光遗传和化学遗传在中医药脑科学研究中的应用

自人类脑科学研究计划开始以来，中医药以其独特的优势逐渐与脑科学研究紧密结合。在此期间涌现了大量新理念、新技术及新成果，极大地促进了中医药新技术的开发，加快了中医药现代化的步伐。但是诸多的研究手段都有一定的局限性，导致中医药脑科学研究的进一步发展非常有限。近年来，光遗传学技术和化学遗传学技术具有细胞类型特异性、高精度时空分辨率、神经网络功能性解剖特性，在神经科学领域得到了广泛运用，为临床治疗脑部疾病提供了一种新的策略。因此，本文主要阐述光遗传学技术和化学遗传学技术的原理、应用以及助力中医药脑科学研究的进一步发展。     

同期多原发肺癌诊断标准更新与分子遗传学特征研究进展

由于高分辨率胸部CT和肺癌早期筛查的普及,同期多原发肺癌(或称同时性多原发肺癌,synchronous multiple primary lung cancer,sMPLC)的检出率逐步提高。sMPLC与肺癌肺内转移的鉴别诊断成为尤其重要的临床问题。借助高通量测序技术刻画sMPLC的分子遗传学特征是目前研究的热点,既能阐释sMPLC的发生发展规律,也可作为临床病理诊断标准的补充和完善。本文对sMPLC诊断标准的更新进行总结,并以克隆性分析领域为例,综述sMPLC分子遗传学特征的研究进展。     

基因组拷贝数变异测序与染色体核型分析在胎儿遗传学诊断中的比较

目的比较基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析和在产前胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法收集来我院有产前诊断指征进行羊水穿刺的259例孕妇,取材后,送检染色体核型分析和CNV-seq,比较两种方法在产前诊断中的优缺点。结果259例标本中,共诊断异常染色体核型及微缺失微重复23例,总阳性诊断率8.88%(23/259),CNV-seq结果显示,共有22例染色体拷贝数异常(12例三体+9例微缺失微重复+1例三倍体),检出率为8.49%;染色体核型分析结果显示为:17例染色体异常(12例三体+3例结构异常+1例嵌合型+1例三倍体),检出率为6.56%。此外还检出染色体多态7例。结论CNV-seq与染色体核型分析对于染色体非整倍体的检测效力一致,CNV-seq能检测染色体微缺失微重复,染色体核型分析则能诊断出三体具体核型,在怀疑性染色体异常时,建议行两者联合检测。     

蛋白质精氨酸甲基转移酶在前列腺癌中的研究进展

蛋白质精氨酸甲基转移酶(PRMT)是在真核生物细胞中广泛分布的甲基转移酶,可通过甲基化组蛋白和非组蛋白的精氨酸残基发挥生物学功能。PRMT参与肿瘤的发生、发展,是近年来肿瘤研究领域的新发现,特别是其在前列腺癌中异常表达。PRMT高表达促进前列腺癌细胞的生长和迁移。PRMT能与雄激素受体(AR)相互作用,参与AR信号通路,AR信号通路异常被认为是前列腺癌发生的主要原因之一。此外,PRMT通过甲基化组蛋白激活或抑制基因的表达,通过甲基化非组蛋白参与Wnt信号通路等。     

葡萄糖激酶W257R突变致青少年发病的成人型糖尿病一家系分析

青少年发病的成人型糖尿病（MODY）是一类以常染色体显性模式遗传的单基因疾病，临床表现以无症状、轻度空腹血糖升高为特征，很少出现糖尿病并发症。本文报道一例中国人群中葡萄糖激酶（GCK）基因新发W257R突变所致的MODY。在先证者及父亲、弟弟中均发现GCK基因（Chr744187343）第7号外显子的杂合突变c.769T>C（p.W257R）。该家系中W257R突变在中国人群中为首发。     

基于文献计量方法的表观遗传学在中医证候本质研究中的应用分析

目的:了解表观遗传学在中医证候本质研究中的应用情况。方法:检索摘要中包含"表观遗传"或"miRNA"或"DNA甲基化"或"组蛋白修饰",并含"证"的文献,检索数据库为中国知网(CNKI),检索时间为建库时间至2019年3月12日。采用Citespace进行作者和机构的共现分析;Notexpress导入文献题录并提取信息,再利用EXCEL 2016进行描述分析,包括各年份发表文献数量、文献类型、发表期刊、表观遗传机制内容、所涉及证候、证素及疾病名称、研究方法。结果:证候的表观遗传研究从2009年开始逐年递增,近3年发文量达到高峰;比较稳定的研究团队是王阶、苏式兵团队;发文量较多的核心机构是成都中医药大学、上海中医药大学中医复杂系统研究中心、湖南中医药大学、北京中医药大学;文献类型以期刊论文为主;发文数量最多的是中华中医药杂志;涉及的主要表观遗传机制是miRNA、DNA甲基化;研究最多的证候是血瘀证;涉及的主要疾病是冠心病和肿瘤;研究方法以临床试验为主。结论:基于表观遗传机制的证候本质研究虽然是热点问题,但仍处于探索阶段,研究结果尚无法作为精确判断证候的生物标志物。     

新型PLAG1基因重排可用于子宫黏液样平滑肌肉瘤与黏液样间质肿瘤的鉴别

子宫黏液样平滑肌肉瘤是一种罕见且具侵袭性的恶性肿瘤,易误诊为良性,目前遗传学改变尚不明确。作者选取19例既往诊断为子宫黏液样平滑肌肉瘤或具有黏液样特征的平滑肌肉瘤,分析其临床病理、免疫表型及分子学特征。该系列肿瘤均进行RNA测序,并通过免疫组化标记BCOR、PLAG1和ALK(D5F3)和FISH检测PLAG1、BCOR、BCORL1、HMGA2和ALK基因,排除4例伴BCOR和ALK重排的黏液样肿瘤。剩余15例确诊为黏液样平滑肌肉瘤。患者中位年龄为50岁,其中8例FIGO分期分别为I期(3例)、II期(2例)、Ⅲ(2例)和Ⅳ(1例);另7例分期情况不明。肿瘤直径为10~24 cm,所有病例肿瘤基质均呈黏液样,其中2例伴嗜酸性。肿瘤细胞呈梭形或上皮样形,细胞核伴轻至重度异型,核分裂数<1~14个/10 HPF。6例(40%)伴肿瘤坏死。7例免疫组化弥漫表达PLAG1,其中4例(27%)测序检测有新型TRPS1-PLAG1或RAD51B-PLAG1基因融合,且经FISH证实存在PLAG1重排;而有无PLAG1基因融合患者,其组织学特征上并无差异。     

《中华医学遗传学杂志》自2019年由双月刊变更为月刊

随着医学遗传学的快速发展,本刊正在受到越来越多的关注,来稿量不断增加。为缩短报道时差、丰富栏目、活跃交流,经中国科学技术协会、中华医学会和国家新闻出版总署批准,《中华医学遗传学杂志》自2019年起由双月刊变更为月刊发行,定价为每期25.00元,全年300.00元。之前在邮局订阅的用户,可直接联系编辑部(028-85501165),通过补差价的方式购齐全年12期。