CFTR基因变异致囊性纤维化1例报告并文献复习

目的探讨中国人群囊性纤维化基因型与临床表型的关系。方法回顾分析2015年3月收治的1例囊性纤维化患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,生后不久开始出现反复咳嗽、咳痰,肺部感染。9岁就诊时有重度营养不良,杵状指(趾),副鼻窦区压痛,双肺散在湿罗音;实验室检查提示胰腺炎;影像学检查提示合并鼻窦炎及支气管扩张;全外显子基因组测序示CFTR基因复合杂合变异,等位基因1,c.1766+5GT(NM_000492.3)剪接突变;等位基因2,c.2805delA:p.L935fs(NM_000492)移码突变;检出基因型匹配囊性纤维化临床表型。检索建库至2018年7月中国知网、万方及PubMed数据库,以"囊性纤维化"和"基因"为关键词组合检索,共检索到7篇文献,报道9例包含c.1766+5GT位点变异的囊性纤维化患儿,加上该例共10例。10例患儿均为中国人,且均以反复咳嗽、咳痰等肺部感染为主要表现,多数合并支气管扩张,仅部分合并胰腺功能不全。结论 c.1766+5GT位点可能是中国人特有的CFTR基因变异位点,与c. 2805 delA:p.L 935 fs变异构成新的复合杂合变异,其临床表型主要以呼吸道感染为主,较少累及消化道。     

不同净制工艺对三七质量的影响

目的:分析不同净制工艺对三七主根、剪口、筋条质量的影响,为建立该药材合理的净制工艺提供参考。方法:选取超声清洗5 min,超声清洗10 min,流水冲洗,锉刀打磨和清水浸泡5种清洗方式对三七进行净制处理,并参照药典的方法对其外观性状、水分、总灰分、醇溶性浸出物及有效成分含量进行测定,将各参数结合方差分析等多元统计分析进行比较。结果:超声清洗5 min更适合根和筋条有效成分的保留,超声清洗5 min和锉刀打磨2种净制方式均适用于剪口;醇溶性浸出物和人参皂苷Rg1,Rb1和三七皂苷R1含量均为剪口主根筋条。结论:超声清洗作为一种新型的净制方法,适用于三七所有药用部位的清洗。     

防风色原酮类成分的近红外光谱定量分析

目的:本文建立了能快速测定防风中升麻素、4种色原酮含量之和的近红外光谱定量模型。方法:用高效液相色谱法测定55批防风饮片的4种色原酮的含量作为参考值,结合偏最小二乘回归法(PLS)建立回归模型。筛选了不同的光谱预处理方法、波段及最佳因子数,最终模型通过相关系数(R2)、预测均方根误差(RMSEP)和校正均方差(RMSEC)来评估其稳健性。结果:升麻素的最佳RMSEP值、RMSEC值、R2分别为0. 025 0、0. 024 0、0. 949 9,4种色原酮含量总和的最佳RMSEP值、RMSEC值、R2分别为0. 2460、0. 1720、0. 9110。结论:本研究建立的近红外光谱定量模型较准确,可用于对防风质量的快速检测。     

用于经颅磁刺激预测量的三维磁场传感器阵列设计

目的基于电磁感应原理,提出一种三维磁场传感器阵列,用于评估经颅磁刺激(TMS)线圈产生的磁场分布。方法将大脑简化为4层的长方体结构,每层放置24、24、20、20个传感器,以此设计三维磁场传感器阵列的结构,并根据法拉第电磁感应定律标定传感器系数。验证三维磁场传感器的精确度和稳定性,并对由88个三维传感器组成的阵列结构实施测试。结果三维磁场传感器测量精度为0.99%;间隔10个月进行4次测量,后3次测量结果与第一次测量结果的相对误差均在0.5%以下,且三维磁场传感器阵列能够准确测出空间磁场的分布情况。88个点的测量结果与有限元分析结果的相对误差平均值约为1%。结论本文设计的三维磁场传感器阵列为评估TMS线圈磁场分布提供了一种切实可行的新方法,有助于提高TMS的安全性。     

提高O-糖基化水平对CHO-K1细胞突变型tau蛋白过度磷酸化的影响

目的观察提高O-糖基化水平对CHO-K1细胞中突变型R406W tau蛋白过度磷酸化及细胞轴突转运功能的影响。方法分别将突变型PSG-5 R406W tau质粒和PSG-5空载体质粒转染CHO-K1细胞。将成功转染PSG-5 R406W tau质粒的CHO-K1细胞分为实验组与对照组,分别加入20μM的NAG-Ae及等量的DMEM/F12培养基,转染PSG-5空载体的细胞为空载体组,培养12 h。用Western blot法检测tau蛋白表达;免疫印迹法检测实验组与对照组细胞tau蛋白的糖基化及磷酸化水平;荧光漂白后恢复技术(FRAP)检测三组细胞漂白后荧光恢复的速度以表示细胞轴突转运速度。结果转染空载体的细胞未见tau蛋白表达,转染PSG-5 tau R406W的细胞tau蛋白呈高表达。实验组与对照组细胞O-糖基化水平分别为1.30±0.09、0.59±0.04(P<0.05)。实验组tauThr205、tauS-er396、tauThr212位点磷酸化水平分别为0.44±0.21、0.98±0.01、0.44±0.19,对照组分别为1.11±0.38、1.34±0.22、0.79±0.05,两组相比,P均<0.05。10、40、70 s时实验组荧光强度分别为262.00±12.50、300.00±10.00、461.66±10.40,对照组分别58.33±10.40、131.66±11.54、208.33±14.43,空载体组分别为514.00±10.14、888.33±11.06、1188.00±10.60,三组相比,P均<0.05。结论提高CHO-K1细胞的O-糖基化水平有助于减轻突变型tau蛋白的过度磷酸化水平,改善细胞轴突转运功能。     

榼藤子生品和炮制品总皂苷体内抗肿瘤作用

目的:考察榼藤子生品和炮制品总皂苷体内抗肿瘤作用.方法:荷瘤小鼠随机分为8组,接种后第2天给药,连续10 d,模型对照组ig以等量生理盐水,阳性对照组腹腔注射顺铂3 mg· kg -1,低、中、高剂量榼藤子生品、炮制品总皂苷组分别ig 0.25,0.5,1 g·kg-1剂量.观察榼藤子总皂苷的肿瘤抑制作用;计算抑瘤率、胸腺指数、脾指数、肝脏指数;测定血清超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)水平.结果:榼藤子生品高、中、低剂量组的抑瘤率分别为58.86％,49.52％,43.45％,榼藤子炮制品高、中、低剂量组的抑瘤率分别为59.41％,48.81％,44.59％,榼藤子生品及炮制品总皂苷还能提升荷瘤小鼠血清SOD的活力,降低MDA水平.结论:榼藤子生品和炮制品总皂苷具有抗小鼠肿瘤作用,并可增强抗氧化能力.     

可见光光谱用于表寒里热证舌诊的快速分类

目的:提出一种应用光谱法来反映舌部信息的方法,最终达到将中医证型客观化的目的。方法:使用光谱仪采集舌部的光谱数据,再通过偏最小二乘和支持向量机的方法,找出光谱数据与中医证型之间的联系,从而实现中医证型客观化。结果:实验用可见光光谱,对采集到的53例表寒里热证患者、37例健康人作分析,分别使用支持向量机和偏最小二乘的方法对数据进行分类和预测,两种方法都可以100%正确地将两类数据区分开,但从预测精度上来讲,支持向量机的预测误差平方均值为0.07734,要优于偏最小二乘的0.13539,所以支持向量机的方法用于可见光光谱的分类要更优一些。结论:提出了中医舌诊的客观化的一种全新研究思路,并为进行中医症候的分类打下基础。     

氧导管在气管导管中固定的简便方法

吸入性损伤是烧伤患者死亡的主要原因之一,气管切开术是吸入性损伤治疗中的一个重要措施 [1].对于烧伤合并中重度吸入性损伤的患者常行气管切开及给氧治疗.     

构建和谐医患关系

当前，国内的医患关系跌到了国外罕见、国内历史上从未有过的低谷，医患之间的诚信度大大降低。一方面，普通大众、社会舆论极力要求扩大患者就医的自主权、选择权，一方面“盯紧”医院和医生，用过高的期望值要求医务人员“只能成功不能失败”。因此，如何处理好医患关系已成为眼下当务之急，笔者从工作实践中体会到应注意以下几个问题。     

居民健康卡在医院门诊中的应用

目的：按照卫生部部署要求,在全国首家推出居民健康卡,通过建立居民健康卡,探讨其应用及管理模式,进一步优化门诊患者就医流程,提高医疗服务质量。方法高度重视,广泛宣传;建立各种相关的规章制度和管理流程;加强部门之间沟通和协调;搞好培训管理;做好首发日的管理工作;强化监督检查及持续改进。结果开展居民就诊卡后,门诊量较前一年同期增加了26万人次,患者满意度提高到99％,投诉明显减少。结论居民卡的建立,方便患者异地就医,优化医疗服务流程,提高医疗服务质量和效率,对推动医疗卫生改革和卫生信息化建设发展具有重要作用。