DNA甲基化在肝脏再生中的研究现状与展望

目的总结目前DNA甲基化与肝脏再生关系的研究现状。方法检索国内外相关文献,对肝细胞甲基化水平、基因表达调控、甲基化相关蛋白与肝脏再生关系的研究进行综述。结果 DNA甲基化作为生物体内一种重要的表观遗传调控方式,近年来在肝脏再生中的作用越来越被重视。现有的研究已经发现,在肝脏再生过程中存在基因组低甲基化、相关增殖基因甲基化改变以及DNA甲基化转移酶、含植物同源结构域和环指结构域泛素样蛋白1调控肝脏再生等表观遗传现象。结论 DNA甲基化与肝脏再生之间存在着诸多的联系,从DNA甲基化水平调节肝脏再生有望在不久的将来成为现实。     

通脉散瘀凝胶提取物平衡溶解度及表观油水分配系数的测定

目的:测定通脉散瘀凝胶提取物及指标成分在不同溶剂中的平衡溶解度及不同pH下的表观油水分配系数,探索通脉散瘀凝胶提取物的溶解性能。方法:采用沉淀法测定提取物的溶解度,以指标成分法测定提取物在不同溶剂中的平衡溶解度以及在正辛醇/水和正辛醇/缓冲液中的表观油水分配系数。结果:37℃时提取物在乙醇中的平衡溶解度较大,在缓冲液中呈先减小后增大趋势;以指标成分来看,丹酚酸B和丹参素在pH缓冲液中溶解度先减小后增大,丹参酮ⅡA和隐丹参酮在pH 9时平衡溶解度达到最大;丹酚酸B和丹参素的油水分配系数随pH增大而减小,丹参酮ⅡA和隐丹参酮在pH8时lgP达到最大。结论:通脉散瘀提取物在醇类中的溶解度较大,可考虑在处方中加入适量乙醇提高溶解度;pH影响提取物的油水分配系数,可通过调节pH值来促进其经皮吸收。     

卵母细胞衰老的分子病因学研究进展

卵母细胞衰老是女性自然衰老的开始,在分子层面了解导致卵母细胞衰老的原因和机制,对于抑制与年龄相关的疾病和促进女性健康长寿至关重要。本文对卵母细胞衰老的分子病因机制,从基因组的完整性和稳定性、线粒体功能障碍、端粒缩短、DNA损伤修复、表观遗传学改变、以及神经内分泌级联反应等几个方面展开详细综述。     

过敏性哮喘的研究进展

过敏性哮喘患病率在世界多地区呈现快速上升。其发病机制与复杂的遗传背景和环境因素相关。屏障系统如气道上皮细胞接受刺激,分泌介质,传递信号活化局部组织微环境中天然免疫系统细胞,如天然淋巴样细胞(ILC),及许多效应分子被上调或下调。这些免疫微环境的改变与获得性免疫系统交互作用而启动疾病过程。其中2 型ILC 能与神经递质相互作用提示神经系统与区域免疫系统交互作用调节局部组织功能。有证据显示表观基因组变化、黏膜微生态改变等, 均参与疾病始动、发展及转归。对疾病表型的更深入认识,能有助于从根据病人疾病表型选择治疗,而转向根据疾病机制选择适合治疗方案的病人。此外,对治疗方案的选择和评估,均需要有更多更可靠的生物标志物。实验研究也需要更能真实映象人体的实验模型。本文综述这些方面近年来的研究进展。     

悼念我国医学遗传学的奠基人之一——张思仲教授CSCD

张思仲教授是我国医学遗传学的奠基人和开拓者之一,因病不幸于2017年11月26日在成都逝世。作为张先生的学生,我们怀着万分悲痛的心情撰写此文,以示哀悼和怀念。     

47，XX，t（8；18）＋mar一例CSCD

患者 女,32岁,身高162cm。婚后8年未孕,表型及智力发育未见明显异常,月经周期正常,子宫卵巢发育正常。母亲在怀孕期间无农药及其他放射物质接触史,无不良妊娠史,否认家族性遗传病史。细胞遗传学检查：取患者外周血3mL肝素抗凝,常规进行淋巴细胞培养,染色体制备,G显带分析,显微镜下计数50个中期分裂相,分析10个核型。     

7号染色体结构异常导致反复流产六例CSCD

例1女,25岁。结婚3年,G3P0,第1、2次妊娠均于12周自然流产。第3次为妊娠16周超声检查发现胎儿多发畸形行引产。患者表型正常,平素月经规律。3次妊娠期间无患病及服药史,无毒害物质及放射线接触史,夫妻非近亲结婚,否认家族遗传病史。细胞遗传学检查：经知情同意后采集肝素抗凝外周静脉血,常规淋巴细胞培养,染色体制备、G显带,     

5-Aza/TSA表观遗传处理诱导非霍奇金淋巴瘤B细胞表型丢失

目的:探讨5-氮杂-2’-脱氧胞苷/曲古抑菌素A(5-Aza/TSA)介导的DNA去甲基化/组蛋白乙酰化处理对B细胞来源的非霍奇金淋巴瘤B细胞表型的影响。方法:构建含有G418抗性的CD19特异性启动e GFP表达载体,转染霍奇金(阴性对照)和非霍奇金淋巴瘤细胞,并筛选目的序列稳定整合的克隆,比较CD19启动子在2组细胞中的活性。流式细胞术检测5-Aza/TSA处理对2组细胞GFP表达水平的影响。分离Eμ-myc转基因小鼠非霍奇金淋巴瘤原代细胞并鉴定其B细胞表型,通过流式细胞术检测5-Aza/TSA对其B细胞表面抗原CD19等表达水平的影响。结果:5-Aza/TSA表观遗传处理能够降低人非霍奇金淋巴瘤细胞中外源性CD19启动子的转录活性,并沉默小鼠原代非霍奇金淋巴瘤细胞表面B细胞特异性抗原的表达。结论:DNA甲基化和组蛋白去乙酰化对人类及小鼠B细胞来源的非霍奇金淋巴瘤B细胞表型稳定有重要作用。