ADRB2、FCER2、GLCCI1、CRHR1基因多态性与哮喘患者气道高反应性的相关性

目的分析哮喘患者ADRB2 rs1042713基因、FCER2 rs28364072基因、GLCCI1 rs37973基因和CRHR1 rs242941基因多态性与哮喘患者气道高反应性的相关性。方法选取2016年7月至2018年7月在某三甲医院确诊为支气管哮喘的患者80例,运用荧光定量PCR分析技术检测哮喘患者的ADRB2、FCER2、GLCCI1、CRHR1位点的单核苷酸多态性。评估ADRB2、FCER2、GLCCI1、CRHR1基因位点多态性与哮喘患者第一秒用力呼气容积(FEV1)、FEV1/用力肺活量(FEV1/FVC)、第一秒用力呼吸占预计值的百分比(FEV1/Pred%)、使FEV1下降20%时累积的激发剂量(PD20-FEV1)和外周血嗜酸性粒细胞百分比(EOS%)等指标的相关性。结果 ADRB2和FCER2基因多态性与哮喘临床表型FEV1、FEV1/FVC、FEV1/Pred、PD20-FEV1和EOS%均无明显相关性(P0.05)。GLCCI1基因AA基因型治疗前PD20-FEV1的值低于AG和GG基因型(P0.001),AA基因型的患者EOS%明显高于AG和GG基因型(P0.001),其他相关肺功能指标FEV1、FEV1/FVC和FEV1/Pred在各基因型组间无统计学差异(P0.05)。CRHR1基因rs242941位点GT+TT基因型治疗前PD20-FEV1的值明显低于GG基因型(P0.001),GT+TT基因型的患者EOS%明显高于GG基因型的哮喘患者(P0.001),其他相关肺功能指标FEV1、FEV1/FVC和FEV1/Pred在各基因型组间无统计学差异(P0.05)。结论哮喘患者ADRB2基因和FCER2基因各基因型间与哮喘控制指标无明显统计学差异。GLCCI1基因AA型患者气道高反应性可能高于AG、GG基因型的患者。CRHR1基因GT或TT基因型的哮喘患者气道高反应性程度可能高于GG基因型哮喘患者。     

广西人群microRNA-208基因多态性分布特征及与血脂的关系

目的 探究microRNA-208(miR-208)基因rs10136106位点在广西人群中的分布特征,并将其多态性与其他地区人群比较,进一步探究其多态性与血脂水平的关系。方法 选取2021年1月—2021年6月来桂林医学院附属医院体检的无亲缘关系的健康群众168例。采用高通量SNPscan技术检测研究对象rs10136106位点的基因分型;对比研究对象的血脂指标,并分析其差异。结果 基因分型结果显示rs10136106存在AG(3.57%)和GG(96.43%)2种基因型,等位基因A、G频率分别为1.79%、98.21%。男女性间rs10136106位点的基因型频率、等位基因频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。广西人群分别与美国犹他州人群、尼日利亚伊巴丹约鲁人群及意大利托斯卡纳人群rs10136106位点基因型频率、等位基因频率比较,差异有统计学意义（P <0.05）,而广西人群分别与日本东京人群、中国北京汉族人群基因型频率、等位基因频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。广西人群rs10136106位点AG和GG基因型携带者甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇...     

HHIP基因多态性与新疆蒙古族慢性阻塞性肺疾病易感性的关系研究

目的　探讨HHIP基因多态性与新疆蒙古族慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性之间的关系。方法　选取2016年1月—2017年6月新疆巴音郭楞蒙古自治州医院和新疆博尔塔拉蒙古自治州医院诊断为COPD的蒙古族患者259例（病例组）,选取同期体检中心的体检健康的蒙古族志愿者245例（对照组）。测定研究对象的第1 秒用力呼气末容积占预计值百分比（FEV1%）、用力肺活量（FVC）及FEV1/FVC。提取患者外周血DNA,运用SNaPshot分型技术检测HHIP基因rs1489758、rs1492820位点多态性。结果　病例组与对照组HHIP基因rs1489758、rs1492820位点基因型、等位基因分布比较,差异有统计学意义（P<0.05）。病例组HHIP基因rs1489758、rs1492820位点不同基因型患者的FEV1%比较,差异有统计学意义（P<0.05）。HHIP基因rs1489758位点基因型GT〔OR=0.582,95%CI（0.396,0.854）〕、等位基因T〔OR=0.639,95%CI（0.463,0.884）〕和rs1492820位点基因型GG〔OR=1.975,95%CI（1.153,3.384）〕、等位基因G〔OR=1.388,95%CI（1.076,1.790）〕是发生COPD的影响因素（P<0.05）。结论　HHIP基因rs1489758、rs1492820位点多态性可能与新疆蒙古族人群COPD的发生有关。     

中国成都汉族与泰国人群NFKB1基因遗传多态性研究

目的 研究NFKB1基因单核苷酸多态性(rs3774963 C>G和rs11722146 A>G)在中国成都汉族与泰国曼谷地区正常人群中的分布, 同时比较不同种族间NFKB1基因型及等位基因频率分布的差异.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测118名中国成都汉族人和101名泰国人NFKB1基因多态性, 比较两组人群2个位点的基因型和等位基因的分布频率, 并与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族研究结果进行比较.结果 在中国成都汉族与泰国人群中,NFKB1基因 rs3774963 C>G位点CC、CG、GG基因型频率分别为15.3%、43.2%、41.5%和25.7%、47.5%、26.7%,C、G等位基因频率分别为36.9%、63.1%和49.5%、50.5%,基因型和等位基因频率在两组人群中分布差异具有统计学意义(P< 0.05);rs11722146 A>G位点AA、AG、GG基因型频率分别为22.9%、50.0%、27.1%和18.8%、53.5%、27.7%;A、G等位基因频率分别为47.9%、52.1%和54.5%、45.5%,基因型和等位基因频率在两个人群中的分布差异无统计学意义(P> 0.05).与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族相比,rs11722146 A>G位点基因型和等位基因频率在中国成都汉族与欧洲和非洲人群的差异具有统计学意义(P< 0.05);而rs3774963 C>G位点在各人群中的分布差异无统计学意义.结论 NFKB1基因单核苷酸多态性(rs3774963 C>G和rs11722146 A>G)在不同种族间的分布存在明显差异.     

青海地区汉、藏族PLCE1rs2274223基因多态性与胃癌相关性

目的 通过检测PLCE1 rs2274223基因在青海汉、藏族胃癌患者与健康对照者中的分布,初步探讨其多态性与汉、藏族胃癌的相关性.方法 提取青海汉、藏族胃癌患者与健康人群的外周血DNA,采用dHPLC法行PLCE1 rs2274223基因位点分型.并行相关分析.结果 汉族胃癌组PLCE1基因单核苷酸多态性位点rs2274223的基因型（AA,AG,GG）频率分别为53.33%、42.50%、4.17%,对照组为56.67%、38.33%、5.00%,两组间各基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）.藏族胃癌组PLCE1 rs2274223基因的基因型（AA,AG,GG）频率分别为50.00%、40.83%、9.17%,对照组为60.83%、36.67%、2.50%,两组间AA、AG基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）,两组间GG基因型分布差异有统计学意义（P＜0.05）,与AA、AG型比较,携带GG基因型者胃癌发生的危险性增加（OR=3.936,95%CI=1.069-14.485）.两民族间PLCE1 rs2274223的3种基因型（AA,AG,GG）频率差异无显著性（P＞0.05）.结论 本研究显示,两民族间PLCE1基因rs2274223的基因型（AA,AG,GG）分布频率不存在差异.PLCE1基因 rs2274223位点单核苷酸多态性与青海地区汉族人群胃癌易感性不存在相关性.携带GG基因型的青海地区藏族人群胃癌发病风险较高.     

STAT5 基因rs2272087 和rs6503694 位点多态性与哮喘相关性研究

目的探讨信号转导子和转录激活子5(STAT5)基因rs2272087和rs6503694位点多态性与哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-直接测序法(PCR-SBT)技术检测哮喘组与对照组STAT5基因rs2272087和rs6503694位点多态性。结果 rs2272087位点基因型频率AA、AG和GG在哮喘组分别为0.600、0.412和0.167,在对照组分别为0.430、0.200和0.367;等位基因A、G频率在哮喘组分别为0.903和0.390,在对照组分别为0.656和0.097;2组的基因型频率及等位基因频率比较差别有统计学意义(P<0.05)。rs6503694位点基因型频率TT、TC和CC在哮喘组分别为0.683、0.383和0.100,对照组分别为0.583、0.167和0.083;等位基因T、C频率在哮喘组分别为0.844和0.138,对照组分别为0.866和0.124;2组的基因型频率及等位基因频率比较差别无统计学意义(P>0.05)。结论 STAT5基因rs2272087位点多态性可能是影响哮喘的重要候选基因。     

哮喘患者FCER2基因T2206 C位点多态性与吸入糖皮质激素治疗反应的相关性

目的 探讨哮喘患者FCER2基因T2206C位点多态性与吸入糖皮质激素治疗反应的相关性.方法 对153例哮喘患者采集外周静脉血测定嗜酸性粒细胞,并应用DNA提取、PCR扩增、基因测序观察FCER2基因T2206C位点多态性,且153例哮喘患者吸入布地奈德200μg、2次/d,治疗12周,并于治疗前后均进行ACT评分、肺功能测定.结果 哮喘患者中T2206C位点存在基因多态现象,表型包括TT、TC和CC 3种基因型,分布频率分别为79例(51.6%)、49例(32.0%)、25例(16.3%).哮喘患者T2206C位点基因型分布频率及等位基因频率比较均差异有统计学意义(P<0.05).治疗前在TT基因型组与CC基因型组哮喘患者中,ACT评分及EOS%比较差异有统计学意义(P<0.05).治疗后在TT基因型哮喘组,吸入布地奈德治疗前后第1秒用力呼气容积占预计值的百分比(FEV1/Pred%)、ACT评分比较均差异有统计学意义(P<0.05).结论 哮喘患者存在着FCER2基因T2206C位点多态现象,其中TT基因型哮喘患者吸入糖皮质激素后肺功能、ACT评分改善情况均明显优于TC及CC基因型哮喘患者.FCER2基因T2206C位点多态性可能与哮喘患者ICS治疗反应存在一定相关性.     

广西黑衣壮人群白细胞介素17A 基因多态性

目的 探讨广西黑衣壮人群白细胞介素17A基因 （IL-17A）rs3819024、rs2275913位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法 采取多重单碱基延伸法（SNaPshot）方法对115例广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024、rs2275913位点进行基因分型检测,并比较不同性别及人群分布差异。结果 广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024和rs2275913位点均存在AA、AG、GG 3种基因型,两位点基因型分布均以AG基因型多见,其中rs3819024位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为15.6%、54.8%、29.6%;rs2275913位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为27.8%、51.3%、20.9%。rs3819024和rs2275913位点分别以G和A等位基因多见,分布频率分别为57.0%和53.5%。rs3819024和rs2275913两位点基因型及等位基因频率在广西黑衣壮人群男女性别间比较,差异无统计学意义（P>0.05）。rs3819024位点基因型及等位基因频率与千人基因组计划（1000 Genomes）数据库公布的日本人群（JPT）、非洲尼日利亚人群（YRI）、印第安人群（GIH）、欧洲人群（CEU）比较,差异均有统计学意义（P<0.05）;与北京汉族人群（HCB）比较差异无统计学意义（P>0.05）。rs2275913位点基因型及等位基因频率与YRI、GIH、CEU人群比较差异均有统计学意义（P<0.05）,与HCB人群比较差异无统计学意义（P>0.05）;而与JPT人群相比,基因型频率差异无统计学意义（P>0.05）,但等位基因频率差异有统计学意义（P<0.05）。结论 IL-17A基因rs3819024、rs2275913基因位点多态性在不同种族和地区间存在差异。     

胰岛素样生长因子-1受体基因多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

目的:研究胰岛素样生长因子-1受体(IGF-1R)基因rs2229765位点多态性与湖北汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)易感性之间的关系。方法:SLE患者22例及70名健康对照者,采取聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对IGF-1受体基因rs2229765位点多态性进行检测。结果:SLE组患者IGF-1受体基因rs2229765位点AA、AG、GG基因型频率分别0.182,0.636,0.182,正常人对照组为0.042,0.928,0.028。SLE组与对照组相比基因型频率具有统计学差异(χ2=3.891,P<0.05),A、G等位基因频率无统计学差异(χ2=0.544,P>0.05)。结论:IGF-1R基因rs2229765位点单核苷酸多态性与SLE明显相关,IGF-1R基因可能是SLE的易感基因。     

广西汉族和壮族人群NFKB1基因多态性

目的 研究NFKB1基因单核苷酸多态性(rs3774963 C＞G和～rs1722146 A＞G)在广西汉族和壮族人群中的分布,同时比较不同种族间NFKB1基因型及等位基因频率分布的差异.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测152名广西汉族人和161名广西壮族人NFKB1基因多态性,比较两组人群2个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族研究结果进行比较.结果 在广西汉族和广西壮族人群中,NFKB1基因rs3774963 C＞G位点CC、CG及GG基因型频率分别为14.5%、46.1%、39.5%和11.8%、50.9%、37.3%;C、G等位基因频率分别为37.5%、62.5%和37.3%、62.7%.rs11722146 A＞G 位点AA、AG及GG基因型频率分别为21.7%、48.0%、30.3%和21.1%、48.4%、30.4%;A、G等位基因频率分别为45.7%、54.3%和45.3%、54.7%.两位点基因型和等位基因频率在两个人群中的分布差异无统计学意义(P＞0.05).与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族相比,rs11722146 A＞G位点基因型和等位基因频率在广西汉族、壮族与欧洲和非洲人群的差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 广西地区汉族和壮族人群存在NFKB1基因多态性,其分布频率差异无统计学意义,但与其他种族相比,分布存在明显差异.     

广西壮族和汉族人群Toll样受体4基因启动子区遗传多态性研究

目的探讨广西壮族和汉族健康人群Toll样受体4(TLR4)基因启动子区rs10116253C/T、rs10983755G/A位点多态性的分布情况及其与不同地区、不同人群间的差异。方法采用单碱基延伸PCR技术及DNA测序方法检测123例广西壮族和汉族健康人群TLR4基因启动子区rs10116253C/T、rs10983755G/A位点的基因型和等位基因,并对比分析其与北京人、日本人、欧洲人、非洲人的基因型和等位基因频率的分布差异。结果广西人群TLR4基因启动子区rs10116253C/T位点存在CC、CT、TT三种基因型,分布频率分别为13.82%、44.72%、41.46%,三种基因型在广西地区男女组间相比,差异有统计学意义(P<0.05),而等位基因在广西地区男女组间相比,差异无统计学意义(P>0.05);其基因型及等位基因分布频率与欧洲人群相比,差异有统计学意义(P<0.05)。rs10983755G/A位点存在AA、AG、GG三种基因型,分布频率分别为4.07%、32.52%、63.41%,其基因型和等位基因在广西地区男女组间相比,差异均无统计学意义(P>0.05);其基因型及等位基因分布频率与欧洲、非洲人群相比,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论广西人群TLR4基因rs10116253C/T、rs10983755G/A位点多态性在不同的人群和地区之间存在差异。     

CYP4A11基因rs9333025A/G多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群CYP4A11 rs9333025基因A/G多态性分布情况,为探讨CYP4A11基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县303例彝族健康个体的CYP4A11基因A/G多态性进行分析,计算AA、AG、GG基因型频率和A、G等位基因频率,与其他人群该位点多态性进行比较。结果云南省晋宁县彝族CYP4A11基因的AA、AG、GG基因型频率分别为2.31%、27.72%和69.97%,A和G等位基因频率分别为16.17%和83.83%。与日本人群比较,无论是基因型分布还是等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);与汉族比较,基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);与蒙古族比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CYP4A11基因rs9333025 A/G多态性分布存在一定民族差异。     

OX40基因rs17568A/G多态性与急性冠脉综合征的关联研究

目的研究OX40基因rs17568A/G多态性在中国汉族人群中的分布以及与急性冠脉综合征(acutecoronary syndrome,ACS)的相关性。方法共纳入228名中国汉族ACS患者和165名年龄性别匹配的正常对照,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术对OX40基因rs17568A/G多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定。结果ACS组和对照组中均检出了AA、AG和GG3种基因型,ACS组和对照组中rs17568A/G多态位点G等位基因频率分别为29.4%和26.7%,差异无统计学意义(P>0.05)。同时,基因型分布频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。在ACS组中,根据冠脉病变分组,在1、2或3支血管病变患者间G等位基因和基因型频率也没有发现差异。通过不同基因型的血脂分析发现,G等位基因携带者(AG GG型)高密度脂蛋白胆固醇(high density cholesterol,HDL-C)水平显著高于AA纯合子(P<0.05)。结论OX40基因rs17568A/G多态性位点同中国汉族ACS的发生以及冠脉病变严重度间没有关联,但是G等位基因对于血清HDL-C水平有一定影响。     

新疆维吾尔族、汉族人群TIM-3启动子区rs10053538与过敏性鼻炎的相关性

目的 探讨新疆维吾尔族、汉族TIM-3基因的单核苷酸多态性位点rs10053538的多态性及其与过敏性鼻炎的关系.方法 采用SNaPshot SNP分型技术检测新疆地区维、汉族正常及过敏性鼻炎各150例TIM-3启动子区rs10053538的单核苷酸多态性,计算基因型和等位基因频率.结果 新疆地区维吾尔族、汉族正常人群TIM-3基因启动子区rs10053538位点基因型及其频率TT、TG、GG分别为0.86、0.13、0.01及0.89、0.1、0.01,过敏性鼻炎组的频率分别为0.86、0.14、0及0.87、0.13、0,其基因型和等位基因频率均与对照组差异无统计学意义(P值>0.05).结论 新疆维吾尔族、汉族人群TIM-3基因启动子区rs10053538与过敏性鼻炎之间不存在相关性.     

内蒙古汉族哮喘与ORMDL3基因rs7216389位点多态性的研究

目的 探讨ORMDL3基因rS7216389位点多态性与中国内蒙古地区汉族人群哮喘的关系.方法 采用PCR（聚合酶链式反应）基因扩增和基因测序法对100例汉族哮喘患者和100例健康者进行ORMDL3基因rs7216389位点基因型的测定.结果 内蒙古地区人群ORMDL3基因rs7216389位点等位基因频率与白种人及黑人明显不同,差异有显著性（x^2=1.92,P＜0.05）;两组基因型分布频率差异有统计学意义（x^2=6.839,P＜0.05）;ORMDL3基因rs7216389位点等位基因T与C分别在哮喘组和对照组的分布频率为（59.0％、41.0％）和（45.5％、54.5％）,对两组等位基因频率比较,比较结果差异有统计学意义（x^2=7.305,P＜0.05）;采用单变量Logistic回归分析对ORMDL3基因rs7216389位点基因多态性与哮喘相关性进行比较,结果表明相对CC基因型来说,TT及TT＋ TC基因型能显著增加哮喘发生率,优势比（0R）值及95％可信区间（CI）分别为0.355（0.162～0.779）、0.489（0.252～0.948）（P均＜0.05）.结论 ORMDL3基因rs7216389位点多态性与内蒙古地区汉族人群哮喘易感性相关,TT基因型可能是哮喘病的易感基因,C等位基因可能是哮喘保护基因.     

中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的探讨中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病和2型糖尿病合并冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了147例对照组、97例2型糖尿病组(DM组)和75例2型糖尿病合并冠心病组(DM+CHD组)TRIB1基因rs2235110多态性基因型,分析了不同组间基因型和等位基因频率分布特点,并探讨了基因多态性对糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、血脂水平的影响。结果我国北方汉族人群rs2235110多态性AA、AG、GG基因型频率分别为0.351、0.483、0.116,A、G等位基因频率分别为0.592、0.408,与其他不同国家地区不同种族人群分布有显著差异(P<0.001)。3组研究对象间的TRIB1基因rs2235110多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。对照组和DM+CHD组中AG+GG型患者HDL-C水平明显低于AA型,DM组AG+GG型患者LDL-C水平明显低于AA型,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,G等位基因不是2型糖尿病合并冠心病的危险因素(95%CI:0.579～2.552,OR=1.216,P=0.605)。结论 TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病和2型糖尿病合并冠心病无明显关联,不是我国北方地区汉族人群2型糖尿病合并冠心病发病的危险因素。     

支气管哮喘患儿CHI3L1 基因多态性与糖皮质激素疗效的关系研究

目的 探讨CHI3L1 基因rs10399805、rs4950928、rs883125位点单核苷酸多态性与支气管哮喘患儿糖皮质激素治疗疗效的关系。方法 选取2018年1月—2018年12月在萍乡市妇幼保健院儿科就诊的慢性中度持续期支气管哮喘患儿130例,均接受布地奈德吸入治疗,连续12周。另取同期在该院儿保科体检的健康儿童50例作为对照组。采用TaqMan-PCR反应检测CHI3L1基因rs10399805、rs4950928、rs883125位点单核苷酸多态性,以及肺功能。结果 对照组与哮喘组CHI3L1 基因rs10399805位点基因型分布频率比较,差异无统计学意义（P > 0.05）。对照组rs4950928位点CC基因型分布频率高于哮喘组（P <0.05）。对照组rs883125位点GG基因型分布频率低于哮喘组（P <0.05）。130例患儿治疗后疗效良好90例（69.23%）,疗效不良40例（30.77%）。疗效良好组与疗效不良组CHI3L1 基因 rs10399805 位点基因型分布频率比较,差异无统计学意义（P >0.05）。疗效良好组rs4950928位点CC基因型分布频率高于疗效不良组（P <0.05）。疗效良好组rs883125位点GG基因型分布频率低于疗效不良组（P <0.05）。rs10399805位点TT型、CT型和CC型患儿治疗前后FEV1、FVC、FEV1/FVC的差值比较,经方差分析,差异无统计学意义（P >0.05）。rs4950928 位点CC型、CG型和GG型患儿治疗前后 FEV1、 FVC、FEV1/FVC 的差值比较,经方差分析,差异有统计学意义（P <0.05）;CG型和GG型低于CC型（P < 0.05）,CG型低于GG型（P <0.05）。rs883125位点CC型、CG型和GG型患儿治疗前后FEV1、FVC、FEV1/FVC的差值比较,经方差分析,差异有统计学意义（P <0.05）;CC型和CG型高于GG型（P <0.05）。结论 在萍乡地区儿童中,CHI3L1基因rs4950928和rs883125位点基因多态性可能与哮喘易感性和糖皮质激素治疗效果有关。     

ADAM33基因多态性与新疆汉族哮喘的相关性研究

目的:探讨新疆汉族支气管哮喘与ADAM 33基因rs 511898位点多态性的关系.方法:采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对63例新疆汉族支气管哮喘患者病例组和70例无血缘关系的健康对照组进行ADAM 33基因rs 511898位点单核苷酸多态性(SNP)分析.结果:ADAM 33基因rs 511898位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs511898位点的基因型频数分布: GA为31(34.6), GG为28(24.2),AA为4(4.3), 对照组该位点基因型频数分布为GA为42(38.4), GG为23(26.8), AA为5(4.7), 2组间基因型频数分布无统计学意义(P>0.05).G、A等位基因频数分布在2组间比较差异无统计学意义(P>0.05).结论: ADAM 33基因rs 511898位点等位基因突变与新疆汉族支气管哮喘的发生没有明显的关联性.     

对氧磷酶1基因多态性与海南汉族动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究

目的 研究对氧磷酶1基因(PON1)遗传多态性与海南汉族动脉粥样硬化性脑梗死(ASCI)的关联性,为脑梗死预警体系及分子诊断提供参考依据.方法 选取2019年3—12月海南医学院第一附属医院收治的单纯性汉族ASCI患者作为试验组(n=142例),另选择同期在本院体格检查科体检的196例汉族健康人群作为对照组(n=196例).采集外周血提取全基因组DNA,采用Snapshot技术对PON1基因上3个单核苷酸多态性(SNP)位点rs2074354、rs3917538和rs854565进行基因分型,并运用SNPstats软件进行Hardy-Weinberg遗传平衡验证,然后采用SPSS 25.0对基因型、等位基因、单倍型分布频率的组间差异性进行分析.结果 PON1基因3个多态性位点均可检测出AA、AG、GG 3种基因型及A、G两种等位基因.两组在3个SNP位点基因型、等位基因、单倍型方面比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 PO N1基因3个多态性位点rs2074354、rs3917538、rs854565的遗传多态性与海南地区汉族ASCI相关性不强.     

ABCA1基因rs363717与冠心病易感性的关联研究

[目的]探讨中国男性汉族人群冠心病易感性与三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因rs363717多态性位点基因型间的关联性。[方法]本文研究对象包括165例符合世界卫生组织制定的冠心病的定义以及诊断标准的冠心病患者(冠心病组)以及165例健康人(对照组),采用调查问卷等方式搜集两组受试者年龄、收缩压、舒张压、血总胆固醇水平、甘油三酯水平、高密度脂蛋白水平、低密度脂蛋白水平、空腹血糖以及是否合并高血压、糖尿病、吸烟及饮酒方面的基本信息;测定两组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的基因型并计算相应的等位基因型频率;测定冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的血脂水平;此外,分析ABCA1基因rs363717多态性基因型频率与冠心病患者冠状动脉病变程度的关联;两组受试者中等位基因频率是否满足群体代表性通过Hardy-Weinberg平衡来检验。[结果]冠心病组受试者ABCA1基因rs363717多态性位点的A等位基因频率(76.06%)高于正常对照组(66.67%),且差异存在统计学意义(P0.05);AA基因型与(AG+GG)基因型在血总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白以及低密度脂蛋白水平上均不存在显著差异(P0.05)。此外未发现血管病变支数与ABCA1基因rs363717多态性位点等位基因之间的关联性。[结论] ABCA1基因的rs363717位点多态性可能与冠心病易感性相关,G等位基因可能是冠心病的保护位点。