PON1-192 Gln/Arg多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的探讨Ⅰ型对氧磷酯酶 (PON1) 基因192 Gln/Arg遗传多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系.方法应用PCR-RFLP技术,对39例2型糖尿病合并冠心病患者,36例糖尿病对照者及38例健康体检对照者,检测PON1-192 Gln/Arg基因多态性,等位基因以A/B表示.结果 2型糖尿病合并冠心病组与两对照组比较,各基因型分布差异有显著性(P<0.05);B等位基因携带者(AB型+BB型)与AA型纯合子比较,2型糖尿病合并冠心病组与两对照组差异均有显著性(P均<0.05).B等位基因是2型糖尿病并发冠心病的危险因素(OR=2.40,95%CI: 1.24～4.62, P<0.05).结论 PON1 基因192 Gln/Arg遗传多态性与2型糖尿病并发冠心病有关.该酶切位点多态性具有明显的种族差异.     

冠心病患者PON_2基因148A/G多态性分析

目的:研究中国人对氧磷酶( PON2 )基因1 48A/G遗传多态性与冠心病( CHD)的关系。方法:采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR- RFL P)检测CHD患者和正常对照者PON2 A/G1 48基因型。结果:PON基因1 48位点存在多态性,出现AA( Ala/Ala)、AG( Ala/Gly)、GG( Gly/Gly)三种基因型。1 60例正常对照者中AA基因型为0 .0 63,CG基因型为0 .331 ,GG基因型为0 .60 6,CHD组与对照组1 48A/G基因型分布总体构成比无显著性差异( P>0 .0 5 )。对照组和CHD组A等位基因频率分别为0 .2 2 9、0 .2 0 7,也无显著性差异( P>0 .0 5 )。结论:未发现PON2 基因1 48A/G多态性与中国人CHD相关联     

对氧磷酶1基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的探讨对氧磷酶1(PON1)192和55位点的基因多态性与2型糖尿病视网膜病变(DR)关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测184例不同程度视网膜病变的2型糖尿病(T2DM)患者和136例健康对照者(NGT)PON1 Q192R和L55M的多态性。结果 PON1Q192R基因在DR组QQ基因型及Q等位基因频率高于NDR组,差异有统计学意义(P<0.05)。但NGT与T2DM比较以及非增殖期糖尿病视网膜病变(NPDR)与增殖期糖尿病视网膜病变(PDR)比较,差异无统计学意义。PON1L55M基因在各组间的分布差异无统计学意义。结论PON1Q192R基因多态性可能与DR的发生有关,但与DR的严重程度无关,Q等位基因是DR的独立危险因素,PON1L55M基因多态性与DR无显著相关性。     

Association of paraoxonase 1 gene polymorphisms with retinopathy in type 2 diabetes mellitus

目的 探讨对氧磷酶1(PON1)192和55位点的基因多态性与2型糖尿病视网膜病变(DR)关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测184例不同程度视网膜病变的2型糖尿病(T2DM)患者和136例健康对照者(NGT) PON1 Q192R和L55M的多态性.结果 PON1Q192R基因在DR组QQ基因型及Q等位基因频率高于NDR组,差异有统计学意义(P<0.05).但NGT与T2DM比较以及非增殖期糖尿病视网膜病变(NPDR)与增殖期糖尿病视网膜病变(PDR)比较,差异无统计学意义.PON1L55M基因在各组间的分布差异无统计学意义.结论 PON1Q192R基因多态性可能与DR的发生有关,但与DR的严重程度无关,Q等位基因是DR的独立危险因素,PON1L55M基因多态性与DR无显著相关性.     

冠心病患者对氧磷酶基因192位Gln-Arg多态性的研究

目的　探讨冠心病 (CHD)患者血脂改变是否与对氧磷酶 (PON)基因 192位 Gln- Arg变异有关。方法　应用多聚酶链反应 (PCR)对成都地区汉族 118例冠心病患者及 12 8例正常对照者 PON基因酶切位点的限制性片段长度多态性 (RFL P)进行研究。血脂用酶法测定。结果　 CHD患者和正常对照组 PON基因均以 QR基因型为主 ,其频率分别为 0 .5 78和 0 .5 2 5。正常对照组和 CHD组 PON基因 R等位基因频率分别为 0 .5 2和 0 .5 0 ,无显著差异 (P>0 .0 5 )。中国人 PON基因 R等位基因频率显著高于白种人及印度人 (P<0 .0 1) ,而低于日本人及中国台北人(P<0 .0 1) ,存在种族差异。结论　未发现 PON1基因 192位 Gln- Arg多态性与中国人 CHD有关联     

载脂蛋白AI基因启动子多态性与2型糖尿病合并冠心病关系的研究

目的:探讨ApoAI基因启动子多态性与2型糖尿病(DM-2)伴同冠心病(CHD)的关系.方法:应用聚合酶链反应技术,对30例正常对照者、30例CHD患者和31例DM-2患者及30例DM-2合并CHD患者(合并组),进行了载脂蛋白AI基因启动子-78 bp(G/A)Msp-I酶切位点限制性片段长度多态性(RFLP)研究.结果:等位基因A在DM-2组、CHD组、合并组与对照组比较均显著降低(0.161,0.183,0.083,0.430),A基因频率DM-2组比合并组稍高,但无显著性差异(P＞0.05).结论:ApoAI基因多态性是DM-2合并CHD的遗传标`之一.     

对氧磷酶启动子基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的探讨中国人对氧磷酶（PON1）基因-108C／T遗传多态性与2型糖尿病（T2DM）合并冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）法分析PON1基因-108C／T遗传多态性在T2DM合并CHD组、单纯T2DM组、正常对照组的基因频率。结果中国人群PON1-108C／T基因位点C、T等位基因频率分别为0．477和0．523，是一个普遍多态性，T2DM合并CHD组患者T等位基因频率明显高于单纯T2DM组、正常对照组（P〈0.05）。结论PON1-108C／T多态性位点T等位基因与2型糖尿病合并冠心病相关联。     

内源性高甘油三酯血症患者对氧磷酶基因909位Gly-Cys多态性的研究

目的 :探讨中国人群内源性高甘油三酯血症 ( HTG)患者血脂含量变化是否与对氧磷酶 ( PON1 )基因 90 9位 Gly- Cys多态性相关。方法 :应用多聚酶链反应 ( PCR)对 1 0 0例 HTG患者和 1 2 0例相匹配的正常对照者的 PON1基因酶切位点的限制性片段长度多态性 ( RFLP)进行研究。结果 :HTG患者和正常对照组 PON1基因均以 CG基因型为主 ,其频率分别为 0 .460和 0 .483;G等位基因频率分别为 0 .5 2 0和 0 .5 2 5 ,两者无显著性差异 ( P>0 .0 5 )。正常对照组与 HTG组间各基因型血浆血脂水平无统计学差异 ( P>0 .0 5 )。结论 :PON1基因 90 9位 Gly- Cys多态性与中国人 HTG无关联     

内源性高甘油三酯血症患者对氧磷酶基因909位G1y—Cys多态性的研究

目的 :探讨中国人群内源性高甘油三酯血症 ( HTG)患者血脂含量变化是否与对氧磷酶 ( PON1 )基因 90 9位 Gly- Cys多态性相关。方法 :应用多聚酶链反应 ( PCR)对 1 0 0例 HTG患者和 1 2 0例相匹配的正常对照者的 PON1基因酶切位点的限制性片段长度多态性 ( RFLP)进行研究。结果 :HTG患者和正常对照组 PON1基因均以 CG基因型为主 ,其频率分别为 0 .460和 0 .483;G等位基因频率分别为 0 .5 2 0和 0 .5 2 5 ,两者无显著性差异 ( P>0 .0 5 )。正常对照组与 HTG组间各基因型血浆血脂水平无统计学差异 ( P>0 .0 5 )。结论 :PON1基因 90 9位 Gly- Cys多态性与中国人 HTG无关联     

对氧磷酶2基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨对氧磷酶2(PON2)基因多态性与2型糖尿病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对327例2型糖尿病、184例健康对照组的PON2基因第9外显子的C311S多态性进行基因型分析,比较上述各组间基因型和等位基因频率分布有无差异。结果PON2C311S的基因型及等位基因频率在糖尿病和健康对照组之间分布差异无显著性(P>0.05)。在糖尿病组中,CC CS型的低密度脂蛋白(LDL)高于SS型(P<0.05)。结论PON2C311S基因多态性与2型糖尿病的发生无明显关联,但与2型糖尿病的LDL显著相关。     

2型糖尿病合并冠心病与血管紧张素转化酶I基因多态性的相关性及脂质代谢的研究

目的:探讨2型糖尿病(DM)合并冠心病(CHD)与血管紧张素转化酶I(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性的相关性及其各基因型血脂代谢情况. 方法:采用多聚酶链反应(PCR)技术,对32例广西地区汉族2型DM合并CHD患者,88例2型DM无合并CHD患者及100名汉族正常对照的ACE基因I/D多态性及血脂进行检测.结果:2型DM合并CHD组ACE基因D等位基因及ID基因型发生频率高于正常对照组及无合并CHD组(P<0.05);I等位基因及II基因型频率低于正常对照组及无合并CHD(P<0.05).2型DM合并CHD组ID基因型组甘油三酯(TG)及总胆固醇(TC)高于正常对照组、DD基因型组及II基因型组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于正常对照组,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高于正常对照组(P<0.05);2型DM合并CHD DD基因型组TG、LDL-C及TC高于正常对照组(P<0.05).结论:①广西地区汉族2型DM合并CHD与ACE基因I/D多态性有关.②D等位基因及ID基因型可能为2型DM合并CHD的易感基因,I等位基因及II基因型可能为2型DM合并CHD的保护基因.③广西地区汉族2型DM合并CHD的 ID基因型者及DD基因型者易合并高甘油三酯血症及高胆固醇血症.     

冠心病患者对氧磷酶基因192位Gln—Arg多态性的研究

目的 探讨冠心病（CHD）患者血脂改变是否与对氧磷酶（PON）基因192位Gln-Arg变异有关。方法 应用多聚酶链反应（PCR）对成都地区汉族118例冠心病患者及128例正常对照者PON基因酶切位点的限制性长度多态性（RFLP）进行研究。血脂用酶法测定。结果 CHD患者和正常对照组PON基因均以QR基因型为主,其频率分别为0．578和0．525。正常对照组和CHD组PON基因R等位基因频率分别为0．52和0．50,无显著差异（P＞0．05）。中国人PON基因R等位基因频率显著高于白种人及印度人（P＜0．01）,而低于日本人及中国台北人（P＜0．01）,存在种族差异。结论 示发现PON1基因192位Gln-Arg多态性与中国人CHD有关联。     

脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ多态性与2型糖尿病合并冠心病和胰岛素抵抗的相关性研究

目的探讨脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性与2型糖尿病(DM)合并冠心病及胰岛素抵抗的关系.方法随机选择2型DM患者203例,其中合并冠心病(CHD)76例(A组),无CHD的2型DM患者127例(B组),健康对照93例(C组),相互间无血缘关系;采用PCR-RFLP方法检测所有受试者脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ限制性酶切位点多态性,测量其血脂、血糖水平、DM组空腹胰岛素水平并进行体格检查,用HOMA模型公式计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛细胞敏感指数(HOMA-IS).结果DM组及对照组3种基因型均检出,为纯合子H+H+型、H-H-型,杂合子H+H-型;两组间基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义(P＞0.05);A组H+H+型56例,非H+H+型(包括H+H-型、H-H-型)20例,与B组患者差异有统计学意义(P＜0.01);A组患者LPL基因H+H+型HOMA-IR明显高于非H+H+型者(P＜0.01),且高于B组H+H+型和非H+H+型者(P＜0.01).同时,A组血TG升高、HDL降低,与B组、健康对照相比,差异具有统计学意义(P＜0.01).结论高TG、低HDL是DM合并CHD的危险因素,LPL基因H+H+型携带者是DM发生CHD的易感亚群,LPL基因H+H+型与DM合并CHD患者胰岛素抵抗相关.     

载蛋白AI基因启动子多态性与2型糖尿病合并冠心病关系的研究

目的：探讨ApoAI基因启动子多态性与2型糖尿病（DM－2）伴同冠心病（CHD）的关系。方法：应用聚合酶链反应技术,对30例正常对照者、30例CHD患者和31例DM－2患者及30例DM－2合并CHD患者（合并组）,进行了载脂蛋白AI基因启动子－78bp(G/A)Msp-I酶切位点限制性片段长度多态性（RFLP）研究。结果：等位基因A在DM－2组、CHD组、合并组与对照组比较均显著降低（0.161,0.183,0.083,0.430）,A基因频率DM－2组比合并组稍高,但无显著性差异（P＞0.05）。结论：ApoAI基因多态性是DM－2合并CHD的遗传标记之一。     

中国广东潮汕地区汉族人对氧磷脂酶1(PON1)L55M基因多态性与冠心病伴高血糖的关系

目的观察广东省潮汕地区汉族人群对氧磷脂酶1（PON1）L55M基因多态性与冠心病（CHD）合并空腹血糖升高（FHG）及2型糖尿病（T2DM）的相关关系,及与冠状动脉血管病变数和病变范围的相关关系。方法284例受检者据空腹血糖和冠状动脉造影结果分正常对照组（90例）、CHD组（86例）、CHD＋FHG组（62例）、CHD＋T2DM组（46例）,进行SNPs序列测定入选人群PON1 L55M基因并分析。结果广东地区汉族人群PON1 L55M基因存在多态性,L等位基因频率为0．86。3种基因型（LL,LM,MM）在4组中无明显差异。L等位基因在冠心病病变血管数目和病变范围中无明显差异（Х^2=0．56,P=0．758;Х^2-0．11,P=0．743）。结论中国广东潮汕地区汉族人群中存在PON1 L55M基因多态性,等位基因频率以L型为主。PON1 L55M基因多态性与是否发生空腹血糖升高或糖尿病以及冠状动脉病变严重程度无明显相关性。     

肾素血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与2型糖尿病伴或不伴有高血压的相关性

目的:分析宁夏地区人群肾素血管紧张素Ⅱ-1型受体基因(AGTR1)A10208G位点多态性与2型糖尿病及2型糖尿病合并高血压之间的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析85例单纯2型糖尿病患者(DM组)、42例2型糖尿病合并高血压患者(DM-H组)及224例健康对照者(NC组)AGTR1基因A10208G位点多态性,并测定其相应生化指标.结果:DM组AGTR1基因A10208G位点基因型分布和等位基因频率与NC组比较差异有统计学意义(基因型:χ2=5.94, P＜0.05;等位基因:χ2=4.03, P＜0.05);DM-H组携G等位基因患者BMI、收缩压、舒张压均显著高于DM组携G等位基因患者,差异有统计学意义(P＜0.01).结论:AGTR1基因A10208G位点多态性与宁夏地区人群2型糖尿病存在相关性,与2型糖尿病是否合并高血压无明显关联,AGTR1基因A10208G位点多态性可能是宁夏地区人群2型糖尿病发病的遗传学易感基因.     

郑州地区汉族人群2型糖尿病并发冠心病患者与对氧磷酶2基因311Cys-Ser多态性的关系

目的探讨郑州地区汉族人群对氧磷酶2(paraoxonase 2,PON2)基因C311S多态性和2型糖尿病并发冠心病(DM-CHD)的关系。方法测定DM和DM-CHD患者外周血白细胞PON2基因C311S多态性及血清胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇等指标水平,进行分析研究。结果郑州地区汉族人群存在有PON2基因C311S多态性,DM-CHD组患者等位基因S频率大于DM组和对照组,在DM组和对照组间差异无显著性。DM-CHD和DM组内基因型SS患者仅HDL-C水平高于本组内基因型CC,其他脂类和脂蛋白指标差异均无显著性。结论郑州地区存在有PON2基因C311S多态性,并提示等位基因S可能是2型糖尿病并发冠心病的危险因素。     

中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的探讨中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病和2型糖尿病合并冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了147例对照组、97例2型糖尿病组(DM组)和75例2型糖尿病合并冠心病组(DM+CHD组)TRIB1基因rs2235110多态性基因型,分析了不同组间基因型和等位基因频率分布特点,并探讨了基因多态性对糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、血脂水平的影响。结果我国北方汉族人群rs2235110多态性AA、AG、GG基因型频率分别为0.351、0.483、0.116,A、G等位基因频率分别为0.592、0.408,与其他不同国家地区不同种族人群分布有显著差异(P<0.001)。3组研究对象间的TRIB1基因rs2235110多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。对照组和DM+CHD组中AG+GG型患者HDL-C水平明显低于AA型,DM组AG+GG型患者LDL-C水平明显低于AA型,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,G等位基因不是2型糖尿病合并冠心病的危险因素(95%CI:0.579～2.552,OR=1.216,P=0.605)。结论 TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病和2型糖尿病合并冠心病无明显关联,不是我国北方地区汉族人群2型糖尿病合并冠心病发病的危险因素。     

A1166C基因多态性与2型糖尿病并发冠心病、心肌梗死相关性的研究

目的：探讨1型血管紧张素Ⅱ受体（AT1R）基因A1166C多态性与2型糖尿病（DM）并发冠心病（CHD）、心肌梗塞（MI）的关系。方法：随机选择DM患者228例,其中并发CHD 77例,MI 30例,正常对照90例.多聚酶链扩增反应及Dde Ⅰ限制性内切酶法检测A1166基因型。结果：组间基因型、等位基因频率比较：DM组与对照组无统计学差异（P＞0.05）;并发CHD组显著性高于无CHD组与对照组（P＜0.05）；并发CHD组中MI亚组显著高于非MI亚组（P＜0.05）.结论：基因A1166C多态与DM无相关性,而参与DM并发CHD及MI。     

2型糖尿病肾病付氧酶的基因多态性

目的：探讨付氧酶（PON）基因多态性与单纯2型糖尿病及2型糖尿病肾病（DN）的关系。 方法：应用PCR-RELP法检测97名正常人（对照组）、154例单纯2型糖尿病、145例2型DN患者PON1、PON2、PON3多态性。 结果：PON2（G148A）各基因型频率3组间比较差异有显著性(P<0.001),PON2（C311S）各基因型频率3组间比较差异有显著性(P<0.001)。PON1（Q192R）、PON1（L55M）、PON3（A99A）各基因型频率3组间比较差异无显著性（P>0.05）。 结论：PON2（G148A）和PON2(C311S)基因多态性都可能作为DN的预测指标,PON1（Q192R）、PON1（L55M）、PON3（A99A）可能与DN发生无相关性。