CFTR基因变异致囊性纤维化1例报告并文献复习

目的探讨中国人群囊性纤维化基因型与临床表型的关系。方法回顾分析2015年3月收治的1例囊性纤维化患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,生后不久开始出现反复咳嗽、咳痰,肺部感染。9岁就诊时有重度营养不良,杵状指(趾),副鼻窦区压痛,双肺散在湿罗音;实验室检查提示胰腺炎;影像学检查提示合并鼻窦炎及支气管扩张;全外显子基因组测序示CFTR基因复合杂合变异,等位基因1,c.1766+5GT(NM_000492.3)剪接突变;等位基因2,c.2805delA:p.L935fs(NM_000492)移码突变;检出基因型匹配囊性纤维化临床表型。检索建库至2018年7月中国知网、万方及PubMed数据库,以"囊性纤维化"和"基因"为关键词组合检索,共检索到7篇文献,报道9例包含c.1766+5GT位点变异的囊性纤维化患儿,加上该例共10例。10例患儿均为中国人,且均以反复咳嗽、咳痰等肺部感染为主要表现,多数合并支气管扩张,仅部分合并胰腺功能不全。结论 c.1766+5GT位点可能是中国人特有的CFTR基因变异位点,与c. 2805 delA:p.L 935 fs变异构成新的复合杂合变异,其临床表型主要以呼吸道感染为主,较少累及消化道。     

儿童长期机械通气从PICU过渡到家庭及人文关怀

随着儿科医疗水平的提高,长期机械通气儿童数量增长迅速。患儿从PICU过渡至家庭机械通气是非常复杂和艰巨的过程,需要多方面的支持和管理。长期机械通气儿童及其家庭承受巨大的社会心理负担,需要社会给予心理支持和人文关怀。     

33例危重手足口病诊治体会

手足口病(hand-foot-mouth disease,HFMD)主要流行于每年的5～7月份,多发生于学龄前儿童,少数表现为重症过程,合并病毒性脑炎后,容易出现神经源性肺水肿(neurogenie pulmonary edema,NPE),起病急、进展快、病死率高.本研究就2009年4月至2009年5月河南省商丘市第一人民医院HFMD重症病区(PICU)中收治的33例危重HFMD患儿的资料进行总结,分析报道如下.     

ARID5B基因rsl0821936多态位点与儿童急性淋巴细胞白血病易感关联的系统评价和meta分析

目的 评价ARID5B基因rsl0821936多态位点与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）易感的关联。方法 计算机检索Cochrane图书馆、PubMed、EMCC、OVID、中国知网、维普中文期刊数据库和万方数据库上的中英文相关文献，检索时间均为建库至2019年03月。2名研究者独立提取资料数据和评价纳入文献，并进行文献偏倚风险评价。 采用RevMan5.3和Stata 12.0软件，分别以风险等位基因频率、隐性、显性、共显性和等位基因模型对基因多态性与儿童ALL易感的关联进行meta分析。结果 15篇文献共19个研究纳入meta分析，病例组11 542例，对照组30 205例。所有模型meta分析结果显示，风险等位基因频率（OR=1.77, 95%CI:1.70 1.85）、隐性（OR=1.94, 95%CI:1.61 2.23）、显性（OR=1.92, 95%CI:1.75 2.12）、共显性（OR=2.65, 95%CI:2.31 3.03;OR=1.71, 95%CI:1.54 1.89）及等位基因模型（OR=1.67, 95%CI:1.49 1.87）与儿童ALL易感风险均存在关联。按照种族进行分组分析显示，中国人群的显性模型（CC+TC vs TT）（OR=2.16，95%CI:0.93 5.00）与儿童ALL易感性无关，其余各基因模型亚组分析与增加儿童ALL发生风险仍具有关联。结论 ARID5B基因rsl0821936多态位点与增加儿童ALL易感风险可能存在关联，但与中国儿童ALL人群的易感相关性仍有待进一步研究。     

小儿先天性中枢性低通气综合征3例分析

<正>先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)又称翁氏困扰(Ondine’s curse),是指呼吸中枢化学感受器的原发性缺陷,对二氧化碳敏感性降低,自主呼吸控制衰竭,造成肺通气减少,导致高碳酸血症、低氧血症及一系列临床症状的综合征。典型特征为在清醒时有足够通气,但睡眠时表现通气不足而常需机械通     

引进外国专家促进医院发展的实践

目的：探讨通过引进国外专家促进医院发展的可行性。方法：针对医院发展的薄弱环节，联系相应的外国专家来华肌助医院发展。采用描述性的统计方法，分析成功案例的经验。结果：引进外国专家成功地协助医院部分学科的建设，但由于是跨国协作项目，存在很多现实的困难，有一些学科的引智工作并不理想。结论：引进外国专家促进医院发展是一种高效可行的方法，需要在引智的过程中选择合理的项目，得到领导的支持，找到合适的专家，合理设计项目的流程，并且在外国专家在华工作期间要保持密切的沟通，回国后要保持必要的联系。     

早老症一家系 2 例报告及文献回顾

目的分析早老症的临床特征、诊断及治疗。方法回顾同一家系中2例早老症兄弟的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析。结果先证者15岁,胞弟6岁,分别于4岁及1岁后开始显现早老外观。体质量不足、身材矮小、皮下脂肪减少、鸟型脸(双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、鼻成钩型而突出、下颌狭小);躯干及四肢皮肤松弛,关节僵硬,声音尖细等。采用全序列外显子基因测序方法,发现二者均存在NBAS基因复合杂合突变(c.4081CT,c.5741CT),分别遗传自其父亲及母亲。文献复习提示,NBAS基因突变与以身材矮小、视神经萎缩等为主要表型的疾病有较高的相关性。结论报告一家系2例由NBAS基因突变致早老症,兄弟两人同时患早老症,实属罕见。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与儿童急性淋巴细胞 白血病化疗中甲氨蝶呤毒性相关性的 meta 分析

目的评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C 677 T位点多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗用药甲氨蝶呤(MTX)不良反应易感性的关联。方法计算机检索The Cochrane Library、Pub Med、EMbase、EMCC、OVID、CNKI、VIP和Wan Fang Data数据库,检索时间均为建库至2016年3月。2名研究者独立筛选文献、提取资料数据并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Rev Man 5.3和Stata 12.0软件,分别以隐性、显性、共显性、加性和等位基因模型对基因多态性与MTX化疗时不良反应的关联进行meta分析。结果共纳入12项研究,均为病例-对照研究,其中病例组1 419例,对照组2 188例。Meta分析结果显示,纳入的研究中MTHFR基因多态性在5种分析模型下与ALL患儿予以MTX化疗时中性粒细胞减少、血小板减少、血红蛋白减少、黏膜损害以及肝功能损害的不良反应均无关联。共显性模型下,MTHFR基因多态位点C677T与MTX总不良反应易感性的关联具有统计学意义(OR=1.39,95%CI:1.02~1.91,P=0.04)。隐性基因模型下,MTHFR的C677T多态性和MTX化疗时胃肠道不良反应的发生风险减少有关(OR=3.31,95%CI:1.03~10.59,P=0.04)。显性基因模型下,MTHFR的C 677 T多态性和MTX化疗时皮肤损害不良反应的风险减少存在关联(OR=3.05,95%CI:1.25~7.41,P=0.01)。结论 MTHFR的C 677 T多态性和MTX化疗时不良反应并无显著关联,但仍需行更大样本研究分析。     

儿童下气道菌群多样性及其对支气管哮喘辅助性T细胞分化机制影响研究进展

正哮喘是由多种细胞(如嗜酸性粒细胞、肥大细胞、T淋巴细胞、中性粒细胞、气道上皮细胞等)和细胞组分参与的以慢性气道炎症和气道高反应性为特征的一种异质性疾病[1]。近年来哮喘发病率逐年攀升,据全球哮喘防治创议(GINA)委员会调查显示,全球约有3亿人受到哮喘困扰[2],世界卫生组织(WHO)预计至2025年全世界哮喘患者将会增至4亿人。研究发现,哮喘患者气道菌群在丰度及多样性等方面与正常人存在显著差异[3],而且