Kartagener综合征11例临床分析

目的总结Kartagener综合征(KS)患者的临床特点、诊断及治疗方法,以减少KS的误诊、误治。方法回顾分析2011年7月—2015年6月中南大学湘雅二医院急诊科/急诊疑难病研究所收治的KS患者11例的临床资料、影像资料及随访数据。结果 (1)KS患者发病年龄较早,发病具有遗传倾向。(2)咳嗽、咯血、气促是KS综合征就诊的主要症状。(3)KS患者主要的支气管扩张部位为左下肺、双下肺,心脏CTA提示部分KS患者合并心脏结构异常。(4)预防感染、及时控制感染是治疗KS综合征的关键,若患者存在难治性鼻窦炎或合并心脏结构异常,应尽早手术治疗。结论 KS是一种罕见的具有遗传倾向的疾病,预防和及时控制感染是治疗KS的关键,合并心脏结构异常者应尽早手术。     

114例男性Kallmann综合征文献复习

Kallmann综合征（Kallman syndrome,KS）又称低促性腺激素性腺功能减退伴嗅觉障碍综合征,1856年由西班牙解剖学家Maestre报告嗅觉缺失和小睾丸病例。1944年因Kallmann报道3例家族性男子性腺功能减退合并嗅觉丧失或减退而得名[1]。KS是     

Wiskott-Aldrich综合征儿童患Kaposi肉瘤1例

前言:Kaposi肉瘤(KS)很少发生于儿童期,它可能更易发生在获得性免疫缺陷的个体身上。但其他儿童患K S的易感因素仍不清楚。讨论:据报道仅有2名儿童和1名成人原发性免疫缺陷者患KS。本文报道1例突尼斯W iskott-Aldrich综合征患儿于14个月时发生KS。结论:该例拓宽了儿童期KS相关性原发性免疫缺陷的疾病谱。Wiskott-Aldrich综合征儿童患Kaposi肉瘤1例@Picard C.$Centre d'tude des Déficits Immunitaires,Hpital Necker-Enfants Malades,149 rue de Sèvres,75015 Paris,EU,France @Mellouli F. @Duprez R. @平智广…     

统性红斑狼疮合并产后溶血性尿毒症综合征1例报告

产后溶血性尿毒症综合征(postpartum hemolytic uremic syndrome,PHUS)是产科临床上少见的危急重症,起病急,进展快,病死率高,我院收治1例系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)合并PHUS的患者,经抢救无效死亡,现将诊治经过及体会报道如下:     

伴肥胖并生长迟缓的Kabuki综合征的治疗随访并文献复习

<正>Kabuki综合征(Kabuki syndrome,KS)又名歌舞伎综合征(OMIM:147920,300867)或Niikawa-Kuroki综合征，是一种临床可辨认的多发畸形综合征，主要表现为特殊面容、骨骼发育畸形、皮肤纹理异常、生长受限、智力障碍等。KS初次由日本Niikawa N^[1]及Kuroki Y^[2]等在1981年正式报告，发病率约1∶30 000。尽管KS能够通过临床特点进行诊断，     

Kallmann综合征伴前列腺缺如一例并文献复习

<正>Kallmann综合征(kallmann syndrome,KS)是一种罕见的遗传性疾病,首次描述于1856年,后来由卡尔曼在1944年进行研究。主要表现为嗅觉-生殖器发育不良,与嗅球发育不全和性腺功能减退有关^[1]。男女发病率比例为5∶1,男性为1∶8000,女性为1∶40000^[2]。KS发病率低,临床上较少见,KS伴前列腺缺如临床更是罕见报道。笔者在浙江大学医学院附属第二医院进修期间于2021年11月23日收治1例KS伴前列腺缺如患者,现结合相关文献对其临床资料进行回顾性分析,报道如下。1临床资料     

5例艾滋病合并卡波西肉瘤的护理

总结了5例艾滋病合并卡波西肉瘤(KS)的护理经验。艾滋病合并KS的患者抵抗力低,病死率高,通过早发现,早确诊,早治疗、实施有效的心理护理、基础护理、消毒隔离,用药观察、病情观察等护理,患者症状好转,改善了预后,提高了患者的生存质量,均好转出院。     

伴KMT2D基因新发变异的Kabuki综合征患儿1例

本研究报道1例典型的KMT2D基因新发截短性致病变异(变异位点为c.849delG, p.Asn284MetfsTer20)导致的Kabuki综合征(KS), 并随访了患者生长激素治疗效果, 提示生长激素治疗可以一定程度地改善KS患者的身高问题。     

PROKR2基因突变致卡尔曼综合征1例及文献回顾

<正>卡尔曼综合征(KS)是以特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)和嗅觉减退为特征的内分泌疾病。患者性腺发育不全和嗅觉功能障碍的严重程度因致病基因的不同而有所差异。PROKR2基因是KS经典的致病基因,本文报告1例由PROKR2单基因突变导致的KS,并回顾总结文献中该类患者的病例特点。1 临床资料1.1 病史及体格检查患者男性,17岁,因“自觉阴茎短小5年”就诊,患者于青春期期间,自感发育迟缓、第二性征不明显。     

男性内分泌性性功能减退症的临床研究

男性内分泌性性功能减退症(男性减症)占我科1985～1988年收治的男性生殖内分泌患者中的88.5％。这是第一次向国内提出此病不少见,研究其诊断及治疗不但是解决患者青春发育、性功能及生育能力的问题,也是关系到计划生育及安定家庭和社会的主要课题。本课题通过前瞻性观察,总结了最常见的高促性腺激素性(GTH)男性减症(克兰菲特综合征,KS)及特发性低GTH男性减症(IHH)患者的临床表现     

成纤维生长因子受体1基因剪接突变导致卡尔曼综合征1例

本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料, 以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1(FGFR1)基因失活突变导致卡尔曼综合征(KS)患者的致病基因和临床特点, 增加对此疾病发病机制的认识。抽取患者及其父母外周静脉血, 提取基因组DNA, 同时提取患者和父亲血mRNA, 逆转录为cDNA后行二代测序。分析患者与父亲表型不同的原因。结果显示(1)根据患者临床表现和促性腺激素、睾酮水平降低的实验室检查结果, 确诊KS, 患者父母均正常;(2)患者FGFR1存在剪接位点突变(c.359-1G>A), 突变来自父亲, 但父亲性腺轴功能正常, 突变为首次报道;(3)患者FGFR1转录本缺失第4外显子, 而患者父亲FGFR1转录本正常;(4)促性腺激素释放激素(GnRHa)脉冲治疗效果好, 用药后有精子产生。总之, FGFR1基因剪接位点突变导致KS, 文献罕有报道。现将诊治经过报道如下。     

Klinefelter综合征并糖脂代谢异常一例

Klinefelter综合征是一种以性腺发育异常、性功能减退为主要表现的性染色体异常疾病.该综合征可合并糖尿病、糖耐量异常或代谢综合征,国内仅有少量报道.现将我们收治的1例患者报道如下: Klinefelter综合征是一种以性腺发育异常、性功能减退为主要表现的性染色体异常疾病.该综合征可合并糖尿病、糖耐量异常或代谢综合征,国内仅有少量报道.现将我们收治的1例患者报道如下: 1 病例简介     

lamin A/C中的p.S143F突变:伴有肌病和早老症的一个新表型

本文报道1例患有肌病和早老症的年轻女孩早期发病的表型。该患者在1岁时患有肌病和明显的轴性无力,早老症的表现包括发育不良、硬皮病样皮肤变化、溶骨性病变和发育迟缓,迄今从未报道的编码核被膜蛋白lam ins A和C的LM NA基因(S143F)上的自发性错义突变是其根本原因。尽管已知LM NA突变可以导致早老综合征和Em ery-D reifuss肌营养不良,但本文是首次报道因LM N A单突变而使患者合并出现以上两个表型的表现。lamin A/C中的p.S143F突变:伴有肌病和早老症的一个新表型@Kirschner J.$University Childre n's Hospital, Div. of Neur…     

川崎病35例临床分析

目的:探讨小儿川崎病(KS)的诊断治疗。方法:对35例KS患儿的临床资料作回顾性分析。结果:本组35例KS口唇潮红,皲裂发生率达97.14％,症状出现早(病程4d内出现)、持续时间长(平均10d)。本组35例KS经阿司匹林、丙种球蛋白治疗均达到临床治愈。4例“IVIG治疗无效应”KS患儿予强的松龙2mg·kg~(-1)·d(-1)治疗,2d后体温正常。结论:口唇潮红、皲裂在KS早期诊断中具有意义,早期滴注丙种球蛋白及阿司匹林治疗,可缩短病程,减少冠状动脉瘤发生率,对“IVIG治疗无效应”KS患儿使用激素治疗。     

特发性中枢性性早熟女孩血清瘦素与E2、BMI的关系探讨

目的 探讨特发性中枢性性早熟(ICPP)女孩血清瘦素与E2、BMI的关系。方法 对25例ICPP女孩进行血清瘦素(Leptin)、雌二醇(E2)测定，同时以25例健康女孩为对照组。结果 ICPP女孩青春早、中、晚期血清瘦素与对照组间差别有显著性意义，与青春分期正相关。Leptin与E2不相关，与BMI正相关。结论 ICPP女孩血清Leptin在青春早期增加，与青春发育进展平行，Leptin可能是青春期启动的一个允许因子。     

Kartagener综合征1例及文献复习

<正>Kartagener综合征(Kartagener syndrome,KS)又称鼻窦炎一支气管扩张一内脏转位综合征,是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传病,主要表现为鼻窦炎、支气管扩张、内脏转位三大特征。现报道我科近期收治的Kartagener综合征1例,并复习相关文献资料,以提高对本病的认识。     

系统性红斑狼疮合并产后溶血性尿毒症综合征1例报告

产后溶血性尿毒症综合征(postpartum hemolytic uremic syndrome,PHUS)是产科临床上少见的危急重症,起病急,进展快,病死率高.我院收治1例系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)合并PHUS的患者,经抢救无效死亡,现将诊治经过及体会报告如下.     

小儿严重急性呼吸综合征的胸部X线特征及动态变化分析

目的　探讨小儿严重急性呼吸综合征的胸部X线表现及变化规律。方法　分析 39例有完整胸片资料的严重急性呼吸综合征患儿的胸部X线表现 ,包括病变的出现、进展、吸收时间及影像表现。结果　小儿严重急性呼吸综合征的X线表现分为早期、进展期、吸收期 ,中位数分别为 4 ,6 ,9d ;依据高峰期肺部病变可分为 4型 :单发型 (5 4 % )、多发型 (15 % )、间质型 (2 1% )、混合型 (10 % ) ,全部病例未见肺脓肿和累及胸膜等表现。X线动态变化显示起病急 ,肺部病变出现早 ,进展快 ,多在发病的 5～ 7d达到高峰 ;病变吸收则较慢 ,常滞后于临床症状好转。结论　小儿严重急性呼吸综合征的X线动态变化具有一定特点 ,有助于明确小儿严重急性呼吸综合征的诊断、指导临床治疗。     

危重急性心肌梗死合并急性胰腺炎1例

急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)合并急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)临床少见,发病急、进展快,临床过程凶险,治疗难度大,预后不良。泰安市中心医院心内科于2005年6月成功抢救1例急性广泛前壁心肌梗死并发心源性休克合并AP患者,报道如下。1临床资料患者,男,2     

186例Kindler综合征临床和基因突变分析

目的 总结Kindler综合征(KS)的临床表现及基因突变特点,为该类疾病的诊疗提供理论依据。方法 汇总分析北京协和医院收治的1例FERMT1基因新突变导致的KS病例和国内外报道的185例患者的临床资料,包括基因类型、临床特点及其并发肿瘤发生的年龄、部位和类型等。结果 共收集186例KS患者,男110例、女76例,平均年龄(28±16)岁,其中151例报道了基因突变位点,94例报道了详细的临床表现。KS的主要临床表现有皮肤异色症、童年水疱史、光敏感,次要临床表现有口腔内炎症、掌跖角化、假性并指、吞咽困难、尿道狭窄等。其中口腔内炎症(r=0.234,P=0.023)、掌跖角化(r=0.325,P=0.001)、假性并指(r=0.247,P=0.016)、吞咽困难(r=0.333,P=0.001)、尿道狭窄(r=0.280,P=0.006)与年龄具有显著相关性,32岁以上患者发生概率明显增高。尿道狭窄(χ²=11.292,P=0.001)、肛门狭窄(χ²=4.014,P=0.045)与性别具有显著相关性,男性多于女性。151例患者中发现80种不同的基因突变位点,其中最常见的基因突变位点为c.676C>T。27例KS患者发生41例次肿瘤,鳞状细胞癌占92.7%。鳞状细胞癌发病率与患者所处国别与基因突变位点之间无相关性。结论 KS是罕见的先天性大疱性表皮松解症,以FERMT1基因c.676C>T突变最常见,易发生鳞状细胞癌,曝光部位(手、口唇)为主要的发病部位。