对氧磷酶1基因多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的探讨对氧磷酶1(PON1)192和55位点的基因多态性与2型糖尿病视网膜病变(DR)关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测184例不同程度视网膜病变的2型糖尿病(T2DM)患者和136例健康对照者(NGT)PON1 Q192R和L55M的多态性。结果 PON1Q192R基因在DR组QQ基因型及Q等位基因频率高于NDR组,差异有统计学意义(P<0.05)。但NGT与T2DM比较以及非增殖期糖尿病视网膜病变(NPDR)与增殖期糖尿病视网膜病变(PDR)比较,差异无统计学意义。PON1L55M基因在各组间的分布差异无统计学意义。结论PON1Q192R基因多态性可能与DR的发生有关,但与DR的严重程度无关,Q等位基因是DR的独立危险因素,PON1L55M基因多态性与DR无显著相关性。     

对氧磷酶启动子基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的探讨中国人对氧磷酶（PON1）基因-108C／T遗传多态性与2型糖尿病（T2DM）合并冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）法分析PON1基因-108C／T遗传多态性在T2DM合并CHD组、单纯T2DM组、正常对照组的基因频率。结果中国人群PON1-108C／T基因位点C、T等位基因频率分别为0．477和0．523，是一个普遍多态性，T2DM合并CHD组患者T等位基因频率明显高于单纯T2DM组、正常对照组（P〈0.05）。结论PON1-108C／T多态性位点T等位基因与2型糖尿病合并冠心病相关联。     

广东地区汉族人对氧磷酶2基因C311S多态性观察

目的　调查广东地区汉族人是否存在对氧磷酶 2 (paraoxonase2 ,PON2 )基因C31 1S多态性。方法　应用聚合酶链反应 -限制性长度多态性法 (PCR -RFLP)检测 1 1 7例广东地区汉族人PON2基因C31 1S多态性。结果　检出PON2C31 1S基因多态性 ,SS型为常见基因型 ,C/S等位基因频率为 0 1 4 5/ 0 855。基因频率与印度人差异有显著性 (P <0 0 0 1 ) ,与日本人、白种人相近 (P >0 0 5)。结论　广东地区汉族人存在PON2基因C31 1S多态性 ,该基因多态性存在种族差异。     

对氧磷酶-1与2型糖尿病的关系研究

目的:探讨对氧磷酶-1(PON-1)与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法:测定63例T2DM患者和33例健康人血清PON-1活性,并应用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术研究其PON-1第191位密码子基因变异。结果:(1)T2DM组血清PON-1活性低于对照组,差别具有统计学意义(t=2.75,P<0.05)。(2)T2DM组与对照组PON-1第191位密码子基因型分布无显著性差异(2χ=3.03,P>0.05)。结论:T2DM组血清PON-1活性显著低于对照组,这可能是T2DM患者血管疾病高发的原因之一。     

2型糖尿病并脑梗死病人对氧磷酶基因多态性的研究

①目的　探讨对氧磷酶 (PON1 )A1 91B基因多态性与 2型糖尿病并脑梗死 (CI)的关系。②方法　应用聚合酶链式反应 (PCR)技术 ,检测 80例对照组、5 6例 2型糖尿病病人、6 0例 2型糖尿病并CI病人PON1A1 91B基因型及基因频率。③结果　 2型糖尿病组与对照组相比 ,PON1A1 91B基因型频率、等位基因频率无显著差异(χ2 =1 .4 2、1 .4 5 ,P >0 .0 5 )。 2型糖尿病并CI组与 2型糖尿病组、对照组相比 ,PON1 1 91B基因型频率显著增高(χ2 =4 .1 5 2、6 .1 4 1 ,P <0 .0 5 ) ,等位基因频率显著增高 (χ2 =9.5 4 5、8.32 9,P <0 .0 5 )。④结论　糖尿病并CI病人B基因突变可能是其发病的危险因素之一。     

对氧磷酶-1在大鼠模型2型糖尿病牙周炎相关作用研究

目的通过检测与分析大鼠2型糖尿病伴牙周炎血清中对氧磷酶-1数值的水平变化,分别探讨2型糖尿病与牙周炎的相关性。方法选用40只6周的SD大鼠雌雄各半随机分为4组,正常(N)对照组10只,牙周炎(P)组为10只,链脲佐菌素致糖尿病(D)组10只,糖尿病牙周炎(DP)组10只,各组模型接受相应的处理。采用分光度分析法测定血清中对氧磷酶-1的变化,来分别确定它们的相关性。结果 D、DP组大鼠血清中对氧磷酶-1活性低于正常对照组(P<0.05)。结论本研究中发现对氧磷酶-1活性的下降与糖尿病牙周炎有密切的关系。     

2型糖尿病患者对氧磷酶基因多态性与冠心病关系的研究

目的:探讨2型糖尿病患者对氧磷酶(PON 1)基因多态性与并发冠心病(CHD)的关系。方法:应用多聚酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术对42例2型糖尿病合并CHD患者、50例未合并CHD的2型糖尿病对照者和120例健康对照者进行PON 1基因多态性研究。结果:CHD患者PON 1基因的基因型构成比与2型糖尿病对照和健康对照相比无统计学差异,L等位基因频率亦无显著性差异。结论:中国人群2型糖尿病患者PON 1基因55位Leu-M et多态性与并发CHD无关。     

对氧磷酶1 Leu55Met基因多态性与牙周炎伴糖尿病的相关性研究

目的：研究对氧磷酶（paraoxonase,PON）1 Leu55Met的基因多态性与单纯牙周炎及牙周炎伴糖尿病（diabetes mellitus,DM）（本文特指２型糖尿病）的易感性是否相关。方法：收集慢性牙周炎（chronic periodontitis,CP）伴DM患者、单纯CP患者、单纯DM患者及正常人各50例口腔颊黏膜拭子,采用口腔/咽拭子基因组DNA提取试剂盒提取DNA,然后应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性检测PON1 Leu55Met的基因型分布。结果：DM伴CP组（CP+DM）、单纯CP组（CP）、单纯DM患组（DM）、正常组（H）在PON1 Leu55Met基因型分布有统计学差异（ ?字2＝12.444,P＝0.006）。结论：CP与DM的易感性可能与PON1 Leu55Met基因多态性有关。     

对氧磷酯酶 2 S311C基因多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨对氧磷酯酶 2(PON2)Ser311Cys(S311C) 基因多态性与中国2型糖尿病(T2DM)的相关性. 方法 运用荧光偏振-模板依赖的染料掺入反应法(TDI-FP)技术检测PON2 S311C基因多态性在T2DM患者和健康对照者中的等位基因和基因型频率. 结果 17例T2DM患者,SS基因型5例,SC基因型6例,CC基因型6例;16例正常对照,SS基因型11例,SC基因型3例,CC基因型2例. T2DM组PON2基因C311等位基因分布显著高于正常对照组(P<0.01), C311等位基因与T2DM发生相关联(OR=4.018, 95%CI 1.371-11.774). 结论 应用荧光偏振-模板依赖的染料掺入反应法(TDI-FP)能准确敏感地检测PON2 S311C基因多态性,PON2 C311等位基因可能是T2DM易感遗传标志.     

郑州地区汉族人群2型糖尿病并发冠心病患者与对氧磷酶2基因311Cys-Ser多态性的关系

目的探讨郑州地区汉族人群对氧磷酶2(paraoxonase 2,PON2)基因C311S多态性和2型糖尿病并发冠心病(DM-CHD)的关系。方法测定DM和DM-CHD患者外周血白细胞PON2基因C311S多态性及血清胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇等指标水平,进行分析研究。结果郑州地区汉族人群存在有PON2基因C311S多态性,DM-CHD组患者等位基因S频率大于DM组和对照组,在DM组和对照组间差异无显著性。DM-CHD和DM组内基因型SS患者仅HDL-C水平高于本组内基因型CC,其他脂类和脂蛋白指标差异均无显著性。结论郑州地区存在有PON2基因C311S多态性,并提示等位基因S可能是2型糖尿病并发冠心病的危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法：选取106例T2DM患者（病例组）和109名健康对照个体（对照组）,采用聚合酶链反应一限制性片段多态性分别检测C677T和A1298C多态位点等位基因频率和基因型并统计分析。结果：2组MTHFR基因C677T和A1298C位点基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义（P〉0．05）,T2DM发病中2个突变位点之间没有协同作用（P〉0．05）。结论：MTHFR基因C677T和A1298C多态位点与T2DM的易感性无明显的相关性。     

肾素血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与2型糖尿病伴或不伴有高血压的相关性

目的:分析宁夏地区人群肾素血管紧张素Ⅱ-1型受体基因(AGTR1)A10208G位点多态性与2型糖尿病及2型糖尿病合并高血压之间的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析85例单纯2型糖尿病患者(DM组)、42例2型糖尿病合并高血压患者(DM-H组)及224例健康对照者(NC组)AGTR1基因A10208G位点多态性,并测定其相应生化指标.结果:DM组AGTR1基因A10208G位点基因型分布和等位基因频率与NC组比较差异有统计学意义(基因型:χ2=5.94, P＜0.05;等位基因:χ2=4.03, P＜0.05);DM-H组携G等位基因患者BMI、收缩压、舒张压均显著高于DM组携G等位基因患者,差异有统计学意义(P＜0.01).结论:AGTR1基因A10208G位点多态性与宁夏地区人群2型糖尿病存在相关性,与2型糖尿病是否合并高血压无明显关联,AGTR1基因A10208G位点多态性可能是宁夏地区人群2型糖尿病发病的遗传学易感基因.     

脂联素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

[目的]探讨脂联素基因H241P突变与2型糖尿病的关系.[方法]随机选取377例无亲缘关系的吉林省延边地区朝鲜族和汉族人群,其中糖耐量正常者为195名,2型糖尿病患者为182名;行口服葡萄糖耐量实验,于实验前及实验后2h时检测血糖;用体重指数及腰臀比值评估体脂肪含量及分布;采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法对apM1基因突变进行初筛分析,并对异常带型标本进行基因序列测定.[结果]在研究对象中发现脂联素基因H241P突变者为1例,属于2型糖尿病组,突变频率为0.5%.[结论]脂联素基因H241P突变可能不是2型糖尿病的易感因素.     

金属硫蛋白基因多态性与2型糖尿病的关系

目的 :探讨金属硫蛋白 (metallothionein,MT)基因多态性与中国汉族人群中 2型糖尿病 (T2 DM)发病之间的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性片段长度多态性 (RFL P)的方法检测 4 1名糖尿病患者和 5 3名正常对照者的金属硫蛋白基因家族中的 MT4基因 (rs6 6 6 6 36 ) 2 0 1 G→ A突变 ,统计各组对象的突变频率。结果 :MT4基因 (rs6 6 6 6 36 ) 2 0 1 G→ A突变型等位基因 (A)频率在糖尿病组和正常对照组中差异有显著性(P<0 .0 5 ,OR=2 .335 ) ;AA,GA和 GG三种基因型频率分布差异也有显著性 (P<0 .0 5 ) ;不同基因型的相对风险分析 ,GA基因型携带者患 2型糖尿病的风险是 GG基因型的 3.4 6 2倍 (OR=3.1 6 2 ,95 % OR CI=1 .389～8.6 2 9)。结论 :MT4突变型等位基因与 2型糖尿病的发生有显著的关联性 ,基因突变使 2型糖尿病的发病风险增加     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病易感性的研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因多态性在中国汉族人群中的分布情况,并探讨VDR基因多态性与2型糖尿病的相关性.方法采用PCR-限制性片段长度多态性方法(RFLP),比较正常中国汉族人群和2型糖尿病患者之间VDR基因多态性等位基因频率和基因型频率的差异.结果 VDR基因FokI酶切位点各基因型在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异具有显著统计学意义(χ^2=9.993,P=0.007).两组间等位基因频率总体分布差异有显著性(χ^2=7.698,P=0.006).DM组等位基因f和基因型ff频率明显高于N组,等位基因f与2型糖尿病呈明显正关联(RR=3.9,P＜0.05).结论中国汉族人群中VDR基因多态性与2型糖尿病相关联,等位基因f是2型糖尿病的易感基因.     

MT1X基因多态性与2型糖尿病的关系

目的:探讨金属硫蛋白(MT)1X基因多态性与中国汉族人群中2型糖尿病（T2DM）发病的关系。方法:采用PCR技术和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法检测132例糖尿病患者和137名正常对照者的MT基因家族中的MT1X基因（rs4531729）501T→C突变,统计各组对象的突变频率。结果:糖尿病组和正常对照组MT1X基因（rs4531729）501C→T突变型等位基因(C)频率差异无显著性 (χ²=1.508,P>0.05);两组间的CC、CT和TT 3种基因型频率分布差异无显著性(χ²=1.581,P>0.05)。结论: MT1X(rs4531729位点)突变型等位基因与T2DM的发生无关联性。     

ABCA1基因13148C/T多态性与2型糖尿病的相关性分析

目的：探讨ABCA1基因13148C/T单核苷酸多态性与中国甘肃地区汉族人群2型糖尿病及脂质代谢的关系.方法：采用巢式多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（nested-PCR-RFLP）技术检测148例2型糖尿病患者和114例健康对照组ABCA1基因13148C/T单核苷酸多态性.结果：①2型糖尿病组CC型频率低于对照组（P〈0.05）,而TT型频率高于对照组（P〈0.05）,等位基因频率在两组间的差异有统计学意义（P〈0.05）.②2型糖尿病组的体质量指数、空腹血糖、收缩压、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、空腹胰岛素、HOMA胰岛素抵抗指数、糖化血红蛋白高于对照组,而高密度脂蛋白胆固醇低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）.③2型糖尿病组三酰甘油、HOMA胰岛素抵抗指数在CC型、CT型、TT型之间依次递增,差异无统计学意义,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平在CC型、CT型、TT型之间依次递减,TT型的HDL-C水平明显低于CC型,差异有统计学意义（P〈0.05）.结论：2型糖尿病患者脂质代谢发生紊乱且与胰岛素抵抗、肥胖、高血压密切相关;ABCA1基因13148C/T多态性与2型糖尿病相关,并与其血脂代谢相关;T等位基因可能是2型糖尿病的易感等位基因,TT基因型可能是2型糖尿病的易感基因型.     

A novel Rad gene polymorphism combined with obesity increases risk for type 2 diabetes mellitus

The ras-associated diabetes (Rad) was initially identified by subtraction cloning from the skeletal muscle of humans with non-insulin dependent diabetes mellitus (type 2 DM). Rad mRNA expression is markedly increased in the skeletal muscle of type 2 DM patients compared with normal controls. Since the last decade, it has been suggested that Rad overexpression may be involved in the pathogenesis of type 2 DM and insulin resistance.