miR-194 在增龄性胸腺萎缩中的表达及靶基因研究

目的:检测增龄性胸腺萎缩过程中miR-194 与PTPN12 的表达水平变化,并分析二者相互作用,阐明其中的分子调节机制。方法:选用C57BL/6 小鼠,分为4 组:1 月龄组、6 月龄组、10 月龄组和19 月龄组,每组6 只,雌雄各半。麻醉后取出胸腺组织,用CD45 抗体与LS 柱吸附洗脱,筛选出胸腺上皮细胞。实时荧光定量PCR 与Western blot 方法检测随年龄增长,胸腺上皮细胞中miR-194 与PTPN12 基因的表达变化趋势。体外实验共转染miR-194 与PTPN12 荧光素酶报告载体到HEK293 细胞内,分别于24、48 h 后检测自发荧光值。结果:随月龄增长,miR-194 表达出现下调趋势(P<0.05),而PTPN12 基因表达出现上调趋势(P<0.05),且二者呈负相关性(P<0.05)。体外荧光素酶报告基因结果显示,miR=194 与PTPN12 基因3’UTR 区域发生直接作用,并在48 h 结合效率最高。结论:PTPN12 是miR-194 靶基因之一,参与了增龄性胸腺萎缩过程,是调节胸腺上皮细胞功能的重要因子。     

荧光原位杂交技术在儿童Turner综合征中的应用研究

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在诊断儿童Turner综合征中的应用价值.方法 采集12例我院临床拟诊的Turner综合征患儿的临床资料及外周血,运用FISH技术,检测其外周血中性染色体45,X/46,XX/47,XXX的嵌合构成比例,并探讨不同嵌合比例的嵌合型Turner综合征与其临床症状的关系.结果 12例中有10例最终确诊为Turner综合征,这10例Turner综合征患儿的社会性别均为女性,发病年龄2-16岁,FISH结果显示10例患儿的性染色体45,X/46,XX/47,XXX所占比例不同,临床上均有不同程度的身材矮小、生长发育迟缓、性腺发育不良或缺乏第二性征等症状.结论 由于FISH检测技术是根据荧光原位杂交信号作出判断,降低了染色体核型分析的复杂性,缩短了检测时效,使检测结果更加客观、准确、可靠,为儿童Turner综合征的快速确诊及相关治疗提供有价值的参考依据.     

Antagomir-30d对大鼠骨髓基质干细胞成骨分化的影响

目的：探讨miR-30d拮抗剂（antagomir-30d）正性调控大鼠骨髓基质干细胞（BMSCs）的成骨分化作用并确认转染的最佳浓度。方法：BMSCs培养并分组，分为不同浓度的antagomir-30d（antagomir-30d组）、阴性对照（NC组）和未做转染的BMSCs（空白组）；将不同浓度的antagomir-30d及其NC转染至BMSCs后进行成骨诱导。通过RT-PCR技术进行比较，测定成骨基因碱性磷酸酶（ALP）、骨钙素（OC）、Runt相关转录因子2（RUNX2）的mRNA的表达情况，并确定最佳转染浓度及其转染效率。通过ALP染色验证antagomir-30d对成骨分化的调控作用。结果：RT-PCR结果表明，antagomir-30d体外可以促进BMSCs的成骨分化。不同浓度antagomir-30d组的成骨基因表达量随浓度变化而改变，当antagomir-30d转染浓度为150 nmol/L时，ALP、OC、RUNX2的mRNA水平均显著高于空白组和NC组（P＜0.05）。Antagomir-30d的转染最佳浓度为150 nmol/L，此时ALP染色结果显示其活性最高，成骨分化作用好。结论：Antagomir-30d体外正性调控BMSCs的成骨分化，其转染至BMSCs的最佳浓度为150 nmol/L。     

线粒体糖尿病家系MT-TL1基因m.3243A>G突变1例临床特征分析

目的对线粒体糖尿病的临床特征及基因突变位点进行分析,为该病的早期识别提供依据。方法对161例糖尿病患儿进行筛选,筛查出具有母系遗传特征的线粒体糖尿病家系1例,总结先证者及其7位家系成员的临床表型,并进行酶切筛查及线粒体DNA MT-TL1基因检测。结果该家系成员的主要临床特征为身材矮小、听力障碍、视力受损、智力落后合并乳酸酸中毒。先证者家系有明显的母系遗传特征,三代人中5人携带m.3243 A>G突变,4人患病。结论线粒体糖尿病临床特征不典型,当合并多系统损害且具有母系遗传特征时,需考虑线粒体糖尿病的可能,通过线粒体DNA MT-TL1基因检测可进一步确诊。     

儿童肝母细胞瘤临床病理分析

目的 探讨儿童肝母细胞瘤(hepatoblastoma,HB)的临床病理特征、免疫表型及鉴别诊断.方法 回顾性分析我院7例HB的临床资料、组织病理学特征,免疫表型及预后,并结合相关文献进行讨论.结果 本组男女之比为4:3,年龄为11个月-4岁,平均年龄2岁.7例病例5例经手术切除,2例经粗针穿刺活检确诊.术后随访6-30个月,6例获得随访资料,手术或穿刺活检确诊后化疗现均存活.病理形态包括单纯胎儿型1例,混合胎儿和胚胎型3例,混合上皮和间叶型3例.免疫表型:AFP、Hepatocyte、Glypican-3、β-catenin呈不同程度阳性、CD34血管内皮细胞阳性,NSE、S100、Syn、CgA、CD99、Des,EMA,LCA均阴性,Ki-67增殖指数为40％-90％.结论 HB是儿童最常见的肝脏来源的恶性肿瘤,多发生于5岁以下儿童,该病起病隐匿,早期多无症状,部分患儿发现时已有远处转移.临床多表现为腹部包块,血清AFP升高是一个重要的参考指标,最终确诊还需依赖病理诊断.     

乳头部位扁平苔藓一例

62岁女性患者,右侧乳头及周围暗红斑伴瘙痒2个月余。皮肤科情况:右侧乳头及周围呈环状分布的红褐色结痂,基底部暗红色。组织病理示:表皮角化过度,部分颗粒层呈楔形增厚,基底细胞液化变性,真皮浅层淋巴细胞呈带状浸润。诊断:扁平苔藓。予以糠酸莫米松乳膏及0.03%他克莫司软膏外用治疗后好转。     

使用多个疾病进展终点事件评估吡非尼酮在特发性肺纤维化患者中的疗效

背景及目的:FVC占预计值%下降、6 min步行距离下降、因呼吸衰竭住院都是与特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis,IPF)病情进展和死亡相关的终点事件。使用吡非尼酮治疗IPF时,同一个患者12个月内发生多个终点事件的发生率尚属未知。方法:将ASCEND研究(016研究)和CAPACITY研究(004和006研究)的研究人群纳入本研究进行事后分析,分为吡非尼酮治疗组(口服吡非尼酮2403 mg/d,623例)和安慰剂组(口服安慰剂,624例)。疾病进展终点事件定义为FVC占预计值%的下降≥10%、6 min步行距离下降≥50 m、因呼吸衰竭住院或任意原因死亡。分析患者在12个月内疾病进展终点事件的发生率。     

18F-FDG PET/CT对骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症的鉴别诊断

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)原名组织细胞增生症X,是一组单克隆起源的树突状细胞增生性疾病,此组织细胞具有朗格汉斯细胞的特征,主要以骨质破坏、良性局灶性组织细胞增生和嗜酸性粒细胞浸润为特点。目前LCH发病原因不明,可见于任何年龄,但50%以上病例发生于1~15岁的儿童,可累及多系统及多器官,起病情况不一,严重者可出现广泛的脏器浸润伴发热和体重减轻。以单纯骨破坏为表现的LCH易被误诊,因此笔者选取2例LCH病例,通过对其18F-FDG PET/CT的影像学特征及临床资料进行鉴别诊断,归纳总结诊断思路,以提高影像诊断的准确率。