蒙古族人群肺癌易感性与GSTM1基因多态性

目的 研究内蒙古地区蒙、汉族人群谷胱甘肽硫转移酶M1基因(GSTM1)多态性,探讨蒙古族人群肺癌易感性与GSTM1基因多态性关系.方法 采用多重PCR等方法对325名健康汉族人、310名健康蒙古族人及304例蒙古族肺癌患者进行GSTM1基因多态性检测,分析GSTM1基因型的分布频率,并探讨GSTM1基因多态性与蒙古族人群肺癌易感性的关系.结果 健康蒙、汉族人群GSTM1基因型分布频率分别为:GSTM1功能型(+)61.61%,GSTM1缺陷型(-)38.39%和GSTM1(+)57.23%,GSTM1(-)42.77%;蒙古族肺癌组与对照组GSTM1(+)和GSTM1(-)的分布频率分别为52.96%,47.04%和61.61%.38.39%;携带GSTM1(-)的个体患肺癌的风险增高,OR值为1.43(95%以CI=1.03～1.96,P＜0.05).结论 GSTM1基因型分布频率在内蒙古地区蒙、汉族人群间比较无明显差别;GSTM1(-)是蒙古族人群肺癌的易感因素.     

溧阳市新确诊结直肠癌病例肠道菌群特征研究

目的 探讨溧阳市新确诊结直肠癌病例肠道菌群特征。方法 选取150例新确诊结直肠癌（结直肠癌组）及150例健康体检者（对照组）,提取新鲜粪便中纯化基因DNA后采取聚合酶链反应扩增,采用16S rDNA高通量测序,同时将粪便样本接种于培养基中进行细菌培养,对菌群进行鉴定及计数。结果 结直肠癌患者中男性84例,女性66例,年龄32~75岁,平均（56.88±8.74）岁。NM分期：Ⅰ期26例、Ⅱ期94例、Ⅲb期30例。对照组中男性79人、女性71人,年龄30~68岁,平均（56.73±8.28）岁。2组性别及年龄比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。16S rDNA高通量测序结果,结直肠癌组Shannon指数及Chao指数表达水平明显低于对照组,差异均有统计学意义（均P<0.01）,结直肠癌组患者厚壁菌门丰度低于对照组,拟杆菌门、变形菌门、梭杆菌门、放线菌门丰度值高于对照组,差异均有统计学意义（均P<0.01）。细菌培养结果显示,结直肠癌组患者肠道内大肠杆菌、肠球菌、葡萄球菌数量明显高于对照组,双歧杆菌、乳酸杆菌、消化球菌、酵母菌数量明显低于对照组,差异均有统计学意义（均P<0.01）。结论 溧阳市新诊断结直肠癌患者肠道菌群与健康人群比较多样性明显下降,患者厚壁菌门水平丰度下降,而拟杆菌门、变形菌门、梭杆菌门、放线菌门丰度升高,双歧杆菌、乳酸杆菌等益生菌数减少,大肠杆菌、肠球菌等条件致病菌数量增加。     

GSTM1和GSTT1基因多态性与女性肺癌易感性的关系

目的：探讨谷胱苷肽硫转移酶M1（glutathione S-transferaseM1,GSTM1)和T1（glutathione S-transferaseT1,GSTT1)基因多态性与女性肺癌遗传易感性的关系。方法：采用病例－对照研究方法和多重PCR技术检测女性肺癌病例组42人和健康对照组55人的GSTM1和GSTT1基因缺陷型的频率，并评价GSTM1和GSTT1基因型以及他们之间的交互作用与肺癌遗传易感性的关系。结果：在本次研究的人群中，病例组GSTM1和GSTT1基因缺陷型的频率分别为66．7％和45．2％，对照组为54．5％和38．2％，GSTM1基因缺陷型和GSTT1基因缺陷型的频率在病例组和对照组之间均无显性差异（P＞0．05）。在不吸烟的女性人群中，GSTM1基因缺陷型携带患肺癌的危险性是GSTM1基因功能型携带的2．557倍（P＝0．046）；GSTT1基因缺陷型则有女性肺癌的发生无显关联（P＝0．557）。此外，GSTT1基因型与GSTM1基因型之间亦无明显的交互作用（P＞0．05）。结论：GSTM1基因缺陷型可能是非吸烟女性患肺癌的重要危险因素。GSTT1基因缺失则可能与肺癌的发生无关，在女性肺癌的发生过程中GSTM1和GSTT1可能不存在交互作用。     

过敏性紫癜患儿肠道菌群结构及多样性研究

目的 探讨过敏性紫癜(HSP)患儿的肠道菌群结构及多样性变化和粪便菌群与黏膜菌群结构及多样性的差异.方法 收集47例过敏性紫癜患儿粪便样本和其中7例腹型患儿的结肠黏膜样本,以11例健康儿童粪便样本为对照,采用试剂盒提取法提取样本DNA并进行高通量测序,对测序结果进行生物学信息分析.结果 HSP患儿与健康儿童粪便菌群存在结构差异,在门水平两组均以厚壁菌门(47.10%、57.75%),变形菌门(23.04%、10.13%),拟杆菌门(22.81%、21.74%)为主要优势菌群,在科水平,均以肠杆菌科(17.60%、8.72%)、拟杆菌科(18.90%、21.65%)、瘤胃菌科(16.44%、28.93%)、毛螺菌科(11.55%、10.74%)有较高的丰度.HSP患儿粪便菌群中变形菌门、欧文氏菌属(从目到属)、拟杆菌属-uniformis种、巨单胞菌属、肠球菌属(从科到属)丰度高于对照组健康儿童,而双歧杆菌属(从目到属)、链球菌属(从目到属)、普拉梭菌种(从科到种)丰度低于对照组健康儿童.腹型患儿粪便菌群多样性高于黏膜菌群;在门水平,粪便菌群以厚壁菌门(53.64%)、变形菌门(33.65%)、拟杆菌门(9.24%)丰度较高,黏膜菌群以变形菌门(88.13%)丰度最高,在科水平,粪便菌群以肠杆菌科(27.18%)、瘤胃菌科(15.58%)、毛螺菌科(12.31%)为优势菌科,黏膜菌群以肠杆菌科(87.19%)为优势菌科;粪便菌群以双歧杆菌属(从门到属)、链球菌属(从门到属)、动性球菌科(从门到科)、丹毒丝菌科(从门到科)、梭菌科(从门到科)、瘤胃菌科(从门到科)、毛螺菌科(从门到科)为主要特征差异细菌种类,结肠黏膜菌群以欧文氏菌属(从门到属)为主要特征差异细菌种类.结论 HSP患儿粪便菌群病原菌或机会致病菌增多而有益菌减少,腹型HSP患儿黏膜菌群与粪便菌群存在结构和多样性差异.     

老年与中青年食管鳞癌患者食管菌群的宏基因组学对比研究

目的探讨老年与中青年食管鳞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)患者食管组织的菌群特征及差异,以助于研究老年ESCC患者潜在的生物标志物。方法采用回顾性研究,选取2018年7月至2019年7月在湖北省十堰市太和医院确诊的72例ESCC患者,其中老年组49例(≥60岁,男性40例,女性9例),中青年组23例(<60岁,男性21例,女性2例),以同期消化内镜中心20名胃镜检查无异常的健康体检者作为对照组(年龄范围35~78岁,中位年龄57岁,男性16名,女性4名)。收集ESCC患者病变食管组织和健康对照组中段食管组织、提取基因组DNA,对细菌16SrRNA基因序列V4高变区扩增,采用Illumina HiSeq测序技术,对比分析老年和中青年ESCC患者菌群特点。采用QIIME和Rstudio软件分析序列数据,统计学方法采用非参数Kruskal-Wallis检验或Wilcoxon秩和检验。结果两组患者菌群Shannon指数[5.17(4.53,5.95)比4.79(3.74,5.97)]、Simpson指数[0.94(0.91,0.96)比0.92(0.83,0.96)]和Chao1[343.55(259.76,570.59)比329.16(268.88,648.00)]指数相似,差异无统计学意义(Z=-0.791、-1.057、-0.380,均P>0.05);Beta多样性老年组与中青年组亦无明显差异(PC1=19.14%、PC2=6.95%,PPC1=0.67、PPC2=0.42)。在门水平,中青年组丰度前五的菌门依次为厚壁菌门(Firmicutes)、拟杆菌门(Bacteroidetes)、变形菌门(Proteobacteria)、放线菌门(Actinobacteria)和梭杆菌门(Fusobacteria),老年组患者丰度最高的五个门分别是厚壁菌门(Firmicutes)、拟杆菌门(Bacteroidetes)、变形菌门(Proteobacteria)、梭杆菌门(Fusobacteria)和放线菌门(Actinobacteria);两组差异显著的是梭杆菌门(Fusobacteria)(Q=0.596,P<0.05)。在属水平,中青年组丰度前五的菌属依次为:普雷沃菌属(Prevotella)、拟杆菌属(Bacteroides)、链球菌属(Streptococcus)、月形单胞菌属(Selenomonas)和韦荣球菌属(Veillonella);而老年组丰度前五的分别是普雷沃菌属(Prevotella)、拟杆菌属(Bacteroides)、链球菌属(Streptococcus)、月形单胞菌属(Selenomonas)和嗜血杆菌属(Haemophilus),两组有显著差异的为梭杆菌属(Fusobacterium)(Q=0.938,P<0.05)。基于未观测状态重建的群落系统发育研究(PICRUSt)功能预测,老年组患者氨酰tRNA生物合成(Aminoacyl.tRNA.biosynthesis)、核苷酸切除修复(Nucleotide.excision.repair)、核糖核酸聚合酶(RNA.polymerase)、核糖体(Ribosome)、克拉维酸生物合成(Clavulanic.acid.biosynthesis)、光合作用(Photosynthesis)和光合作用蛋白(Photosynthesis.proteins)丰度较中青年组降低(均Q=0.734,P<0.05)。结论老年ESCC患者食管菌群与中青年患者的Alpha多样性和Beta多样性无明显差异,但老年患者梭菌属菌群丰度增高。     

GSTM1和GSTM3基因多态性在广东省部分地区健康人群中分布及其基因连锁分析

目的 了解谷胱甘肽-S-转移酶M1和M3(GSTM1、GSTM3)基因多态性在目标人群中分布规律,探索两基因分布之间的联系及其与人群家族史之间的相关关系.方法 应用聚合酶链式反应-2%琼脂糖凝胶电泳、聚合酶链式反应-12%聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法检测广东省部分地区606例调查对象的GSTM1、GSTM3基因型.结果 在调查人群中GSTM1(-)基因型的出现频率为56.8%(339/597);调查对象中GSTM3野生纯合子*A-*A、杂合子*A-*B、突变纯合子*B-*B出现的频率分别为62.3%(335/570)、25.8%(147/570)、11.9%(681/570).GSTM1和GSTM3不同基因型在人群中的联合表达有统计学意义(P＜0.05).有冠心病家族史的个体具有GSTM3*B-*B基因型的概率较低(P＜0.05).结论 GSTM1与GSTM3基因在被调查人群中分布有连锁现象;人群中GSTM3*B-*B基因型的表达与人群冠心病家族史之间有统计学关联.     

基于16S rRNA高通量测序技术的妊娠期和非妊娠期妇女口腔菌群差异研究

目的使用16S rRNA基因高通量测序技术分析妊娠期和非妊娠期妇女口腔菌群的差异。方法选择2019年11月—2020年11月定期在新疆医科大学第一附属医院产科就诊的10例25~35岁妊娠晚期(孕29~39周)妇女(妊娠期组)和10名非妊娠期女性健康志愿者(非妊娠期组)为研究对象,采集所有研究对象的牙菌斑样本,提取牙菌斑菌群总DNA,进行扩增,并采用16S rRNA基因高通量测序技术分析菌群多样性和菌群丰度。结果妊娠期组的Chao1指数、Observed-species指数、PD-whole-tree指数、Shannon指数分别为(5.50±0.36)、(5.70±0.48)、(5.50±0.36)、(12.35±3.78);非妊娠期组的Chao1指数、Observed-species指数、PD-whole-tree指数、Shannon指数分别为(15.50±4.63)、(15.30±4.42)、(15.50±4.63)、(8.65±1.57)。妊娠期组的Chao1指数、Observed-species指数、PD-whole-tree指数均低于非妊娠期组,差异均有统计学意义(均P<0.05);妊娠期组的Shannon指数高于非妊娠期组,但差异无统计学意义(P>0.05)。不同分组的口腔菌群组成在操作分类单元(OTU)水平有明显差异。梭杆菌门、拟杆菌门、厚壁菌门、变形菌门及放线菌门是两组口腔菌群共有的优势菌门。链球菌属、奈瑟菌属及卟啉单胞菌属在非妊娠期组表现出丰度高于妊娠期组的趋势,而妊娠期组普雷沃菌属的相对丰度高于非妊娠期组,罗氏菌属及放线菌属在两样本中表现出较低的丰度值。结论妊娠晚期妇女口腔菌群物种丰度和物种均匀度呈现降低的趋势,可为后期深入研究与妊娠相关的口腔微生态失调的病因学提供依据,并为预测妊娠期并发症的危险因素提供一种潜在的非侵入性指标。     

菜市场污水中细菌多样性检测分析

目的 未经处理的菜市场污水中携带大量细菌(特别是病原细菌),查清菜市场污水中细菌多样性分布和种群结构特征,为菜市场污水治理措施提供基础数据.方法 通过提取水中微生物总DNA,利用PCR扩增细菌16S rRNA基因片段,构建污水中细菌16S rRNA基因文库.结果 菜市场宰杀清洗家禽和水产品产生的污水中细菌多达16个属30多种,细胞16S rRNA基因主要来自变形细菌(proteobacteria)的ε-,γ-,δ-,β-亚族、厚壁菌门(Fir-miutes)和拟杆菌门(Bacteroidetes)等类群,近似弓形菌属(Arcobacter)和梭菌属(Clostridium)的细菌比例最高,分别为27.6%和20.7%.结论 构建细菌16S rRNA基因文库的分子生物学方法可快速检测菜市场污水中细菌,且细胞种群呈多样性.     

长期抗生素暴露对高脂饮食负荷小鼠糖代谢和肠道菌群的影响

目的 探究长期抗生素暴露对高脂饮食负荷小鼠糖代谢和肠道菌群的影响。方法 45只新生BALB/c小鼠随机分为对照组、高脂饮食组和高脂饮食抗生素联合组（n=15）,联合组小鼠出生后以头孢曲松（100mg/kg）灌胃15周,第21d起,高脂组和联合组以高脂饲料,对照组以普通饲料喂养12周。实验结束后,对小鼠进行口服糖耐量实验并采集小鼠内脏、脂肪、血清和粪便,测定小鼠脏器系数、脂体比、血糖、胰岛素和瘦素及肠道菌群。结果 高脂饮食引起小鼠肝脏系数、总脂体比、胰岛素抵抗指数、空腹血糖和血糖曲线下面积显著升高（P均<0.05）。与对照组和高脂组比较,联合组alpha多样性指数显著降低（P<0.05）;主坐标分析显示三组组间群落组成具有明显差异。门水平上,与高脂组比较,联合组厚壁菌门相对丰度显著升高（P<0.05）,拟杆菌门相对丰度显著降低（P<0.05）,高脂组变形菌门相对丰度显著高于对照组和联合组（P均<0.05）。属水平上,高脂饮食诱导厚壁菌门布劳特氏菌属（Blautia）相对丰度增加,降低了拟杆菌门另枝菌属（Alistipes）相对丰度,联合组厚壁菌门肠球菌属（Enterococcus）和葡萄球菌属（Staphylococcus）相对丰度明显升高,其他菌属相对丰度均降低。结论 长期抗生素暴露可能通过改变肠道中细菌生长从而调节肠道菌群,在一定程度上抵抗高脂饮食负荷小鼠的糖代谢失调,表明肠道细菌和宿主代谢功能间存在密切的关联,肠道细菌有望成为改善膳食营养调节的机体能量代谢的重要靶点。     

广东省梅州地区客家人群GSTP1和GSTM1基因多态性研究

目的了解谷胱甘肽硫转移酶P1(GSTP1)、M1(GSTM1)基因多态性在广东梅州地区人群中的分布规律.方法采用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法和以β-Globin为内对照的双重PCR法分别检测广东省梅州地区512名健康客家居民GSTP1和GSTM1基因型.结果调查人群GSTP1基因3种基因型GSTP1 A/A、GSTP1A/G、GSTP1 G/G分布频率分别为69.1%,28.2%,2.7%;GSTM1基因缺失型分布频率为62.1%;GSTM1基因在饮酒人群与不饮酒人群中的分布差异有统计学意义(P＜0.05),GSTP1基因在吸烟与不吸烟人群中的分布差异有统计学意义(P＜0.01),吸烟人群中GSTP1 A/A基因型分布频率较低(62.5%),GSTP1 A/G基因型分布频率较低(29.2%),GSTP1 G/G基因型分布频率较高(8.3%).GSTM1基因型分布与高血压家族史有相关性(OR=1.868,95%CI 1.119～3.119).结论 GSTP1基因多态性在广东梅州地区吸烟与不吸烟客家人群中分布有差异,GSTM1在广东梅州地区饮酒与不饮酒客家人群中分布有差异,GSTM1基因型分布与高血压家族史有相关性.     

海南百岁老人肠道菌群构成的性别差异研究

目的初步探讨海南省不同性别百岁老人肠道菌群构成的差异。方法随机选取2016年4~9月海南省无消化道疾病的16例百岁老人(男女各8例),采集粪便样本,提取标本中原核生物全基因组后,采用16S rDNA高通量测序方法分析菌群构成。结果百岁老人样本操作分类单元(OTU)均值低于普通健康人群OTU均值;各组Shannon指数比较,女性组较于男性组差异有统计学意义(P=0.034);Lefse分析结果,女性组较于男性组厚壁菌门明显呈富集状态。结论百岁老人肠道菌群构成在整体上相对于普通健康人群简单,埃希氏菌属的相对丰度占绝对优势,百岁老人人群中女性较男性肠道菌群有着更好的多样性和均匀度。     

MPO和GSTM1、GSTT1基因多态性与儿童急性白血病易感性分析

目的 探讨髓过氧化物酶（myeloperoxidase,MPO）和谷胱甘肽S-转移酶（glutathione S-transferase,GST） M1、T1基因多态性及其交互作用与儿童急性白血病易感性的关系。方法 155名广东籍儿童急性白血病患者纳入病例组,155健康体检者为对照组。采用巢式聚合酶链式反应检测MPO （G-463A）,GSTT1,GSTM1基因型。采用（口恶）2检验比较各基因型频率在病例组与对照组之间的差异,用OR及95%CI值表示各基因型发生急性白血病的危险度。结果 携带MPO-463位点A突变基因型（GA/AA）可能降低儿童急性白血病发病危险（OR=0.591,95%CI:0.356~0.981,P=0.041）;同时携带GSTT1 null基因和GSTM1 null基因的个体发生发生急性白血病的危险性是同时携带GSTT1 non-null基因和GSTM1non-null基因个体的2.991倍（95%CI:1.578~5.673）;同时携带MPO野生型（GG）基因及GSTT1 null基因和GSTM1 null基因进一步增加发病危险（OR=3.484,95%CI:1.626~7.466,P=0.041）。结论 同时携带MPO野生型（GG）及GSTT1 null基因和GSTM1 null基因的个体发生急性白血病的风险增大,可考虑作为儿童急性白血病易感性的重要生物标志物。     

NQO1、GSTT1和GSTM1基因多态性与慢性苯中毒的遗传易感性

目的探讨NQO1、GSTT1和GSTM1基因多态性与慢性苯中毒遗传易感性之间的关系。方法选择100名慢性苯中毒病例为病例组及90名同期接苯但无苯中毒表现的同工种工人为对照组,应用PCR-RFLP及多重PCR方法判定NQO1、GSTT1和GSTM1基因型。结果携带NQO1C609TT/T基因型(纯合突变型)个体发生苯中毒的危险性是具有C/T基因型(杂合型)和C/C基因型(野生型)个体的2.82倍(95%CI1.42～5.58,P<0.05),是具有C/C基因型(野生型)个体的2.94倍(95%CI1.25～6.90,P<0.05);携带GSTT1缺失(null)基因型个体发生苯中毒的危险性是具GSTT1非缺失(non-null)基因型个体的1.91倍(95%CI1.05～3.45,P<0.05),未发现GSTM1基因型与苯中毒的关系。同时携带NQO1C609TT/T基因型、GSTT1缺失、GSTM1缺失任何两种基因型的个体发生苯中毒的危险性均高于同时携带野生型及非缺失基因型的个体;并且同时携带NQO1C609TT/T基因型、GSTT1缺失与GSTM1缺失个体接苯时发生苯中毒的危险性最高,是NQO1C609TC/T基因型和C/C基因型、GSTT1非缺失型(non-null)与GSTM1非缺失型(non-null)个体的20.41倍(95%CI3.79～111.11,P<0.01)。结论基因之间的交互作用在苯中毒的发生中起重要作用。同时携带NQO1C609TT/T基因型、GSTT1缺失基因型和GSTM1缺失基因型个体发生苯中毒的风险最     

结直肠癌发生与肠道菌群的相关性研究

目的 探索结直肠癌发生与肠道菌群的相关性。方法 分别收集在四川地区长期生活的33例结直肠癌患者（结直肠癌组）和33例健康人群（对照组）的粪便，采用16S rRNA测序分析比较两组人群粪便肠道菌群差异。结果 结直肠癌组患者Shannon指数较健康人低（P<0.05），而ACE指数、Chao指数、Observed species指数和Simpson指数均无统计学差异（P>0.05）。在门水平上结直肠癌组患者厚壁菌门（P<0.001）、放线菌门（P<0.01）降低，梭杆菌门（P<0.01）、疣状菌门（P<0.01）升高。在属水平上结直肠癌组患者毛螺菌属、瘤胃球菌、粪球菌、霍氏真杆菌等相对丰度降低（P<0.01或0.05）,UBA1819、毛螺菌科UCG.010、副拟杆菌属、另枝菌属等相对丰度升高（P<0.01或0.05）。属水平肠道菌群与血红蛋白的相关性分析显示，结直肠癌组患者多尔菌属与血红蛋白呈负相关。结论 四川地区结直肠癌患者肠道菌群多样性减少，呈现有益菌较少、有害菌增多的特征，其发生可能与副拟杆菌属、另枝菌属、颤螺科UCG.002等有关。...     

GSTM1和GSTP1基因多态性与卵巢癌发生风险的关系

目的 探讨GSTM1和GSTP1基因多态性与卵巢癌发生风险的关系.方法 选择2013年1月至2015年6月在北京大学深圳医院确诊为卵巢癌的手术患者124例为病例组,选取同时期来本院体检的健康女性124例为对照组.于清晨抽取所有研究对象4mL外周静脉血,用于multiplex-PCR和PCR-RFLP检测研究对象的GSTM1和GSTP1基因的多态性,并对结果进行分析.结果 病例组GSTP1基因GG型分布频率为28.2％,与健康对照组相比差异有统计学意义(x2=5.511,P＜0.05),且GSTP1基因GG型可能会增加患卵巢癌的风险(OR=2.259,95％ CI:1.14 ～4.50,P＜0.05),携带GSTP1基因GG型患者患卵巢上皮性癌的比例明显高于卵巢非上皮性癌(x2 =4.017,P＜0.05);而GSTM1各基因型分布与健康对照组相比差异均无统计学意义(均P＞0.05),且与卵巢癌的发生风险无关联.结论 GSTP1基因多态性与卵巢癌的发病风险有关联,其GG型可能会增加卵巢上皮性癌的发病风险;而GSTM1基因则与卵巢癌的发病风险无关.     

吸烟者CYP1A1和GSTM1基因多态性与DNA损伤关系

[目的]探讨吸烟者Ⅰ相代谢酶CYP1A1和Ⅱ相代谢酶GSTM1基因多态性与DNA损伤的关系。[方法]选择吸烟量、性别、年龄、生活方式基本相同的吸烟者123例,应用Pyrosequencing技术进行个体基因型测定,彗星试验测定外周血淋巴细胞DNA损伤程度。[结果]在123名吸烟者中,CYP1A1突变型(CYP1A1Val/Val)占CYP1A1等位基因型的28.5%,GSTM1缺失型(GSTM1null)占GSTM1等位基因型的56.1%。具有CYP1A1Val/Val和GSTM1null基因型的个体有19名,占吸烟者总数的15.4%。同时具CYP1A1突变型和GSTM1缺失型纯合个体,淋巴细胞的拖尾形成率为97.5%,尾长达120.9μm,尾矩为42.4μm,显著高于野生型个体(P<0.05),且尾部DNA的荧光强度明显升高,而突变杂合型个体DNA损伤无明显加重。[结论]CYP1A1突变型与GSTM1缺失型共同携带者对DNA损伤敏感,多个突变基因对DNA损伤可能具有协同作用。     

先兆流产患者血清HMGB1、NLRP3水平及与阴道微生态指标相关性

目的：探究先兆流产患者阴道微生态与血清高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、核苷酸结合寡聚化结构域祥受体蛋白3(NLRP3)的关系。方法：选取2021年2月-2022年2月本院收治的先兆流产患者96例为流产组，产前检查健康孕妇90例为对照组，酶联免疫吸附法检测血清HMGB1、NLRP3、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-4(IL-4)、白细胞介素-2(IL-2)水平；Pearson法分析血清HMGB1、NLRP3水平与阴道微生态指标相关性。结果：与对照组相比，流产组拟杆菌门、变形菌门、放线菌门、普氏菌属、加德纳菌相对丰度升高，梭杆菌门相对丰度降低，TNF-α、IL-2水平升高，IL-4水平降低，流产组HMGB1(23.51±2.56μmol/L)、NLRP3(132.35±20.12 pg/ml)均高于对照组(18.24±2.16μmol/L、105.86±19.23 pg/ml)(均P<0.05)。相关性分析，流产组血清HMGB1与NLRP3水平呈正相关(r=0.581),HMGB1、NLRP3水平与拟杆菌门、变形菌门、放线菌门、普氏菌属、加德纳菌属相对丰度呈正相关，与梭...     

中国汉族人口三种谷胱甘肽S-转移酶基因多态性分析

目的：分析中国汉族人口谷胱甘肽S－转移酶（GSTs)基因多态性分布。方法：样本为450名中国汉族人口,采用多重等位基因特异聚合酶链反应（PCR）方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性,采用PCR－限制性片段长度多态性方法分析GSTP1＋313核苷酸位点的基因多态性。结果：GSTM1缺失型和GSTT1缺失型基因型频率分别为57％和45％,同时具有GSTM1缺失型和GSTT1缺失型基因型的人个体频率为28．92％;而GSTP1＋313位点G等位基因频率为18．7％,并发现该人群中同时具有3种危险基因型（GSTM1缺失型、GSTT1缺失型和GSTP1＋313A／A）的个体频率为18．04％。GSTs基因型分布不受性别和年龄的影响。结论：中国汉族人口GSTM1、GSTT1和GSTP1基因呈多态性分布,其等位基因和基因型频率不同于其他种族。     

GSTT1和GSTM1基因多态性与砷中毒易感性的相关性研究

目的 探讨GSTT1、GSTM1基因多态性与砷中毒易感性的相关性.方法 选择某工业性砷污染区常住居民中的174名砷中毒患者(病例组)和92名正常人(对照组)作为研究对象.应用多重PCR技术检测GSTM1和GSTT1基因多态性.结果 病例组GSTM1( )的百分比(39.66%)高于对照组(27.17%),两组间差异有统计学意义(P＜0.05);GSTM1( )人群患砷中毒的危险性是GSTM1(-)的人群的1.7611倍(95%CI为1.0154～3.0546).病例组GSTT1( )的百分比(60.34%)高于对照组(45.65%),两组差异有统计学意义(P＜0.05);GSTY1( )人群患砷中毒的危险性是GSTT1(-)的人群的1.811 6倍(95%CI为1.087 4～3.018 2).GSTM1和GSTY1同时为非空白基因型人群患砷中毒的危险性是GSTM1和GSTT1同时为空白基因型人群的3.083 3倍(95%CI为1,414 8～6.719 6).结论 GSTT1和GSTM1基因多态性与砷中毒的发生可能有关,在相同砷暴露环境下,GSTT1和GSTM1空白基因型个体患砷中毒的危险性可能更低.     

肺癌患者及一级亲属GSTM1基因型分析

目的通过检测肺癌患者及其一级亲属谷胱甘肽转硫酶M1(GSTM1)基因型,探讨GSTM1基因作为肺癌遗传易感性标志物的意义。方法采用基于家庭和医院病例的病例对照研究方法,应用双重PCR方法检测其GSTM1基因型。结果肺癌组GSTM1基因缺失率为71.43%(45/63),肺癌亲属组为74.19%(46/62),住院对照组为53.33%(16/30),健康体检组为51.06%(24/47)。肺癌组、肺癌亲属组GSTM1基因缺失率均显著高于健康对照组(P=0.03和0.01);与健康体检组相比肺癌组的OR为2.4(95%CI=1.09～5.29):肺癌亲属组的OR为2.76(95%CI=1.23～6.180)。肺癌亲属组的GSTM1基因缺失率也显著高于住院对照组(P<0.05),OR为2.51(95%CI=1.01～6.24)。对肺癌病人及非病人吸烟、GSTM1基因缺失因素进行叉生分析,吸烟与GSTM1基因缺失对肺癌发生的危险有协同作用。结论GSTM1基因可作为肺癌遗传易感性标志物。