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31.
Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓功能衰竭、骨骼发育异常,并具有易转化为骨髓增生异常综合征(myelo-dysplastic syndrome,MDS)或急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的高风险[1]。发病率为1/(7.5万~16.8万)[2],相对罕见。本文报道1例SDS男性患儿,该患儿临床表现并不典型,对其临床资料进行分析,旨在提高临床医生对SDS的认识。患儿,男,14个月,因"粒细胞间断性减少1年、转氨酶升高4个月"入院。患儿系2胎2产,足月儿,出生体重3.8 kg,否认生后窒息史,父母体健,非近亲婚配,患儿姐姐身体健康。患儿生后因反复上呼吸道感染就诊于我院,期间均明确存在"粒细胞减少、转氨酶升高",给予抗感染及重组人粒细胞集落刺激因子(granulocyte colony-stimulating factor,G-CSF)治疗后,中性粒细胞可升至正常,之后监测血常规粒细胞仍减少,再次给予G-CSF治疗后无明显回升。住院期间多种药物联合保肝治疗,丙氨酸转氨酶波动于71.2~442.5 U/L,天冬氨酸转移酶波动于76.8~307.0 U/L。患儿生后母乳喂养,排便无异常,无腹泻,无脂肪滴,生长发育无明显落后。查体:体重10.6 kg,身高80 cm,一般状态可,面色红润,全身无皮疹,浅表淋巴结未触及肿大,咽部无充血,心肺听诊无异常,腹平坦,肝脾肋下未触及,四肢及神经系统未见异常。 相似文献
32.
目的总结经前侧入路达芬奇机器人辅助肺段切除术治疗肺部结节的临床价值。方法回顾性分析2018年6月至2019年10月于我科行前侧入路达芬奇机器人辅助肺段切除术77例患者的临床资料,其中男22例、女55例,年龄53(30~71)岁。对患者症状、一般情况、术前影像学资料、切除肺段分布、手术时间、出血量、淋巴结清扫数、术后带管时间、引流量、术后住院时间、术后并发症以及围术期死亡等指标进行分析。结果所有患者均顺利完成手术,无中转开胸,无严重并发症,无围术期死亡。术后病理48例为早期肺癌,29例为良性肿瘤。机器人Docking时间4(1~30)min,机器人腔内操作时间76(30~170)min,出血量30(20~400)mL,术后胸腔闭式引流管引流时间4(2~15)d,术后总引流量780(200~3980)mL;术后住院时间7(3~19)d。结论经前侧入路机器人辅助肺段切除治疗肺部结节安全、便捷和有效,值得临床推广应用。 相似文献
33.
"异病同治"是指不同的疾病,在其发展过程中,由于出现了相同的病机,因而采用同一方法治疗的法则。"异病同治"的理论基础在于辨证论治。"慢性难愈合创面"是指因多种外界或内在因素引起,经治疗1个月以上,愈合进展缓慢或仍未愈合的创面,多种疾病的过程中皆可出现"慢性难愈合创面",主要包括创伤性溃疡、糖尿病溃疡、下肢静脉性溃疡、压迫性溃疡,亦包括消化性溃疡和动脉粥样硬化斑块溃疡等,中医同属"溃疡"的范畴。虽发病机制复杂,其辨证总属"气虚毒损证"。故文章以"异病同治"为指导,系统论述"慢性难愈合创面"病因证治,从而为中医药治疗"慢性难愈合创面"提供重要理论依据。 相似文献
34.
目的:研究KIF20A对胶质瘤U87细胞系增殖、侵袭、迁移、凋亡及细胞周期分布的影响。方法:利用 RNA干扰技术下调胶质瘤细胞系 U87中 KIF20A 的表达。RT-qPCR 和 Western blot 分别检测 KIF20A 在mRNA 和蛋白水平上的表达。CCK-8 实验检测 U87细胞增殖能力的变化,Transwell 实验检测U87细胞迁移及侵袭能力的变化,流式细胞术检测 U87细胞凋亡及细胞周期的变化。结果:RT-qPCR和Western blot 结果显示 siRNA-KIF20A显著下调 KIF20A 的表达,CCK-8和Transwell 实验显示下调 KIF20A 的表达显著抑制了U87细胞的增殖、迁移及侵袭能力,流式细胞术结果显示下调 KIF20A 的表达显著促进了U87细胞的凋亡,诱导细胞周期阻滞在G0/G1期。结论:下调KIF20A的表达抑制胶质母细胞瘤细胞的增殖、迁移及侵袭,促进胶质母细胞瘤细胞的凋亡并诱导细胞周期G0/G1期阻滞。 相似文献
35.
36.
目的对虎杖中1个新的R2R3-MYB转录因子基因PcMYB1进行转录活性鉴定和表达特性分析,并在转基因拟南芥中进行功能研究。方法利用酵母单杂交实验分析PcMYB1的转录活性;荧光定量PCR(RT-PCR)技术检测虎杖中PcMYB1的表达模式;利用Wiesner染色和溴乙酰法检测PcMYB1转基因拟南芥中的木质素含量;RT-PCR技术分析PcMYB1转基因拟南芥木质素合成相关基因的表达。结果酵母单杂实验结果表明,PcMYB1具有转录抑制活性;RT-PCR结果显示PcMYB1在虎杖根、茎、叶中均有表达,在叶中表达量最高,并且紫外照射处理可诱导叶片中PcMYB1的表达;与野生型拟南芥相比,转基因拟南芥的株高降低了24.07%,木质部的细胞染色程度浅,转基因拟南芥木质素含量降低了14.81%,参与木质素合成的AtC4H、AtC3H、AtF5H、AtCOMT、AtCAD基因表达下调。结论 PcMYB1具有转录抑制活性,对植物木质素合成具有负调控作用。 相似文献
37.
目的 探讨妇女怀孕前后被动吸烟与神经管缺陷(NTDs)的相关性。方法 采用1[DK]∶1配对病例对照研究,选取2010-2014年山西省“削峰工程”监测医院登记的生育NTDs患儿的妇女411例作为病例组,同时选择怀孕前后居住在同一个县(或区)、民族相同、末次月经与病例妇女相差3个月以内的生育健康儿童的妇女411例作为对照组进行问卷调查。用单因素和多因素条件logistic回归模型探究妇女怀孕前后被动吸烟与NTDs的关系。结果 妇女怀孕前后被动吸烟增加生育NTDs患儿的风险(aOR=1.209,95%CI:1.043~1.401,P=0.012)。且随着被动吸烟的频次增加,生育NTDs患儿的风险增加,与未被动吸烟的妇女相比,每周被动吸烟4~6次的妇女和每周被动吸烟大于6次的妇女生育NTDs患儿的OR值分别为2.113和2.903(趋势〖XC小五号.EPS;P〗=13.381,P<0.001)。妇女被动吸烟的主要场所是家中(71.6%),且妇女被动吸烟程度与丈夫吸烟情况相关(r=0.405)。结论 妇女怀孕前后被动吸烟会增加生育NTDs患儿的风险,且随着被动吸烟频次的增加,生育NTDs患儿的风险增加。 相似文献
38.
39.
40.
目的探讨拟行CT冠脉成像的妊娠期冠心病患者焦虑和抑郁情况,同时评价CT冠脉成像检查对其不良情绪的影响。方法选取2016年6月-2018年6月该院收治的妊娠期冠心病患者66例为观察组,同期在该院治疗未接受CT冠脉成像检查的妊娠期冠心病患者66例为对照组。分别采用焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评价两组研究对象焦虑、抑郁状况。结果观察组患者SDS评分和SAS评分均明显高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。观察组抑郁心境、哭泣、焦虑及害怕评分均明显高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。观察组睡眠障碍、性欲减退、尿频、食欲减退、便秘、心动过速、易疲劳症状评分明显高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论拟行CT冠脉成像检查妊娠患者存在一定程度焦虑、抑郁症状,尤其是精神情感与躯体感觉症状,因此要做好拟行CT冠脉成像检查妊娠期冠心病患者的心理干预,积极给予引导,并加强心理干预和健康宣教,缓解其不良情绪,避免对自身和胎儿造成不良影响。 相似文献