乙型脑炎病毒反向遗传学系统的建立及应用

目的探讨乙型脑炎病毒反向遗传学系统在临床中的应用价值。方法对在我院自2011年12月至2013年1月接受治疗的80例乙型脑炎病毒患者资料进行回顾性分析，医护人员根据患者住院时间将其分为实验组和对照组，每组有患儿40名。对照组患者采用传统方法进行治疗，实验组患者在传统方法基础上利用分子生物学技术构建获得乙型脑炎病毒复制子，比较两组患者的诊断效果及其价值。结果实验组患者总有效率为95％，优于对照组患者；两组患者神经功能状况指数、患者意识评分等指标治疗前没有差异性，患者治疗后，两组患者指标明显改善，实验组患者改善效果更好FEVl（87．2±10．5VS70．1±8．2）。结论临床上医护人员对乙型脑炎病毒在常规诊断和治疗基础上利用反向遗传学技术临床上效果较好，患者确诊率较高，能够为治疗乙型脑炎病毒提供依据，值得推广使用。     

在医学遗传学教学中开展实践性教学的探讨

运用实践性教学法,从以下方面阐述:(1)加强课堂实验;(2)辅助现代化教学;(3)开辟第二课堂;(4)进行社会调查;(5)改革考试方法,以探讨医学遗传学的教学改革方法.开展实践性教学,能够培养学生的实践能力,使学生掌握遗传学基本知识和基本技能,为遗传病的诊断、治疗、预防奠定基础.     

14q32异常和多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是浆细胞的恶性肿瘤,其病因和发病机制尚未完全阐明.近几年,随着分子遗传学技术的进步,在MM中检测到了许多染色体和遗传学的异常,其中位于14q32上的免疫球蛋白重链基因(immnoglobulin heavy chaingene,IgH gene)易位被认为可能与MM的发生发展、临床表现、治疗以及预后等有密切关系.本文就MM中关于14q32异常的研究进展综述如下.     

酒精中毒性脑病患者MR弥散加权成像改变一例报告

患者 男,59岁,因出现反应迟钝、情感淡漠、走路不稳及活动、言语减少10d,于2005年12月15日入院.既往酗酒30余年,饮酒量约0.5kg/d.查体:BP 160/110mmHg,消瘦,表情淡漠,对答切题,不能行走;瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,无眼震,颈软无抵抗,四肢肌张力增高.实验室检查:红细胞3.0×1012/L,血红蛋白108g/L,叶酸2.93ng/ml,维生素B1251.8pmol/L.影像学检查:CT示双侧侧脑室旁脑白质弥漫性密度减低;MRI:T1WI、T2WI示双侧侧脑室旁脑白质呈对称性弥漫性稍长T1长T2异常信号;扩散加权成像(DWI)示侧脑室旁脑白质信号显著增高;表观扩散系数(ADC)图示侧脑室旁脑白质ADC值降低,弥散张量成像(DTI)示各向异性分数(FA)降低.双侧病变部位ADC及FA值无显著性差异.胼胝体及脑干未见明显改变.临床诊断:酒精中毒性脑病,高血压(Ⅲ级).     

白血病细胞形态学与细胞遗传学在白血病诊断、治疗和预后中的意义

 随着对白血病的认识白血病的分型诊断越来越反映疾病的生物学特点。对白血病细胞形态学、遗传学在白血病诊断分型、治疗和预后中的意义作了一概要性介绍。     

肉桂酸与桂皮醛的平衡溶解度及表观油水分配系数的测定

摘 要 目的：测定肉桂酸与桂皮醛的平衡溶解度及表观油水分配系数(Papp)。方法: 采用HPLC法测定肉桂酸与桂皮醛在不同pH的缓冲溶液中的平衡溶解度;结合摇瓶法测定其在不同pH缓冲盐溶液及正辛醇 水溶液中的表观油水分配系数。结果:在pH 7.8的缓冲溶液中肉桂酸的平衡溶解度最大,pH 6.8的缓冲溶液中桂皮醛的平衡溶解度最大;肉桂酸与桂皮醛在正辛醇饱和的水溶液中lgPapp值分别为0.85与1.26, 在不同磷酸盐缓冲液中（pH 1.2～7.8）的lgPapp范围分别在-1.04～2.27,0.29～1.67之间。结论:此法简便、准确、快捷,可预测化学成分在体内的吸收;在胃肠道环境中,桂皮醛的吸收较好,肉桂酸在胃中的吸收较差,在肠道中吸收较好。     

维生素D缺乏与儿童疾病表观遗传学研究

维生素D不仅对骨代谢有着经典的作用,同时在免疫、细胞增殖和分化中有重要的作用。最近的研究发现,孕期维生素D水平也可能通过表观遗传修饰影响到后代儿童期非骨骼系统疾病的易感性,如哮喘,自身免疫性疾病和神经精神疾病等。本文将综述维生素D缺乏与儿童疾病表观遗传学的研究进展。     

幽门螺杆菌细胞空泡毒素毒性片段基因的表达及其重组蛋白免疫学鉴定

目的采用基因工程技术获得具有良好免疫反应性的重组细胞空泡毒素的毒性亚单位蛋白。方法利用PCR技术从Hp基因组中扩增VacA基因毒性片段,插入原核表达载体pQE30上,测序后,转化表达宿主菌DH5α,SDSPAGE分析表达情况,Western blot检测其免疫反应性。NiNTA^2＋树脂纯化后,用重组蛋白免疫兔,Helico Blot试剂盒检测兔血清VacA抗体以鉴定其免疫原性。结果测序表明目的序列完整,与Genbank中的多株中国菌株相比有高度的同源性。SDS—PAGE显示表达产物相对分子量为27000。表达量为30％以上。该蛋白可被Hp全菌抗血清所识别,纯化后可得到纯度为93％以上蛋白质,并证实有良好的免疫原性。结论Hp VacA基因毒性片段表达成功,获得高纯度重组蛋白并具有良好的免疫反应性与免疫原性,为研制疫苗和制备诊断VacA（＋）株感染试剂盒提供了可靠材料。     

肿瘤坏死因子A-308基因型与新疆伊犁地区哈萨克族重度慢性牙周炎的关系

目的 :探讨肿瘤坏死因子 (tumornecrosisfactor α ,TNF)A 3 0 8位点基因多态性与新疆伊犁地区哈萨克族重度慢性牙周炎易感性的关系。方法 :收集新疆伊犁地区哈萨克族 45例重度慢性牙周炎 (CP)患者及85例牙周健康 (或仅轻度牙龈炎 )对照者的颊黏膜拭子 ,采用Chelex 10 0法提取DNA ,多聚酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法对其进行基因多态性检测 ,分析两组间基因型的分布情况。结果 :TNFA 3 0 8基因型在新疆伊犁地区哈萨克族重度慢性牙周炎组以及健康对照组之间的分布无差异 ( χ2 =0 .0 0 15 ,P =0 .9689)。结论 :TNFA 3 0 8基因多态性与新疆伊犁地区哈萨克族重度慢性牙周炎无相关关系。     

非综合征性唇腭裂与BCL3基因多态性的研究

目的:探讨B细胞淋巴因子-3(B-cellleukemia/lymphoma3,BCL3)基因多态性与中国人群非综合征性唇腭裂(Nonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate,NSCL/P)的相关性。方法:应用聚合酶链式反应(Polymer aseChainReaction,PCR)和聚丙烯酰胺变性凝胶(DenaturingPolyacrylamideGelElectrophoresis,PAGE)技术,以103名健康体检者为对照,对124名NSCL/P患者进行研究,分析BCL3基因多态性。结果:检测出BCL3的3种等位基因,全部基因型都是杂合子。患病组与对照组两者比较(X2 =3. 039,df=2,P>0. 05),在统计学上无差异。单纯唇裂与单纯腭裂相比较(X2 =10. 621,df=2,P<0. 05 ),有家族史者与无家族史者相比较(X2 =7. 307,df=2,P<0. 05),在统计学上有差异。单纯唇裂组与唇裂并发腭裂组比较(X2 =0. 643,df=2,P>0. 05),单纯腭裂组与唇裂并发腭裂组比较(X2 =0. 017,df=2,P>0. 05),单侧唇裂并发腭裂组与双侧唇裂并发腭裂组比较(X2 =0. 840,df=2,P>0. 05),在统计学上无差异。结论:BCL3基因多态性与中国人群NSCL/P的发生无相关性;BCL3基因多态性与唇腭裂严重程度无相关性;BCL3等位基因频率在单纯唇裂与单纯腭裂患者中不同;BCL3基因多态性与中国人群NSCL/P家族史有相关性。