广东汉族人群HLA-ABDR基因频率分析

目的　检测广东汉族人群HLA -A ,B ,DRB1基因频率 ,分析该人群HLA等位基因多态性及其特点。方法　肾移植、骨髓移植供者 4 0 4例 ,抗凝血提取DNA ,半量全自动PCR -RSSO分型检测HLA -A ,B ,DRB1基因型。结果　在中分辨水平检出HLA -A等位基因 15个 ,HLA -B等位基因 31个 ,HLA -DRB1等位基因 13个。广东汉族人群HLA -A 11(0 .3342 ) ,A 0 2 (0 . 30 87) ,A 2 4 (0 . 2 2 16 ) ;HLA -B 6 0 (0 16 81) ,B 4 6 (0 . 16 81) ;HLA-DRB1 0 9(0. 175 5 ) , DRB1 15 (0 .14 90 ) ,DRB1 12 (0 . 1192 ) ,DRB1 14 (0 1192 ) ,DRB1 0 4 (0 .10 6 7)具有较高的基因频率分布 (>0. 10 )。Hardy -Weinberg平衡检验 :HLA -A(χ2 =6 0 .35 ,υ =5 4 ,P >0 1) ,B(χ2 =173. 6 7,υ =4 6 5 ,P >0 . 1) ,DRB1(χ2 =78. 4 6 ,υ =78,P >0 . 5 ) ,期望值和观察值吻合良好。结论　广东汉族群体HLA基因具有较为丰富的多态性 ,该人群HLA -A、B、DRB1等位基因处于遗传平衡状态 ,其基因频率分布具有地区性遗传特征。     

海南汉族人群HLA-DRB1等位基因多态性研究

目的　研究海南汉族人群HLA -DRB1位点的遗传特征。方法　应用聚合酶链反应 -序列特异性引物(PCR -SSP)方法对原籍海南地区的 62 5名健康无关捐献造血干细胞血样者进行基因特异性分析 ,并与广东汉族、天津汉族DRB1基因频率进行比较。结果　检出DRB1基因型 13个 ,其中DRB1 15 ( 19.5 0 % )、DRB1 0 9( 13 .5 6% )、DRB1 12 ( 13 .10 % )、DRB1 0 4( 12 .46% )基因频率分布较高 ,统计分析表明与广东汉族差异较小 ,与天津汉族差异显著。结论　本研究提供了较翔实的海南汉族HLA -DRB1基因多态性资料 ,研究表明海南汉族HLA -DRB1基因频率分布与南方汉族人群 (如广东汉族 )接近 ,但也存在地域间差异。     

四川地区汉族人群HLA-DRB1位点的测序分型研究

目的调查四川地区人群HLA—DRB1位点等位基因多态性，获得完整准确的遗传学数据。方法采用单管PCR扩增方法建立高效的HLA—DRB1基因测序分型（SBT）技术对180名健康个体进行HLA-DRB1基因型检测。结果共检出39种HLA—DRB1等位基因，其中等位基因HLA-DRB1＊0901的频率最高，HLA—DRB1＊1101的频率次之。结论提供了四川地区汉族人群HLA—DRB1位点等位基因频率，证实了单管扩增测序分型方法快速准确的优点。     

山东临沂地区汉族人群HLA-A、B、DRB1位点基因多态性研究

[目的]了解山东临沂汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因分布特征.[方法]采用聚合酶链反应-序列特异性寡核酸探针方法(PCR-SSOP)对4035份山东临沂地区汉族人进行HLA分型.计算HLA等位基因频率,并与辽宁省、山东省、重庆市、海南省汉族人群HLA等位基因频率进行比较.[结果]共检出HLA-A、B、DRB1位点等位基因63种,其中基因频率高于10%的分别是:A*02(27.3978%)、A*24(14.6240%)、A*11(14.2131%)、A*30(11.5861%)、A*33(11.5613%)、B*13(15.8736%)、B*15(12.9864%)、B*40(11.5118%)、DRB1*15(18.3271%)、DRB1*07(15.3160%)、DRB1*04(10.7683%),其中A*02、A*11、A*24、A*30、A*33、B*07、B*13、B*15、B*40、B*44、B*46、DRB1*07、DRB1*09、DRB1*12、DRB1*13、DRB1*14等位基因频率与中国其他地区汉族人群比较差异有显著性意义(P<0.005).[结论]山东汉族临沂地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因分布具有高度多态性并且具有自身的分布特点.     

慢性乙型肝炎与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

目的　探讨慢性乙型肝炎与HLA -DRB1等位基因多态性的相关性 ,寻找慢性乙型肝炎的易感基因或抗性基因 ,为临床诊断和预后评估提供线索。方法　采用聚合酶链反应 -序列特异性引物 ( polymerasechainreaction -sequencespecificprimers ,PCR -SSP)技术 ,检测 5 1例慢性乙型肝炎患者和 5 1例健康对照组的HLA -DRB1等位基因多态性。结果　本地区一般健康人群中以HLA -DRB1 15等位基因最常见 ,频率为 16.67%。慢性乙型肝炎组的HLA -DRB1 0 3等位基因频率为 12 .75 % ,显著高于健康对照人群 3 .92 % ( χ2 =5 .2 0 ,P <0 .0 5 ) ,相对危险度为 3 .5 8。其他等位基因频率在两组间的差异无显著性。结论　HLA -DRB1 0 3等位基因与慢性乙型肝炎的易感性呈相关性 ,可能为本地区慢性乙型肝炎的易感基因。     

福建汉族慢性粒细胞性白血病患者HLA-DRB1基因分析

目的　探讨HLA DRB1基因多态性与慢性粒细胞性白血病 (CML)的关联。　方法　聚合酶链反应 序列特异引物 (PCR SSP)方法对 33例CML患者 (实验组 )和 10 4例健康志愿者 (对照组 )的HLA DRB1基因进行分型并分析HLA DRB1基因在二组间的分布。　结果　与对照组相比 ,CML患者的HLA DRB1 0 9的基因频率明显增高 ,RR =3 14 ,χ2 =7 82 ,P <0 0 1,其他等位基因频率在实验组与对照组间差异无显著性。　结论　福建汉族人群中HLA DRB1 0 9与慢性粒细胞性白血病有关联。     

江苏汉族人群hla-a?b?drb1高分辨基因多态性和单体型研究

目的:分析中国江苏地区汉族人群中造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上的基因多态性和单体型的分布特征。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)基因分型以及基因序列分型(sequence-based typing,SBT)技术,对中国造血干细胞捐献者资料库江苏分库644例无关供者的HLA-A、B、DRB1位点上的等位基因作高分辨分型,直接计数法计算等位基因频率。应用Arlequin 3.01软件,以最大似然法分析单体型频率。结果:在644例无关捐献志愿者中共检出高分辨HLA-A基因29个,HLA-B基因60个,HLA-DRB1基因36个。A位点频率最高的是A*1101(17.86%),B位点频率最高的是B*4601(9.55%),DRB1位点频率最高的是DRB1*0901(15.76%)。频率最高的HLA-A、B、DRB1单体型是A*3001-B*1302-DRB1*0701(5.98%),频率最高的HLA-A、B单体型是A*3001-B*1302(6.68%),频率最高的HLA-B、DRB1单体型是B*1302-DRB1*0701(7.2...     

湖南苗族人群HLA-A, -B和-DRB1基因多态性的研究

目的：探讨湖南苗族人群HLA-A, -B和-DRB1位点等位基因及单倍型遗传多态性。 方法：应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO) 反向流式芯片方法对154例湖南苗族健康个体进行HLA-A, -B和-DRB1位点中低分辨基因分型,计算等位基因频率和单倍型频率,并与其他人群进行比较。 结果：154例湖南苗族个体的HLA-A,B,DRB1基因座分别检出等位基因10,25,13种,频率较高的等位基因有A*11(38.96%),A*02(27.27%),A*24(18.83%),B*40(60)(17.53%),B*46(13.96%),B*15(75)(11.69%),DRB1*09(15.26%),DRB1*12(15.26%),DRB1*15(15.26%)及DRB1*04(12.66%)等;高频的单倍型有A11-B60(9.60%),A2-B46(9.27%),A11-B75(9.22%),B75-DR12(6.31%),A11-DR12(9.62%),A11-DR4(9.07%),A11-DR15(6.69%),A11-B75-DR12(5.43%),A11-B60-DR4(4.24%),A2-B46-DR9(3.71%)等。与国内其他人群比较显示,湖南苗族与南方人群HLA多态性较为相近。 结论：湖南苗族人群HLA等位基因及单倍型具有较高的遗传多态性,其分布具有中国南方人群的特点。     

广西东兰县壮族长寿老人HLA-DRB1基因的多态性研究

目的：探讨人类白细胞抗原-DRB1（HLA-DRB1）基因与长寿的相关性。方法：应用聚合酶链式反应-序列特异引物（PCR—SSP）对东兰县150名90岁以上长寿老人（90～105岁）和143名当地健康、无血缘关系、随机抽样的成年人（20～76岁）进行HLA-DRB1基因分型并进行相应等位基因频率的比较。结果：长寿组HLA—DRB1＊1201-1202等位基因频率（10．56％）明显高于对照组（5．39％）（P=0．0239，OR=1．9067）；其余各相应等位基因频率之间的比较差异无统计学意义（均P〉0．05）。另外，在HLA—DRB1座位各等位基因中，长寿组和对照组均以HLA-DRB1＊1501等位基因的频率最高，分别为29．76％、24．74％；其次为HLA—DRB1＊1601-1602等位基因，分别为17．94％、20．23％。结论：在东兰县壮族人群中，HLA—DRB1＊1201—1202与长寿高度关联，可能通过某种未知的机制影响人类的衰老及寿命。     

1型糖尿病与HLA-DRB1?DQB1基因相关性研究

目的: 研究中国江苏地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1?DQB1基因及单倍型频率的相关性?方法:选取江苏地区汉族人群T1DM患者(112例)与对照组(69例),运用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物(PCR-SSO)技术,进行HLA-DRB1?DQB1基因分型,两组间等位基因频率比较采用χ2检验,通过Arlequin软件进行单倍型频率的分析?结果:112名T1DM患者中检测到DRB1位点等位基因17个(对照组19个),DQB1位点等位基因7个(对照组7个)?与对照组相比,T1DM组DRB1*0901?DRB1*0405和DRB1*0301频率明显增高,DQB1位点的DQB1*0201与DQB1*0303频率明显高于对照组;与对照组相比,T1DM患者明显升高的单倍型频率为:DRB1*0901-DQB1*0303?DRB1*0301-DQB1*0201?DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405-DQB1*0302?结论:中国江苏地区汉族T1DM患者HLA基因DR位点的DRB1*0901?DRB1*0405?DRB1*0301及DQ位点的DQB1*0201?DQB1*0303对T1DM易感?发现了4个新的具有易感作用的单倍型:DRB1*0901-DQB1*0303?DRB1*0301-DQB1*0201?DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405 -DQB1*0302?     

山东籍汉族寻常型天疱疮与HLA-DRB1基因的相关性研究

目的 探讨HLA-DRB1、DQB1位点基因在山东籍汉族寻常型天疱疮易感性中的作用.方法 用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对61例寻常型天疱疮(pemphigus vulgaris,PV)患者和57名正常对照者进行了HLA-DRB1、DQB1等位基因的分型,并分析了DRB1、DQB1基因在两组中的分布.结果 与正常对照组比较,PV患者组DRB1 *14(*1401、*1404、*1405)基因频率明显增高(Pc分别＜0.05).结论 HLA-DRB1*14是山东籍汉族PV的易感基因.     

中国湖北汉族人群HLA-DRB1基因多态性研究

目的:调查湖北汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性,获得完整准确的遗传学数据。方法:应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对213名随机选取无亲缘关系的湖北籍汉族健康体检者或健康献血员进行HLA-PDRB1基因型检测。结果:在213名正常个体中,发现基因频率(GF)较高的有DRB1*1501-1502(GF=11.0%)、*1101-1105(GF=8.5%)、*0901(GF=6.8%)、*1301-1302(GF=6.6%)、DRB4*0101(GF=19.0%)、DRB5*0101(GF=16.9%),低频率等位基因是DRB1*04、*1001和*0101-0103。结论:从基因水平分析了HLA-DRB1基因在湖北汉族群体中的分布特征,提供了一套比较完整准确的DRB1基因频率,为人类学和疾病相关性等研究提供了重要的参考数据。     

HLA-DRB1基因多态性与贵州地区汉族人群结核病的易感性分析

目的：探讨HLA-DRB1基因多态性与汉族人群结核病的遗传相关性。方法：用聚合酶链反应-序列多态性分析（PCR-SSP）技术分别对47例贵州地区汉族活动性结核病患者及53例汉族健康对照者进行HLA—DRB1等位基因分型。结果：在等位基因HLA—DRB1中,结核病患者的HLA—DRB1 16的基因频率明显高于正常对照组（P〈0．05）,而HLA—DRB1 11基因频率则低于正常对照组（P〈0．05）。结论：HLA—DRB116可能为贵州地区汉族人群结核病的易感基因,HLA—DRB1 11可能为汉族人群结核病的保护基因。     

内蒙古地区蒙、汉族人HLA-DRB1基因多态性研究

目的 :了解内蒙古地区蒙、汉族人 HLA-DRB1的基因多态性。方法 :采用聚合酶链反应 -序列特异性引物 (PCR-SSP)技术对内蒙古地区 1 0 2例健康蒙古族标本和 1 0 8例健康汉族标本进行 HLA-DRB1等位基因型别分析。结果 :蒙古族中等位基因频率较高的分别是 :DRB1 * 1 2 0 x(genefrequency,GF=1 8.3 5 % ) ,* 0 40 x(GF=1 4.82 % ) ,* 1 5 0 x(GF=1 0 .84% )。汉族中 HLA-DRB1等位基因频率较高的分别是 :DRB1 * 0 90 1 (GF=1 6.67% ) ,* 1 5 0 x (GF=1 5 .0 3 % ) ,* 0 40 x (GF=1 1 .81 % )。其中 :DRB1 * 0 90 1、* 1 2 0 x位点的基因频率差异有显著性意义。结论 :内蒙古地区蒙古族和汉族具有不同的 HLA-DRB1等位基因分布频率。     

聚合酶链反应-反向杂交流式分析技术在骨髓库HLA基因分型中的应用

目的了解河南省汉族人群HLA—A、B、DRBl基因多态性。评价流式反向SSO技术在骨髓库大量样本检测中的应用效果。方法用Luminex开发的反向SSO方法对2200名造血干细胞捐献进行HLA-A、B、DRB1基因分型，观察基因的分布情况，计算基因频率，并与不同地区不同种族人群进行比较。结果HLA-A位点检出18个基因型别，基因频率较高的有A2、A11、A24、A33。HLA-B位点检出41个基因型别，基因频率较高的有B13、B51、B46、B40、B35、B15。HLA-DRB1位点检出13个基因型别，基因频率较高的有DRB107、DRB104、DRB109、DRB112、DRB105。结论我省汉族人群HLA基因呈高度的多态性，分布及基因频率与国外有非常显的差异，与我国南方地区汉族有显差异，与北方人群相近。LuminexSS0方法用于大量样本的HLA检测较PCR-SSP简便、节省人力、分辨率大大提高。     

用PCR-SSP方法研究重庆地区人群HLA-DRB1基因多态性

目的了解重庆地区人群HLA-DRB1基因多态性,分析人群HLA-DRB1基因频率分布特征.方法采用PCR-SSP方法对来自中国造血干细胞捐献者资料库重庆分库的3 219名无血缘关系的捐献者进行基因分型,计算HLA-DRB1基因频率,并与南方汉族、北方汉族人群进行比较.结果在重庆地区人群中检出了HLA-DRB1基因型14种(低分辨率),其中以DRB1·09,DRB1·15,DRB1·12,DRB1·04出现频率高.结论重庆地区人群的HLA-DRB1基因多态性与南方汉族接近,并有其特点.     

广东汉族人群HLA单倍型遗传中基因重组的研究

目的 分析广东汉族人群人类白细胞抗原(HLA)Ⅰ、Ⅱ经典5位点A、Cw、B、DRB1及DQB1的连锁单倍型及单倍型遗传中基因重组事件.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)法及聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法,分别对2000年8月至2009年12月深圳市血液中心进行HLA配型的198个广东汉族家系共939名个体的外周血样本进行HLA-A、B、DRB1位点及HLA-Cw、DQB1位点的低分辨基因分型,再通过遗传家系分析确定HLA基因重组相关位点;对其中发生基因交换重组的52名家系成员的样本进一步采用基因测序分型(SBT)技术进行序列分析,以判断重组交换是否发生在某基因座位上.结果 198个广东汉族家系543名子一代个体中,发现有9名个体HLA单倍型基因座位发生了交换重组,频率为1.657%.3例为A/Cw座位间的交换,6例为B/DRB1座位间的交换.其中4例重组事件发生在广东汉族人群最常见的单倍型A*3303-Cw*0302-B*5801-DRB1*0301-DQB1*0201上.在9例重组事件中有5例来自母系染色体交换,4例来自父系染色体交换;3例表现为A/Cw座位间交换的个体均为女性,6例表现为B/DRB1座位间交换的个体中5例为男性、1例为女性.结论 HLA连锁单倍型遗传过程中的基因重组主要见于A/Cw座位间及B/DRB1座位间,且基因重组的发生具有单倍型特异性及性别特异性.     

HLA-DRB1等位基因与内蒙古汉族儿童过敏性紫癜相关性的研究

目的：探讨过敏性紫癜（AP）的遗传背景及免疫学发病机制，为明确AP的病因学及预后提供免疲学方面的资料，同时也为探索其免疫治疗提供有价值的线索。方法：采用分析性研究策略和聚合酶链反应——序列特异性引物分型技术（PCR--SSP）对80例内蒙古地区汉族儿童AP病人和108倒正常汉族儿童进行HLA—DRB1等位基因型别分析。结果：汉族儿童HLA—DRB1各等位基因均被检出。HLA—DRB1＊010x、HLA—DRB1＊120x的基因频率在AP患儿组较正常对照组明显升高（分别为13．75％vs4．16％、12．50％VS5．56％，），HLA—DRB1＊080x的基因频率在AP患儿组较正常对照组明显降低（2．50％VS8．33OA）。这些基因频率在两组间的分布经统计学检验差异有显著性。其它HLA--DRB1等位基因频率在两组间的分布经统计学检验差异无显著性。结论：HLA～DRB1＊010x、HLA--DRB1＊120x与AP的易感性呈正相关。可能是AP的易感基因。HLA—DRB1＊080x与AP的易感性呈负相关，可能是AP的保护基因。     

湖南汉族群体HLA-DQA1位点等位基因多态性分析

目的 :分析湖南汉族群体HLA DQA1位点等位基因多态性。方法 :应用PCR/SSP和银染PCR/SSCP技术对 60名无血缘关系湖南汉族健康个体作HLA DQA1基因分型。结果 :检出 1 0种HLA DQA1等位基因 ,基因频率范围为 0 .0 1 67～ 0 .2 2 54 ;HLA DQA1 0 30 2 , 0 50 1 , 0 1 0 2为常见等位基因 ,HLA DQA1 0 1 0 1 , 0 2 0 1 , 0 4 0 1为少见等位基因。检出 2 6种基因型 ,基因型观察值和理论值分布符合Hardy Weinberg平衡 (P >0 .0 5)。 5例样本的PCR/SSP分型只能确定一个等位基因 ,另一等位基因经PCR/SSCP确认。结论 :提供了湖南汉族群体HLA DQA1位点等位基因频率正常值     

大连汉族慢性肾小球肾炎尿毒症与HLA - DRB1的相关性分析

[目的]探讨大连汉族慢性肾小球肾炎尿毒症与HLA - DRB1等位基因的相关性,找出大连地区汉族慢性肾小球肾炎尿毒症的易感基因和保护基因.[方法]以2003年9月-2009年5月等待肾移植的511名慢性肾小球肾炎尿毒症患者为病例组,以中国造血干细胞库大连HLA实验室健康捐献者为对照组,对两组的HLA - DRB1基因的...