葡萄糖激酶W257R突变致青少年发病的成人型糖尿病一家系分析

青少年发病的成人型糖尿病（MODY）是一类以常染色体显性模式遗传的单基因疾病，临床表现以无症状、轻度空腹血糖升高为特征，很少出现糖尿病并发症。本文报道一例中国人群中葡萄糖激酶（GCK）基因新发W257R突变所致的MODY。在先证者及父亲、弟弟中均发现GCK基因（Chr744187343）第7号外显子的杂合突变c.769T>C（p.W257R）。该家系中W257R突变在中国人群中为首发。     

中国农村留守儿童心理健康状况的Meta分析

目的 探讨中国农村留守儿童与非留守儿童心理健康状况,为在农村留守儿童中进行心理干预及健康教育提供科学依据.方法 计算机检索中国生物医学文献数据库(CBM)、万方数据库、维普数据库、中国期刊全文数据库(CNKI)、PubMed及中文生物医学期刊文献数据库(CMCI),结合文献追溯的方法,收集1999~2008年在国内外公开发表的关于中国农村留守儿童心理健康研究的相关文献,对符合纳入条件的文献进行Meta分析,采用RevMan 4.2软件进行数据统计分析.结果 根据设定的纳入与排除标准,选入文献6篇,总样本量2 479例.统计结果显示,留守组儿童在焦虑总分、孤独倾向、恐怖倾向、身体症状、自责倾向等因子得分均高于非留守组.结论 农村留守儿童存在较多心理问题,在恐怖、自责、孤独等方面表现尤为突出,心理健康状况较非留守儿童差.     

纳米生物材料治疗肥胖症的研究进展

肥胖及肥胖源性代谢性疾病已成为重大公共卫生问题, 是威胁人类健康的最主要的慢性非传染性疾病之一。肥胖症的治疗基本集中在节食、饮食调整、运动、药物以及手术等方面。纳米生物材料具有较大的比表面积、较强的吸附性和较高的生物利用度, 更具有良好的靶向性和可调节的释放率, 在治疗肥胖症方面具有精确的药物传递、能量调控和组织工程等优点。本文总结了纳米生物材料治疗肥胖症的减重作用、递送肥胖相关药物的优势, 以及递送生物活性物质和小分子核酸的治疗应用。纳米材料的发展将促进肥胖及肥胖相关代谢性疾病的诊断和治疗。     

长链非编码RNA-TP53TG1在神经胶质瘤细胞中对糖剥夺应激反应的影响

目的构建长链非编码RNA-TP53TG1的真核表达克隆,并探索其在神经胶质瘤中对糖剥夺应激反应的影响。方法用RT-PCR方法从人胶质瘤细胞中扩增出TP53TG1;构建了TP53TG1的全长真核表达克隆;实时定量PCR检测其在U87MG细胞内的表达;同时用低糖(0.3 g/L葡萄糖、8 h)处理;real-time PCR检测GRP78、IDH1和PKM2的表达水平。结果成功构建了真核重组表达质粒pCIG-TP53TG1;在转染U87MG细胞36 h后,可见绿色荧光的表达,U87MG细胞中TP53TG1 mRNA升高了2.9×106倍(P<0.05);过表达TP53TG1的同时低糖处理,GRP78和IDH1 mRNA的表达水平显著升高(P<0.05),而PKM2 mRNA的表达水平显著降低(P<0.05)。结论在U87MG细胞中,TP53TG1可能通过影响GRP78、IDH1和PKM2 mRNA的表达,而参与到对糖剥夺的应激反应过程。     

TG/HDL-C与胰岛素抵抗的相关性研究

目的探讨TG/HDL-C与胰岛素抵抗（IR）的相关性。方法选取杭州市某社区40~65岁的自然居民960例为研究对象,收集体格检查、实验室检测资料,计算稳态模型评估的IR指数（HOMA-IR）。分析IR影响因素以及其对IR的预测效能。结果960例受试者中,IR（HOMA-IR≥2.69）389例,非IR571例。经单因素logistic回归分析显示,年龄、BMI、腰围、臀围、收缩压、舒张压、腹内脂肪面积（VFA）、皮下脂肪面积、TG、TC、HDL-C、LDL-C、TG/HDL-C、TC/HDL-C、LDL-C/HDL-C与IR有关（均P＜0.05）;经多因素logistic回归分析显示,腰围、收缩压、VFA、TG、TG/HDL-C是IR的独立影响因素（均P＜0.05）。单独TG/HDL-C、TG预测IR的效能较低,AUC分别为0.674、0.664;TG/HDL-C、收缩压、腰围联合预测IR的AUC为0.755,TG、收缩压、腰围联合预测IR的AUC为0.751,较单独TG/HDL-C、TG预测IR的效能明显提升。结论TG/HDL-C是IR的独立影响因素,其与腰围、收缩压联合预测IR的效能较好。     

单细胞RNA测序在糖尿病治疗中的应用

单细胞RNA测序技术(single cell RNA sequencing, scRNA-seq)从单个细胞水平分析细胞转录组, 能够发现细胞中基因突变引起的差异表达。基于胰岛的发育图谱和异质性特征描绘是目前scRNA-seq在糖尿病中的主要应用;还可用于标记和纯化胰岛成体干细胞中功能性β细胞, 有望改善1型糖尿病患者β细胞移植成功率;该技术帮助研究糖尿病β细胞去分化和免疫调节, 应用于糖尿病治疗。同时, scRNA-seq在糖尿病性视网膜病变、糖尿病肾病、糖尿病动脉粥样硬化和糖尿病周围神经病变中运用已经起步, 即将迎来多样化的使用场景和广阔的应用前景。     

浙江省基层2型糖尿病患者糖尿病肾病危险因素的列线图分析

目的探讨基层2型糖尿病患者糖尿病肾病(DN)发病的危险因素以及列线图模型对DN患病风险的预测价值。方法采用横断面研究的方法, 纳入2018年6至8月浙江省17个乡镇和街道符合研究标准的基层2型糖尿病患者1 588例, 年龄(56.8±10.1)岁, 男性占50.06%, 平均病程9年。采集患者的临床资料、生化检测和眼底照相结果;采用logistic回归分析法筛选DN的危险因素, 并应用列线图模型定量分析DN的患病风险。结果 1 588例基层2型糖尿病患者中440例(27.71%)发生DN。logistic回归分析显示糖化血红蛋白(OR=1.159, 95%CI 1.039～1.292)、收缩压(OR=1.041, 95%CI 1.031～1.051)、血清肌酐(OR=1.011, 95%CI 1.004～1.017)、血清球蛋白(OR=1.072, 95%CI 1.039～1.105)、糖尿病视网膜病变(OR=1.463, 95%CI 1.073～1.996)、初中以上学历(OR=2.018, 95%CI 1.466～2.777)、中等强度运动(OR=0.751, 95%CI 0.58...