多发性骨髓瘤分子遗传学研究进展

多发性骨髓瘤的治疗一直是医学临床上非常棘手的问题,虽然蛋白酶体抑制剂和免疫抑制剂的应用使多发性骨髓瘤疾病的治疗取得了较大进展,但该疾病预后差,存活率低,治疗难度大且不可治愈的特点在临床治疗上难度很大。分子细胞遗传学技术的发展对多发性骨髓瘤细胞遗传学研究起到推动作用,分析该病遗传学变化的规律与特点,从中发现遗传学变化同临床表现、发病机制之间的关系。这一发现有助于多发性骨髓瘤机制研究,为临床治疗与预后评估提供参考依据。     

动脉粥样硬化遗传学研究进展与应用

冠状动脉疾病（coronary artery disease，CAD）是一类由遗传、环境因素及其之间的相互作用引起的多基因疾病，其发生具有一定的家族聚集性和遗传倾向。遗传易感性是引起CAD发生的重要因素之一，发现CAD致病或易感基因、研究其功能及在疾病发生中的作用，是揭示CAD发病机制、特定病理生理过程的关键所在。     

斜视的分子遗传学研究进展

斜视是一类儿童常见疾病,斜视的病因包括遗传及非遗传因素,其遗传机制目前尚不十分清楚,然而部分致病基因已经得以确定。本文就近年来有关斜视的分子遗传学研究进展做一综述。     

遗传咨询医师培养与医学遗传学教学改革

随着细胞遗传学和分子遗传学技术的发展和进步,特别是人类基因组计划取得的巨大成就,遗传学检测和诊断技术在临床应用越来越广,这要求临床医生能够掌握相关知识。目前在我国,临床上能够熟练掌握和应用医学遗传学知识,对遗传病进行咨询和遗传学诊断报告进行解释的的医生少之又少,这与目前我国高校医学遗传学课程设置和教学有很大关系。本文通过对目前我国医学遗传学教学状况分析,探讨医学遗传学教学改革与遗传咨询医师培养的关系。     

动脉粥样硬化分子遗传学研究进展与转化医学应用

动脉粥样硬化,是一类由遗传、环境因素及其之间的相互作用引起的复杂性疾病,主要包括冠心病、心肌梗死、脑卒中等。自2007年,已有22项全基因组关联分析研究发现了超过40个动脉粥样硬化相关基因,这极大地推动了动脉粥样硬化的分子遗传学研究进展,并为未来的转化医学研究和临床实践提供了基础。     

微课在医学遗传学教学中的应用

目的研究微课教学模式在医学遗传学教学中的应用。方法在我校2015级学生中,选取随机分班的临床医学专业2个班作为研究对象,其中1班使用了传统教学方法,在本研究中称为对照组;2班采取了微课教学法,称为教改组。微课视频通过录播系统录制,再通过视频编辑软件合成,课前发送给学生自主学习讨论。结果教改组的平均成绩及成绩分布都优于对照组,差异具有统计学意义(P 0.05);对教改组进行微课教学效果的问卷调查,教改组学生在培养学习兴趣,减轻学习负担,提升教学效果等方面都给出了较高的评价。结论微课教学法在医学遗传学教学中效果和质量均优于传统教学方式。     

大连地区62例闭经患者的细胞遗传学分析

目的对闭经患者的染色体核型进行分析,讨论染色体变异和性腺发育不良之间的关系。方法对外周血淋巴细胞进行培养,之后用染色体G显带的方法进行染色体核型分析。结果 62例病人中共检出染色体异常14例,异常检出率为22.58%,主要涉及X染色体的数目和结构异常。结论染色体的变异,特别是性染色体的畸变是引起闭经的最重要原因之一,对闭经患者的染色体核型进行分析,对其的诊断和治疗十分必要。     

多发性骨髓瘤骨破坏患者的遗传学异常研究

目的探索多发性骨髓瘤(MM)骨破坏患者发生遗传学异常的特征。方法选择2012年10月—2016年3月在我院住院治疗的MM患者41例作为研究对象。其中,有骨破坏证据者33例,无骨破坏者8例,对比两组患者发生13q14缺失、Rb1缺失、1q21扩增、P53缺失、Ig H重排及其亚型等MM常见遗传学改变的发生率。结果有骨破坏证据组发生13q14缺失、Rb1缺失及Ig H重排异常的发生率高于无骨破坏组,差异具有统计学意义(P0.05);两组患者1q21扩增、P53缺失和高危Ig H重排亚型的发生率对比,差异无统计学意义(P0.05)。结论骨破坏并非MM预后不良的独立危险因素,其对MM的不良预后效应与其合并的不良遗传学异常相关。     

在五年制临床医学专业中开展和国际接轨的医学遗传学课程教育的实践与思考

在精准医疗大背景下,全球对于遗传咨询行业的专业医师需求逐年增加,遗传专科人才的国际接轨化培养已迫在眉睫。本文通过对国际相关人才培养的调研、原版教材的对比和MOOC相关课程的分析,将可取之处整合到五年制临床医学专业学生医学遗传学课程的教学实践中。在形成性评价中注重学生人文精神的培养,并与当地医院的遗传室开展教学合作,经阶段性总结提出了若干思考。     

精准医疗思维在医学遗传学教学中的实践分析

随着二代测序、生物信息化技术、组织学技术的不断发展,人们对于疾病的认知也在不断的加深,这一现象也间接衍生出了精准医学。和传统医学模式相比,精准医疗思维可以更好的提升临床治疗效果、降低治疗负面反应,在临床实践运用中有着广阔的社会价值;医学教学活动中渗透精准医疗思维,可以为医学生后续临床实践顺利开展工作,提高临床诊疗水平、诊疗能力奠定基础和指明方向。但是我国在这一方面仍然处于起步阶段,这也就对教育者提出了更为苛刻的要求。对此,文章探讨精准医疗思维在医学遗传学教学中的实践,希望可以为教育工作提供一定帮助。     

PBL结合传统教学模式在遗传学教学中的探索与应用

目的探讨PBL结合传统教学模式在遗传学教学中的应用。方法选取我校4个班学生,分两组,对照组以传统教学法,实验组采用PBL教学法授课。对比两组学生的考试成绩,并对学习效果进行评价和对比分析。结果实验组学生的考试成绩(81.32±9.38)分,高于对照组(75.53±10.64)分(P0.05)。此外,共发放问卷57份评价PBL教学法的效果,有效问卷回收率100%。学生普遍对PBL教学法的评价较高,认为通过这种教学方式,激发了他们的学习兴趣,培养了他们独立思考问题、解决问题的能力,同时,增加了他们的团队合作意识。结论 PBL教学法提高了学生成绩,适应现代应用型人才的培养。     

医学细胞生物学与遗传学教与学评价体系的构建与实践研究

构建医学细胞生物学与遗传学教与学评价体系。对教师教学工作的评价包括督导评价、教研室评价、学生评价,教师自评;构建形成性考核、阶段测验(或期中考试)、终结性考核相结合的学生评价体系,学生互相评价作为有益补充。教与学评价体系的构建,使教学过程中教与学两个方面都得到了有效的监督和管理。     

心力衰竭和心房颤动

<正>慢性心衰是许多心血管疾病终末状态的表现,随着人口老龄化以及心脏疾病尤其是心肌梗死治疗的进步,心力衰竭(简称心衰)患者日趋增多。心房颤动(简称房颤)是临床常见的一类心律失常,与心衰一样,随着年龄的增长     

阿尔茨海默病早期诊断:影像学和体液生物标志物研究前沿和新动态

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一种由多种因素引起的脑神经退变性疾病。由于尚无准确的早期诊断,常使AD患者错过早期治疗的时机,成为制约有效防控AD的瓶颈问题。近年来,AD体液和影像学生物标志物的研究为解决这一问题带来了新的希望,其中以包括脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)中的β-淀粉样蛋白和tau的体液生物标志物以及淀粉样蛋白成像(amyloid positron emission tomography,amyloid PET)、葡萄糖代谢成像(fludeoxyglucose F 18injection,FDG-PET)和磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)获得的影像学生物标志物研究最为成熟。及时确诊临床前AD或无症状AD,将会为有效防控带来主动。本文涵盖了影像学、生物化学和分子生物学等方面AD核心生物标志物和潜在的候选生物标志物的研究进展,而外周体液标志物以及无创性检测方法是本领域的发展方向。     

肝血管瘤切除术后残留和复发诊断和治疗

肝血管瘤在临床上的治疗方法主要采用手术切除的方式。患者在采取手术切除后,后期治疗不当极容易复发。本文就肝血管瘤切除术后残留复发诊断和治疗进行阐述。     

临床实习生教学现状和教学管理的实践和思考

随着大学扩招,实习生数量上升,学校和社会对医院教学要求提高。临床实习生作为医院暂缺从业资格无临床实践经验的特殊群体,需要在近一年的实习期间内实现在技术水平和心态上的转变,成为一名合格的医务工作者。这不仅需要临床实习生自身努力,更需要医院提高教学管理水平,为临床实习生同学提供可以提高临床实践能力和培养临床思维的教学环境。基于此,文章从健全教学管理制度和完善临床教学体系两大方面着手,分析临床管理工作中存在的问题、产生问题的原因及解决问题的对策,为医院临床实习生教学管理工作的顺利开展提供经验。     

维吾尔族和汉族先天性心脏病患儿体外循环术中肝素和鱼精蛋白用量比较研究

目的探讨维吾尔族和汉族先天性心脏病患儿体外循环术中肝素和鱼精蛋白用量的差异性。方法选取本院2016年1月至2016年12月收治的先天性心脏病行体外循环治疗的60例患儿为研究对象,维吾尔族30例,汉族30例。两组患儿均给予首剂量肝素2 mg/kg[活化凝血时间(activated clotting time,ACT)<480秒,每次追加0.2 mg/kg,直至达转机标准],术毕给予鱼精蛋白拮抗肝素(1︰1,使ACT维持在60~150秒,若不达标则每次追加的鱼精蛋白剂量为前次的1/3),记录肝素和鱼精蛋白总用量;比较两组患儿不同时间点的ACT(术前、首次肝素化后、首次鱼精蛋白拮抗后)以及术后6、12、24小时胸腔引流量。结果两组患儿手术时间、术中输血量、血小板计数、凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间均无显著差异(P>0.05)。汉族患儿肝素用量多于维吾尔族患儿(P<0.05),鱼精蛋白用量和术后24小时胸腔引流量均少于维吾尔族患儿(P<0.05)。结论维吾尔族和汉族先天性心脏病患儿体外循环术中肝素和鱼精蛋白用量存在差异性。     

顺产和剖宫产孕妇产后出血和母婴结局比较分析

目的探讨孕妇顺产和剖宫产产后出血发生情况及母婴结局。方法选择2012年1月~2014年12月间在我院分娩的248例孕妇临床资料,按照分娩方式分为剖宫产组(86例)和顺差组(162例),比较两组产后出血情况及母婴结局。结果顺产组孕妇产后出血量少于顺产组,产后出血发生率更低,孕妇产褥病率、感染率更低,胎儿健康情况优于剖宫产组,差异明显,有统计学意义(P0.05)。结论孕妇分娩中采用顺产比剖宫产更具优势,临床中应严格控制剖宫产指征,尽可能地选择顺产方式,以改善母婴结局。     

腹型肥胖和糖尿病肾病

肥胖尤其是腹型肥胖具有明显的多种代谢异常,是发生糖尿病、高血压、高血脂等疾病的危险因素。腹型肥胖主要指脂肪组织在腹腔内和腹腔脏器内外的蓄积,诱导脂质代谢和葡萄糖代谢紊乱,可分泌多种脂肪细胞因子,激活炎性反应,导致胰岛素抵抗,参与糖尿病肾病的发生发展。