胆石症的遗传方式和遗传度研究

目的：探讨遗传方式和遗传因素在胆石症发生中的地位与作用。方法；对１２８个胆石症先证家系和１５１个非胆石症对照家系进行胆石症家族史的分离比和遗传度研究，并相互比较。结果；胆石症患病率，病例组一级亲属高于对照组，有显著差异；遗传度，病例组一要属遗传度２１．９２％，其中男性高于女性；胆石症的分离比０．００２６８，低于０．２５。结论；胆石症是一种多基因遗传病；遗传因素在胆石症发生中作用显著，对男性更为明显     

西安地区食管癌的遗传流行病学

目的：分析西安地区食管癌的分离比、遗传度和病例亲属的标准化死亡比（ＳＭＲ）。方法：应用遗传流行病学和病例对照研究方法,调查分析了西安地区２１１例食管癌病例和１８３例对照的亲属中食管癌发病情况。结果：病例组Ⅰ、Ⅱ级亲属中食管癌的发病率（分别为２．９５％,０．６４％）均高于对照组（０．３２％）,分离比为０．００８２￣０．０２９４,不符合单基因遗传规律,Ⅰ、Ⅱ级亲库权平均遗传度为５０．０２％,其中８４例     

食管癌遗传流行病学病例对照研究

应用遗传流行病学和病例对照研究方法，对淮安市１６３个乡食管癌高危人群中的２４９例食管癌病例进行遗传度分析以及１∶１配比病例对照研究。结果表明：食管癌一级血缘亲属的遗传度为３６．６９％，明显高于二级血缘亲属的遗传度（７．１６％）；各级亲属的加权平均遗传度达３３．６５％；一、二级血缘亲属的预期率为７．５７％和４．２７％；与实际率（８．２８％和３．８９％）比较均无显著差异（Ｐ＞０．０５），提示食管癌可能     

山西省阳泉市部分人口食管癌遗传流行学病调查

目的了解遗传因素在食管癌病因中的作用。方法在山西省阳泉市进行了１／１０人口,６个乡、共１３万人的食管癌家族遗传流行学调查,对得到的２２８个食管癌高发家系和同等数量的对照家系进行了１：１病例－对照研究。结果（１）食管癌一级亲属的遗传度为５２．６％,二级亲属遗传度为３１．２％,一、二级亲属加权平均遗传度为４９．２％;（２）食管癌病例在各家族中不按二项式分布,呈家族聚集趋势;（３）分离比Ｐ＝１７．６％±３．３％,小于２５％,提示食管癌不是按单基因遗传的;（４）男性一级亲属相对风险为１０．４９,女性一级亲属ＲＲ为７．６９,合计一级亲属ＲＲ为９．１７;（５）男性一级亲属归因风险（ＡＲ）为６２．１３／１０万,女性一级亲属ＡＲ为９９．９４／１０万,合计一级亲属ＡＲ为７５．１５／１０万,均高于一般居民的４０．１７／１０万。结论遗传因素在阳泉食管癌发病中起到较为重要的作用。     

单、双相情感性精神障碍的遗传效应

目的：评价单，双相情感性精神障碍的遗传效应，方法：从住院病人中选出符合CCMD－2－R的情感性精神障碍的，有家族史且一级亲属资料齐全的牵引病例200例，并对22例高发家系进行门诊随访或家访。结果：单相抑郁症校正分离率为0．1975，与常染色体隐性遗传的分离率比较，差异无显著性（P＞0．05），其遗传率加权平均值为（144．43％&;#177;3．21％），双相情感性精神障碍遗传率加权平均值为（116．46&;#177;4．06％），高发家系为（149．12％&;#177;10．78％），结论：遗传因素在情感性精神障碍病因中具有十分重要的地位，单相者遗传方式可能是常染色体隐性遗传和多基因遗传，双相者可能是具有显性主基因的多基因遗传。     

动脉硬化性脑梗塞遗传因素探讨

本文报道102例经CT证实的动脉硬化性脑梗塞患者及其配比对照的家系调查资料。病例一级亲属患病率(6.1％)高于对照一级亲属患病率(2.0)％,遗传度为41±7％两性的遗传度无明显差异。不同年龄组中,以≤65岁者与遗传的关系最密切。结果说明遗传因素对动脉硬化性脑梗塞尤其中年病例的发病起着重要作用。     

2型糖尿病的遗传和环境病因及其相互关系的流行病学研究

对江苏省１９９７年糖尿病流行病学调查中，筛选出的糖尿病患者１８３例及与其性别、年龄构成相近的正常人对照１６４例，进行了２型糖尿病遗传和环境危险因素的病例对照研究。结果显示：病例组和对照组具有良好的均衡可比性，病例组一级亲属总的累积发病率为３．７６％，与对照组的１．１０％相比，差异有非常显著性（Ｐ＜０．００５）；２型糖尿病的遗传度为３６．２％；Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析表明，遗传因素与肥胖、高血压等危险因素共同存在时，糖尿病的发病危险性（ＯＲ）将显著增加，进一步说明２型糖尿病是遗传和环境危险因素共同作用的结果     

安氏Ⅱ~2类错家庭聚集性与遗传度研究

目的通过安氏Ⅱ2类错家庭聚集性分析研究以及安氏Ⅱ2类错遗传度估算,探讨遗传因素在安氏Ⅱ2类错致病机制中的地位。方法采用遗传流行病学病例对照的方法,对126例安氏Ⅱ2类错先证家系及150例对照家系进行对照研究,比较一级亲属患病率。结果先证组一级亲属总的患病率为25.37%,明显高于对照组一级亲属总患病率(6.60%),患病病例分布的理论频数与实际频数比较差异有统计学意义(P<0.05),一级亲属遗传度估算值为92.26%。结论安氏Ⅱ2类错的发生具有家庭聚集性,遗传因素在该病致病机制中占有重要地位。     

牡丹江地区汉族人群原发性高血压遗传特征分析

目的：分析黑龙江省牡丹江地区汉族居民原发性高血压的遗传特征,为预防和干预高纬地区原发性高血压提供参考依据。方法：采用病例对照研究方法对394例原发性高血压患者及同期体检的300名非高血压健康人群进行问卷调查。结果：汉族原发性高血压患者遗传度为61.1%,其中男57.6%,女65.8%;病例组家系一级亲属、家系男性一级亲属和家系女性一级亲属的患病率分别为37.39%、30.07%和43.25%,均高于对照组的9.65%、9.92%和11.24%,差异有统计学意义（P〈0.05）;原发性高血压患者分离比为0.22（分离比〈0.25）。结论：牡丹江地区汉族人群的原发性高血压符合多基因遗传病特征。     

中国胃癌患者1级亲属的幽门螺杆菌感染

目的：胃癌的家族聚集性与幽门螺杆菌（Hp）感染的家族聚集性有关。该研究调查了中国胃癌患1级亲属的Hp感染模式及其危险因素。材料与方法：对胃癌患亲属进行内镜筛查。采用内镜及血清学方法进行Hp感染的诊断。结果：在270例接受检查的胃癌患亲属中，161例（59．6％）存在Hp感染，胃癌患亲属中的Hp感染率明显高于与其年龄和性别相匹配的消化不良患对照组（45．5％；P=0．0006）。胃癌亲属中HP感染的平均年龄明显高于非感染（43．9岁vs; 38．3岁；P〈0．001）。同胞数量多Hp感染率明显增高（x^2趋势检验；P=0．013）。另外，有同胞患胃癌的个体其Hp感染率明显高于父母患有胃癌的个体（68．2％ vs 51．8％；P=0．007）。对比之下，最年轻同胞的Hp感染率明显低于其他同胞（39．2％ vs 64．2％；P=0．001）。     

652例消化性溃疡与遗传及其它因素关系的分析

从1990年至1991年上半年我院共内镜检查病人5970例，内镜诊为消化性溃疡652例，本文着重分极遗传及其它因素对发病的影响。1临床资料652例消化性溃疡中，胃溃疡100列，占15．3％十二指肠球部溃疡530例占81．3％。652例中男492例，女160例；男女之比为3．1：1.18～54岁老584例占88％。1．1消化性溃疡与遗传的关系1．1．1本组病例中，患者一级亲属有病史者411例，占63％，477例十二指肠球部溃疡者其一级亲属中有十二指肠溃疡609例，胃溃疡患者其一级亲属中有胃溃疡113例，说明遗传因素与消化性溃疡有一定关系（见表1）。1．1．2胃溃疡的亲属多…     

先天性心脏病的遗传规律与遗传咨询

本组对５种最主要的先天性心脏病（ＣＨＤ）先证者进行了三级亲属调查，共调查了６６３个家系的４３９４５名亲属。结果显示：１、亲属患病率：各种ＣＨＤ的一级亲属中，同胞患病率（３．４％）高于亲代的（０．７６％），其他各级亲属的患病率都较低，在查出的患ＣＨＤ的３５例亲属中，有２２例的诊断与先证者相同，占６２．９％。２、遗传度计算：①群体患病率取各种ＣＨＤ的总和（１％），平均同胞患病率为３．４％，算出遗传度为     

洛阳鹤壁两地区唇腭裂调查及遗传分析

本文报道了河南省洛阳、鹤壁两地区２２万人群中有关唇裂和（或）腭裂调查及遗传学研究结果。先证者一级亲属患病率２０．６６‰，二级亲属３．１７‰，分别是群体患病率（０．４５‰）的４４倍和７倍。唇裂和（或）腭裂遗传度：一级亲属７１．８９％±７．３３％，二级亲属６６．４２％±２１．２３％，加权平均遗传度７１．３１％±６．９３％，说明遗传因素在其发病中起重要作用。     

胃癌的遗传流行病学研究

对１０８例胃癌患者的家系及相匹配的对照组家系进行遗传流行病学研究。采用Ｌｉ－Ｍａｎｔｅｌ－Ｇａｒｔ法计算胃癌的分离比。结果为０．０２４。同时采用Ｆａｌｃｏｎｅｒ法估算胃癌的遗传度。结果为４０．８６％０１３２１２．３２％。表明胃癌系多基因遗传病，遗传因素在胃癌的发生中起着重要作用。     

182例鼻咽癌遗传流行病学现场配对调查

本文调查了182例鼻咽癌病例及其对照者一、二级亲属成员的家族癌曾患情况,结果表明鼻咽癌家族聚集性十分明显,鼻咽癌病例一级亲属成员易患鼻咽癌的风险为正常人群的13.2倍。鼻咽癌的遗传方式较为符合多基因遗传,遗传度为49±6％。     

中国重庆汉族哮喘遗传病例对照研究

目的探讨重庆地区汉族遗传因素对哮喘发病的影响.方法采用病例-对照研究方法进行哮喘遗传流行病学调查.结果重庆哮喘先证者一级亲属遗传度为(80.56±5.68)%;哮喘患者分离比为0.18;一级亲属的相对危险度为7.38,同胞对的相对危险度4.47.结论重庆地区哮喘遗传方式符合多基因遗传方式,遗传因素是哮喘发病的主要危险因素;可用定位克隆的方法对哮喘易感基因进行定位研究.     

原发性高血压遗传流行病学研究

调查了３９个先证者的一、二、三级血缘亲属和无血缘关系亲属共９３７人。有血缘关系高血压患病率明显高于无血缘关系者，分别为３３．３９％和２２．１１％，原发性高血压为一多基因遗传病，一、二、三级亲属的加权平均遗传度为（９０．８３±１１．２１）％。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C多态与胃癌的遗传易感性

目的：探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因单核苷酸多态与胃癌风险的关系。方法：以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法分析170例胃癌病人和性别、年龄配对的140例正常对照者的MTHFR基因C677T和A1298C基因型及其与胃癌风险的相关性。结果：在正常对照中，MTHFR基因677CC、CT、TT基因型频率分别为47．9％、40％和12．1％，而在胃癌病人中分别为35．9％、45．9％和18．2％。在病例组中677（CT＋TT）变异型基因者占64．1％，显著高于对照组中的52．1％，差异具有显著意义（X^2=4．54，P〈0．05）。与677CC基因型者相比，变异型基因者和下r型基因者发生胃癌的危险性分别高1，67倍（OR为1．67，95％CI为1．06—2．64）和2．67倍（OR为2．67，95％CI为1．382—5．341）。A1298C基因型在病例和对照中的分布差异无显著性意义。但进一步分析发现，1298变异基因型与677变异基因型之间有协同作用。携带MTHFR677TT/1298AC基因型个体发生胃癌的风险是携带MTHFR677CC／1298AA基因型个体的3．684倍（95％CI为0．829～25．776）。结论：MTHFR单核苷酸多态是胃癌的遗传易感性因素。     

94个动脉导管未闭家系的遗传学分析

本文调查了94个经手术证实的动脉导管未闭患者的一、二级亲属,并与372个正常的家系作对照。结果发现,患者一级亲属发病率(1.2％)显著高于对照一级亲属发病率(0);患者组二级亲属发病率为0.3％,明显低于一级亲属发病率。患者同胞215人中,5人患先天性心脏病,用Morton分离分析处理提示,动脉导管未闭患者存在遗传异质性。即绝大多数单纯型动脉导管未闭为多基因遗传,但也有少数病例由隐性遗传基因控制。     

住院强迫症患者发病相关因素的调查分析

目的：了解遗传与环境因素在强迫症发病中的作用。方法：以住院强迫症病人为索引病例，调查其先天遗传因素及后天环境因素，并进行1：1病例对照。结果：强迫症患者一、二、三级亲属的预期发病率分别为2．3％、0．52％和10．37％，强迫症的遗传率为28．1％，父亲年龄与子女患病之间的偏相关系数为0．697，强迫症的发病与强迫性人格、强迫症家族史、家庭暴力、发病年龄、家庭环境和父母养育方式等因素有关。结论：遗传因素在强迫症的发病中起主导作用，环境因素是促发因素。