亨廷顿舞蹈症步态空间-时间参数特征及其与统一亨廷顿病等级量表评分的相关性研究

摘要 目的：采用三维运动学分析系统定量评价亨廷顿舞蹈症患者的步态空间-时间参数特征和步行能力,并与统一亨廷顿病等级量表（UHDRS）评分进行相关分析,确定客观评价亨廷顿病患者步态特征的量化指标。 方法：选择可以独立步行10m以上的亨廷顿舞蹈症患者6例为实验组,正常配对健康志愿者6例为对照组,采用远红外线三维步态分析系统进行空间-时间参数检测与分析,实验组还进行UHDRS评分。 结果：实验组与健康对照组空间-时间参数比较,显示亨廷顿病患者最大步速和步频明显下降,而步时不对称指数增加,差异均有显著性意义（P＜0.05）;亨廷顿病患者UHDRS评分与步速、步时不对称指数和跨步长相关,具有显著差异（P＜0.05）。 结论：亨廷顿舞蹈症患者的步态主要表现时间参数异常：步行速度减慢和步频降低为特征的运动徐缓,伴有明显的步时不对称性;UHDRS评分结果与步行能力和步时不对称指数显著相关。     

脊髓小脑性共济失调的分子生物学发病机制

脊髓小脑性共济失调是一类遗传性单基因神经系统变性性疾病,目前推测细胞凋亡、泛素-蛋白水解酶通路、核酸操作等多个因素与其发病机制有关。本文就其发病机制的分子生物学最新进展作简要的综述。     

肝豆状核变性患者肝组织WD基因mRNA的表达特征

采用原位杂交结合图象分析的半定量方法研究肝豆状核变性(WD)基因mRNA的表达特征,并对WD患者WD基因全部21个外显子进行DNA序列测定,探索WD的发病机制。 一、材料与方法 1.实验对象:WD患者4例,病例符合WD的临床诊断标准。(1)具有肝病史、肝病体征或锥体外系征;(2)血清铜蓝蛋白降低和肝铜升高;(3)角膜K-F环。行脾切除术时获取肝组织标本;对照组1例,男,32岁,来自肝脏外伤修补术的肝组织标本,经各项检查排除各种肝炎、肝硬化、肝肿瘤疾病。     

Wilson′病8、9号外显子测序研究

肝豆状核变性又称Wilson’s病(WD),是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传病,以铜代谢障碍为特征。自1993年WD基因被定位于常染色体13q~(14)以来,全世界已发现该基因外显子、外显子/内含子及5端侧翼区突变189种。2001年9月以来,我们在既往对WD患者进行聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)研究的基础上,采用PCR产物直接测序技术对11个家系32名成员进行8、9号外显子的检测。现报告如下。     

12P部分三体的细胞-分子遗传学及表型定位研究

目的 进一步探讨12p部分三体综合征遗传物质增加与临床表现之间的关系.方法 我们对1例具有发育缓慢、精神发育迟滞和面部畸形的13个月大患儿和双亲进行了包括G显带、高分辨和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,:FISH)分析,同时对包括文献报道的24例12p部分三体进行表型定位分析.结果 患者的12p部分三体来源于母亲的平衡易位,小睑的发生可能与剂量关系不大,而是12p13区域存在与眼睑发育有关的基因簇,染色体断裂后直接或者间接的影响了他们的表达或功能.导致眼睑发育异常.结论 12p部分三体的典型症状与特定染色体区域的基因表达或功能有关.     

肝豆状核变性神经症状评价量表-改良Young量表

目的 设计用于评价肝豆状核变性(Wilson disease,WD)神经系统症状的量表(改良Young量表),并对该量表的信度和效度及临床意义进行了研究.方法 选取住院的脑型WD初诊患者60例,对所有WD患者分别用改良Young量表、WD全面评价量表(Globle assessment scale,GAS量表)、帕金森联合量表(Unified parkinson disease rating scale,UPDRS量表)、日常生活活动量表(activity of daily living scale,ADL)进行评分.间隔1 d后再次用改良Young量表进行评分.所有患者进行脑脊液铜检查.接受二巯基丙磺钠排铜治疗1个月后再次用上述量表进行评分.应用统计方法分析量表的信度、效度、反应度.并结合WD患者脑脊液铜来分析量表在WD的临床意义.结果 改良Young量表的内部一致性系数Cronbach α系数＝0.8733,重测信度系数在0.8以上,评定者间一致性系数维持在0.75到0.94.结构效度因子分析证明量表由肌张力障碍、其他运动障碍、高级神经功能3个方面构成,与临床构想一致.改良Young量表得分与GAS量表、UPDRS量表、ADL量表得分具有相关性.改良Young量表评分与脑脊液铜有相关性,与临床症状严重程度的相关系数高于其他量表.量表的效标尺度((治疗后得分-治疗前得分)/治疗前得分)为0.23.结论 改良Young量表有较好的信度和效度,有较高的灵敏度.能有效反映WD的症状严重程度和生活质量,可监测治疗效果,在一定程度上能反映WD患者脑内的代谢异常程度.     

脑型肝豆状核变性患者中文书写特点

目的 通过观1察脑型肝豆状核变性患者中文书写特点,探讨基底神经节病变与中文书写的关系.方法 采用汉语失写检查法对35例脑型肝豆状核变性患者进行中文书写检查.结果 ①22例患者出现书写障碍(62.9%),以看图书写成绩最差,其他依次为主动书写、听写、自动书写和抄写.②14例患者出现语言性书写障碍(40%),11例患者出现运动性书写障碍(31.4%).其中存在多种书写障碍类型并存的现象.③在语言性书写障碍的患者中:构字障碍12例,字词错写4例,语法错误2例.④在运动性书写障碍的患者中:小写症5例,震颤性书写4例,重复性书写2例.结论 书写障碍是脑型肝豆状核变性的常见症状,以构字障碍最多见,提示基底神经节参与汉字书写过程.     

疑似炎症性疾病的神经系统非霍奇金淋巴瘤

目的 同顾疑似炎症性疾病的神经系统非霍奇金淋巴瘤病例,分析诊断和治疗过程,提高对该病的警惕性.方法 本文回顾了疑似为炎症性疾病的3例神经系统非霍奇金淋巴瘤病例的临床表现、脑脊液及影像学检查、病理确诊、治疗及预后.结果 神经系统非霍奇金淋巴瘤可呈慢性波动性病程,影像学检查可无占位性效应,脑脊液检查无特征性表现,经激素治疗后略有改善,因此易与神经系统炎症件疾病混淆.3例患者均需要通过病理活检确立诊断,未及时化疗,预后不佳.结论 临床诊疗工作中有必要提高对中枢神经系统淋巴瘤的警惕性,注意病程的波动性、病灶的不连贯性、临床与影像的不一致性,以及其他系统是否受累,早期考虑病理活检明确诊断.     

解读《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》

肝豆状核变性[HLD,在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)编号:277900]又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,世界范围发病率为1/10万～1/3万[1],致病基因携带者约1/90[2],在中国人群中的发病率较高且越来越多见.好发于青少年,是至今为数不多、可治的神经系统遗传性疾病之一,关键在于早期诊断、早期治疗,晚期或不恰当治疗可致残甚至死亡.     

少见的先天性心脏病并脑脓肿1例

永存动脉干并室间隔缺损是一种少见的先天性心脏病,存活至7岁者更为罕见。我科于1989年12月29日收治1例,现报告如下。