中国广东潮汕地区汉族人对氧磷脂酶1(PONl)L55M基因多态性与冠心病伴高血糖的关系

目的 观察广东省潮汕地区汉族人群对氧磷脂酶1(PONl)L55M基因多态性与冠心病(CHD)合并空腹血糖升高(FHG)及2型糖尿病(T2DM)的相关关系,及与冠状动脉血管病变数和病变范围的相关关系.方法 284例受检者据空腹血糖和冠状动脉造影结果分正常对照组(90例)、CHD组(86例)、CHD+FHG组(62例)、CHD+T2DM组(46例),进行SNPs序列测定人选人群PONl L55M基因并分析.结果 广东地区汉族人群PONl L55M基因存在多态性,L等位基因频率为0.86.3种基因型(LL,LM,MM)在4组中无明显差异.L等位基因在冠心病病变血管数目和病变范围中无明显差异(x2=0.56,P:0.758;x2=0.11,P=0.743).结论 中国广东潮汕地区汉族人群中存在PONl L55M基因多态性,等位基因频率以L型为主.PONl L55M基因多态性与是否发生空腹血糖升高或糖尿病以及冠状动脉病变严重程度无明显相关性.     

对氧磷酶启动子基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的探讨中国人对氧磷酶（PON1）基因-108C／T遗传多态性与2型糖尿病（T2DM）合并冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）法分析PON1基因-108C／T遗传多态性在T2DM合并CHD组、单纯T2DM组、正常对照组的基因频率。结果中国人群PON1-108C／T基因位点C、T等位基因频率分别为0．477和0．523，是一个普遍多态性，T2DM合并CHD组患者T等位基因频率明显高于单纯T2DM组、正常对照组（P〈0.05）。结论PON1-108C／T多态性位点T等位基因与2型糖尿病合并冠心病相关联。     

对氧磷酶1基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的探讨对氧磷酶1(PON1)192和55位点的基因多态性与2型糖尿病视网膜病变(DR)关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测184例不同程度视网膜病变的2型糖尿病(T2DM)患者和136例健康对照者(NGT)PON1 Q192R和L55M的多态性。结果 PON1Q192R基因在DR组QQ基因型及Q等位基因频率高于NDR组,差异有统计学意义(P<0.05)。但NGT与T2DM比较以及非增殖期糖尿病视网膜病变(NPDR)与增殖期糖尿病视网膜病变(PDR)比较,差异无统计学意义。PON1L55M基因在各组间的分布差异无统计学意义。结论PON1Q192R基因多态性可能与DR的发生有关,但与DR的严重程度无关,Q等位基因是DR的独立危险因素,PON1L55M基因多态性与DR无显著相关性。     

郑州地区汉族正常人群、糖尿病和糖尿病并发冠心病患者芳香酯酶Q192R基因多态性

目的：研究郑州地区汉族正常人群、2型糖尿病（DM）及DM并发冠心病（DM－CAD）患者芳香酯酶（Arylesterase/Paraoxonase,ArE/PON1)192位基因多态性。方法：用比色法测定郑州地区汉族正常人群（61例）、DM（60例）和DM－CAD（67例）患者血清Ar/PON1活性，用聚合酶链式反应分析技术检测ArE/PON1基因192位多态性，用酶法和酶联免疫法分别测定血清胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇（HDLc)、氧化型低密度脂蛋白（oxLDL)等指标。结果：郑州地区汉族人群中存在有ArE/PON1192位基因多态性，Q、R基因频率健康人群中分别为0.56与0.44；DM组为0.53与0．47；DM－CAD组为0．38和0．62。DM－CAD组R基因频率高于DM组和对照组。基因型百分比DM－CAD组RR（31％）高于DM组（13％）和对照组（11％）（P＜0．05）。DM与DM－CAD组血清ArE/PON1活性水平低于对照组，以DM－CAD组为最低（P＜0．05）。酶活性的降低与HDLc、HDL2C呈正相关，与oxLDL呈负相关。结论：郑州地区汉族人群存在ArE/PON1 192位基因多态性，并提示R基因是郑州地区汉族人群DM－CAD的危险因素。     

Association of paraoxonase 1 gene polymorphisms with retinopathy in type 2 diabetes mellitus

目的 探讨对氧磷酶1(PON1)192和55位点的基因多态性与2型糖尿病视网膜病变(DR)关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测184例不同程度视网膜病变的2型糖尿病(T2DM)患者和136例健康对照者(NGT) PON1 Q192R和L55M的多态性.结果 PON1Q192R基因在DR组QQ基因型及Q等位基因频率高于NDR组,差异有统计学意义(P<0.05).但NGT与T2DM比较以及非增殖期糖尿病视网膜病变(NPDR)与增殖期糖尿病视网膜病变(PDR)比较,差异无统计学意义.PON1L55M基因在各组间的分布差异无统计学意义.结论 PON1Q192R基因多态性可能与DR的发生有关,但与DR的严重程度无关,Q等位基因是DR的独立危险因素,PON1L55M基因多态性与DR无显著相关性.     

冠心病患者对氧磷酶基因192位Gln—Arg多态性的研究

目的 探讨冠心病（CHD）患者血脂改变是否与对氧磷酶（PON）基因192位Gln-Arg变异有关。方法 应用多聚酶链反应（PCR）对成都地区汉族118例冠心病患者及128例正常对照者PON基因酶切位点的限制性长度多态性（RFLP）进行研究。血脂用酶法测定。结果 CHD患者和正常对照组PON基因均以QR基因型为主,其频率分别为0．578和0．525。正常对照组和CHD组PON基因R等位基因频率分别为0．52和0．50,无显著差异（P＞0．05）。中国人PON基因R等位基因频率显著高于白种人及印度人（P＜0．01）,而低于日本人及中国台北人（P＜0．01）,存在种族差异。结论 示发现PON1基因192位Gln-Arg多态性与中国人CHD有关联。     

2型糖尿病合并冠心病与血管紧张素转化酶Ⅰ基因多态性的相关性及脂质代谢的研究

目的：探讨2型糖尿病（DM）合并冠心病（CHD）与血管紧张素转化酶Ⅰ（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性的相关性及其各基因型脂代谢情况，方法：采用多聚酶链反应（PCR）技术，对32例广西地区汉族2型DM合并CHD患者，88例2型DM无合并CHD患者及100名汉族正常对照的ACE基因I／D多态性及血脂进行检测。结果：2型DM合并CHD组ACE基因D等位基因及ID基因型发生频率高于正常对照组及无合并CHD组（P＜0．05），Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型频率低于正常对照组及无合并CHD（P＜0．05）。2型DM合并CHD组ID基因型组甘油三酯（TG）及总胆固醇（TC）高于正常对照组、DD基因型组及Ⅱ基因型组，高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）低于正常对照组，低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）高于正常对照组（P＜0．05）。2型DM合并CHD DD基因型组LG、LDL－C及TC高于正常对照组（P＜0．05）。结论：（1）广西地区汉族2型DM合并CHD与ACE基因I／D多态性有关。（2）D等位基因及ID基因型可能为2型DM合并CHD的易感基因，Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型可能为2型DM合并CHD的保护基因，（3）广西地区汉族2型DM合并CHD的ID基因型者及DD基因型者易合并高甘油三酯血症及高胆固醇血症。     

2型糖尿病患者对氧磷酶基因多态性与冠心病关系的研究

目的:探讨2型糖尿病患者对氧磷酶(PON 1)基因多态性与并发冠心病(CHD)的关系。方法:应用多聚酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术对42例2型糖尿病合并CHD患者、50例未合并CHD的2型糖尿病对照者和120例健康对照者进行PON 1基因多态性研究。结果:CHD患者PON 1基因的基因型构成比与2型糖尿病对照和健康对照相比无统计学差异,L等位基因频率亦无显著性差异。结论:中国人群2型糖尿病患者PON 1基因55位Leu-M et多态性与并发CHD无关。     

海南汉族人群AGT基因多态性与冠心病的相关性

目的:探讨AGT基因T174M和M235T多态性与海南汉族冠状动脉性心脏病(CHD)的关系。方法:应用等位基因特异性PCR技术,对334例海南地区汉族CHD患者和193例海南汉族正常对照组中AGT基因T174M、M235T多态位点进行了检测,分析两组基因型频率及等位基因频率。结果:M235T多态位点的等位基因在海南汉族正常对照组和CHD患者组之间存在差异(χ2=4.314,P=0.038);T174M多态位点的基因型在汉族正常对照组和CHD患者组之间也存在差异(P=0.047,Fisher确切概率法)。结论:AGT基因T174M、M235T多态性与海南汉族人群CHD均相关,M235T多态位点235M等位基因是海南汉族人群CHD的易感基因,T174M多态位点174TT和174MM基因型可使海南汉族人群CHD的患病危险性增加。     

郑州地区汉族健康人群和糖尿病合并冠心病患者血清芳香酯酶活性频数分布态性与192位基因的多态性

目的:研究郑州地区汉族健康人群和糖尿病合并冠心病 (DM CAD)患者血清芳香酯酶 (ArE/PON1 )活性频数分布态性与 192位基因多态性的分布。方法:郑州地区汉族健康人群 321例,DM CAD90例。用终点法测定血清ArE/PON1活性。PCR检测年龄相近的 182例健康人和 90例DM CAD患者ArE/PON1 192位基因多态性。结果:郑州市汉族健康人群与DM CAD患者血清ArE/PON1活性频数均呈单峰正态分布;ArE/PON1 192存在基因多态性,等位基因为Q和R。DM CAD患者ArE/PON1酶活性 (0. 198±0. 015)u/ml,低于正常对照组的 (0. 258±0. 020)u/ml(t=37. 92,P<0. 01);DM CAD患者R基因频率和RR基因型分布频率分别为 62%和 31%,高于正常对照组的 46%和 12% (P< 0. 01)。2个观察组各基因型间血清ArE/PON1酶活性差异无统计学意义。结论:郑州地区汉族人群血清ArE/PON1活性频数分布为单峰正态分布,并存在有ArE/PON1 192位基因多态性,R基因可能是该地区DM CAD的独立危险因素。     

2型糖尿病肾病付氧酶的基因多态性

目的：探讨付氧酶（PON）基因多态性与单纯2型糖尿病及2型糖尿病肾病（DN）的关系。 方法：应用PCR-RELP法检测97名正常人（对照组）、154例单纯2型糖尿病、145例2型DN患者PON1、PON2、PON3多态性。 结果：PON2（G148A）各基因型频率3组间比较差异有显著性(P<0.001),PON2（C311S）各基因型频率3组间比较差异有显著性(P<0.001)。PON1（Q192R）、PON1（L55M）、PON3（A99A）各基因型频率3组间比较差异无显著性（P>0.05）。 结论：PON2（G148A）和PON2(C311S)基因多态性都可能作为DN的预测指标,PON1（Q192R）、PON1（L55M）、PON3（A99A）可能与DN发生无相关性。     

对氧磷酯酶-1L/M55位点基因多态性与缺血性脑卒中关系的研究

目的 探讨对氧磷酯酶(PON1)L/M 55基因多态性与缺血性脑卒中 (CAT)的相关性.方法 用聚合酶链式反应-限制性长度片断多态性(PCR-RFLP)技术,对143例CAT患者和122例相匹配的正常对照组PON1 L/M 55基因型及等位基因频率进行检测,并做统计学分析.结果 CAT组与对照组PON1 L/M 55基因多态性的基因型分布分别为LL型85.31%(122/143)、88.52%(108/122);LM型10.49%(15/143)、8.20% (10/122);MM型4.20% (6/143)、3.28% (4/122),CAT 组与对照组组间比较三种基因型差异无统计学意义(P＞0.05).结论 PON1L/M55基因多态性与缺血性脑卒中的发病无关.     

Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene Polymorphism C677T is Associated with Increased Risk of Coronary Heart Disease in Chinese Type 2 Diabetic Patients

Objective Chronic cardiovascular diseases induced by long-term poor blood glucose control are the main cause of death in patients with type 2 diabetes mellitus (T2DM). Previous researches report that methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) polymorphisms might influence the occurrence of coronary heart disease (CHD) in T2DM patients. The purpose of this study was to evaluate whether MTHFR C677T and A1298C mutations are associated with the risk of CHD in T2DM patients. Methods A total of 197 subjects with T2DM were studied, of which 95 patients with CHD. The genotypes of MTHFR C677T and A1298C were analyzed by using dideoxy chain-termination method, and compared between patients with CHD and those without CHD. Results We found that the frequency of the 677T allele was significantly higher in T2DM patients with CHD than those without CHD (P=0.011). However, there was no significant difference in any of the examined haplotypes between T2DM patients with and without CHD. Furthermore, the 677T allele was associated with a higher risk of CHD development in diabetic patients with lower homocysteine (Hcy) levels (≤15 μmol/L) (P=0.006), while no effect of MTHFR gene polymorphism on the incidence of CHD was found in patients with higher Hcy levels (>15 μmol/L) (P=0.491). Conclusion The MTHFR C677T gene polymorphism is associated with the risk of CHD of diabetic patients and could be used as an effective marker for CHD in Chinese diabetic populations with normal Hcy levels.     

对氧磷酯酶 2 S311C基因多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨对氧磷酯酶 2(PON2)Ser311Cys(S311C) 基因多态性与中国2型糖尿病(T2DM)的相关性. 方法 运用荧光偏振-模板依赖的染料掺入反应法(TDI-FP)技术检测PON2 S311C基因多态性在T2DM患者和健康对照者中的等位基因和基因型频率. 结果 17例T2DM患者,SS基因型5例,SC基因型6例,CC基因型6例;16例正常对照,SS基因型11例,SC基因型3例,CC基因型2例. T2DM组PON2基因C311等位基因分布显著高于正常对照组(P<0.01), C311等位基因与T2DM发生相关联(OR=4.018, 95%CI 1.371-11.774). 结论 应用荧光偏振-模板依赖的染料掺入反应法(TDI-FP)能准确敏感地检测PON2 S311C基因多态性,PON2 C311等位基因可能是T2DM易感遗传标志.     

冠心病患者对氧磷酶基因192位Gln-Arg多态性的研究

目的　探讨冠心病 (CHD)患者血脂改变是否与对氧磷酶 (PON)基因 192位 Gln- Arg变异有关。方法　应用多聚酶链反应 (PCR)对成都地区汉族 118例冠心病患者及 12 8例正常对照者 PON基因酶切位点的限制性片段长度多态性 (RFL P)进行研究。血脂用酶法测定。结果　 CHD患者和正常对照组 PON基因均以 QR基因型为主 ,其频率分别为 0 .5 78和 0 .5 2 5。正常对照组和 CHD组 PON基因 R等位基因频率分别为 0 .5 2和 0 .5 0 ,无显著差异 (P>0 .0 5 )。中国人 PON基因 R等位基因频率显著高于白种人及印度人 (P<0 .0 1) ,而低于日本人及中国台北人(P<0 .0 1) ,存在种族差异。结论　未发现 PON1基因 192位 Gln- Arg多态性与中国人 CHD有关联     

PON1基因L55M多态性和缺血性脑卒中关系的系统评价和Meta分析

目的使用系统评价方法评价PON1基因L55M多态性与缺血性脑卒中的关系。方法检索中英文数据库以发现合格研究,使用随机或固定效应模型计算合并比值比(OR值),使用Q检验评估研究之间的异质性,Egger’s(埃格)检验和漏斗图评估发表偏倚。结果 11个研究纳入meta分析,在所有人群中,没有发现PON1基因L55M多态性与缺血性卒中发病风险具有相关性,也没有发现研究之间异质性。结论现有证据表明,L55M多态性对缺血性卒中的发病风险无影响,该结论需大样本研究进一步验证。     

FTO rs9939609多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的探讨脂肪量和肥胖相关因子基因(FTO)rs9939609单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病合并冠心病的相关性。方法随机选择2型糖尿病患者518例,其中单纯2型糖尿病者256例(T2DM组),2型糖尿病合并冠心病者262例(T2DM+CHD组),正常对照组(NC组)242例。所有研究对象应用TaqMan-MGB探针等位基因特异性杂交分析法检测FTO rs9939609单核苷酸多态性,计算等位基因分布频率,比较各组间临床指标差异。结果 FTO rs9939609 TT、TA、AA 3种基因型在该人群的表达频率分别为75.92%、22.37%、1.71%,A等位基因频率为12.89%。T2DM组及T2DM+CHD组FTO基因rs9939609 A等位基因频率显著高于NC组(P<0.05)。A等位基因携带者患2型糖尿病合并冠心病的风险为T等位基因携带者的1.62倍(OR=1.62,95%CI:1.04～2.35,P<0.05)。结论 FTO基因rs9939609多态性与2型糖尿病合并冠心病有相关性,该位点A等位基因可能是2型糖尿病合并冠心病的易感基因之一。