DWI不同b值及ADC值对FLLs的诊断鉴别价值分析

目的探究磁共振扩散加权成像(DWI)不同b值及表观扩散系数(ADC)值在肝脏占位性病变(FLLs)中的应用效果。方法对2017年10月至2018年10月于我院确诊的64例FLLs患者行DWI扫描,测量不同b值条件下FLLs的ADC值及相应b值下的各类病灶的信号强度。结果b值取20、60s/mm;.较小值,不同FLLs的ADC值比较无明显差异(P>005);b值取100s/mm;时,.肝囊肿ADC值显著高于其他FLLs,有显著差异(P<005).,而其余各组间ADC值比较差异无统计学意义(P>005);b值取400、600、800、1000s/mm;较大值时,良性.FLLsADC值显著高于恶性FLLs,有明显差异(P<005);随b值增加,不同FLLs的信号不断衰减,其中肝囊肿信号衰减幅度最为明显,肝恶性病变信号衰减幅度不明显,而肝血管瘤介于二者之间。结论DWI成像不同b值及ADC值可能鉴别诊断不同肝脏局灶占位性病变。     

更正

本刊2020年第1期佟玉龙等的文章“985例早孕期线毛活检样本的遗传学结果分析”标题中的“线毛”应为“绒毛”特此更正,并向读者及作者致歉。     

新型PLAG1基因重排可用于子宫黏液样平滑肌肉瘤与黏液样间质肿瘤的鉴别

子宫黏液样平滑肌肉瘤是一种罕见且具侵袭性的恶性肿瘤,易误诊为良性,目前遗传学改变尚不明确。作者选取19例既往诊断为子宫黏液样平滑肌肉瘤或具有黏液样特征的平滑肌肉瘤,分析其临床病理、免疫表型及分子学特征。该系列肿瘤均进行RNA测序,并通过免疫组化标记BCOR、PLAG1和ALK(D5F3)和FISH检测PLAG1、BCOR、BCORL1、HMGA2和ALK基因,排除4例伴BCOR和ALK重排的黏液样肿瘤。剩余15例确诊为黏液样平滑肌肉瘤。患者中位年龄为50岁,其中8例FIGO分期分别为I期(3例)、II期(2例)、Ⅲ(2例)和Ⅳ(1例);另7例分期情况不明。肿瘤直径为10~24 cm,所有病例肿瘤基质均呈黏液样,其中2例伴嗜酸性。肿瘤细胞呈梭形或上皮样形,细胞核伴轻至重度异型,核分裂数<1~14个/10 HPF。6例(40%)伴肿瘤坏死。7例免疫组化弥漫表达PLAG1,其中4例(27%)测序检测有新型TRPS1-PLAG1或RAD51B-PLAG1基因融合,且经FISH证实存在PLAG1重排;而有无PLAG1基因融合患者,其组织学特征上并无差异。     

《中华医学遗传学杂志》自2019年由双月刊变更为月刊

随着医学遗传学的快速发展,本刊正在受到越来越多的关注,来稿量不断增加。为缩短报道时差、丰富栏目、活跃交流,经中国科学技术协会、中华医学会和国家新闻出版总署批准,《中华医学遗传学杂志》自2019年起由双月刊变更为月刊发行,定价为每期25.00元,全年300.00元。之前在邮局订阅的用户,可直接联系编辑部(028-85501165),通过补差价的方式购齐全年12期。     

我国通过植入前胚胎遗传学检测技术阻断罕见遗传病的发展现状

        出生缺陷是我国乃至全球所面临的严峻挑战，指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，与环境、遗传因素密切相关，其中遗传因素又包括染色体异常与基因突变［1］。罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成部分，80%~85%具有遗传基础，且绝大多数由基因突变导致［2］。 浏览更多请关注本刊微信公众号及当期杂志。     

遗传学检测技术的国际评估流程简介

目的通过梳理国际上现有遗传学检测技术评估项目的框架、流程,重点关注现有技术评估流程与其存在的困难,为建立适用于我国遗传学检测技术评估流程提供参考与建议。方法采用文献研究法归纳分析现有不同遗传学检测技术评估流程,进行总结、比较,并提出建议。结果目前已有多个国家及组织开展了遗传学检测技术评估项目,评估框架一般基于ACCE或HTA开发,而评估与决策流程在大体构架上类似,主要包括主题遴选、实施评估、汇报结果和提出建议等环节。遗传学检测技术评估仍面临证据有限、决策具有不确定性等困难。结论为建立适用于我国的遗传学检测技术评估流程,建议开展遗传学检测技术主题遴选,开展检测技术必要性和可行性预评估,进行正式评估及证据审查,进行结果应用与决策转化,制定定期审查与修订机制。     

基于文献计量方法的表观遗传学在中医证候本质研究中的应用分析

目的:了解表观遗传学在中医证候本质研究中的应用情况。方法:检索摘要中包含"表观遗传"或"miRNA"或"DNA甲基化"或"组蛋白修饰",并含"证"的文献,检索数据库为中国知网(CNKI),检索时间为建库时间至2019年3月12日。采用Citespace进行作者和机构的共现分析;Notexpress导入文献题录并提取信息,再利用EXCEL 2016进行描述分析,包括各年份发表文献数量、文献类型、发表期刊、表观遗传机制内容、所涉及证候、证素及疾病名称、研究方法。结果:证候的表观遗传研究从2009年开始逐年递增,近3年发文量达到高峰;比较稳定的研究团队是王阶、苏式兵团队;发文量较多的核心机构是成都中医药大学、上海中医药大学中医复杂系统研究中心、湖南中医药大学、北京中医药大学;文献类型以期刊论文为主;发文数量最多的是中华中医药杂志;涉及的主要表观遗传机制是miRNA、DNA甲基化;研究最多的证候是血瘀证;涉及的主要疾病是冠心病和肿瘤;研究方法以临床试验为主。结论:基于表观遗传机制的证候本质研究虽然是热点问题,但仍处于探索阶段,研究结果尚无法作为精确判断证候的生物标志物。