CFTR基因变异致囊性纤维化1例报告并文献复习

目的探讨中国人群囊性纤维化基因型与临床表型的关系。方法回顾分析2015年3月收治的1例囊性纤维化患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,生后不久开始出现反复咳嗽、咳痰,肺部感染。9岁就诊时有重度营养不良,杵状指(趾),副鼻窦区压痛,双肺散在湿罗音;实验室检查提示胰腺炎;影像学检查提示合并鼻窦炎及支气管扩张;全外显子基因组测序示CFTR基因复合杂合变异,等位基因1,c.1766+5GT(NM_000492.3)剪接突变;等位基因2,c.2805delA:p.L935fs(NM_000492)移码突变;检出基因型匹配囊性纤维化临床表型。检索建库至2018年7月中国知网、万方及PubMed数据库,以"囊性纤维化"和"基因"为关键词组合检索,共检索到7篇文献,报道9例包含c.1766+5GT位点变异的囊性纤维化患儿,加上该例共10例。10例患儿均为中国人,且均以反复咳嗽、咳痰等肺部感染为主要表现,多数合并支气管扩张,仅部分合并胰腺功能不全。结论 c.1766+5GT位点可能是中国人特有的CFTR基因变异位点,与c. 2805 delA:p.L 935 fs变异构成新的复合杂合变异,其临床表型主要以呼吸道感染为主,较少累及消化道。     

早产儿解脲脲原体感染的临床特点分析

目的探讨早产儿解脲脲原体(UU)感染的临床特点。方法选取2017年6月-2018年5月厦门大学附属第一医院收治的194例早产儿为研究对象,生后入院24 h内进行下呼吸道分泌物UU的采集和测定,并比较分析UU阳性组和UU阴性组的临床差异。结果共纳入194例早产儿,其中UU阳性组46例,UU阴性组148例,出生平均胎龄(32.1±3.3)周,出生平均体质量(1829±676)g,UU阳性组胎龄和出生体质量均低于UU阴性组,差异有统计学意义(P<0.01)。两组间的出生窒息发生率和Apgar评分比较,差异均无统计学意义(均P<0.05)。UU阳性组产前激素治疗、母亲绒毛膜羊膜炎、胎膜早破以及自然分娩的发生率均高于UU阴性组,差异均有统计学意义(均P<0.05);但两组间的母亲年龄、自然受孕、母亲教育程度(大专及以上)、母亲妊娠期高血压疾病的发生率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。UU阳性组生后24 h、72 h、7 d的白细胞计数和中性粒细胞计数高于阴性组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。UU阳性组的新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)比率、气管内肺泡表面活性物质(PS)的应用率、机械通气治疗(≥10 d)比率、有创机械通气治疗比率、再次气管插管治疗率、住院时间、支气管肺发育不良(BPD)以及脑室内-脑室周围出血(PVH-IVH)发生率高于UU阴性组,差异均有统计学意义(均P<0.05),而两组间肺炎、坏死性小肠结肠炎(NEC)、无创通气治疗、二次入院、ROP以及死亡的发生率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素非条件Logistic回归分析结果显示,影响UU感染的独立危险因素是母绒毛膜炎(OR=18.14,95%CI 3.76~87.512,P=0.000)、胎膜早破(OR=2.543,95%CI 1.081~5.985,P=0.033)及自然分娩(OR=2.42,95%CI 1.010~5.800,P=0.047),但UU阳性不是BPD、早产儿视网膜病(ROP)、PVH-IVH以及死亡的独立危险因素(均P>0.05)。结论早产儿呼吸道UU阳性可能与小出生胎龄、低出生体质量相关、BPD、ROP及PVH-IVH相关,但尚无很好的证据支持UU阳性是其独立危险因素。     

ARID5B基因rsl0821936多态位点与儿童急性淋巴细胞白血病易感关联的系统评价和meta分析

目的 评价ARID5B基因rsl0821936多态位点与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）易感的关联。方法 计算机检索Cochrane图书馆、PubMed、EMCC、OVID、中国知网、维普中文期刊数据库和万方数据库上的中英文相关文献，检索时间均为建库至2019年03月。2名研究者独立提取资料数据和评价纳入文献，并进行文献偏倚风险评价。 采用RevMan5.3和Stata 12.0软件，分别以风险等位基因频率、隐性、显性、共显性和等位基因模型对基因多态性与儿童ALL易感的关联进行meta分析。结果 15篇文献共19个研究纳入meta分析，病例组11 542例，对照组30 205例。所有模型meta分析结果显示，风险等位基因频率（OR=1.77, 95%CI:1.70 1.85）、隐性（OR=1.94, 95%CI:1.61 2.23）、显性（OR=1.92, 95%CI:1.75 2.12）、共显性（OR=2.65, 95%CI:2.31 3.03;OR=1.71, 95%CI:1.54 1.89）及等位基因模型（OR=1.67, 95%CI:1.49 1.87）与儿童ALL易感风险均存在关联。按照种族进行分组分析显示，中国人群的显性模型（CC+TC vs TT）（OR=2.16，95%CI:0.93 5.00）与儿童ALL易感性无关，其余各基因模型亚组分析与增加儿童ALL发生风险仍具有关联。结论 ARID5B基因rsl0821936多态位点与增加儿童ALL易感风险可能存在关联，但与中国儿童ALL人群的易感相关性仍有待进一步研究。     

初诊外周血淋巴细胞绝对值对儿童慢性原发性免疫性血小板减少症诊断价值的meta分析

目的 评价初诊外周血淋巴细胞绝对值（ALC）诊断儿童慢性原发性免疫性血小板减少症（ITP）的临床价值。方法 计算机检PubMed、EMbase、Cochrane Library、中国知网、中国生物医学文献数据库、维普中文期刊数据库和万方数据库上的中英文相关的文献，检索时间均为建库至2020年2月。2名研究者独立提取资料数据和评价纳入文献，并进行文献偏倚风险评价。采用Meta Disc 1.4软件进行Meta分析，计算合并灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比以及描绘综合受试者工作特征（SROC）曲线。结果 最终纳入5篇研究，包括1 301例患儿，合并灵敏度为0.70［95%CI（0.66，0.73）］、合并特异度为0.65［95%CI（0.60，0.69）］、合并阳性似然比为3.36［95%CI（1.57，7.19）］、合并阴性似然比为0.45［95%CI（0.34，0.60）］。SROC曲线下面积（AUC）为0.771， Q=0.711。回归分析显示未发现研究间异质性来源。结论 初诊ALC对预测诊断儿童慢性ITP仅具有中等灵敏度及特异度，ALC对于预测儿童ITP慢性发展的临床价值仍有待进一步研究。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与儿童急性淋巴细胞 白血病化疗中甲氨蝶呤毒性相关性的 meta 分析

目的评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C 677 T位点多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗用药甲氨蝶呤(MTX)不良反应易感性的关联。方法计算机检索The Cochrane Library、Pub Med、EMbase、EMCC、OVID、CNKI、VIP和Wan Fang Data数据库,检索时间均为建库至2016年3月。2名研究者独立筛选文献、提取资料数据并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Rev Man 5.3和Stata 12.0软件,分别以隐性、显性、共显性、加性和等位基因模型对基因多态性与MTX化疗时不良反应的关联进行meta分析。结果共纳入12项研究,均为病例-对照研究,其中病例组1 419例,对照组2 188例。Meta分析结果显示,纳入的研究中MTHFR基因多态性在5种分析模型下与ALL患儿予以MTX化疗时中性粒细胞减少、血小板减少、血红蛋白减少、黏膜损害以及肝功能损害的不良反应均无关联。共显性模型下,MTHFR基因多态位点C677T与MTX总不良反应易感性的关联具有统计学意义(OR=1.39,95%CI:1.02~1.91,P=0.04)。隐性基因模型下,MTHFR的C677T多态性和MTX化疗时胃肠道不良反应的发生风险减少有关(OR=3.31,95%CI:1.03~10.59,P=0.04)。显性基因模型下,MTHFR的C 677 T多态性和MTX化疗时皮肤损害不良反应的风险减少存在关联(OR=3.05,95%CI:1.25~7.41,P=0.01)。结论 MTHFR的C 677 T多态性和MTX化疗时不良反应并无显著关联,但仍需行更大样本研究分析。     

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症2例报告及文献复习

目的报道芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)患儿的临床表现及基因特征。方法分析2例AADCD患儿的临床资料及基因结果,并复习相关文献。结果 2例女性患儿,均为新生儿期起病,表现为喂养困难、运动发育落后、眼球震颤、痉挛发作。2例患儿均于1岁余行基因检测,发现DDC基因第13外显子的杂合突变c.1234CT,例1来源于母亲,例2来源于父亲;同时例1和例2也均携带新的杂合突变c.170 A G(p.I57T)和c.179 T C(p.V60A),临床意义不明。结论 2例AADCD患儿均有典型临床表现,早期基因检测识别确诊有助于改善预后。     

中文版学龄前儿童睡眠障碍量表的信效度检验

背景 目前我国对学龄前儿童的睡眠障碍研究较少,且缺乏较为有效的量表进行筛查评估。目的评价儿童睡眠障碍量表(SDSC)在中国学龄前儿童中的信度和效度,为拓展SDSC的学龄前儿童应用提供参考依据。方法 于2021年6—11月,通过福建省计划生育协会组织网络,采用便利抽样法,在福建省福州市、泉州市、龙岩市、三明市、南平市分别抽取城市和农村各1个社区的学龄前儿童进行问卷调查。通过课题研究专家组多次讨论,对SDSC条目进行了修改、筛选和评价论证,形成的中文版学龄前SDSC共23个条目、6个维度,通过项目分析、信度分析、效度分析、探索性因子分析、验证性因子分析考评量表的信效度。结果 共发放调查问卷402份,回收有效问卷370份,有效回收率为92.04%。据中文版学龄前SDSC总分,采用临界比值法将27%作为分割线,前27%为高分组(n=106,≥49分)、后27%为低分组(n=113,≤37分),两组各条目得分比较,差异有统计学意义(P<0.05)。中文版学龄前SDSC的Cronbach’s α系数为0.86;中文版学龄前SDSC的评定者间一致性水平为0.87,I-CVI均>0.78,...     

早发型重度子痫前期出生早产儿临床相关不良结局的研究

目的 探讨早发型重度子痫前期(ES-PE)对早产儿临床疾病的影响。 方法 前瞻性地选择2016年1月-2017年12月在厦门大学附属第一医院分娩的孕周≤34周的活产早产儿为研究对象,按暴露因素孕母有无重度子痫前期(S-PE)分为研究组与对照组,观察早产儿的临床结局,收集相关资料进行临床分析。 结果 研究期间共出生≤34周的活产早产儿814例,研究组早产儿107例,符合随访条件101例,对照组早产儿707例,符合随访条件640例。研究组早产儿中剖宫产、新生儿出生窒息、中性粒细胞减少症、血小板减少症、院内感染、喂养不耐受、新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)、支气管肺发育不良(BPD)等发生率明显增加,差异有统计学意义(χ²=68.722、13.073、15.759、14.910、5.221、4.515、8.117、4.192, P＜0.05)。研究组平均出生体重低于对照组(t＝-2.120,P＜0.05),平均住院时间明显长于对照组(t＝2.862,P＜0.05),两组新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)、Ⅲ~Ⅳ度早产儿脑室内出血(IVH)、早产儿视网膜病变(ROP)、新生儿死亡率差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 早发型重度子痫影响早产儿出生方式和出生体重,增加早产儿并发症的发生率,使其住院时间延长,但未增加死亡率。     

先天性无痛无汗症一家系 2 例报告#br#

目的：报告先天性无痛无汗症(CIPA)一家系中2例患儿的临床表现及基因突变。方法收集2例患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料,并采集患儿及父母的外周血,采用Sanger法对酪氨酸激酶受体1型（neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK 1）基因进行直接测序,利用生物信息学分析其突变的致病性。结果2例患儿均为女性,主要临床表现为反复的非感染性发热、无汗、痛觉不敏感、精神发育迟滞,其中先证者多次轻微外伤后骨折。在先证者及其妹妹的 NTRK 1基因第9外显子内发现1个已报道的杂合突变c.851-33 T?>?A;同时也发现 NTRK 1基因第13号外显存在另1个新的突变c.1711 G?>?A（p.G 571 S）,通过生物信息软件分析预测其为有害性突变,突变位点具有保守性。患儿父、母亲分别携带c.851-33 T?>?A和c.1711 G?>?A突变。结论2例患儿均具有典型的临床表现,新发现的p.G 571 S突变丰富了NTRK 1基因突变谱。