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目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。 相似文献
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赵雯车蕾孙志荣孙宝华秦子清朱甲胡珂吴楠马蕾侯欢张曦木张晓林 《中国卫生质量管理》2022,(7):086-90
目的缩短全口义齿修复患者平均椅旁治疗浪费时间,提高工作质量和效率。方法按照问题解决型品管圈活动步骤进行问题改进,改进措施包括专项学习个别托盘制作、全数字化流程制作支架、改善基础设施、加强培训等。结果全口义齿修复患者平均椅旁治疗浪费时间从113 min缩短至28 min,提高了工作效率,提升了圈员能力。结论品管圈作为一项有效的质量管理工具,其应用可以缩短全口义齿修复患者平均椅旁治疗浪费时间,值得推广。 相似文献
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《中国医学伦理学》2022,(1)
以一项全国性抽样调查数据为基础,描述并分析了中国医学科研人员对涉及人的生物医学研究伦理审查的了解情况、态度、行为、差异和影响因素。调查发现:具有硕士及以下学历、所在单位为科研院所/高校、无海外经历、处在中部地区、未担任伦理委员会委员的科研人员对“伦理审查”的了解情况相对较差;男性、年龄小、处在西部地区、对“伦理审查”越不了解的科研人员越认同“伦理审查消耗了科研人员太多的时间和精力”观点;担任伦理委员会委员的科研人员所参与的科研项目更可能未经过伦理审查程序等。基于以上实际,提出如下建议:全面普及伦理审查培训,侧重强化薄弱人群和地区;严格落实伦理审查法规,加强考评和监管;多方位提升伦理审查服务质量和效率。 相似文献
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目前原发性干燥综合征(pSS)诊断仍然依赖于侵入性小涎腺活检手术,常导致其早期诊断异常艰难,因此筛选特定生物标志物可能对pSS诊断和个体化治疗极为有益。本文回顾传统标志物及与B细胞活化和表观遗传相关的新标志物,并综述组学标志物研究进展。尽管生物标志物前景较好,但其可靠性仍需扩大样本量进行验证。 相似文献
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目的探讨整体护理联合加速康复外科(ERAS)措施应用于小儿尿道下裂修复术的效果。方法选择2019年3月至2021年5月中山市博爱医院收治的80例尿道下裂修复术的患儿作为研究对象,按照随机数字表法将其分为参照组(40例)与实验组(40例)。参照组采取传统护理方案,实验组采取整体护理联合ERAS,比较两组干预后并发症发生率、满意度及下床活动时间、切口愈合时间、术后首次排便时间、住院时间,使用儿童疼痛评估量表(FLACC)评估患儿疼痛程度。结果实验组并发症总发生率低于参照组,总满意度高于参照组,差异有统计学意义(P<0.05);实验组下床活动时间、切口愈合时间、术后首次排便时间、住院时间均短于参照组,10 d内排便次数低于参照组,差异有统计学意义(P<0.05)。护理前两组FLACC评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组护理后FLACC评分低于护理前,且护理后实验组FLACC评分低于参照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在小儿尿道下裂修复术中给予整体护理联合ERAS措施,可促进患儿尽快康复,减轻其疼痛程度,降低并发症发生率,缩短住院时间,提升患儿家属满意度,值得临床借鉴。 相似文献