关系,为ASD的诊断和预后提供线索。方法纳入98例ASD儿童(ASD组)和103例发育正常的健康儿童(HC组)。评估两组儿童是否存在胃肠问题;ASD组根据是否存在胃肠问题分为胃肠道阳性组(GI+组)和胃肠道阴性组(GI-组),分别予以儿童孤独症评定量表(CARS)、孤独症儿童行为检查量表(ABC)评估患儿核心症状。经过行为康复治疗后,再次给予GI+组儿童以上量表进行评估。结果 ASD组胃肠问题的发生率明显高于HC组(P0.05);GI+组和GI-组CARS量表评分差异有统计学意义(P=0.005);胃肠症状好转的患儿治疗后儿童孤独症评定量表评分显著低于无好转者,也显著低于治疗前儿童孤独症评定量表评分(P0.05);胃肠症状加重时患儿精神症状多加重。结论 ASD组胃肠问题发生率较高,积极干预胃肠道症状可能有利于ASD的治疗,且胃肠道症状可作为预测ASD儿童病情变化的一个指标。