宁夏回族人群TCF7L2基因rs290487位点多态性与2型糖尿病的关联性分析

目的:探讨宁夏地区回族人群中转录因子7类似物2(TCF7L2)基因rs290487位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的关联性,阐明TCF7L2基因是否为T2DM的易感基因。方法:选择宁夏回族自治区111例T2DM患者(T2DM组)和109名健康对照者(对照组),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测2组研究对象的TCF7L2基因rs290487位点的基因型和等位基因频数分布;2组研究对象基因型频数、等位基因频数分布的差异分析采用χ²检验。结果:TCF7L2基因rs290487位点共检测到3种基因型TT、CT和CC;2组研究对象TCF7L2基因rs290487位点的基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);2组研究对象基因型频数的分布比较差异无统计学意义(χ²=5.370,P>0.05);2组研究对象等位基因频数分布比较差异亦无统计学意义(χ²=0.034,P>0.05)。结论:在宁夏回族人群中,TCF7L2基因rs290487位点多态性与T2DM的发生无关联,TCF7L2基因可能不是T2DM的易感基因。     

The epidemiologic necropsy for abdominal aortic aneurysm

The epidemiologic necropsy measures the occurrence of unsuspected disease through the examination of necropsy records. The estimates of unsuspected disease should approximate what occurs in the living population. The necropsy records of the University of Kansas Medical Center (Kansas City) from 1950 to 1984 were examined for the occurrence rate of abdominal aortic aneurysms. Each adult patient was categorized as (1) without abdominal aortic aneurysm, (2) abdominal aortic aneurysm discovered as a necropsy surprise, or (3) abdominal aortic aneurysm diagnosed or suspected during life. Necropsy detection rates of unsuspected abdominal aortic aneurysms were compared with those found in five published screening surveys. The necropsy detection rate in men was 81 (0.019) of 4155 and was 28 (0.009) of 3142 in women, a difference that was statistically significant. When the necropsy series was adjusted to reflect the same demographic composition as the screening surveys, the results from necropsy and screening were statistically similar. In particular, two surveys from the United Kingdom showed screening detection rates among white men of 0.072 compared with a necropsy detection rate of 0.058. These results further support the use of the epidemiologic necropsy as a research tool for estimating the reservoir of disease in the population.     

ACE基因单核苷酸多态性与冠心病易感性的关联性分析

目的: 探讨中国北方汉族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因单核苷酸多态性(SNPs)与冠心病遗传易感性的关系,阐明ACE基因是否为冠心病的易感基因。方法: 采用病例对照的研究方法,选择246例冠状动脉造影证实的冠心病患者为病例组;以同期进行健康体检的正常人为对照组,共251名。利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测ACE基因上rs4267385和rs4316位点的多态性。采用 SPSS17.0 软件进行统计学处理,分析ACE基因多态性与冠心病的关联性。结果: 病例组和对照组人群的2个SNPs(rs4267385和rs4316)位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组和对照组rs4267385位点等位基因和基因型频数分布比较差异有统计学意义(P<0.05),rs4316位点等位基因和基因型频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论: ACE基因可能是中国北方汉族人群冠心病的易感基因。     

孕前体质指数联合孕中期母血清学筛查及口服葡萄糖耐量试验对子痫前期的预测价值探讨

目的 探讨孕前体质指数(BMI)联合孕中期母血清学筛查及糖耐量试验(OGTT)对子痫前期(PE)的预测价值.方法 收集2014年12月至2016年9月于安徽医科大学第一附属医院妇产科门诊就诊的1 496例孕妇资料,将孕期罹患PE的177例孕妇纳入PE组,随机匹配177例正常妊娠孕妇作为对照组,对两组孕妇资料做比较分析;对所有孕妇资料进行筛检试验,评价所选取的各指标对PE的单项及联合预测价值.结果 两组孕妇年龄差异无统计学意义(P＞0.05);而孕前BMI、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)及OGTT 3个时间点的血糖差异均有统计学意义(P＜0.05).孕前BMI、hCG和OGTT3个时间点的血糖对PE有预测价值(AUC ＞0.5),AFP、uE3对PE无预测价值(AUC ＜0.5).联合孕前BMI、hCG、2 h-Glu对PE进行预测,AUC=0.79,预测灵敏度为78.41％,特异度为73.38％.结论 联合不同来源的指标可以提高对PE的预测价值.     

不同条件下小鼠白念珠菌性阴道炎易感性的研究

目的研究不同条件下小鼠阴道粘膜对白念珠菌的易感性。方法建立免疫系统正常小鼠(雌激素化)与免疫抑制小鼠模型,建立初发与复发白念珠菌性阴道炎模型,对比观察不同干预措施下小鼠的一般生长情况、阴道灌洗液涂片细胞学检查结果、阴道组织病理学改变并测定其阴道灌洗液真菌载量。结果免疫抑制组各时点平均CFU水平均高于雌激素化组,且峰值后移,自第4天起两组相比有显著性差异(P<0.05)。雌激素化组、免疫抑制组各时点平均CFU分别与正常对照组相比均显示极显著性差异(P<0.01)。结论处于免疫抑制状态的小鼠阴道粘膜对白念珠菌更具有易感性;再次感染与初次感染不存在易感性差异。     

检测 GPC3和 GP73两种方法的比较及与临床的相关性

采用 ELISA 法检测70例标本(肝癌组39例、肝硬化组31例)血清中磷脂酰肌醇蛋白聚糖3(GPC3)和高尔基体蛋白73(GP73)的水平,qRT-PCR 法检测相同标本外周血单个核细胞(PBMC)中 GPC3 mRNA 和 GP73 mRNA 的相对表达量。结果显示肝癌组血清中 GPC3和 GP73表达量显著高于肝硬化组(P <0．0001);两组间 PBMC 中 GPC3 mRNA 和GP73 mRNA 水平差异无统计学意义;相关性分析结果显示,肝硬化组和肝癌组血清中 GPC3、GP73含量均有正相关性(P <0．01)。血清中 GPC3和 GP73的水平均能预测原发性肝癌,且 GPC3和 GP73的水平具有一定的相关性;PBMC 中GPC3 mRNA 和 GP73 mRNA 的表达水平不能很好的区分肝癌组与肝硬化组,提示 ELISA 法检测血清中 GPC3和 GP73的表达水平是临床预测原发性肝癌的首选方法。     

支气管哮喘与血脂关系的研究

目的:支气管哮喘与血脂之间的关系十分复杂,本研究的目的在于探讨血脂与支气管哮喘的关系.方法:98位成年支气管哮喘患者被纳入本研究,平均病史2年以上,使用罗氏公司7600生化仪器和试剂检测血脂(HDL、LDL、TG)水平.结果:男性＜40和≥40两组及女性≥50组HDL水平均有低于对照组的趋势,而女性HDL＜ 50组与对照组相比(P=0.039),差异有统计学意义;男性＜100和≥100两组LDL水平均有高于男性对照组的趋势(P=0.234,P =0.218),而女性≥100和＜100两组LDL水平女性患者高于女性对照组(P=0.032,P=0.028),差异有统计学意义;男性及女性＜150和≥150两组TG水平与对照组相比,差异均未达显著性水平.结论:支气管哮喘的患者有较高的LDL和较低的HDL,而且女性更显著.     

宁夏汉族人群对氧磷酯酶-1Q/R192位点基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死相关性的研究

目的探讨宁夏地区汉族人群对氧磷酯酶(PON1)Q/R192基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的相关性。方法用聚合酶链式反应-限制性长度片断多态性(PCR-RFLP)技术,对74例ACI汉族患者和65例相匹配的正常汉族对照组PON1Q/192R基因型及等位基因频率进行检测,并做统计学分析。结果ACI组与对照组PON1 Q/R 192基因多态性的基因型分布分别为QQ型9.46%(7/74)、21.54%(14/65);QR型48.65% (36/74)、44.62%(29/65);RR型41.89%(31/74)、33.84%(22/65),ACI组与对照组QQ型及RR型比较差异有统计学意义(P<0.05);QR型比较差异无统计学意义(P>0.05)。ACI组与正常对照组等位基因频率分别为Q:0.338,0.438;R:0.662,0.562。两组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论PON1Q/R192基因多态性与宁夏地区汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死的发生有一定相关性。     

妊娠期糖尿病与母儿预后临床分析

目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)对母体并发症、围生儿结局的影响及科学控制血糖与母婴预后的关系。方法:通过对58例妊娠期糖尿病(GDM)患者的临床资料分析,根据血糖控制理想与否分为两组:血糖控制理想组A组(40例)血糖控制不理想组B组(18例),观察GDM孕产妇并发症及围生儿并发症的情况。结果:血糖控制理想组的GDM孕产妇妊高征、胎膜早破、胎儿窘迫、早产、新生儿低血糖、巨大儿的发生率显着低于血糖控制不理想组,两组比较差异有显著意义。结论:重视孕期糖筛查可以尽早诊断妊娠期糖尿病,积极科学合理控制血糖水平,可以降低GDM孕产妇和围生儿并发症的发生率。     

安徽汉族人群IL-1F10-3基因rs3811058位点单核甘酸多态性与强直性脊柱炎患者遗传易感性研究

目的了解IL-1F10-3基因rs3811058位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究设计,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对基因型筛查并进行基因组测序验证,检测151例强直性脊柱炎患者和155例正常对照基因型,并分析基因型及等位基因频率在两组中的分布。结果 IL-1F10-3基因rs3811058位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意义。结论安徽地区汉族人群强直性脊柱炎患者遗传易感性可能与IL-1F10-3基因rs3811058位点单核苷酸多态性无关。     

中国汉族人群Ghrelin基因单核苷酸多态性与精神分裂症关联研究

目的 探讨Ghrelin(GHRL)基因单核甘酸多态性与精神分裂症的关联.方法 纳入634例精神分裂症患者和606例健康对照,采用限制性片段长度多态性和聚合酶链反应技术检测GHRL基因4个SNP位点rs696217、rs26802、rs27647和rs26311基因型.结果 GHRL基因4个单核甘酸多态位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异均无显著性(基因型频率P值分别为0.649,0.944,0.410,0.826;等位基因频率P值分别为0.773,0.992,0.301,0.723).而病例组与对照组的单体型(rs696217-rs26802--rs27647-rs26311))分析:GAAG、GAGC、GAGC、GCGG、GCGG、TAGC、TAGG单体型频率的差异均存在显著性(P值分别为0.011,0.001,1.76×10-6,9.84×10-10,1.38×10-9,2.12×10-5,2.57×10-6).结论 GHRL基因可能不是精神分裂症的易感基因,但GA单体型可能是精神分裂症的易感因素.

Abstract：

Objective To investigate the potential association of Ghrelin(GHRL)gene polymorphisms susceptible to schizophrenia by case-control study.Methods Six hundred and thirty-four patients,six hundred and six healthy control subjects were recruited.Four SNPs rs696217,rs26802,rs27647 and rs26311 were detected by the polymerase chain reaction-based-restriction fragment length polymorphism analysis.Results No significant differences in genotype or allele frequencies of the four SNPs were observed between schizophrenic patients and healthy controls (Pvalues of genotype frequencies were 0.649,0.944,0.410,0.826;P values of allele frequencies were 0.773,0.992,0.301,0.723).However,seven haplotypes(GAAG,GAGC,GAGG,GCGC,GCGG,TAGC,TAGG)showed significant differences in frequency between schizophrenic and control groups(P values were 0.011,0.001,1.76×10-6,9.84×10-10,1.38×10-9,2.12×10-5,2.57×10-6).Conclusion These data suggest that the GHRL gene may not be associated with susceptibility to schizophrenia in the Chinese Han population.However,the haplotype of GA may be the susceptive factor of schizophrenia.     

乙型肝炎病毒感染孪生子宿主遗传因素与临床表型关系的初步研究

目的　以 2 0对HBV感染孪生子和感染高危孪生子为研究对象 ,初步研究宿主遗传因素与乙型肝炎临床表型的关系。方法　采用人基因组短串联重复序列 (shorttandemrepeates ,STR)多态性扫描技术进行孪生子卵型鉴定 ,同时进行HAV、HBV、HCV、HDV、HEV等肝炎标志物检测 ,HBVDNA荧光定量检测及肝功能 (ALT ,AST ,TBil)检测。对临床指标数据进行Fisher′s精确检验 ,在单卵孪生子 (monozygotictwins ,MZ)组、双卵孪生子 (dizygotictwins ,DZ)组、对照 (control)组之间进行比较。结果　单卵孪生子组、双卵孪生子组与对照组两两之间 ,其感染率、HBsAg阳性率、HBeAg阳性率、无症状携带者 (AsC)比率及清除病毒比率差异无显著意义 (P >0 0 5 )。在同病率、疾病表型一致率、血清学模式相同者比率的比较中发现单卵孪生子组与双卵孪生子组之间及单卵孪生子组与对照组之间差异有显著意义 (P <0 0 5 ) ,而双卵孪生子组与对照组之间差异无显著意义 (P >0 0 5 )。另外研究亦发现疾病表型一致率可能与患者年龄及是否进行抗病毒治疗等相关。对于HBV感染高危孪生子 ,出生后立即进行HBIg注射或疫苗接种 ,可阻断HBV感染。 结论　单卵孪生子组其同病率、疾病表型一致率、血清学模式相同者比率显著高于双卵孪生子组以及对照组 ,与     

新生儿IRAKM基因多态性与早产的相关性研究

目的 研究新生儿白介素1受体相关激酶M(IRAKM)基因多态性与早产的关系。 方法 选取2017年1月—2018年12月在浙江省台州医院就诊的妊娠妇女1 300例,随机选取其中300例早产儿作为早产儿组和50例非早产儿作为对照组,统计2组新生儿一般资料。检测2组新生儿血清IRAKM mRNA的表达量,并检测IRAKM基因型,分析新生儿IRAKM基因多态性与早产的相关性。 结果 2组新生儿母亲平均年龄、母亲分娩史、母亲文化程度、性别比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。早产儿组血清中IRAKM mRNA表达量低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。2组新生儿IRAKM+22148位点基因型频率、等位基因频率比较差异具有统计学意义(均P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,携带基因G为早产发生的危险因素。 结论 新生儿IRAKM+22148位点基因多态性与早产具有一定的相关性,携带等位基因G可能是发生早产的易感基因。      

Exposure to Radon and Kidney Cancer: A Systematic Review and Meta-analysis of Observational Epidemiological Studies

Objective To evaluate the possible association between radon exposure and kidney cancer. Methods We performed a systematic review and a meta-analysis based on random effect models to provide a pooled association measure. Results We subjected 8 studies(overall relative risks and 95% confidence intervals: 1.01, 0.72 to 1.43, I~2 = 64.4%) to meta-analysis. Subgroup analysis revealed a marginally significant association between radon exposure and kidney cancer in studies conducted in Europe. Two population-based studies provided no evidence for the increased risk of kidney cancer in the general population. Conclusion The association between radon and kidney cancer remains unclear but cannot be excluded because of its biological plausibility and the limited number and quality of existing studies. Additional data from the general population and well-designed miner cohort studies are needed to reveal the real relationship between radon exposure and kidney cancer.     

59 423例患者梅毒血清学检测结果分析

目的 了解某院住院及门诊患者梅毒血清学检测结果,为进一步开展梅毒的防治工作提供理论依据。方法 收集某院2017年1至12月血清学检测梅毒抗体阳性患者的临床资料并进行分析。结果 某院住院及门诊患者共59 423例,梅毒血清学检测结果异常842例,男性384例,女性458例,男女比例为0.84:1;年龄分布主要以41～、51～岁年龄段为主,共337例(40.01%),其次21岁～、31岁～年龄段共204例(24.23%),≥71岁年龄段共123例(14.62%),＜1岁年龄段共32例(3.80%);科室分布主要以产科96例(11.40%)、妇科69例(8.19%)、呼吸内科68例(8.08%)为主;842例梅毒感染者合并感染HBV、HCV、HIV 50例,其中合并HBV、HCV、HIV感染率分别为3.21％(27例)、2.49%(21例)、0.24%(2例),组内合并感染率差异有统计学意义(P＜0.001),与非梅毒感染者组间感染率比较,合并HCV、HIV感染率两组间差异有统计学意义(P＜0.001;P＜0.05);不同性别间梅毒感染者合并HBV、HCV、HIV感染率比较,差异无统计学意义(P=0.066;P=0.528;P=0.208)。结论 普及梅毒血清学筛查,及早发现梅毒患者有助于减少梅毒在孕产妇等高危人群的传播与流行,并能及早控制梅毒合并其他疾病的感染与发生。     

广州市早孕期产前筛查血清学指标中位数本地化的效果

目的 探讨广州市早孕期产前筛查血清学指标中位数本地化的效果。方法选取广州市妇女儿童医疗中心行早孕期筛查的单胎妊娠孕妇共56 977例为研究对象,建立广州地区不同孕周、体重条件下各血清学指标浓度中位参考值和风险计算公式。进一步对2016年11月21日至2018年12月31日间单胎妊娠孕妇共60 637例进行数据本地化后的风险评估,分析数据本地化后血清学指标中位数的倍数（multiples of the median,MoM）值的变化趋势、筛查阳性率和检出率,评价血清学指标中位数本地化后的筛查效率。结果采用软件内置数据计算的free β-hCG MoM和PAPPA MoM值中位数分别比本地化后中位数高26.67%和17.31%, 数据本地化前不同孕周、不同体重条件下free β-hCG MoM和PAPPA MoM值中位数均偏高,数据本地化后free β-hCG MoM和PAPPA MoM值中位数保持稳定。数据本地化后DS筛查阳性率低于数据本地化前, 总检出率和DS检出率高于数据本地化前,差异均无统计学意义（P>0.05);数据本地化后18-三体综合征检出率高于数据本地化前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论数据本地化后有利于降低产前筛查阳性率和羊水穿刺率,提高DS和18-三体综合征检出率。建立以血清学指标MoM值中位数为依据的质量控制体系,根据MoM值中位数的变化判断内设本地数据的合理性及调整时机,有利于提高本实验室产前筛查的质量。     

右美托咪定辅助下不同阻滞方式对老年人股骨头置换术后认知功能的影响

目的探讨右美托咪定辅助下腰硬联合麻醉和全身麻醉对老年人股骨头置换术后认知功能的影响。方法选取2017年8月至2019年10月本院收治的拟行人工股骨头置换术的86例股骨头坏死患者为研究对象,采用随机数表法分为对照组和观察组,各43例。对照组行全身麻醉,观察组行腰硬联合麻醉并全程辅以右美托咪定。比较两组认知功能、POCD发生率、血清学指标(S-100β、NSE、CRP、TNF-α、IL-6)水平。结果术前,两组MoCA评分比较差异无统计学意义;术后1、2、48、72 h,观察组MoCA评分均明显高于对照组(P<0.05)。观察组POCD发生率为4.65%,显著低于对照组的16.27%(P<0.05)。术前,两组血清S-100β、NSE、CRP、TNF-α、IL-6水平比较差异无统计学意义;术后,观察组S-100β、NSE、CRP、TNF-α、IL-6水平均明显低于对照组(P<0.05)。结论右美托咪定辅助腰硬联合麻醉能提高老年股骨头置换术后患者的认知功能,降低术后认知功能障碍的发生率。     

DNMT3b基因多态性及其在胃癌组织中的表达水平与胃癌的关联性分析

目的:探讨中国北方汉族人群DNA甲基转移酶3b(DNMT3b)基因单核苷酸多态性(SNPs)和胃癌发病风险之间的关联性,阐明DNMT3b基因是否为胃癌的易感基因。方法:选择447例胃癌患者作为病例组,961名健康对照者作为对照组,采用TaqMan技术检测2组研究对象DNMT3b基因的rs1569686、rs6119954、rs4911107、rs4911259和rs8118663位点的基因型分布。免疫组织化学技术检测病例组(104例)胃癌患者胃癌组织和85例患者的癌旁对照组织中DNMT3b蛋白的表达水平。结果:在病例组和对照组研究对象中5个SNPs位点基因型分布频率相近,未发现5个SNPs位点的多态性与胃癌的发生有关联(P>0.05)。与癌旁组织比较,胃癌组织中DNMT3b蛋白的表达水平升高(P<0.05)。5个SNPs的不同基因型与胃癌组织中DNMT3b蛋白的表达水平均无关联(P>0.05)。结论:中国北方汉族人群中DNMT3b基因多态性与胃癌的发生无关联,DNMT3b基因可能不是胃癌的易感基因。     

高氯酸盐对女性甲状腺功能的影响调查

目的探讨高氯酸盐对从事烟花爆竹制造职业女性甲状腺功能的影响。方法选择我市2010年1月～2011年1月某烟花爆竹工厂女性员工65例为暴露组，另选择同时期体检的正常女性35例为对照组。比较两组甲状腺功能异常症状出现人数及甲状腺相关激素水平。结果暴露组人群尿液中的高氯酸盐浓度显著高于对照组。暴露组出现疲乏感、便秘、记忆力减退、头晕耳鸣、皮肤干燥、水肿、手脚麻木、骨关节不灵活、小腿肌肉痉挛疼痛、腹胀症状的人数均高于对照组。暴露组FT，水平低于对照组。两组的一般情况对人群甲状腺相关激素水平无明显影响。结论高氯酸盐暴露可能会影响育龄女性甲状腺的功能。因此，我们要对暴露于高氯酸盐环境中的人群进行必要的预防和宣教，帮助她们降低危害。