郑州地区汉族健康人群和糖尿病合并冠心病患者血清芳香酯酶活性频数分布态性与192位基因的多态性

目的:研究郑州地区汉族健康人群和糖尿病合并冠心病 (DM CAD)患者血清芳香酯酶 (ArE/PON1 )活性频数分布态性与 192位基因多态性的分布。方法:郑州地区汉族健康人群 321例,DM CAD90例。用终点法测定血清ArE/PON1活性。PCR检测年龄相近的 182例健康人和 90例DM CAD患者ArE/PON1 192位基因多态性。结果:郑州市汉族健康人群与DM CAD患者血清ArE/PON1活性频数均呈单峰正态分布;ArE/PON1 192存在基因多态性,等位基因为Q和R。DM CAD患者ArE/PON1酶活性 (0. 198±0. 015)u/ml,低于正常对照组的 (0. 258±0. 020)u/ml(t=37. 92,P<0. 01);DM CAD患者R基因频率和RR基因型分布频率分别为 62%和 31%,高于正常对照组的 46%和 12% (P< 0. 01)。2个观察组各基因型间血清ArE/PON1酶活性差异无统计学意义。结论:郑州地区汉族人群血清ArE/PON1活性频数分布为单峰正态分布,并存在有ArE/PON1 192位基因多态性,R基因可能是该地区DM CAD的独立危险因素。     

对氧磷酶1基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的探讨对氧磷酶1(PON1)192和55位点的基因多态性与2型糖尿病视网膜病变(DR)关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测184例不同程度视网膜病变的2型糖尿病(T2DM)患者和136例健康对照者(NGT)PON1 Q192R和L55M的多态性。结果 PON1Q192R基因在DR组QQ基因型及Q等位基因频率高于NDR组,差异有统计学意义(P<0.05)。但NGT与T2DM比较以及非增殖期糖尿病视网膜病变(NPDR)与增殖期糖尿病视网膜病变(PDR)比较,差异无统计学意义。PON1L55M基因在各组间的分布差异无统计学意义。结论PON1Q192R基因多态性可能与DR的发生有关,但与DR的严重程度无关,Q等位基因是DR的独立危险因素,PON1L55M基因多态性与DR无显著相关性。     

Association of paraoxonase 1 gene polymorphisms with retinopathy in type 2 diabetes mellitus

目的 探讨对氧磷酶1(PON1)192和55位点的基因多态性与2型糖尿病视网膜病变(DR)关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测184例不同程度视网膜病变的2型糖尿病(T2DM)患者和136例健康对照者(NGT) PON1 Q192R和L55M的多态性.结果 PON1Q192R基因在DR组QQ基因型及Q等位基因频率高于NDR组,差异有统计学意义(P<0.05).但NGT与T2DM比较以及非增殖期糖尿病视网膜病变(NPDR)与增殖期糖尿病视网膜病变(PDR)比较,差异无统计学意义.PON1L55M基因在各组间的分布差异无统计学意义.结论 PON1Q192R基因多态性可能与DR的发生有关,但与DR的严重程度无关,Q等位基因是DR的独立危险因素,PON1L55M基因多态性与DR无显著相关性.     

PON 1 192 Gln/Arg基因多态性与2型糖尿病并发冠心病风险的Meta分析

目的 采用Meta分析法综合评价对氧磷脂酶1 192Gln/Arg （PON1 Q192R）基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的相关性。方法 截至2017年3月,在Pubmed、Embase、Web of Science、中国知网、万方等数据库可检索到的已发表论文,由两位评价者根据纳入排除标准独立筛选和评价文献质量。采用RevMan5.3和Stata12.0软件进行Meta分析,计算合并比值比（odds ratio,OR）及其95%可信区间（confidence intervals,CI）,并进行敏感度分析和发表偏倚评估。结果 9个病例-对照研究纳入本研究,包括1353例病例组（2型糖尿病并发冠心病组）和1360例对照组（单纯2型糖尿病组）。Meta分析结果显示,与单纯糖尿病组比较,5种基因模型均提示PON1Gln/Arg基因多态性和2型糖尿病并发冠心病显著相关[等位基因模型：R vs Q,OR=1.50,95% CI （1.23~1.83）;纯合子基因模型：RR vs QQ,OR=2.28,95% CI （1.52~3.42）;杂合子基因模型：QR vs QQ,OR=1.42,95% CI （1.18~1.71）;显性基因模型：RR+RQ vs QQ,OR=1.59,95% CI （1.33~1.89）;隐性基因模型：RR vs RQ+QQ,OR=1.74,95% CI （1.24~2.45）]。人口学的亚组分析提示,对氧磷脂酶1 192Gln/Arg基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的相关性在亚洲和高加索人群中比较,差异无统计学意义。敏感度结果显示,合并的结果是稳定可靠的,漏斗图检测未发现发表偏倚。结论 PON1 192Gln/Arg基因多态性与2型糖尿病并发冠心病风险呈显著相关性,携带R等位基因的2型糖尿病人群相对于携带Q等位基因者,可能更易并发冠心病。     

河南汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病人群凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性

目的:探讨血浆凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因R353Q多态性的分布与河南汉族人冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的关系.方法:利用PCR-RFLP分析技术,检测264例健康对照组和207例河南汉族CHD患者FⅦ基因R353Q多态性.结果:2组FⅦ基因R353Q基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡.CHD患者RR纯合型频率高于正常对照组(P＜0.05),Q等位基因频率(RQ QQ)低于正常对照组(P＜0.05).结论:河南汉族人群中存在FⅦ基因R353Q多态性,其中Q等位基因可能是冠心病的遗传保护因子.     

华南汉族心肌梗死患者凝血因子Ⅶ R353Q基因型的检测

目的 观察凝血因子Ⅱ(CFVII)R353Q基因多态性在华南汉族人群中的分布及其与心肌梗死MI患者的关系.方法 提取华南汉族78例心肌梗死患者和60名正常对照者人基因组DNA,应用多聚酶链反应(PCR)技术和限制性内切酶片段长度多态性技术检测上述人群的CFVII R.3S3Q基因型,分析正常人群及心肌梗死者基因型频率的不同.结果 华南汉族人群凝血因子CFVII基因R.353Q多态具3种基因型(RR,RQ,QQ),CFVII等位基因R、Q基因频率在心肌梗死组和对照组分别为97.4%、2.6%和90.9%、9.1%.基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律.R353Q等位基因频率在心肌梗死组和对照组之间比较差异有显著性.MI患者R等位基因携带频率明显高于对照组.结论 CFVII R353Q中Q等位基因对华南汉族心肌梗死的发生有一定的保护作用.凝血因子CFVII基因R.353Q多态的遗传性差异在华南汉族MI发病中可能具有重要作用.     

冠心病患者对氧磷酶基因192位Gln-Arg多态性的研究

目的　探讨冠心病 (CHD)患者血脂改变是否与对氧磷酶 (PON)基因 192位 Gln- Arg变异有关。方法　应用多聚酶链反应 (PCR)对成都地区汉族 118例冠心病患者及 12 8例正常对照者 PON基因酶切位点的限制性片段长度多态性 (RFL P)进行研究。血脂用酶法测定。结果　 CHD患者和正常对照组 PON基因均以 QR基因型为主 ,其频率分别为 0 .5 78和 0 .5 2 5。正常对照组和 CHD组 PON基因 R等位基因频率分别为 0 .5 2和 0 .5 0 ,无显著差异 (P>0 .0 5 )。中国人 PON基因 R等位基因频率显著高于白种人及印度人 (P<0 .0 1) ,而低于日本人及中国台北人(P<0 .0 1) ,存在种族差异。结论　未发现 PON1基因 192位 Gln- Arg多态性与中国人 CHD有关联     

郑州地区汉族正常人群、糖尿病和糖尿病并发冠心病患者芳香酯酶Q192R基因多态性

目的：研究郑州地区汉族正常人群、2型糖尿病（DM）及DM并发冠心病（DM－CAD）患者芳香酯酶（Arylesterase/Paraoxonase,ArE/PON1)192位基因多态性。方法：用比色法测定郑州地区汉族正常人群（61例）、DM（60例）和DM－CAD（67例）患者血清Ar/PON1活性，用聚合酶链式反应分析技术检测ArE/PON1基因192位多态性，用酶法和酶联免疫法分别测定血清胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇（HDLc)、氧化型低密度脂蛋白（oxLDL)等指标。结果：郑州地区汉族人群中存在有ArE/PON1192位基因多态性，Q、R基因频率健康人群中分别为0.56与0.44；DM组为0.53与0．47；DM－CAD组为0．38和0．62。DM－CAD组R基因频率高于DM组和对照组。基因型百分比DM－CAD组RR（31％）高于DM组（13％）和对照组（11％）（P＜0．05）。DM与DM－CAD组血清ArE/PON1活性水平低于对照组，以DM－CAD组为最低（P＜0．05）。酶活性的降低与HDLc、HDL2C呈正相关，与oxLDL呈负相关。结论：郑州地区汉族人群存在ArE/PON1 192位基因多态性，并提示R基因是郑州地区汉族人群DM－CAD的危险因素。     

PON1基因多态性和乳腺癌风险相关性的Meta分析

目的采用Meta分析的方法进一步明确PON1基因多态性和乳腺癌风险相关性。方法数据库检索共收集到6篇符合要求的文献,并采用随机效应或固定效应模型分析其比值比(OR)和95%的置信区间。结果对L55M单核苷酸基因多态性分析结果表明,M等位基因的出现频率与乳腺癌发病风险呈正相关(=0.741,<0.05);而对Q192R分析结果表明,R等位基因的出现频率与乳腺癌发病风险呈负相关(=—0.623,<0.05)。结论对于PON1基因,M和Q等位基因的出现频率和乳腺癌发病风险呈正相关,同时表现为MM型和QQ型基因的个体更易诱发乳腺癌。     

对氧磷酶基因1 Glnl92Arg多态性与青年缺血性脑卒中的关联研究

目的 探讨青年缺血性脑卒中与对氧磷酶基因1(PONI)Gln192Arg(Q192R)多态性的关系.方法 用聚合酶链反应技术检测2004年10月至2008年10月广西医科大学第一附属医院神经内科收治入院的131例青年缺血性脑卒中患者和135名健康对照者PONI基因Q192R多态性,并测定两组的血脂水平,同时应用颈动脉B超检测了131例患者颈动脉内膜中膜厚度.结果 青年缺血性脑卒中患者RR基因型分布显著高于对照组(P<0.05),RR基因型与青年缺血性脑卒中呈正相关[(OR=1.743,95%CI(1.032-2.943)].青年缺血性脑卒中患者和对照组192RR基因型携带者和非携带者比较,其血脂水平差异无统计学意义(P>0.05).青年缺血性脑卒中患者192RR基因型携带者和非携带者中吸烟、高血压、糖尿病的比例及体质指数差异无统计学意义;而携带者的颈动脉内膜中膜厚度较非携带者明显增加,差异有统计学意义(P<0.05).结论 PON1基因Q192R多态性与青年缺血性脑卒中的遗传易感性相关,其中RR基因型可能是青年缺血性脑卒中的危险因素.其机制有可能是通过影响颈动脉内膜中膜的厚度加速动脉粥样硬化而起作用.     

中国人内源性高甘油三酯血症患者对氧磷酶基因192位Gln—Arg多态性的研究

OBJECTIVE: To investigate the 192 Gln-Arg polymorphism of paraoxonase (PON) gene and its relationship with serum lipids and apolipoproteins (apo) levels in patients with endogenous hypertriglyceridemia in Chinese population in Chengdu area. METHODS: The genotype and allele frequencies of paraoxonase gene 192 Gln-Arg polymorphism were assayed by polymerase chain reaction (PCR)-restriction fragment length polymorphism (RFLP). Serum lipids were measured by enzymatic kits and apolipoproteins AI, A II, B100, C I, C II and E were measured by the RID kits developed by the Apolipoprotein Research Unit of this university in 128 HTG patients whose fasting serum TG levels were > or = 2.26 mmol/L and 129 healthy subjects whose fasting serum TG levels were < 1.82 mmol/L and TC levels < 6.2 mmol/L from a population of Chinese Han nationality in Chengdu area. RESULTS: Both in HTG group and control group, the QR genotype of PON gene was the major one, and the frequencies were 0.515 and 0.581 respectively. No differences were found in PON gene Gln-Arg polymorphism between the HTG group and the control group. In the control group, the QQ genotype of PON gene was found to have higher serum apoA I levels, compared with the RR genotype (P < 0.05). But in the HTG group, when compared with the RR genotype, the QQ genotype was found to have lower serum apoA I and A II levels and higher serum apoE levels. CONCLUSION: These may be an association of the QQ genotype of the paraoxonase 192 Gln-Arg polymorphism with the decrease of serum apoA I level and the increase of serum apoE level in endogenous hypertriglyceridemica.     

血管内皮生长因子及对氧磷酶1基因多态性与糖尿病视网膜病变的相关性

目的 探讨血管内皮生长因子(VEGF)、对氧磷酶1(PON1)基因多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性.方法 选取2013年1月至2015年12月西宁市第二人民医院收治的糖尿病(DM)患者168例,将其分为DM组(48例)、增殖性DR(PDR)组(66例)和非增殖性DR(NPDR)组(54例);另选取同期体检健康者104例作为对照组(NC组).通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)测定血管内皮生长因子(VEGF)和对氧磷酶1(PON1)基因多态性,采用紫外分光光度计检测所有受试者超氧化歧化酶(SOD)和丙二醛(MDA)水平.结果 与NC组比较,DM组、NPDR组及PDR组收缩压、糖化血红蛋白水平明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05);而舒张压、胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05).PDR组和NPDR组收缩压比较,差异有统计学意义(P<0.05),而舒张压、胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白、糖化血红蛋白水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05).CC、CT、TT基因型患者DR发生率分别为71.05%、56.27%、38.64%,CC基因型患者DR发生率明显高于CT和TT基因型患者,差异有统诗学意义(P<0.05).PON1192位点不同基因型健康体检者SOD、MDA水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05),QQ基因型DR患者体内SOD水平低于QR、RR基因型患者,MDA水平高于QR、RR基因型患者,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 VEGF、PON1基因的表达影响DR的发生和进展,PON1基因可能通过影响DR患者体内氧化应激酶的表达控制疾病的发展.     

对氧磷酶1基因Q192R多态性和缺血性脑卒中关系的系统评价

目的:使用系统评价方法评价对氧磷酶1基因Q192R多态性与缺血性脑卒中的关系。方法:广泛检索了中英文数据库以发现合格研究,使用随机或固定效应模型计算合并比值比(OR值),使用Q检验评估研究之间异质性,使用Egger's(埃格)检验和漏斗图评估发表偏倚。结果:总共23个研究纳入Meta分析,发现在所有人群中,对氧磷酶1基因Q192R多态性R等位基因或RR基因型增加了缺血性卒中发病风险(192 R等位基因:OR:1.21,95%CI:1.08～1.35,P=0.0009;192 RR基因型:OR:1.25,95%CI:1.06～1.49,P=0.009)。结论:现有的证据表明,Q192 R多态性(主要是R等位基因和RR基因型)增加了缺血性卒中的发病风险,该结论需大样本进一步研究验证。     

一种简单、稳定、可靠的屏氧酶1基因多态性分析法

目的：建立一种简单、稳定、可靠的PON1基因多态性分析法。方法：取外周静脉血100μl，用ROSE法提取基因组DNA，用两对引物：P192F 5′-TAT TGT TGC TGT GGG ACC TGA G-3′,P192R 5′-CAC GCT AAA CCC AAA TAC ATC TC-3′；P55F 5′-GAA GAG TGA TGT ATA GCC CCA G-3′,P55R 5′-TTT AAT CCA GAG CTA ATG AAA GCC-3分别进行PCR扩增，用限制性内切酶AlwI,NlaⅢ对两种PCR产物分别进行酶切，3％琼脂糖凝胶电泳。结果：扩增的两个PCR产物在192、55多态性位点大小分别为99bp、170bp。Alw I酶切后，凝胶电脉得到完全酶切（66bp,33bp)，部分酶切（99bp、66bp、33bp)，未被酶切（99bp)三种类型DNA片段（RR，QR，QQ基因型）；NlaⅢ酶切后，凝胶电脉得到部分酶切（170bp,126bp,44bp)，未被酶切（170bp)两种类型DNA片段（LM，LL基因型）。经双盲重复检测，结果一致。应用此方法对胃癌患者血样标本检测，发现其PON1基因多态性在192位点频率较高。结论：采用一步PCR－RFLP技术可以建立简单、稳定、可靠的PON1基因多态性分析法。     

冠心病患者对氧磷酶基因192位Gln—Arg多态性的研究

目的 探讨冠心病（CHD）患者血脂改变是否与对氧磷酶（PON）基因192位Gln-Arg变异有关。方法 应用多聚酶链反应（PCR）对成都地区汉族118例冠心病患者及128例正常对照者PON基因酶切位点的限制性长度多态性（RFLP）进行研究。血脂用酶法测定。结果 CHD患者和正常对照组PON基因均以QR基因型为主,其频率分别为0．578和0．525。正常对照组和CHD组PON基因R等位基因频率分别为0．52和0．50,无显著差异（P＞0．05）。中国人PON基因R等位基因频率显著高于白种人及印度人（P＜0．01）,而低于日本人及中国台北人（P＜0．01）,存在种族差异。结论 示发现PON1基因192位Gln-Arg多态性与中国人CHD有关联。