冠心病患者对氧磷酶启动子基因多态性分析

目的探讨中国人对氧磷酶（PONI）基因-108C／T、-162A／G、-909C／G遗传多态性与冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应（PCR）对武汉地区86例冠心病患者和128例相匹配的正常对照者PONI基因酶切位点的限制性片段长度多态性（RFLP）进行研究。结果PON1-108C／T多态性位点基因型分布在CHD组和对照组间存在显著差异（P〈0．05）。PON1-162A／G、-909C／G多态性位点基因型频率和等位基因频率在两组间未见显著性差异（P〉0．05）。CHD不随三个多态性位点危险基因型个数的增加而发病率呈上升趋势。结论PON1-108C／T、-162A／G、-909C／G基因多态性对CHD的影响无协同性。     

遗传性大疱性表皮松解症

遗传性大泡性表皮松解症 (EpidermolysisBullosa ,EB)是一组单基因遗传性皮肤病 ,表现为皮肤脆性增加 ,皮肤摩擦后容易起水疱。根据水疱的位置将本病分为 :单纯型 (EpidermolysisBullosaSimplex ,EBS) ,水疱位于基底角质形成细胞内 ;交界型 (JunctionalEpidermolysisBullosa ,JEB) ,水疱位于基底膜透明板 ;营养不良型(DystrophicEpidermolysisBullosa ,DEB) ,水疱位于基底膜致密板下带。1　临床分型与临床表现1 1　根据遗传方式不同 ,单纯型 (EBS)可分为常染色体显性遗传型 (DDEB)和常染色体隐性遗传型 (RDEB)　DDEB又可分为…     

对氧磷酶-2基因多态性与冠心病关系的探讨

目的 探讨对氧磷酶-2（PON2）基因148MG和311C／S多态性与冠心病（CHD）的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFIJP）法对80例CHD患者和160例相匹配的正常人的PON2基因148MG和311C／S多态性位点进行研究。结果PON2基因148MG位点AA、AG、GG基因型和A、G等位基因频率在正常对照组和CHD组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。PON2基因311C／S位点CC、CS、SS基因型和C、S等位基因频率在两组间比较，差异有统计学意义（P〈0．05），CHD组311S／S基因型血浆高密度脂蛋白-胆固醇（HDLIC）水平较正常对照组明显降低（P〈0．05），CHD发病率不随两个多态性位点危险基因型个数的增加而呈上升趋势（P〉o．05）。结论 PON2基因311C／S位点遗传多态性与我国CHD相关联，148A／G和311C／S基因多态性对CHD的影响无协同性。     

对氧磷酶启动子基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的探讨中国人对氧磷酶（PON1）基因-108C／T遗传多态性与2型糖尿病（T2DM）合并冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）法分析PON1基因-108C／T遗传多态性在T2DM合并CHD组、单纯T2DM组、正常对照组的基因频率。结果中国人群PON1-108C／T基因位点C、T等位基因频率分别为0．477和0．523，是一个普遍多态性，T2DM合并CHD组患者T等位基因频率明显高于单纯T2DM组、正常对照组（P〈0.05）。结论PON1-108C／T多态性位点T等位基因与2型糖尿病合并冠心病相关联。     

等位基因特异性多重聚合酶链反应技术对载脂蛋白E基因多态性检测的评价

载脂蛋白E(apolipoproteinE,apoE)是血浆主要载脂蛋白之一,具有明显的遗传多态性,3种常见的等位基因(ε2、ε3、ε4)分别编码3种主要异构体(E2、E3、E4),产生6种不同的基因型(ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4)。apoE     

对氧磷酶-2基因多态性与冠心病关系的探讨

目的探讨对氧磷酶-2(PON2)基因148A/G和311C/S多态性与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对80例CHD患者和160例相匹配的正常人的PON2基因148A/G和311C/S多态性位点进行研究。结果PON2基因148A/G位点AA、AG、GG基因型和A、G等位基因频率在正常对照组和CHD组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。PON2基因311C/S位点CC、CS、SS基因型和C、S等位基因频率在两组间比较,差异有统计学意义(P<0.05),CHD组311S/S基因型血浆高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)水平较正常对照组明显降低(P<0.05),CHD发病率不随两个多态性位点危险基因型个数的增加而呈上升趋势(P>0.05)。结论PON2基因311C/S位点遗传多态性与我国CHD相关联,148A/G和311C/S基因多态性对CHD的影响无协同性。     

冠心病患者PON_2基因148A/G多态性分析

目的:研究中国人对氧磷酶( PON2 )基因1 48A/G遗传多态性与冠心病( CHD)的关系。方法:采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR- RFL P)检测CHD患者和正常对照者PON2 A/G1 48基因型。结果:PON基因1 48位点存在多态性,出现AA( Ala/Ala)、AG( Ala/Gly)、GG( Gly/Gly)三种基因型。1 60例正常对照者中AA基因型为0 .0 63,CG基因型为0 .331 ,GG基因型为0 .60 6,CHD组与对照组1 48A/G基因型分布总体构成比无显著性差异( P>0 .0 5 )。对照组和CHD组A等位基因频率分别为0 .2 2 9、0 .2 0 7,也无显著性差异( P>0 .0 5 )。结论:未发现PON2 基因1 48A/G多态性与中国人CHD相关联     

2型糖尿病患者对氧磷酶基因多态性与冠心病关系的研究

目的:探讨2型糖尿病患者对氧磷酶(PON 1)基因多态性与并发冠心病(CHD)的关系。方法:应用多聚酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术对42例2型糖尿病合并CHD患者、50例未合并CHD的2型糖尿病对照者和120例健康对照者进行PON 1基因多态性研究。结果:CHD患者PON 1基因的基因型构成比与2型糖尿病对照和健康对照相比无统计学差异,L等位基因频率亦无显著性差异。结论:中国人群2型糖尿病患者PON 1基因55位Leu-M et多态性与并发CHD无关。     

等位基因特异性重聚合酶链反应技术对载脂蛋白E基因多态性检测的评价

载脂蛋白E（apolipoproteinE、apoE）是血浆主要载脂蛋白之一，具有明显的遗传多态性，3种常见的等位基因（ε2、ε3、ε4）分别编码3种主要异构体（E2、E3、E4），产生6种不同的基因型（ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4）。apoE基因多态性不仅是心血管疾病的一种重要易患因素，而且与Alzheimer病密切相关。目前国内外检测apoE基因多态性     

PON2基因Cys-Ser311多态性与冠心病的关系

目的　研究中国人对氧磷酶 (PON2 )基因 Cys- Ser31 1遗传多态性与冠心病 (CHD)的关系。方法　采用多聚酶链反应 -限制性片段长度多态性法 (PCR- RFL P)检测 80例 CHD患者和 1 60例相匹配的正常人 PON2 Cys- Ser31 1基因型。结果　 CHD患者 S等位基因频率显著高于对照组 ,C等位基因频率显著低于对照组 (P<0 .0 5) ,CHD组 SS基因型血浆高密度脂蛋白胆固醇 (HDL- C)水平显著低于对照组 (P<0 .0 5)。结论　PON2基因 Cys- Ser31 1多态性与中国人 CHD相关联。