内蒙古地区蒙古族儿童过敏性紫癜与HLA-DRB1等位基因相关性的研究

目的：探讨蒙古族儿童过敏性紫癜（AP）的遗传背景及免疫学发病机制，为明确AP的病因学及预后提供免疫学方面的资料。方法：采用分析性研究策略和聚合酶链反应-序列特异性引物分型技术（PCR—SSP）对57例内蒙古地区蒙古族儿童过敏性紫癜病人和102例正常蒙古族儿童进行HLA—DRB1等位基因型别分析。结果：HLA—DRB1＊110x的基因频率在AP组较正常对照组明显升高（P〈0．05）；HLA—DRB1＊120x的基因频率在AP组较正常对照组明显降低（P〈0．05）。其它HLA—DRB1等位基因频率在两组间的分布则无明显差异（P〉0．05）。站论：HLA—DRB1＊110x与AP的易感性呈正相关，可能是AP的易感基因。HLA—DRB1＊120x与AP的易感性呈负相关，可能是AP的保护基因。     

宁夏回汉族白癜风患者HLA相关基因频率分布差异性研究

目的探讨宁夏回、汉族白癜风患者HLA—DRB1＊03、＊07、＊12、HLA—DQB1＊02等位基因的差异性。方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR—SSP）方法对114例白癜风患者（汉族84例,回族30例）及对照组进行HLA上述四个等位基因检测。结果宁夏回、汉族正常对照组四个等位基因频率的比较示：回族HLA—DRB1＊12（15．00％比6．11％）等位基因频率较汉族增高（P〈0．05）,并且宁夏汉族患者组HLA—DRB1＊12（15．47％比6．11％）等位基因频率较正常组增高（P〈0．05）。结论宁夏汉族人群,HLA—DRB1＊12等位基因可能与白癜风的发病有关。     

HLA-DRB1基因多态性与慢性乙型肝炎病毒感染的相关性研究

目的研究HLA-DRB1等位基因与HBV感染慢性化的相关性。方法用PCR-SSP方法对陕西地区汉族慢性乙肝患者108例与正常对照108人以及慢性乙型肝炎表面抗原携带者32人进行HLA—DRB1等位基因分型比较，并进行HLA-DRB1等位基因分型与HBV复制状态相关性分析。结果陕西地区汉族人HLA—DRB1等位基因以DR-B1＊04（16．2％），DRB1＊09（12．5％），DRB1＊12（11．6％），DR-B1＊15（13．4％）最为常见；病例组HLA—DRB1＊03的等位基因频率（10．6％）明显高于健康对照组（3．7％），（OR=3．10；P〈0．05）；HLA—DKB1＊07等位基因频率病例组（17．6％）明显高于健康对照组（9．3%，（OR=2．09；P〈0．05）；DRB1＊07基因位点在HBV高复制状态多见（OR=2．22；P〈0．05）。结论HLA—DRB1＊03、HLA—DRB1＊07与陕西地区汉族人HBV感染后的慢性化相关联。该研究提示HLA-Ⅱ类基因与HBV感染慢性化有关联。     

HLA-DRB1等位基因在皖籍类风湿关节炎患者的分布

目的探讨HLA-DRB1基因在皖籍类风湿关节炎患者的分布。以寻找皖籍类风湿关节炎患者的易感性和保护性HLA-DRB1等位基因及这些等位基因的意义。方法采集类风湿关节炎患者（106例）和正常对照（340例）外周静脉血，采用SSP多重PCR技术扩增两组成员HLA-DRB1等位基因。计算并比较两组等位基因携带率。结果HLA-DRB1＊04、DRB1＊09和DRB1＊1001在RA组的频率显著高于正常对照组，两组差异有显著性（P〈0．01）；而HLA-DRB1＊11、DRB1＊15和DRB1＊07的频率显著低于对照组，两组差异有显著性（P〈0．01）；其余等位基因在两组分布差异无显著性（P〉0．05）。结论HLA-DRB1＊04、DRB1＊09和DRB1＊1001可能是皖籍RA患者的易感性等位基因，HLA—DRB1＊11、DRB1＊15和DRB1＊07可能是保护性等位基因。     

HLA-DRB1基因多态性与贵州地区汉族人群结核病的易感性分析

目的：探讨HLA-DRB1基因多态性与汉族人群结核病的遗传相关性。方法：用聚合酶链反应-序列多态性分析（PCR-SSP）技术分别对47例贵州地区汉族活动性结核病患者及53例汉族健康对照者进行HLA—DRB1等位基因分型。结果：在等位基因HLA—DRB1中,结核病患者的HLA—DRB1 16的基因频率明显高于正常对照组（P〈0．05）,而HLA—DRB1 11基因频率则低于正常对照组（P〈0．05）。结论：HLA—DRB116可能为贵州地区汉族人群结核病的易感基因,HLA—DRB1 11可能为汉族人群结核病的保护基因。     

重庆地区人群HLA-A、B、DRB1基因多态性研究

目的了解重庆分库HLA—A、B、DRB1基因多态性，分析重庆地区人群HLA—A、B、DRB1基因频率分布特征，为重庆地区建立造血干细胞捐献者资料库提供依据。方法采用PCR—SSP方法对来自中国造血干细胞捐献者资料库重庆分库的3957名无血缘关系的捐献者．进行基因分型，计算HLA—A、B、DRB1基因频率，并与其他人群进行比较。结果在重庆地区人群中检出了75种HLA基因特异型。其中HLA—A位点19个，HLA—B位点41个，HLA—DR位点15个。A＊02（29．37％），A＊11（29．1％）和A＊24（17．3％）为重庆分库捐献者HLA—A座位的主要等位基因；HLA—B座位中，B＊46（14．98％），B＊4001（13．19％）和B＊13（9．39％）为主；HLA—DRB1座位以DRB1＊09，DRB1＊15，DRB1＊12，DRB1＊04出现频率高。结论重庆地区人群的HLA基因多态性与南方汉族接近，并有其特点。HLA基因分布具有民族和地域特征，为了能最大限度地募集到带有不同HLA分型的造血干细胞供者，有必要在我国多个地区筛选造血干细胞捐献者。     

HLA-DRB1＊14，15等位基因与乙肝疫苗免疫应答水平的相关性研究

目的：研究HLA—DRB1＊14,15等位基因与基因重组乙肝疫苗免疫应答水平的相关性。方法：选取完成基因重组乙肝疫苗标准全程接种的广西籍汉族健康大学生896名,于末次接种后第6个月检测血清抗-HBs水平。对无、低应答者再次接种基因重组乙肝疫苗20μg,4周后筛选出无、低应答者99名与随机选取的中、强应答者136名作为研究对象,应用PCR-SSP技术检测外周血HLA-DRB1＊14,15等位基因。结果：HLA-DRB1＊15在中、强应答组中的表达频率为23．53％,显著高于无、低应答组的表达频率（12．12％）（P〈0．05）;HLA—DRB1＊14在无、低应答组和中、强应答组的表达频率分别为8．08％和15．44％,两组比较无明显差异（P〉0．05）。结论：广西汉族人群HLA—DRB1＊15表达与乙肝疫苗中、强应答相关,HLA-DRB1＊14与该人群免疫应答水平无明确相关性。     

四川地区汉族人群HLA-DRB1位点的测序分型研究

目的调查四川地区人群HLA—DRB1位点等位基因多态性，获得完整准确的遗传学数据。方法采用单管PCR扩增方法建立高效的HLA—DRB1基因测序分型（SBT）技术对180名健康个体进行HLA-DRB1基因型检测。结果共检出39种HLA—DRB1等位基因，其中等位基因HLA-DRB1＊0901的频率最高，HLA—DRB1＊1101的频率次之。结论提供了四川地区汉族人群HLA—DRB1位点等位基因频率，证实了单管扩增测序分型方法快速准确的优点。     

广西东兰县壮族长寿老人HLA-DRB1基因的多态性研究

目的：探讨人类白细胞抗原-DRB1（HLA-DRB1）基因与长寿的相关性。方法：应用聚合酶链式反应-序列特异引物（PCR—SSP）对东兰县150名90岁以上长寿老人（90～105岁）和143名当地健康、无血缘关系、随机抽样的成年人（20～76岁）进行HLA-DRB1基因分型并进行相应等位基因频率的比较。结果：长寿组HLA—DRB1＊1201-1202等位基因频率（10．56％）明显高于对照组（5．39％）（P=0．0239，OR=1．9067）；其余各相应等位基因频率之间的比较差异无统计学意义（均P〉0．05）。另外，在HLA—DRB1座位各等位基因中，长寿组和对照组均以HLA-DRB1＊1501等位基因的频率最高，分别为29．76％、24．74％；其次为HLA—DRB1＊1601-1602等位基因，分别为17．94％、20．23％。结论：在东兰县壮族人群中，HLA—DRB1＊1201—1202与长寿高度关联，可能通过某种未知的机制影响人类的衰老及寿命。     

HLA-DRB1基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病易感性的关联

目的 探讨儿童急性淋巴细胞白血病（儿童－ALL）易感笥与HLA－DRB1基因多态性的关联性，找出儿童急性淋巴细胞白血病的易感基因。方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR－SSP）DNA分型技术对30例儿童－ALL患者及53便健康对照进行了HLA－DRB1基因分型。结果 儿童－ALL患者与HLA－DRB1＊15基因关联，基因频率为25．0％，RR＝3．08，x^2＝5．56，P＜0．025。其他等位基因频率与对照组之间无显著性差异。结论 提示在华北汉族人群中，HLA－DRB1＊15与儿童急性淋巴细胞白血病有关联。     

内蒙古地区蒙、汉族人HLA-DRB1基因多态性研究

目的 :了解内蒙古地区蒙、汉族人 HLA-DRB1的基因多态性。方法 :采用聚合酶链反应 -序列特异性引物 (PCR-SSP)技术对内蒙古地区 1 0 2例健康蒙古族标本和 1 0 8例健康汉族标本进行 HLA-DRB1等位基因型别分析。结果 :蒙古族中等位基因频率较高的分别是 :DRB1 * 1 2 0 x(genefrequency,GF=1 8.3 5 % ) ,* 0 40 x(GF=1 4.82 % ) ,* 1 5 0 x(GF=1 0 .84% )。汉族中 HLA-DRB1等位基因频率较高的分别是 :DRB1 * 0 90 1 (GF=1 6.67% ) ,* 1 5 0 x (GF=1 5 .0 3 % ) ,* 0 40 x (GF=1 1 .81 % )。其中 :DRB1 * 0 90 1、* 1 2 0 x位点的基因频率差异有显著性意义。结论 :内蒙古地区蒙古族和汉族具有不同的 HLA-DRB1等位基因分布频率。     

广东汉族人群乙肝疫苗免疫应答水平与HLA—DRB1＊02，07，09的相关性

OBJECTIVE: To study the association between immune response to hepatitis B vaccine and HLA-DRB1*02, 07, 09 genes in the population of Han nationality in Guangdong Province. METHODS: A total of 1 400 healthy college students of Han nationality from Guangdong Province were recruited in this study, who received standard courses of vaccination with recombinant hepatitis B virus vaccine at month 0, 1 and 6. Eight weeks after the final vaccination, the serum levels of anti-HBs antibody was examined with enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). Detection of HLA-DRB1*02, 07, 09 alleles were performed with PCR using sequence-specific primers in 118 individuals who failed to produce or produced insufficient antibodies (nonresponders or weak responders), 100 normal responders and 45 strong responders. RESULTS: The frequency of HLA-DRB1*07 in nonresponders or weak responders was significantly higher than that in normal or strong responders (15.25% vs 3.44%, P<0.05), while the frequency of HLA-DRB1*02 was much lower (5.08% vs 17.9%, P<0.05). The frequency of HLA-DRB1*09 showed no obvious difference between the 2 groups (19.49% vs 17.9%, P>0.05). CONCLUSION: Failure or deficiency in the response to HBV vaccine is associated with the HLA-DRB1*07 gene, while HLA-DRB1*02 gene is related to the normal vaccination process or overreaction. Definite relation of HLA-DRB1*09 to the response to HBV vaccine is not found.     

海南地区女性HLA-DQB1和DRB5基因多态性与宫颈癌易感性的关系

目的 探讨海南地区汉族女性人群中人类白细胞抗原(HLA)-DQB1和HLA-DRB5等位基因多态性与宫颈癌易感性的相关性.方法 以海南地区41例经病理确诊的宫颈癌患者和38例因子宫肌瘤行全子宫切除术且病理证实无宫颈癌的患者为研究对象.采用PCR克隆测序技术对两组HLA-DQB1和DRB5等位基因进行分型.结果 共检测到12种HLA-DQB1等位基因和8种HLA-DRB5等位基因.其中HLA-DQB1*06011,HLA-DQB1* 030101和HLA-DQB1* 03032与HLA-DRB5* 01:01:01分别是海南地区汉族女性HLA-DQB1和DRB5的优势表达基因.无宫颈癌患者HLA-DRB5*0206等位基因频率(18.4％)显著高于宫颈癌患者(0)(P=0.013).结论 HLA-DRB5* 0206可能是海南地区女性宫颈癌的保护基因,可能降低女性患宫颈癌的风险.HLA-DRB5不同等位基因可能与宫颈癌的发生存在相关性.     

内蒙古地区汉族人群HLA-DQB1基因多态性与支气管哮喘相关性研究

目的：探讨内蒙古地区汉族人群中人类白细胞抗原HLA-DQB 1基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应（ PCR-SSP）法对50例汉族哮喘病人与50例汉族健康者进行人类白细胞抗原HLA-DQB 1等位基因频率检测。结果：汉族支气管哮喘HLA-DQB 10602基因频率高于汉族健康对照组（P〈0.01,OR=6.163）。结论：HLA-DQB 10602基因可能是内蒙古地区汉族支气管哮喘病人的易感基因。     

上海地区汉族人群肝细胞癌与HLA-DRB1*17等位基因遗传易感性相关的研究

目的探讨上海地区汉族人群乙型肝炎并发肝细胞癌与HLA-DRB1位点的相关性。方法采用基因芯片分型方法,检测56例慢性乙型肝炎患者、61例乙型肝炎肝硬化患者及33例乙型肝炎并发肝细胞癌患者的HLA-DRB1基因分型,并与146例正常人的结果进行比较。结果HLA-DRB1*17位点的频率在乙型肝炎并发肝细胞癌组明显升高,与正常组、慢性乙型肝炎组及乙型肝炎肝硬化组比较差异有统计学意义(均P<α′)。结论HLA-DRB1*17基因与上海汉族人群乙型肝炎并发肝细胞癌的发生有一定相关性。     

HLA—DQA1等位基因与儿童过敏性紫癜的相关研究

目的：研究过敏性紫癜（AP）的发病机理是否有免疫遗传因素的参与。方法：采用聚合酶链反应－序列特异性引物分型技术（PCR－SSP）对70例内蒙古地区的儿童AP病人进行了HLA－DQAl等位基因型别分析,并与90例正常儿童进行比较。结果：发现病人HLA－DQAl＊0301等位基因频率较正常对照组明显升高,二者的频率分别为27．9％和10．0％,经统计学检验差异有显著性（p＜0．01,RR＝5．56,EF＝0．45）;AP病人HLA－DQAl*0302等位基因频率较正常对照组明显降低,二者的频率分别为6．4％和17．2％,经统计学检验差异有显著性（p＜0．01,RR＝0．28,EF＝0．26）。结论：HLA－DQAl*0301等位基因可能是AP易感基因;HLA－DQAl*0302等位基因则可能为保护基因。     

内蒙古鄂温克族人群HLA-DRB1基因多态性与族源分析

目的：对内蒙古鄂温克族人群人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）Ⅱ类基因DRB1位点进行基因型检测.方法：采用DNA序列测定的分型技术（sequencing based typing,SBT）,对94名鄂温克族个体进行分析.结果：DRB1等位基因中,共检出25种等位基因,内蒙古鄂温克族以DRB^1＊090102 （16.0%）的频率最高,其次为DRB1^＊030101 （13.3%）、 DRB1^＊040101（10.1%）、DRB1^＊070101 （7.4%）、DRB1^＊120101/1206（7.4%）;系统树上鄂温克族与同样是北方人群的北方汉族、沈阳汉族和蒙古族聚在一起.结论：鄂温克族人群中HLA-DRB1分布特征有其独特性,鄂温克族基因频率和系统树显示鄂温克族属于中国北方人群.     

新疆维吾尔族、汉族慢性乙型肝炎患者 HLA-DQA1基因多态性研究

目的：探讨人类白细胞抗原-DQA1（HLA-DQA1）基因多态性与新疆维吾尔族（以下简称维族）、汉族慢性乙型肝炎患者遗传易感性的关系,找寻新疆维族与汉族慢性乙型肝炎患者乙型肝炎病毒（HBV）感染的易感基因和拮抗基因及维、汉族之间 HLA-DQA1基因型差异。方法选择乙型肝炎组患者182例（维族102例,汉族80例）,健康对照组163例（维族85例,汉族78例）;根据乙型肝炎患者血清 HBV DNA 病毒载量的不同分为高复制组和低复制组;根据血清丙氨酸氨基转移酶（ALT ）水平分为 ALT 正常组和 ALT 异常组。 PCR-序列特异性引物（PCR-SSP）法检测 HLA-DQA1*0102、-DQA1*0104、-DQA1*0201、-DQA1*0301、-DQA1*0302、-DQA1*0501等6个等位基因的频率分布;采用酶促反应法检测 ALT ;PCR 检测 HBV DNA 。结果维族乙型肝炎患者组、ALT 异常组、HBV DNA 高复制组与健康对照组比较-DQA1*0301、-DQA1*0501基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。汉族乙型肝炎患者 ALT 异常组、HBV DNA 高复制组与健康对照组基因频率比较-DQA1*0102、-DQA1*0201、-DQA1*0301差异有统计学意义（P＜0．05）,HBV DNA 高复制组与低复制组等位基因-DQA1*0102比较差异有统计学意义（P＜0．05）;HBV DNA 低复制组、ALT 正常组与健康对照组中 HLA-DQA1*0201位点基因比较,差异有统计学意义（P＜0．05）。维族与汉族慢性乙型肝炎患者 HLA-DQA1等位基因频率比较,-DQA1*0102、-DQA1*0301基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。维族与汉族健康对照 HLA-DQA1等位基因频率比较,-DQA1*0201、-DQA1*0501基因频率差异有统计学意义（P＜0．05）。结论维族人群中 HLA-DQA1*0501为 HBV 感染拮抗基因,-DQA1*0301为易感基因。汉族人群中 HLA-DQA1*0102、-DQA1*0301、-DQA1*0302为 HBV 感染易感基因,-DQA1*0201为拮抗基因。     

安徽汉族51例免疫性不育症中医证型与HLA-DQA1基因型的关系

目的:探讨抗精子抗体阳性的免疫性不育症患者与人类白细胞抗原-DQA1(Human LeococyteAntigen-DQA1,HLA-DQA1)基因的相关性及不同中医证型与HLA-DQAl等位基因的相关性。方法:采用聚合酶链反应序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)技术,将51例抗精子抗体阳性的免疫性不育症中医分型为肾阴不足型、湿热内蕴型和瘀血阻滞型的患者与60名正常健康人的HLA-DQA1基因进行分型研究。结果:免疫性不育症组HLA-DQA1*0401等位基因频率明显高于正常对照组(χ2=29.869,P<0.01),免疫性不育症组DQA1*0301等位基因频率较正常对照组显著降低(P<0.01)。肾阴不足型免疫性不育症组HLA-DQA1*0301基因频率较正常对照组显著降低(P<0.01)。HLA-DQA1*0401基因频率较正常对照组显著升高(P<0.01)。结论:HLA-DQA1*0401等位基因可能是抗精子抗体阳性的免疫性不育症的易感基因,DQA1*0301可能是安徽汉族免疫性不育症的保护基因;免疫性不育症患者的中医证型肾阴不足型可能与DQA1*0401有关。