孕期硒营养状况对母婴结局的影响

硒是机体生长发育及代谢所必需的元素,孕期硒营养不良可能会对妊娠结局产生不良影响,因此孕妇保持适宜的硒营养状态是非常重要的。但目前针对孕妇硒营养状态的评估方法及孕期是否需要常规补硒尚未达成共识,尚需更多更深入的研究提供依据。本文就孕期硒营养状况对母婴结局的影响作一述评,旨在为临床提供一定的参考。     

47，XXY Klinefelter综合征以青春早发育快进展发病的临床特征及文献复习

<正>克兰费尔特综合征(Klinefelter’s syndrome,KS)简称克氏综合征,属于先天性疾病。由于额外增加至少1条X染色体导致睾丸曲细精管发育异常,KS表现为青春发育不完全和精子生成障碍。迄今为止,对于KS合并中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)或青春早发育快进展,国内外鲜有报道。本文报道1例47,XXY KS合并青春早发育快进展患者,并通过文献复习探讨其可能的发病机制和治疗措施,以提高对该病的认识。     

WT1阳性先天性中胚层肾瘤一例北大核心CSCD

患儿女,2个月6d。因反复血尿3d于2018年1月入院。尿常规:潜血+++、蛋白++、白细胞+++、红细胞++++:胎儿期四维彩超提示右肾偏大,入院后彩超示右肾区可见一范围约85mm×79mm×62mm低回声包块,边界尚清,内部回声不均匀,血流信号丰富,周边可见少许残余肾脏组织回声.包块后方下腔静脉内似见低回声团块,腹主动脉尚通畅。     

胰岛素样生长因子-1受体基因变异与矮身材的研究进展

胰岛素样生长因子-1受体(IGF-1 R)是下丘脑-垂体-生长激素轴IGF信号通路的受体级联效应分子.近年来,国外IGF-1R基因突变矮身材报道逐年增多,现将IGF-1R基因缺陷与矮身材的研究进展总结如下,以期引起临床医师的重视.     

人类血小板同种抗原研究进展

人类血小板同种抗原（human platelet alloantigens, HPA）是由血小板糖蛋白携带的一类特异性抗原，其基因具有单核苷酸多态性（SNP）。HPA可介导同种抗体的产生，引起同种免疫反应，与输血后血小板减少性紫癜（PTP）、血小板输注无效（PTR），新生儿同种免疫血小板减少性紫癜（NAITP）及移植排斥密切相关。因其在临床输血实践及相关疾病中的重要作用，而备受关注。本文就HPA抗原的命名、血小板糖蛋白多态性、HPA检测方法、血小板同种免疫反应机制以及相关疾病研究进展作一综述。     

乳头部位扁平苔藓一例

62岁女性患者,右侧乳头及周围暗红斑伴瘙痒2个月余。皮肤科情况:右侧乳头及周围呈环状分布的红褐色结痂,基底部暗红色。组织病理示:表皮角化过度,部分颗粒层呈楔形增厚,基底细胞液化变性,真皮浅层淋巴细胞呈带状浸润。诊断:扁平苔藓。予以糠酸莫米松乳膏及0.03%他克莫司软膏外用治疗后好转。     

Antagomir-30d对大鼠骨髓基质干细胞成骨分化的影响

目的：探讨miR-30d拮抗剂（antagomir-30d）正性调控大鼠骨髓基质干细胞（BMSCs）的成骨分化作用并确认转染的最佳浓度。方法：BMSCs培养并分组，分为不同浓度的antagomir-30d（antagomir-30d组）、阴性对照（NC组）和未做转染的BMSCs（空白组）；将不同浓度的antagomir-30d及其NC转染至BMSCs后进行成骨诱导。通过RT-PCR技术进行比较，测定成骨基因碱性磷酸酶（ALP）、骨钙素（OC）、Runt相关转录因子2（RUNX2）的mRNA的表达情况，并确定最佳转染浓度及其转染效率。通过ALP染色验证antagomir-30d对成骨分化的调控作用。结果：RT-PCR结果表明，antagomir-30d体外可以促进BMSCs的成骨分化。不同浓度antagomir-30d组的成骨基因表达量随浓度变化而改变，当antagomir-30d转染浓度为150 nmol/L时，ALP、OC、RUNX2的mRNA水平均显著高于空白组和NC组（P＜0.05）。Antagomir-30d的转染最佳浓度为150 nmol/L，此时ALP染色结果显示其活性最高，成骨分化作用好。结论：Antagomir-30d体外正性调控BMSCs的成骨分化，其转染至BMSCs的最佳浓度为150 nmol/L。     

荧光原位杂交技术在儿童Turner综合征中的应用研究

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在诊断儿童Turner综合征中的应用价值.方法 采集12例我院临床拟诊的Turner综合征患儿的临床资料及外周血,运用FISH技术,检测其外周血中性染色体45,X/46,XX/47,XXX的嵌合构成比例,并探讨不同嵌合比例的嵌合型Turner综合征与其临床症状的关系.结果 12例中有10例最终确诊为Turner综合征,这10例Turner综合征患儿的社会性别均为女性,发病年龄2-16岁,FISH结果显示10例患儿的性染色体45,X/46,XX/47,XXX所占比例不同,临床上均有不同程度的身材矮小、生长发育迟缓、性腺发育不良或缺乏第二性征等症状.结论 由于FISH检测技术是根据荧光原位杂交信号作出判断,降低了染色体核型分析的复杂性,缩短了检测时效,使检测结果更加客观、准确、可靠,为儿童Turner综合征的快速确诊及相关治疗提供有价值的参考依据.