煤工尘肺患者TGF-β1基因与环境暴露因素的交互作用

目的:探讨基因多态性与环境暴露因素交互作用对煤工尘肺发生、发展的影响.方法:采用单纯病例研究方法,对110例汉族煤工尘肺患者进行问卷调查,采集外周静脉血,提取DNA,应用PCR-RFLP技术检测其TGF-β1基因-509位点多态性,对煤工尘肺患者TGF-β1基因-509位点基因型与环境暴露等因素交互作用进行分析.结果:煤工尘肺患者TGF-β1基因-509位点C/T和T/T基因型在吸烟组中的比例高于不吸烟组,差异有统计学意义(OR adj=2.357,95%CI1.254～4.430,P＜0.05);在接尘工龄≥20 a组中的比例高于接尘工龄＜20 a组,差异有统计学意义(OR adj=3.022,95%CI 1.645～5.553,P＜0.05).结论:TGF-β1基因-509位点多态性与吸烟、接尘工龄存在交互作用,增加了煤尘接触者发生煤工尘肺的危险性.     

TGF-β1基因多态性与乙型肝炎肝硬化的相关性研究

目的探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）基因多态性是否与慢性HBV感染人群肝硬化发生的遗传易感相关。方法收集173例中国汉族慢性HBV感染患者（肝硬化组42例和非肝硬化组131例）和52例健康对照者的外周血标本,提取白细胞DNA,基因直接测序法检测TGF-β1基因4个多态性（869T/C、915G/C、-800 G/A、-509 C/T）,ELISA法检测TGF-β1血清浓度,比较各组TGF-β1基因型分布频率、等位基因频率及TGF-β1血清水平的差异。结果 （1）乙型肝炎肝硬化组TGF-β1869位点以TT基因型为主（47.6%）,高于非肝硬化组（25.2%）和对照组（19.2%）,差异有统计学意义（P〈0.05）;869T等位基因频率（63.1%）明显高于正常对照组（44.2%）,差异有统计学意义（P〈0.05）,乙型肝炎肝硬化组与慢性HBV感染非肝硬化组（53.8%）、慢性HBV感染非肝硬化组与正常组869T等位基因携带率相比,差异无统计学意义（P〉0.05）。（2）所检其余多态性位点基因型及基因频率未见组间统计学差异。（3）869T/C不同基因型患者的血清TGF-β1水平不一,T/T型携带者较T/C和C/C型可见明显增高（P〈0.017）。结论 TGF-β1869T可能与汉族人群乙型肝炎肝硬化的遗传易感相关,其机制可能与该多态性对TGF-β1血清水平的影响有关。     

转化生长因子β1基因多态性与大肠腺瘤的相关性研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因-509C/T、+869T/C多态性与大肠腺瘤的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测82例大肠腺瘤患者以及102例正常对照者TGF-β1基因-509C/T、+869T/C多态性,并分析该基因多态性与大肠腺瘤临床病理特征之间的关系。结果 TGF-β1-509C/T、+869T/C等位基因频率及基因型频率在大肠腺瘤组和对照组的总体分布差异无统计学意义。将大肠腺瘤患者按性别分组后,大肠腺瘤女性患者与男性比较,-509TT基因型频率有增高趋势(30.3%vs14.3%,P=0.079,OR=2.609,95%CI:0.876~7.771),但差异无统计学意义。结论 TGF-β1-509C/T多态性及+869T/C多态性与大肠腺瘤易感性无关。     

宁夏回、汉族群体TGF-β1启动子区基因多态性研究

目的探讨转化生长因子β1(Transforming Growth Factor-β1,TGF-β1)基因启动子区SNP-800(G/A)和SNP-509(C/T)多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对210例回族和308例汉族人群转化生长因子β1启动子区(-800位点、-509位点)两个多态性位点进行检测。结果宁夏回族群体TGF-β1基因两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:-800(GG:97.62%;GA:2.38%;AA:0%;G:98.81%;A:1.19%),-509(CC:21.90%;CT:56.67%;TT:21.43%;C:50.24%;T:49.76%);宁夏汉族群体TGF-β1基因两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:-800(GG:99.03%;GA:0.97%;AA:0%;G:99.52%;A:0.48%);-509(CC:27.27%;CT:50.97%;TT:21.75%;C:52.76%;T:47.24%),两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。按性别分组,两个多态性位点的基因型频率及等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 TGF-β1基因启动子区-800、-509两个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间差异无统计学意义。     

转化生长因子-β基因多态性与矽肺相关性研究

①目的探讨转化生长因子-β（TGF-β）基因多态性与矽肺的关系。②方法采用1：1配对的病例对照研究方法,矽肺组为确诊的77例Ⅰ期矽肺患者,对照组与矽肺纽同性别、同民族、同一工作车间或相同采掘工作面,年龄差〈5岁,开始接尘时间和累积接尘工龄差〈不超过2年的接尘工人。应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术对TGF-β启动区的-509C／T住点和第一外显子的＋869T／C、＋915G／C住点的基因多态性进行检测。⑧结果矽肺组TGF-β启动区的-509C／T住点等住基因和基因型频率与对照组比较,差异均有显著性（P〈0．05）;＋869T／C位点等住基因和基因型频率与对照纽比较,差异均无显著性（P〉0．05）;＋915G／C位点等位基因和基因型频率与对照组比较,差异均有显著性（P〈0．05）。④结论TGF-β—509TT和＋915GC基因型是矽肺的易感基因型;同时携带TGF-β—509＊T和TGF-β＋915＊C等位基因的接尘人群,更易感矽肺。未发现TGF-β＋869位点基因多态性与矽肺易感性有关联。     

中国人群转化生长因子-β_1基因多态性与乙型肝炎后肝硬化关系的Meta分析

目的：探讨中国人群转化生长因子-β1（TGF-β1）基因多态性与乙型肝炎后肝硬化之间的关系。方法：综合分析2000年11月~2010年11月公开发表的有关中国人群TGF-β1基因多态性与乙型肝炎后肝硬化关系的病例-对照研究的文献。按照入选标准,有3项随机对照实验纳入本研究。用Rev Man 4.2软件进行统计分析。结果：TGF-β1-509位点TT基因型个体发生乙型肝炎后肝硬化风险增高[OR=1.73,95%CI（1.21,2.47）,P=0.003]。结论：中国人群TGF-β1-509T/C多态性与乙型肝炎后肝硬化相关;TGF-β1-509TT基因型增加人群患乙型肝炎后肝硬化的危险性。     

转化生长因子-β1基因单核苷酸多态性与卵巢癌的相关性

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在卵巢癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与卵巢癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测110例卵巢癌患者和120例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A,-509C/T位点,同时采用酶联免疫吸附试验检测血清TGF-β1水平。结果卵巢癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),TGF-β1基因-800G/A位点多态性在卵巢癌组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异有显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患卵巢癌的风险是C等位基因的1.702倍,携带T等位基因的卵巢癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者(P<0.01)。结论TGF-β1基因-509C/T多态性与卵巢癌的发病具有相关性,其中T等位基因可能是卵巢癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β的高度表达进而增加了卵巢癌的发病风险。     

煤工尘肺患者血清转化生长因子β1水平与其基因多态性的关系研究

目的探讨煤工尘肺患者血清转化生长因子1β(TGF-1β)与其-509位点基因多态性的关系。方法选择101例汉族煤工尘肺患者,采集外周静脉血,应用TGF-1βEL ISA试剂盒检测其血清TGF-1β,应用PCR-RFLP技术检测其TGF-1β基因-509位点基因型。结果血清TGF-1β在T/T突变型、C/T杂合型和C/C野生型三组煤工尘肺患者中分别为(90.029±17.774)ng/m l、(60.988±26.475)ng/m l、(55.960±28.833)ng/m l,差异有统计学意义(P<0.05);不同年龄、不同工龄、不同期别煤工尘肺患者间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论煤工尘肺患者血清TGF-1β水平可能与TGF-1β基因-509位点多态性有关,尚未观察到不同年龄、工龄、期别的煤工尘肺患者血清TGF-1β水平差异有统计学意义。     

TGF-β_1基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的：研究TGF-β1基因（转化因子-β1）启动子序列509C/T的多态性与妊娠期高血压病（妊高征）的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测我院2010年1～12月100例妊高征患者与100例正常妊娠妇女的TGF-β1基因多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因分布频率是否存在统计学差异。结果：在妊高征组患者中CC基因型占48%、CT基因型占31%、TT基因型占69%;在正常孕妇中CC基因型占15%、CT基因型占10%、TT基因型占27%。两组的基因型及等位基因分布差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：TGFβ1-509 C/T基因多态性与妊娠高血压综合征的发病有明显相关性。     

TGF-β_1-509位点基因多态性与非酒精性脂肪性肝病的关系

目的检测转化生长因子β1（TGF-β1）启动子区C-509T位点的变异,探讨其与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的关系。方法 PCR扩增目的基因,采用PCR-RFLP法鉴定TGF-β1-509C/T基因型。结果①NAFLD组（147例）和正常对照组（93例）各基因型及等位基因未显示出有何差异（P〉0.05）。②单纯性脂肪肝（SFL）组和非酒精性脂肪性肝炎（NASH）组都是以CT基因型为主,但NASH组CC基因型（27.4%）及等位基因C（54.1%）的频率高于TT基因型（19.2%）及等位基因T（45.9%）,SFL组TT基因型（21.6%）及等位基因T（58.8%）的频率高于CC基因型（4.1%）及等位基因C（41.2%）,各组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 TGF-β1启动子区-509位点C/T多态性与NAFLD发病无相关性,但可能影响其疾病的进展程度。     

转化生长因子β1基因多态性及其血清水平与儿童哮喘易感性的关系

目的检测转化生长因子β1(TGF-β1)基因C-509T、T869C位点多态性在哮喘儿童中的分布频率,并探讨其与哮喘易感性及临床表型的相关性。方法以110例哮喘患儿(哮喘组)和144例非哮喘患儿(对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对C-509T、T869C单核苷酸多态性进行基因分型,同时用ELISA法检测血清TGF-β1水平。结果哮喘组C-509T位点T等位基因频率显著高于对照组(P=0.006,OR=1.66,95%CI:1.16～2.37),哮喘组CC基因型频率低于对照组(P<0.05),CC基因型携带者患哮喘病的危险性明显降低(P=0.004,OR=0.46,95%CI:0.27～0.79)。TGF-β1基因T869C位点基因型及等位基因频率在哮喘组和对照组间分布差异均无统计学意义(P>0.05);哮喘组患儿血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),C-509T位点携带T等位基因患儿血清TGF-β1水平高于非携带者(P<0.05)。结论 TGF-β1基因C-509T位点T等位基因可能是河南儿童哮喘易感基因,T869C位点多态性可能与儿童哮喘发病无相关性。     

TGF-β1基因多态性对乙肝肝纤维化的影响

目的:探讨TGF-β1基因-509C＞T多态性与乙肝肝纤维化的关系及其对血浆TGF-β1浓度的影响.方法:应用ARMS-PCR结合测序的方法,测定92例健康对照组和93例乙肝患者(肝纤维化组)TGF-β1基因-509位点的单核苷酸多态性,并确定其基因型和等位基因频率的分布;ELISA法检测血浆中TGF-β1和Ⅳ型胶原的浓度,放射免疫法检测血浆中透明质酸和Ⅲ型前胶原N端肽的浓度.结果:TGF-β1-509位点基因型及等位基因分布频率在肝纤维化组和正常对照组中并无显著差异,-509CC基因型在肝纤维化程度比较高的Child-Pugh C级组中的分布频率明显高于TT基因型(P＜0.05).肝纤维化组中的血浆TGF-β1、Ⅳ型胶原、透明质酸及Ⅲ型前胶原N端肽的浓度显著高于对照组(P＜0.05).在对照组中,血浆TGF-β1浓度在-509位点两种基因型之间并无明显差别;而在肝纤维化组中,-509CC基因型者血浆TGF-β1浓度显著高于TT基因型者(P＜0.01).结论:TGF-β1基因-509 C＞T多态性与肝纤维化的发生没有密切关系,但与肝纤维化的进展程度相关;该多态性影响肝纤维化患者血浆中TGF-β1的浓度.     

TRAIL基因1595C/T多态性和LDD血瘀证、LDD风险及严重程度相关研究

目的研究肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)基因1595C/T多态性与腰椎间盘突出症血瘀证、腰椎间盘退变(LDD)的发病风险及严重程度的关联性。方法本研究共纳入了LDD患者230例和健康对照者197例。采用核磁共振施耐德曼分型标准对椎间盘退变进行分级。采用比值比(OR)和95%置信区间(95%CI)表示风险比。结果与对照组相比,LDD组中CT和TT基因型频率较低(χ2=11.292,P=0.004)。与CC基因型相比,CT和TT基因型与LDD发病呈负相关(OR=0.517,0.315-0.649,P=0.009;OR=0.397,0.229-0.689,P=0.001)。T等位点频率与LDD患病风险呈负相关(OR=0.632,0.482-0.829,P=0.001)。基因型为CT和TT的患者,其椎间盘退变分级要低于CC基因型患者(χ2=19.452,P0.001)。血瘀证患者椎间盘退变程度比非血瘀证患者更严重(P0.05)。另外,椎间盘退变分级越高,T等位基因频率越低(Z=-4.035,P0.001)。结论在中国汉族人群中TRAIL基因1595C/T多态性与LDD患病和严重性相关联,患血瘀型腰椎间盘突出症的可能性更大。     

TGF-β1基因多态性与乙型肝炎肝硬化的相关性研究

目的探讨转化生长因子-β1(TGF-β1)基因多态性是否与慢性HBV感染人群肝硬化发生的遗传易感相关。方法收集173例中国汉族慢性HBV感染患者(肝硬化组42例和非肝硬化组131例)和52例健康对照者的外周血标本,提取白细胞DNA,基因直接测序法检测TGF-β1基因4个多态性(869T/C、915G/C、-800 G/A、-509 C/T),ELISA法检测TGF-β1血清浓度,比较各组TGF-β1基因型分布频率、等位基因频率及TGF-β1血清水平的差异。结果 (1)乙型肝炎肝硬化组TGF-β1869位点以TT基因型为主(47.6%),高于非肝硬化组(25.2%)和对照组(19.2%),差异有统计学意义(P<0.05);869T等位基因频率(63.1%)明显高于正常对照组(44.2%),差异有统计学意义(P<0.05),乙型肝炎肝硬化组与慢性HBV感染非肝硬化组(53.8%)、慢性HBV感染非肝硬化组与正常组869T等位基因携带率相比,差异无统计学意义(P>0.05)。(2)所检其余多态性位点基因型及基因频率未见组间统计学差异。(3)869T/C不同基因型患者的血清TGF-β1水平不一,T/T型携带者较T/C和C/C型可见明显增高(P<0.017)。结论 TGF-β1869T可能与汉族人群乙型肝炎肝硬化的遗传易感相关,其机制可能与该多态性对TGF-β1血清水平的影响有关。     

增生为主IgA肾病阴虚证与TGF—β1基因启动子区C-509T的相关性研究

目的观察增生为主原发性IgA肾病（IgAN）患者阴虚证与转化生长因子β1（TGF—β1）基因启动子区C-509T的相关性。方法筛选符合标准的原发性IgAN患者120例，进行TGF—β1基因启动子区C-509T的单核苷酸多态性（SNP）测序。观察中医证型与SNP的相关性。结果120例患者中TGF-β1基因启动子区C-509T位点中TT型28例，TC型54例，CC型38例。通过对TGF-β1基因启动子区C-509T与增生为主原发性IgAN患者气阴两虚证、肝肾阴虚证相关性研究，发现肝肾阴虚证在CC组中所占比例相对较高，气阴两虚在TT＋CT组中所占比例相对较高（P〈0．01，CC型与CT＋TT型OR值3．977，95％CI：1．771～8．831）。这样的差异同样存在于不同性别、不同年龄之间。结论TGF—β1基因启动子区C-509T可能是区分原发性IgAN肝肾阴虚证、气阴两虚证的物质基础之一。     

中国汉族人群TGFβ1启动子-509C/T基因多态性与帕金森病相关性

目的探讨转化生长因子β1(TGFβ1)启动子-509C/T基因多态性与帕金森病(PD)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测375例PD病人和327例正常对照组TGFβ1启动子-509C/T基因多态性。10%样本进行基因测序以检验酶切结果。结果 TGFβ1启动子-509C/T基因型和等位基因频率在PD组和正常对照组中的分布差异无显著性(P0.05)。TGFβ1启动子-509C/T位点多态性在男性PD组和男性正常对照组的分布差异有显著性(2χ=6.029,P0.05),而早发和晚发PD组与正常对照组相比差异无显著性(P0.05)。结论 TGFβ1启动子-509C/T多态位点与中国汉族人群散发PD无明显相关性,但可能是中国男性散发PD的一种危险因素。     

TGF-β1及其受体TGFBR2基因多态性与单纯收缩性高血压的关系研究

目的探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）及其受体2（TGFBR2）的单核苷酸多态性与单纯收缩性高血压（ISH）之间的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测ISH组（103例）与对照组（169例）的TGF-β1基因的-869T/C位点、TGFBR2基因的-3779A/G和-1444C/G位点的基因多态性。结果TGF-β1基因的-869T/C多态性在ISH组和对照组中的分布及其等位基因频率均无统计学差异（均P＞0.05）。同时,TGFBR2基因的-3779A/G和-1444C/G位点的单核苷酸多态性在两组间也无统计学差异（均P＞0.05）。结论TGF-β1基因-869T/C位点、TGFBR2基因的-3779A/G和-1444C/G位点的基因多态性与ISH发病无明显相关。     

TGFβ1-509C/T基因多态性与不同中医证型胃癌关系的研究

[目的]研究中国人TGFβ1-509C/T基因多态性与不同病理类型及中医证型胃癌遗传易感性的关系及其对胃癌患者预后的影响.[方法]采用限制性长度片段多态性(RFLP)对648例胃癌及781例正常对照进行TGFβ1-509位点基因分型,分析不同证型及病理学特点的胃癌发病风险.[结果]携带TGFβ1-509 C等位基因(C...     

转化生长因子β1基因多态性与哮喘发病关系研究

目的探讨转化生长因子β1（TGF-β1-）基因多态性与哮喘发病之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分（PCR—RFLP）结合琼脂糖凝胶电泳方法，检测60例哮喘患者与30例健康对照者基因型。结果哮喘组基因型分布与健康对照组比较有显著性异（P〈0．05）；哮喘组与健康对照组T等位基因比较有显著性差异（P〈0．05）。结论TGF-β1启动子C-509T多态性与哮喘发病可能有一定的相关性。     

TGF-β1 509T/C基因多态性与肝硬化相关性的Meta分析

目的 探索转化生长因子TGF-β1 509T/C基因多态性与肝硬化的关系。方法 计算机检索中国生物医学文献数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库、清华CNKI数据库、万方科技期刊全文数据库、PubMed,检索时间范围为建库到2017年3月。按纳入、排除标准选择TGF-β1 509位点基因多态性与肝硬化关系的病例对照研究。应用Stata 12.0软件对纳入的研究进行定量分析。结果 共纳入10个病例对照研究,Meta分析结果显示509位点携带T等位基因的肝炎肝硬化合并OR=1.07, 95% CI：0.81~1.41,显性基因模型分析（TT+CT vs CC） OR=1.08,95% CI：0.73~1.61,未发现显著发表偏倚。结论 未发现TGF-β1 509T/C基因多态性与肝硬化有显著性关系。