遗传病基因诊断的基本质量控制

迄今能进行基因诊断的遗传病已逾百种。在临床上 ,遗传病基因诊断的范围主要包括 :直接针对遗传病患者的临床诊断 ;对遗传病家系中的易患个体进行症状前诊断与携带者检出 ;对遗传病家系中的患病高风险胎儿的产前诊断。在国外 ,针对部分常见遗传病已有一些比较规范的基因诊断程序[1,2 ],而我国虽然遗传病的基因诊断工作已开展近 2 0年 ,但受检测技术的局限性、从业人员缺乏必要的培训及实验室管理水平低下等因素的影响 ,严重制约了检测质量的持续提高 ,因此健全与发展遗传病基因诊断的基本质量控制规范具有相当重要的意义。此外 ,由于遗传病…     

Taqman技术定性检测主要性病病原体的临床评价

目前对性传播疾病主要病原体淋病奈瑟菌 (ＮＧ)、沙眼衣原体 (ＣＴ)和解脲脲原体 (ＵＵ)的病原检测 ,主要采用培养法和常规聚合酶链反应 (ＰＣＲ)技术。本试验采用Ｔａｑｍａｎ技术对临床标本中ＮＧ、ＣＴ及ＵＵ进行定性检测 ,并与培养法和常规ＰＣＲ方法比较 ,评价Ｔａｑｍａｎ技术在性病病原体定性检测中的临床应用价值。一、材料与方法1 .仪器试剂 :ＬｉｇｈｔＣｙｃｌｅｒ热循环仪系罗氏公司产品 ;ＮＧ、ＣＴ、ＵＵ所用引物及Ｔａｑｍａｎ探针由上海生工生物工程有限公司合成。2 .标本来源与分类 :2 0 0 1年 1～ 6月四川大学华西医院泌…     

BRCA1基因启动子复杂甲基化模式

应用体外甲基化酶M－SssI处理和甲基化敏感单链构象分析法（Methylation-Sensitive single-strand ccnformation analysis,MS-SSCA)及DNA测序技术，研究正常人乳腺癌易感基因1（breast cancer1,BRCA1)启动子区5’端CpG岛13个CG二核苷酸位点的甲基化模式。对甲基化酶处理时间不同得到的8种有差异MS0SSCA迁移带型进行测序，证实为8种不同的甲基化模式，结果将为研究临床乳腺癌标本BRCA1基因甲基化模式提供参考。     

BRCA1基因研究的新进展

BRCA1作为乳腺癌、卵巢癌易感基因自 1 994年被分离克隆以后 ,研究者们一直在致力于揭示其生物学功能。据估计 ,约 2 .5%～ 5%的乳腺癌、1 0 %的早发性乳腺癌、40 %～ 50 %的遗传性乳腺癌、90 %的乳腺、卵巢癌家系及少量的卵巢癌、前列腺癌、肠癌可以用 BRCA1基因生殖细胞突变来解释 [1] 。在已建立的乳腺癌信息中心 BCI(The Breast Cancerlnformation Core http:∥ www.nhgri.nih.gov/Intramural- research/Lab- transfer/Bic/)的 BRCA1突变数据库中已有 1 0 0 0多条序列变异的记录 ,它们包括散布于整个基因编码区的突变 (缺失、…     

基因芯片技术及其医学应用前景

基因芯片技术有广泛的医学应用前景。本文主要介绍了目前基因芯片的类型与制作方法 ,基因芯片技术应用的各个环节和存在的问题 ,并且比较全面地列举了基因芯片的医学应用领域     

提高我国疾病相关基因单核苷酸多态性研究的水平

1 我国的疾病遗传多态性研究 上一世纪80年代我国即开始了一些与疾病相关的遗传多态性研究[1,2].其后随着DNA分析的普及,针对已知致病基因及其紧密连锁位点的多态性研究迅速增多,其目的大多是为了包括连锁分析在内的遗传诊断[3-6].     

生精相关基因Znf230在小鼠睾丸及精子中的表达和定位研究

目的：应用小鼠Znf230多克隆抗血清,对Znf230在小鼠睾丸及精子中的表达及定位进行研究。方法：用RT-PCR分析、Western blot检测、免疫组织化学和免疫荧光染色方法研究Znf230在小鼠不同发育阶段睾丸组织及精子中的表达及亚细胞定位情况。结果：小鼠从出生到成年的发育过程中,Znf230的表达水平基本上是稳定的。小鼠出生6 d和12 d时,该蛋白在精原细胞核中表达,从出生18 d到精子发育成熟这个阶段,该蛋白转移到圆形精子细胞、延长精子细胞和精子中表达,具体定位于顶体区域和精子的尾部。结论：Znf230可能在小鼠生精过程中起着重要的作用。     

精神分裂症候选基因研究进展

精神分裂症是一种多基因遗传病 ,对精神分裂症遗传病因的研究是目前十分活跃的领域之一。近年来 ,用候选基因相关研究的方法 ,对大量的精神分裂症候选基因进行了研究 ,其中 ,DRD3基因、5 - HTR2 A基因和 KCNN3基因引起人们的关注。本文对这三个基因的研究情况作一综述。精神分裂症是一种多基因遗传病 ,对精神分裂症遗传病因的研究是目前十分活跃的领域之一。近年来 ,用候选基因相关研究的方法 ,对大量的精神分裂症候选基因进行了研究 ,其中 ,DRD3基因、5 - HTR2 A基因和 KCNN3基因引起人们的关注。本文对这三个基因的研究情况作一综述。