连枷臂综合征:肌萎缩侧索硬化的临床变异型

目的 探讨连枷臂综合征的临床特点和诊断标准.方法 回顾分析172例的肌萎缩侧索硬化患者,其中14例临床特征为对称性双上肢近端显著萎缩和无力,而双下肢、球部功能保持相对完好.符合连枷臂综合征的诊断标准.对其临床特点进行统计分析.结果 依据Escorial诊断标准,14例连枷臂综合征患者均符合确诊或拟诊的肌萎缩侧索硬化.男女比例为6：1,显著高于经典肌萎缩侧索硬化组.结论 连枷臂综合征可能为肌萎缩侧索硬化的临床变异型,男性患者的显著高发提示其发病可能与男性基因异常相关.     

连枷臂综合征临床特点分析

连枷臂综合征是肌萎缩侧索硬化的一种良性的临床变异型,一般男性多见,起病缓慢,生存期较长,主要临床特征为对称性双上肢近端显著的肌无力、肌萎缩,而双下肢、球部功能受累较轻。神经电生理检查表现为3个以上脊髓节段的广泛神经源性损害。目前缺乏针对连枷臂综合征的药物研究,利鲁唑是唯一批准用于肌萎缩侧索硬化的药物。     

连枷臂综合征(附1例报告及文献复习)

目的学习连枷臂综合征的相关临床特点、诊断及治疗。方法分析1例连枷臂综合征患者的病史资料,并结合相关文献复习。结果 55岁男性患者,以"进行性双上肢近端无力及萎缩2年"为主要表现,结合体征及电生理检查结果,诊断为连枷臂综合征。结论连枷臂综合征是肌萎缩侧索硬化的一种良性变异型,男性多见,病程进展相对缓慢、生存期较长,主要表现为双上肢近端肌群进行性、对称性肌无力及萎缩,目前缺乏统一诊断标准,且尚无有效治疗方法。     

连枷臂(腿)综合征的临床、电生理和病理特点

目的探讨连枷臂综合征(flailarm syndrome,FA)和连枷腿综合征(flailleg syndrome,FL)患者的临床、电生理和骨骼肌病理改变特点。方法收集2007-01-2011-10期间就诊于海军总医院神经内科的FA和FL患者。所有患者均进行了详细的病史询问、体格检查以及电生理检查。2例患者行肌肉病理检查。结果 5例患者中FA 4例、FL 1例,男4例、女1例,发病年龄为18～65岁,平均35岁,病程分别为2年、2.5年、3年、14年和31年。FA表现为双上肢近端无力伴萎缩;FL表现为下肢远端无力伴跟腱反射消失。疾病后期FA向肢体远端发展,FL向肢体近端发展,其他节段轻微受累。肌电图显示部分受累肌肉出现失神经支配,运动和感觉神经传导速度正常。肌肉病理呈典型神经源性骨骼肌损害的病理特点。结论 FA和FL是肌萎缩侧索硬化(ALS)的一种变异型,病情进展呈良性过程。电生理和病理均符合失神经支配骨骼肌损害的特点。     

运动神经元病临床与骨骼肌病理112例诊断分析

目的探讨骨骼肌病理对运动神经元病诊断与鉴别诊断的价值。方法收集112例运动神经元病患者的临床、神经电生理及活检骨骼肌病理资料,进行诊断与鉴别诊断分析。结果①入选患者均有肢体无力、肌萎缩,吞咽或呼吸肌无力43例,舌肌萎缩或纤颤50例,伴有肌束震颤69例,初诊伴有上运动神经元受损征78例;②肌电图呈神经源性异常;③临床确诊肌萎缩侧索硬化(ALS)90例(初诊78例、复诊/随访后12例),脊髓性肌萎缩症(SMA)22例,其中肯尼迪病7例;④骨骼肌病理均符合神经源肌病改变,ALS多见小角化肌纤维、核聚集、靶纤维;成人型SMA以小圆形肌纤维在肌束内小群分布为特点,其中肯尼迪病萎缩小圆形肌纤维、核聚集多在肌束间分布。结论①仅表现下运动神经元受累的MND,行骨骼肌活检病理分析有助ALS与SMA的诊断与鉴别诊断;②随诊、动态观察体征与病情进展变化可助ALS确诊。     

连枷臂综合征3例报告及文献复习

正连枷臂综合征(flail arm syndrome,FAS)是肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的变异型,以对称性双上肢近端肌无力和肌萎缩为主要特征,而双下肢、球部肌肉仅轻微受累,预后较ALS好,生存期也相对较长。由于其进展缓慢,在疾病早期易误诊、漏诊~([1])。现将2015年~2016年我院收治的3例FAS病例进行分析并结合文献总结其临床特点。     

连枷臂综合征1例报告

<正>连枷臂综合征(flail arm syndrome,FAS)是肌萎缩侧索硬化的临床变异类型,主要表现为双上肢近端为主的对称性肌无力和萎缩。男性多发,临床少见。现将1例连枷臂综合征报道如下。1临床资料患者,男,76岁,因"双上肢无力10个月,进行性加重5个月"入院。患者于10个月前无明显诱因出现双上肢无力,表现为站立位时双上肢上抬无力,伴有手抖,平卧位时双上肢可抬起;5个月前双上肢无力进行性加重,持物不稳,日常     

原发性侧索硬化2例报道及相关文献复习

目的 探讨原发性侧索硬化(PLS)的临床诊断、与经典的肌萎缩侧索硬化的关系、神经电生理特点、影像学特点及鉴别诊断.方法 分析我科收治的2例PLS患者的临床资料,并复习相关文献.结果 PLS是隐匿起病,进展缓慢的仅累及上运动神经元的神经退行性疾病,很多初诊为PLS的患者经过长期随访最后发展为肌萎缩侧索硬化,PLS的影像学表现多样,神经电生理检查容易早期发现下运动神经元损伤.结论 对于疑诊PLS的患者,明确是否具有局限性下运动神经元损伤症状十分重要,对患者进行时间的纵断随访对疾病最后的诊断和预后评估意义重大.     

1例脊髓延髓肌萎缩症患者的临床分析

目的探讨脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA)的临床特征及诊断。方法对1例四肢无力伴言语含糊的患者进行临床、实验室、神经电生理、基因学检查。结果男性患者,慢性起病,表现为四肢无力,缓慢进行性进展,逐渐出现言语含糊、肌肉萎缩,血清激酶水平升高,肌电图EMG提示神经源性损害。结论脊髓延髓肌萎缩症的临床特征与肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)极其相似,通过病史、查体、实验室、神经电生理、基因检测有利于疾病的诊断。     

肌萎缩侧索硬化伴干燥综合征四例临床分析

目的 分析4例肌萎缩侧索硬化(ALS)合并干燥综合征的病例特点.方法 通过临床特点、实验室检查、电生理等结果分析ALS合并干燥综合征患者的临床特点及电生理改变.结果 4例患者均为中老年女性,进行性病程,3例符合临床拟诊ALS,1例符合实验室支持-临床拟诊ALS.所有患者肌电图显示广泛神经源性损伤.2例患者经免疫调节治疗后运动症状一过性改善.结论 对于ALS患者应注意排查伴发干燥综合征的可能,以利于及早对可治性疾病进行治疗.     

多发性硬化脊髓受累临床与MRI对照研究

目的分析多发性硬化脊髓受累患者临床表现及MRI影像学特点,并探讨其临床诊断意义。方法回顾分析2006年1月-2009年12月住院治疗的46例多发性硬化脊髓受累患者的临床资料及影像学表现。结果起病形式以急性（58.70%,27/46）或亚急性（34.78%,16/46）为主,临床主要表现为肢体瘫痪（95.65%,44/46）、感觉障碍（84.78%,39/46）和尿潴留（67.39%,31/46）。MRI受累部位以颈髓最常见（45.65%21/46）,其次为胸髓（28.26%,13/46）,呈脊髓内单一或散在多发长T₁、长T₂斑片状异常信号影,病灶长度一般不超过2个椎体节段（84.78%,39/46）,个别患者（15.22%,7/46）病灶长度超过2个椎体节段;增强扫描可有不同程度强化（78.26%,36/46）。结论多发性硬化脊髓受累患者临床表现复杂多样,MRI脊髓受累可呈现单一或散在多发病灶,病灶长度较少超过2个椎体节段,但病灶节段延长不能排除多发性硬化。MRI是诊断多发性硬化脊髓受累最敏感和最特异的影像学检查方法。     

多发性硬化脊髓受累临床与MRI对照研究

目的分析多发性硬化脊髓受累患者临床表现及MRI影像学特点,并探讨其临床诊断意义。方法回顾分析2006年1月-2009年12月住院治疗的46例多发性硬化脊髓受累患者的临床资料及影像学表现。结果起病形式以急性（58．70％,27／46）或亚急性（34．78％,16／46）为主,临床主要表现为肢体瘫痪（95．65％,44／46）、感觉障碍（84．78％,39／46）和尿潴留（67．39％,31／46）。MRI受累部位以颈髓最常见（45．65％,21／46）,其次为胸髓（28．26％,13／46）,呈脊髓内单一或散在多发长T。、长T：斑片状异常信号影,病灶长度一般不超过2个椎体节段（84．78％,39／46）,个别患者（15．22％,7／46）病灶长度超过2个椎体节段;增强扫描可有不同程度强化（78．26％,36／46）。结论多发性硬化脊髓受累患者临床表现复杂多样,MRI脊髓受累可呈现单一或散在多发病灶,病灶长度较少超过2个椎体节段,但病灶节段延长不能排除多发性硬化。MRI是诊断多发性硬化脊髓受累最敏感和最特异的影像学检查方法。     

脊髓毛细胞型星形细胞瘤的诊断与治疗

目的 总结脊髓毛细胞型星形细胞瘤（PA）的诊治经验。方法 回顾性分析2015年1月至2020年1月显微手术切除的12例脊髓PA的临床资料,结合文献总结诊治经验。结果 肿瘤全切除8例,大部分切除4例。术后病理证实均为脊髓PA（WHO分级Ⅰ级）。术后随访6~54个月,平均（29.3±16.1）个月。末次随访,5例脊髓功能较术前改善,7例无变化。随访观察期间未见复发及播散。结论 脊髓PA临床特征及影像学特征不典型,确诊依靠病理学检查。在保护神经功能的前提下,全切除/近全切除肿瘤是获得良好预后的关键。     

假瘤样脱髓鞘病变—脊髓手术的误区简

目的脊髓的假瘤样脱髓鞘病变（TDLs）与肿瘤之间的鉴别非常困难。由于两种疾病的治疗方法不同,对于脊髓TDLs的误诊往往导致了严重的后果。方法对5例收治的脊髓TDLs的患者进行了总结,从临床资料、影像学表现、治疗方法及预后进行归纳分析。结果患者的平均年龄为50．4岁;主要临床表现包括：肢体肌力下降、疼痛及麻木等;脊柱所有节段均可能受累及;影像学表现包括：占位效应、病灶周边水肿、不规则环形强化等;1例接受病灶活检,另外4例接受病灶手术切除;术中冰冻病理无法正确判断病理类型;在病理结果证实为TDLs后,所有患者均接受了激素治疗;所有患者对激素治疗反应良好,随访中未见病灶复发及症状加重。结论由于不同的诊断会直接导致不同的治疗手段,因此对于脊髓内占位性病变的诊断及治疗需要谨慎处理：术前应尽量完善各种辅助检查;At中以保留正常脊髓功能为主,不追求病灶全切除,并可进行活检;在病理分析遇到困难时应寻求神经病理学帮助;对于术前高度怀疑为脊髓TDLs的患者可考虑给予诊断性激素治疗,但需从临床及影像学方面密切动态观察。     

26例脂质沉积性肌病的临床特点

目的 总结脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy LSM）的临床特征.方法 回顾性分析本院2009-2013年确诊的26例LSM患者的临床资料.结果 LSM主要临床特点为近端无力和运动不耐受,肌酶谱轻中度升高,肌电图呈肌源性损害或神经源性损害,肌肉MRI检查早期选择性累及大腿后组肌群,尿和血代谢可出现特异性改变,病理检查油红O染色显示空泡为大量脂滴充填,电镜证实肌纤维内脂滴堆积;积极治疗可好转,但病情易反复.结论 LSM临床表现不特异,肌活检是目前诊断LSM的重要方法,LSM患者肌肉MRI、尿和血代谢有特征性改变,基因检查可进一步明确病因.     

强直性肌营养不良临床特点分析

目的分析强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对21例DM患者的临床资料进行回顾性总结与分析。结果 21例患者均为慢性起病,以双手无力,活动不灵活起病多见,其中5例有家族史,部分病例伴有心脏、眼部、内分泌及中枢神经系统等其他多系统损害。19例行肌电图检查提示肌源性损害,其中16例发现有肌强直电位。10例行肌活检,主要表现为部分肌纤维萎缩,变性、坏死肌纤维,核内移及肌浆块形成,部分萎缩纤维内可见无结构胞浆体。1例强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复序列分析发现拷贝数超过正常范围。结论 DM是一种主要累及肌肉系统,以肌强直、肌无力和肌萎缩为主要临床表现并伴有多系统损害的疾病。综合评估多系统损害并结合肌肉的电生理学及病理学检查,有助于提高对DM的认识;在有条件的医疗机构可以开展DM基因诊断,对DM确诊很有意义。     

大剂量甲钴铵治疗亚急性联合变性的临床、影像及电生理分析

目的：观察亚急性联合变性（SCD）患者的临床特点、影像学（MRI）、电生理表现及甲钻铵治疗前后的变化,评价其诊断价值和疗效。方法：选取15例SCD患者,检测血常规和血清维生素B12、叶酸浓度,进行周围神经传导速度、体感诱发电位、视觉诱发电位、听觉诱发电位及脊髓MRI检查,观察治疗前后血红蛋白、血清维生素B12浓度、MRI及电生理的变化,并进行神经功能评定。结果：经甲钴铵治疗后患者临床症状明显改善,脊髓MRI显示的颈胸髓内后索、侧素长条状等T1长T2异常信号,治疗后多数病灶缩小或消失,电生理改变亦明显好转。结论：MRI诊断SCD准确度高;电生理检查敏感度高,且可发现亚临床病灶。两者结合可有助于SCD的早期明确诊断。大剂量甲钻铵静脉滴注可迅速提高血清维生素B12浓度,吸收利用度好,能有效改善SCD患者的神经功能。     

Amyotrophic lateral sclerosis in an adult following acute paralytic poliomyelitis in early childhood

About 30% of polio survivors develop a post-polio syndrome. Some of these patients develop slowly progressive muscle weakness known as post-poliomyelitis muscular atrophy (PPMA). We describe an unusual form of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in a patient with acute poliomyelitis in childhood. An 80-year-old woman had acute poliomyelitis at 2 years of age and developed weakness limited to the lower extremities. Residual weakness was stable until the age of 75 when she developed rapidly progressive weakness that first affected her left arm and subsequently the right arm. Neurological examination revealed both upper and lower motor neuron signs. These clinical features were more consistent with ALS than PPMA. At autopsy, there was marked atrophy of the precentral gyrus. Microscopic examination revealed a severe loss of all nerve cells and pronounced fibrillary astrocytosis of the lumbar ventral horns in the spinal cord, presumably a result of poliomyelitis. Superimposed on these spinal cord alterations were the pathological features of ALS, consisting of loss of Betz cells, corticospinal tract degeneration and loss of motor neurons of other levels of the spinal cord. The findings included some atypical features for ALS, namely, sparing of the hypoglossal nucleus, absence of Bunina bodies and absence of ubiquitin-immunoreactive inclusions. Although poliomyelitis and ALS may be coincidental, the unusual pathological expression of ALS raise the possibility that it is related to the antecedent poliomyelitis. Received: 19 November 1997 / Revised: 24 April 1998, 6 September 1998 / Accepted: 14 September 1998     

硬脊膜动静脉瘘6例临床和影像学特点分析

目的 探讨硬脊膜动静脉瘘（spinal dural arteriovenous fistula,SDAVF）的临床和影像学特点,提高对于SDAVF的认识。方法 对6例确诊SDAVF患者的临床、影像学资料以及治疗与转归等进行回顾性分析。结果 6例患者中5例为中老年男性,1例为青年女性。6例患者的病灶部位均在胸腰段脊髓,其中3例有脊髓圆锥及马尾神经根受累。双下肢麻木症状发病3例,骶尾部或双下肢疼痛发病2例,下肢无力发病2例,6例患者均有尿便和性功能障碍,1例急性起病,5例亚急性或慢性起病。2例呈进行性病程,无明显波动,4例病程中病情有明显波动。脊髓磁共振检查（magnetic resonance imaging,MRI）全部病例均见到脊髓轻度增粗和髓内弥漫性长T2异常信号灶,4例脊髓表面尤其是背侧可见到迂曲血管流空影,腰骶段受累病例更加明显。6例均行脊髓数字减影血管造影（digital subtraction angiography,DSA）检查,见到供血动脉形成的动静脉瘘口以及明显蜿蜒迂曲延长的引流静脉从而确诊本病。全部6例患者的临床体征水平与影像学上病变水平均不甚一致,影像学表现重于临床。4例患者接受了1～3次的介入栓塞治疗,其中3例取得较好疗效,但这3例患者均有复发。结论 SDAVF有其临床和影像学特点。男性中老年患者多见,主要为胸段脊髓或腰骶段脊髓、神经根的症状体征,下肢感觉异常、疼痛、步态异常或运动障碍、尿便和性功能障碍均是常见的临床表现,可先后受累。病程可呈慢性进展,可在波动中进展,也可以进展中有波动。脊髓MRI检查对于本病的诊断可有提示。及早规范的血管栓塞或手术治疗可能取得较好疗效。