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11.
目的 通过单核苷酸多态性(SNP)检测对肿瘤转移抑制基因HTPAP进行单体型构建和分析.方法 取100例肝细胞癌(HCC)新鲜标本,应用激光捕获组织显微切割获取纯肝癌细胞、提取DNA,对HTPAP基因上已登录的15个SNP位点进行检测,应用Haploview软件构建单体型.结果 15个SNP位点中,有8个表现为单态、5个呈多态性、2个未能检测出.对100例肝细胞癌的该5个多态位点进行单体型构建后发现11种单体型,其中3种单体型(C-A-T-C-A、C-G-T-C-A和T-A-G-G-G)最常见,占87%,另外8种单体型占13%.4个SNP(rs7007097、rs3830326、rs1149、rs3739252)表现为强连锁不平衡关系,尽管rs11539529出现重组现象,但从整体看还是属于同一个单体型块.结论 肿瘤转移抑制基因HTPAP在肝癌中常见C-A-T-C-A、C-G-T-C-A和T-A-G-G-G三种单体型,针对不同单体型研究分析可能为肝癌转移复发、预后预测提供新的途径和指标. 相似文献
12.
汉族人维生素D受体基因TruⅠ和FokⅠ多态性与腰椎间盘退变的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
[目的]探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与腰椎间盘退变(lumbar disc degeneration,LDD)的关系.[方法]收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI,其中对照组101例,病例组81例.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法测定2组标本的VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性;根据MRI显示的信号差异按Schneiderman分级法确定各个体腰椎间盘的退变程度,分无、轻、中、重4组.分析病例对照组中基因型、等位基因频率的分布规律,分析其中小于45岁(包括45岁)者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系.[结果]对照组中FokⅠ和TruⅠ的等位基因频率分布为F 59.4%,f 40.6%和T 79.2%,t 20.8%;病例组中FokⅠ和TruⅠ等位基因频率的分布为F 53.7%,f 46.3%和T 80.9%,t 19.1%,二组中的分布差别无统计学意义,P>0.05;在MRI分组中VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异也无显著性,P>0.05.[结论]VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性和汉族人LDD无关. 相似文献
13.
14.
目的对FKBP6基因第3、4外显子进行突变和多态性筛查,研究第3外显子278C/A位点及第2内含子C/T位点(rs7797242)在无精症患者和正常男性中的多态性,初步探讨与原发无精症的相关性。方法采用变性高效液相色谱和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对第3、4外显子进行突变和多态性筛查,对177例无精症患者和231名正常男性的278C/A和C/T(rs7797242)多态性进行基因分型。结果278C和278A等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡。无精症患者278A显著低于正常对照,差异有统计学意义(P<0.05)。C/T多态性在两组中均未检出,第3、4外显子未筛查到新的变异。结论278A等位基因可能与原发无精症相关。C/T(rs7797242)及370G/A,430G/C,467T/C,468G/A在中国人群中非常罕见。 相似文献
15.
目的 探讨中国人过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)基因外显子6 C161T多态性与糖皮质激素性骨质疏松症(GIO)的相关关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法测定208例正常健康人(Ⅰ组)、168例非GIO患者(Ⅱ组)和104例GIO患者(Ⅲ组)PPARγ基因外显子6 C161T的基因型。应用双能X线骨密度仪(DEXA)测定股骨、腰椎等部位的骨密度。 结果 外显子6 C161T有CC、CT、TT 3种基因型。GIO组CC基因型频率显著低于正常对照组;CT和TT基因型频率显著高于正常对照组。非GIO组、应用激素组(GIO组+非GIO组)与正常对照组比较,各基因型频率差异均无统计学意义。正常对照组C161T的CC基因型组各部位的骨密度有高于CT和TT基因型组的趋势,但差异无统计学意义。非GIO组和GIO组C161T的CC基因型组腰椎的骨密度明显高于CT和TT基因型组 (P < 0.05),分别为非GIO组CC型(1.04±0.17) g/cm2,CT+TT型(1.02±0.07) g/cm2;GIO组CC型(0.94±0.12) g/cm2,CT+TT型(0.83±0.08) g/cm2。经年龄、体重指数等因素校正后,差异仍有统计学意义(P < 0.05)。 结论 PPARγ基因C161T基因型在正常人和应用激素患者之间无明显差异,它可能与肾小球肾炎的发病无关。C161T基因型在GIO组和正常对照组之间差异有统计学意义,它可能与糖皮质激素性骨质疏松症的发病有关。PPARγ基因C161T多态性与应用糖皮质激素患者腰椎的骨密度有关。等位基因C可能是骨量的保护因子,它可能与应用糖皮质激素后骨量的丢失有关。 相似文献
16.
TNF-β+252单核苷酸多态性与胃癌恶液质的关系 总被引:3,自引:0,他引:3
目的探讨肿瘤坏死因子-β(TNF-β)+252基因单核苷酸多态性与胃癌病人癌性恶液质的关系.方法 105例营养不良胃癌病人,按照近6个月体质量的减轻率分成3组:A组,0~5%;B组,6%~10%;C组,〉10%.用PCR结合限制性内切酶检测胃癌病人及110例正常志愿者TNF-β+252单核苷酸多态性.结果 TNF-β+252A(TNFB2)出现的频率在胃癌组和对照组差异无显著性(P〉0.05).在胃癌病人中,TNFB2出现的频率在A、B、C各组差异亦无显著性(P〉0.05);恶液质病人TNFB2出现的频率与对照组比较差异无显著性(P〉0.05).结论 TNF-β+252基因单核苷酸多态性与胃癌恶液质的发生无相关性. 相似文献
17.
Objective To evaluate the association of 2616c/T polymorphism in iron regulatory protein 2(IRP2)gene with Alzheimer disease(AD)and Vascular dementia(VD).Methods In this study,281 patients with AD,60 with VD,and 285 normal aged were recruited.The 2616C/T polymorphism in IRP2 gene was analyzed by using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism.And the cognitive function was assessed with the Mini-Mental State Examination(MMSE).Results (1)No significant difieFences were demonstrated in IRP2 genotype or allele frequencies between AD patients and controls(χ2=2.46,P=0.292;χ2=2.17,P=0.141 respectively).However,when AD patients were stratified by disease severity.the frequency of T allele carriers in the moderate to severe AD patients was 78.0%,significantly higher than that in controls(69.8%;χ2=4.106,P<0.05).Logistic regression analysis demonstrated that the age-,sex-and ApoE-adiusted OR of modcrate to severe AD patient with T allele was 1.62(95% CI=1.03-2.54).The frequency of T allele carriers or T allele in VD patients was higher than that of controls,but the difference was not statistically significant(P>0.05).(2)The frequency of tit genotype or T allele in the moderate to severe AD patients was significantly higher than that in mild AD patients(25.8%vs.12.5%,χ2=5.477,P<0.05;51.9%vs.40.3%,χ2=5.803,P<0.05 respectively).(3)MMSE scores of the AD patients with TT genotype was significantly lower than ones with CC or CT genotype(P=0.028;P=0.014 respectively).Conclusion The 2616C/T polymorphism in the IRP2 gene is possibly associated with moderate to severe AD.but not associated with VD.And the TT genotype may be a risk factor for cognitive impairment of patients with AD in Chinese Han. 相似文献
18.
目的探讨GABA受体基因GABBR1多态性在特发性癫痫发病(IGE)中的作用。方法采用PCR、琼脂糖凝胶电泳技术分析46例IGE患者(研究组)rs3025627、rs3025628和rs29220基因型频率变化,并与50例健康查体者(对照组)比较。结果观察组与对照组rs3025627TT基因型频率分别为0.362、0.245,P〈0.01,rs3025627AT基因型频率分别为0.354、0.447,P〈0.05。两组rs3025628和rs29220基因型频率无统计学差异(P〉0.05)。结论rs3025627基因型频率改变可能是导致GABBR1基因外显子7在IGE病中起作用的原因。 相似文献
19.
Objective To evaluate the association of 2616c/T polymorphism in iron regulatory protein 2(IRP2)gene with Alzheimer disease(AD)and Vascular dementia(VD).Methods In this study,281 patients with AD,60 with VD,and 285 normal aged were recruited.The 2616C/T polymorphism in IRP2 gene was analyzed by using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism.And the cognitive function was assessed with the Mini-Mental State Examination(MMSE).Results (1)No significant difieFences were demonstrated in IRP2 genotype or allele frequencies between AD patients and controls(χ2=2.46,P=0.292;χ2=2.17,P=0.141 respectively).However,when AD patients were stratified by disease severity.the frequency of T allele carriers in the moderate to severe AD patients was 78.0%,significantly higher than that in controls(69.8%;χ2=4.106,P<0.05).Logistic regression analysis demonstrated that the age-,sex-and ApoE-adiusted OR of modcrate to severe AD patient with T allele was 1.62(95% CI=1.03-2.54).The frequency of T allele carriers or T allele in VD patients was higher than that of controls,but the difference was not statistically significant(P>0.05).(2)The frequency of tit genotype or T allele in the moderate to severe AD patients was significantly higher than that in mild AD patients(25.8%vs.12.5%,χ2=5.477,P<0.05;51.9%vs.40.3%,χ2=5.803,P<0.05 respectively).(3)MMSE scores of the AD patients with TT genotype was significantly lower than ones with CC or CT genotype(P=0.028;P=0.014 respectively).Conclusion The 2616C/T polymorphism in the IRP2 gene is possibly associated with moderate to severe AD.but not associated with VD.And the TT genotype may be a risk factor for cognitive impairment of patients with AD in Chinese Han. 相似文献
20.