载脂蛋白E基因多态性与老年心脑血管疾病的相关性探讨

目的 研究载脂蛋白(apo)E基因与冠心病、脑血栓疾病间的相关程度.方法 检测汉族正常人113例、冠心病患者50例及脑血栓患者42例的apoE基因型及等位基因频率.应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法扩增基因,限制性内切酶酶解消化,8%聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显带判定基因型,并计算等位基因频率.结果 脑血栓患者apoEε4/3基因型和ε4等位基因频率显著高于正常对照(P<0.01和P<0.05).但apoE等位基因多态与冠心病间未发生关联.结论 apoE等位基因多态与脑血栓疾病间存在相关.     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病,脑血栓疾病的相关性探讨

目的：研究载脂蛋白（ａｐｏ）Ｅ基因与冠心病、脑血栓疾病间的相关程度。方法：应用聚合酶链－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法先扩增出ａｐｏＥ基因第４外显子内的２２７ｂｐ片段,继以限制性内切酶ＣｆｏⅠ酶解消化,８％聚丙烯酰胺凝胶电泳,最后银染显带判定基因型,并计算等位基因频率。结果：该实验共检测了正常汉族１１３例、汉族５０例冠心病患者及４２例汉族脑血栓患者的ａｐｏＥ基因型及等位基因频率。结果表明脑血栓患者ａｐｏＥε４／３基因型和ε４等位基因频率显著高于正常对照（Ｐ＜０．０１和Ｐ＜０．０５）。但ａｐｏＥ等位基因多态与冠心病间未发现关联。结论：该方法快速、准确、分辨率高。并认为ａｐｏＥ等位基因多态与脑血栓疾病间存在相关。     

广西壮族人群载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的　探讨广西壮族人群载脂蛋白 E(apo E)基因多态性与冠心病 (CHD)的关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性 (PCR- RFL P)方法分别测定 15 8例广西壮族、12 0例广西汉族健康人群及 86例壮族冠心病患者 apo E基因型。结果　广西壮、汉族 apo E等位基因 E2 、E3、E4 的频率分别为 0 .10 8、0 .813、0 .0 79和0 .10 4、0 .833、0 .0 6 3,冠心病组为 0 .0 70、0 .779、0 .15 1,壮、汉人群基因型及等位基因频率差异无显著性 (P>0 .0 5 ) ,冠心病组 E4 /3和 E4 等位基因与健康人群差异有显著性 (P<0 .0 5 )。结论　壮族人群 apo E基因多态性与冠心病发病有关 ,E4 等位基因可能是冠心病的遗传易患因子     

载脂蛋白E基因多态性与早发冠心病遗传关系研究

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与早发冠心病（CHD）的关系。方法应用聚合酶链-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法先扩增出apoE基因第4外显子内的227bp片段，继以限制性内切酶CfoI酶解消化，8％聚丙烯酰胺凝胶电泳，最后银染显带判定基因型，并计算等住基因频率。共检测了52例早发冠心病患者和110例正常对照者的apoE基因型及等位基因频率。结果早发冠心病患者apoEε4／3基因型和ε4等位基因频率显著高于正常对照组（P〈0．05）。结论apoE基因多态性与早发冠心病的发生有关。该检测方法快速、准确、分辨率高。     

载脂蛋白A基因启动子区G→A置换及内含子ⅠC→T置换与冠心病的关联

目的　探讨冠心病患者载脂蛋白 (apo) A 基因 Msp 酶切位点变异频率及其对血脂水平的影响。方法　应用多聚酶链反应对成都地区汉族 178例正常人和 118例冠心病患者 apo A 基因启动子 (- 78bp)及内含子 (+83bp) ,Msp 限制性片段多态性进行分析。结果　冠心病组及对照组 apo A 基因 Msp 的多态性以G/ G基因型占优势。apo A 基因启动子区 Msp 酶切位点 A等位基因频率冠心病组与对照组比较有升高趋势 ,但无显著性差异 (0 .331vs. 0 .2 70 ,P=0 .0 6 7) ,+83bp T等位基因频率冠心病组较对照组显著升高 (0 .0 72 vs.0 .0 34 ,P<0 .0 5 )。在所研究对象中具有 A/ A基因型者血清 TG水平较具有 G/ G基因型者显著升高 (P<0 .0 5 )。结论　 apo A 基因内含子 (+83bp) Msp 酶切位点的突变与中国人冠心病有一定关联 ,apo A 基因 A / A基因型对血清甘油三酯的升高有一定影响。     

HMG-CoA 还原酶基因单核苷酸多态性与冠心病的关联研究

目的 探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A (3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A, HMG-CoA) 还原酶基因的BsuR I和ScrF I等2个限制性内切酶多态位点各等位基因与冠心病（CHD）易感性和冠心病患者血脂水平变化之间的关系。方法 PCR扩增203例CHD患者和100例对照的2个多态位点相应的DNA片段,经限制性内切酶消化并电泳后确定基因型,用SPSS软件进行统计学分析。结果 2个多态位点的等位基因频率和基因型频率在CHD患者组和对照组间无显著差异。ScrF I多态位点AA基因型的CHD患者其TC和LDL-C水平比aa基因型的CHD患者显著增高（P = 0.031;P = 0.028）,TC / HDL-C比值也有显著性差异（P = 0.039）。结论ScrF I多态位点的A等位基因与CHD患者较高的TC和LDL-C水平以及较高的TC / HDL-C比值相关联,这在寻找CHD的危险因素和易感个体的筛查等方面可能有一定的参考意义。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关联研究

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性对冠心病发病的意义。方法选择30例冠心病患者（CHD组）及30例正常人对照者，应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性分析（RFLP）法，以CfoI内切酶及聚丙烯酰胺凝胶电泳确定上述人群中ApoE基因的多态性。结果冠心病组Apoε3／4基因型及84等位基因频率都比对照组高，差异有显著性（P＜0．01）。结论Apoε3／4等住基因频率升高是CHD发病的重要危险因素。     

载脂蛋白Al—CⅢ基因区域多态性与冠心病的关系

目的 探讨载脂蛋白ＡＬ－ＣⅢ基因区域多态必瑟冠心病的关系。方法 应用ＰＣＲ方法检测５０例正常人（汉族）及５０代冠心病患者（汉族，其中３５例为陈旧性心肌梗塞患者）ＡｐｏＡＩ－ＣⅢ基因区域ＰａｔＩ、Ｓａｔｌ、ＭｓｐＩ酶切位点点上限制性片段长度多态性（ＲＦＬ－ＰＳ），并作单倍型分析。结果 ５０例正常人中，Ｐ２、Ｓ２、Ｍ２等位基因频率分别２５％、３３％和４６％，５０例冠心病患者为２８％，６２％和４０％。冠     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系分析

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与冠心病的关系。方法：选择63例冠心病患者,PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第112位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶酶切后电泳,银染色后分析ApoE基因型。并与年龄、性别相匹配的90例正常对照组比较各基因型及等位基因频率分布。结果：冠心病组E4等位基因频率（12．70％）明显高于对照组（5．55％）（P＜0．05）。结论：E4等位基因可能是冠心病的遗传易患因子。     

吉林地区正常汉族人群载脂蛋白E基因多态性分布状态的研究

目的：研究载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性在吉林地区正常汉族人群中的分布状态。方法：应用聚合酶链反应－－限制性片段和蔗多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法先扩增出ＡｐｏＥ基因第４外显子内的２２７ｂｐ片段，继以限制性切酶Ｃｆｏｌ酶解消化，８％聚丙烯酰胺凝胶电泳，最后银染显带判定基因型，度计算等位基因频率。结果；本实验共检测分析了２０６例吉林地区正常汉族人的ＡｐｏＥ基因型及等位基因频率。结果表明合子ε３／３基     

新疆维、汉族人群载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关联性研究

目的探讨新疆维吾尔族(维族)、汉族人群载脂蛋白E(apo E)基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CHD)发病的关联性。方法选择维、汉族冠心病患者204例(CHD组,冠脉造影术明确诊断)及176例健康体检非冠心病者(对照组)作为研究对象,采集其空腹血液标本3mL,ACD抗凝,蛋白酶K消化后,采用标准酚-氯仿抽提DNA,设计引物,聚合酶链式反应(PCR)扩增,利用SNaPshot SNP分型技术对所得380例样本DNA进行apo E基因分型。结果 (1)汉族CHD组等位基因ε4频率(18.04%)高于汉族对照组(6.67%),差异有统计学意义(P<0.05);维族对照组等位基因ε4频率(15.82%)高于汉族对照组(6.67%),差异有统计学意义(P<0.05);(2)维族CHD组E3/4基因型频率(26.21%)高于汉族CHD组(12.37%),差异有统计学意义(P<0.05);汉族CHD组E3/3基因型频率(70.10%)高于汉族对照组(56.0%),差异有统计学意义(P<0.05);汉族对照组E2/3基因型频率(18.66%)高于维族对照组(7.14%)差异有统计学意义(P<0.05)。结论 apo E基因多态性与冠心病遗传易感性密切相关,ε4等位基因、E3/4基因型携带者冠心病发病风险显著增高;新疆维族与汉族人群中apo E基因型分布有明显差异,提示维族冠心病遗传易感性较汉族高。     

华南汉族心肌梗死患者凝血因子Ⅶ R353Q基因型的检测

目的 观察凝血因子Ⅱ(CFVII)R353Q基因多态性在华南汉族人群中的分布及其与心肌梗死MI患者的关系.方法 提取华南汉族78例心肌梗死患者和60名正常对照者人基因组DNA,应用多聚酶链反应(PCR)技术和限制性内切酶片段长度多态性技术检测上述人群的CFVII R.3S3Q基因型,分析正常人群及心肌梗死者基因型频率的不同.结果 华南汉族人群凝血因子CFVII基因R.353Q多态具3种基因型(RR,RQ,QQ),CFVII等位基因R、Q基因频率在心肌梗死组和对照组分别为97.4%、2.6%和90.9%、9.1%.基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律.R353Q等位基因频率在心肌梗死组和对照组之间比较差异有显著性.MI患者R等位基因携带频率明显高于对照组.结论 CFVII R353Q中Q等位基因对华南汉族心肌梗死的发生有一定的保护作用.凝血因子CFVII基因R.353Q多态的遗传性差异在华南汉族MI发病中可能具有重要作用.     

冠心病患者载脂蛋白E增强子基因多态性及其与血清脂质的关系

目的 研究载脂蛋白Ｅ内含子１内增强子元件（ＩＥ１）基因多态性与人类冠心病（ＣＨＤ）及其血脂水平的关系。方法 采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态方法,分析了１０８例健康人及８１例冠心病患者的ＩＥ１基因型。结果 ＣＨＤ组ａｐｏＥ ＩＥ１ Ｇ／Ｇ基因型频率（０．６０５０和Ｇ等位基因频率（０．７６５）分别显著高于对照组（０．３９８,０．６４４;Ｐ〈０．０５）;Ｇ／Ｇ基因型者血清总胆固醇高于Ｃ／Ｃ基因型     

α-内收蛋白基因及G蛋白β3亚单位基因多态与原发性高血压的关系

目的探讨α-内收蛋白（ADD1）基因G460W和G蛋白β3亚单位（GNB3）基因C825T多态与高血压的关系。方法 运用多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态分析方法（PCR-RFLP）对来自山东省青岛港的正常血压（495例）和高血压（256例）人群进行基因分型。结果 高血压组和对照组ADD1基因G460W和GNB3基因C825T多态型及等位基因频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡。高血压患者中具有WW基因型个体的频率（35．2％）高于对照组（27．4％）,差异有统计学意义（X^2=4．768,P=0．029,OR=1．43）。在高血压组和对照组中GNB3基因CC、CT、TF基因型频率和C、T等位基因频率差异无统计学意义（基因型,P=0．755;等位基因,P：0．561）。结论 ADD1基因G460w多态可能是高血压的危险因素,460W等位基因可能与收缩压的增加有关,而GNB3基因C825T多态可能在高血压的发生中不起主要作用。     

正常人群载脂蛋白E基因多态性的研究

为研究载脂蛋白E在正常汉族人体内的分布,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,共检测197例正常汉族人Apo E基因频率。结果纯合子ε_（3/3）基因型频率及ε_3等位基因频率最高,ε_2随年龄增长有增加趋势;证明该法检测快速、准确,分辨率高,并为Apo E生理功能的研究及临床应用打下基础。     

冠心病患者肿瘤坏死因子β基因多态性的研究

目的：研究肿瘤坏死因子-β（TNF-β）基因多态性与冠心病的关系。方法：聚合酶链反应扩增TNF-β第一内含子含有1069位核苷酸A→G等多态位点的基因片段，NcoI内切酶进行限制性酶切反应。结果：63例冠心病患者及90例正常对照TNF-β基因型及等位基因频率均无显著性差异，冠心病患者*2/2基因型年龄低于*1/2与*1/1基因型。结论：TNF-β基因多态性与冠心病无关联，但不同TNF-β基因型冠心病患者年龄存在差异。     

子宫肌瘤与雌激素受体α基因多态性关系的临床研究

目的研究在中国汉族人群中,子宫肌瘤的发生与雌激素受体α（ERα）基因多态性之间的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）来扩增ERα基因序列,用限制性内切酶对193名健康女性和92名子宫肌瘤患者的ERα基因扩增产物进行酶切,测定其基因多态性。结果 ER基因XbaI基因型及PvuⅡ基因型在子宫肌瘤组与对照组之间的分布无显著性差异（P=0.862及0.918）,XbaI基因型等位基因（x、X）及PvuⅡ基因型等位基因（p、P）的分布两组比较均无显著性差异（P=0.893及0.781）。结论在中国汉族人群中,ERα基因多态性与子宫肌瘤的发生并无相关性。     

HMG-CoA还原酶基因单核苷酸多态性与冠心病的关系

目的 探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A,HMG-CoA)还原酶基因的BsuR I和ScrF I等2个限制性内切酶多态位点各等位基因与冠心病(CHD)易感性和冠心病患者血脂水平变化之间的关系.方法 PCR扩增203例CHD患者和100例对照组的2个多态位点相应的DNA片段,经限制性内切酶消化并电泳后确定基因型,用SPSS软件进行统计学分析.结果 2个多态位点的等位基因频率和基因型频率在CHD患者组和对照组间比较差异无显著性.ScrF I多态位点AA基因型的CHD患者其TC和LDL-C水平比aa基因型的CHD患者显著增高(P=0.031,P=0.028),TC/HDL-C比值也差异有显著性(P=0.039).结论 ScrF I多态位点的A等位基因与CHD患者较高的TC和LDL-C水平以及较高的TC/HDL-C比值相关联,这在寻找CHD的危险因素和易感个体的筛查等方面可能有一定的参考意义.     

冠心病与肿瘤坏死因子水平及肿瘤坏死因子βG252A基因多态性的相关性初步研究

目的研究肿瘤坏死因子水平及肿瘤坏死因子-βG252A(TNF-β)基因多态性与冠心病的关系。方法用ELISA测定63例冠心病患者及103例健康对照者血清TNF水平,用聚合酶链反应扩增TNF-β第一内含子含有1069位核苷酸A→G多态位点的基因片段,NcoI内切酶进行限制性酶切反应。结果63例冠心病患者和103例正常对照TNF-β基因型及等位基因频率差异均无统计学意义,而血浆中TNF水平,冠心病组明显高于对照组,两组之间比较差异有统计学意义(P<0.001)。结论血清TNF水平显著升高提示炎性反应在冠心病病程中起重要作用,TNF-βG252A基因多态性与冠心病无关联。     

河南汉族人群缺血性脑血管病患者蛋氨酸合成酶（MS A2756G）基因多态性检测

目的探讨河南汉族人群MS A2756G基因多态性与缺血性脑血管病的关系。方法运用聚合酶链反应,限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行MS基因多态性分析并进行基因型及等位基因频率检测。结果MS A2756G的各种基因型频率及等位基因频率在缺血性脑血管病患者组和对照组之间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论在河南汉族人群中,MS A2756G突变可能不足以构成缺血性脑血管病发病中的一个独立遗传危险因子。