糖尿病视网膜病变与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

为探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）及其视网膜病变的关系，以ＡＣＥ基因第１６内含子１个２８７ｂｐＡｌｕ顺序Ｉ／Ｄ型为多态性标志，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增基因片段，１％琼脂糖凝胶电泳ＰＣＲ产物。结果８７例ＮＩＤＤＭ与５０例正常人之间基因频率无显著差异；ＮＩＤＤＭ合并视网膜病变与未合并视网膜病变２组间基因型频率和等位基因频率无显著差异。提示糖尿病视网膜病变与ＡＣＥ基因多态性无关。     

河北地区汉族人非胰岛素依赖型糖尿病眼底病变与ACE基因多？…

目的 探讨血管紧张素Ⅰ转换（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）及并发眼底病变的关系。方法以ＡＣＥ基因１６内含子的１个２８７ｂｐ的Ａｌｕ序列为多态性标志,用ＰＣＲ方法扩增基因片段,６％斐为性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测ＰＣＲ产物。结果 １４９例ＮＩＤＤＭ与１００例正常人基因型频率与等位基因频率差异无显著性。ＤＤ型与Ｄ等位基因在ＤＲ（＋）组出现频率高,ＤＲ（＋）组与Ｄ     

河北地区汉族人非胰岛素依赖型糖尿病眼底病变与ACE基因多态性的相关性研究

目的 探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ） 基因插入／ 缺失（Ｉ／Ｄ） 多态性与非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ） 及并发眼底病变的关系。方法 以ＡＣＥ基因１６ 内含子的１ 个２８７ｂｐ 的Ａｌｕ 序列为多态性标志,用ＰＣＲ方法扩增基因片段,６ ％ 非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测ＰＣＲ 产物。结果１４９ 例ＮＩＤＤＭ 与１００ 例正常人基因型频率与等位基因频率差异无显著性。ＤＤ 型与Ｄ 等位基因在ＤＲ（ ＋ ） 组出现频率高,ＤＲ（ ＋ ） 组与ＤＲ（ － ） 组相比,基因型及等位基因分布差异具显著性。结论 ＡＣＥ 基因多态性与ＮＩＤＤＭ 并发眼底病变有关     

血管紧张素转化酶基因缺失多态性与高血压患者左室肥厚的…

目的探讨血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与高血压患者左室肥厚的关系。方法，用多聚酶链反应（ＰＣＲ）方法检测６１例高血压患者ＡＣＥ基因１６内含子的Ａｌｕ重复片段的Ｉ／Ｄ情况，按其存在与否将患者分插入型纯合子（ＩＩ）缺失型纯合子（ＤＤ）或杂合子（ＩＤ）３组，对不同组织血压（ＢＰ），体重指数（ＢＭＩ）和左室重量指数（ＬＶＭＩ）进行比较，结果ＡＣＥ基因ＩＩ，ＩＤ，ＤＤ３种不同基因型     

血管紧张素转化酶基因缺失多态性与高血压患者左室肥厚的关系

探讨血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与高血压患者左室肥厚的关系。方法用多聚酶链式反应（ＰＣＲ）方法检测６１例高血压患者ＡＣＥ基因１６内含子中Ａｌｕ重复片段的Ｉ／Ｄ情况，按其存在与否将患者分为插入型纯合子（ＩＩ），缺失型纯合子（ＤＤ）或杂合子（ＩＤ）３组。对不同组间血压（ＢＰ）、体重指数（ＢＭＩ）和左室重量指数（ＬＶＭＩ）进行比较。结果ＡＣＥ基因ＩＩ、ＩＤ、ＤＤ３种不同基因型患者的ＢＰ和ＢＭＩ虽相似，但ＡＣＥ基因ＤＤ型者ＬＶＭＩ明显高于Ｉ型者（Ｐ＜０．０５）。结论ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性与高血压患者左室肥厚程度相关，可能是左室肥厚发生的遗传学基础之一。     

ACE基因多态性,血清水平与2型糖尿病,2型糖尿病半高血压的关系

目的 我们在一组１１６例糖尿病及糖尿病伴高血压的重庆地区汉族人中研究血管紧张素转换酶（Ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎ－ＩＣｏｎｖｅｒｔｉｎｇ Ｅｎｚｙｍｅ,ＡＣＥ）基因内含子插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性,ＡＣＥ血清水平及其与糖尿病及糖尿病伴高血压的关系。方法 用ＰＣＲ扩增ＡＣＥ基因第１６内含子Ｉ／Ｄ片段,用电泳法确定其多态性;用分光光度法测定血清ＡＣＥ的活性。结果 糖尿病伴高血压组Ｄ等位基因的频率分别为０．     

ACE基因多态性与心肌梗塞相关性及作用机理的研究

目的：探讨在ＡＣＥ基因１６内含子中的插入（Ｉ）／缺失（Ｄ）Ａｌｕ序列多态与中国北方人群中心肌梗塞发病的相关性及其作用机理。方法：采用ＰＣＲ方法对６５例心肌梗塞患者和９０例正常对照者的ＡＣＥＩ／Ｄ多态进行检测，同时将ＡＣＥ基因的１９０ｂｐ和４９０ｂｐ片段同氯霉素乙酰转移酶（ＣＡＴ）基因编码序列连接，构成表达载体（ｐＴＫ１９０ＣＡＴ和ｐＴＫ４９０ＣＡＴ），转染内皮细胞，进行ＣＡＴ活性检测。结果：在心肌梗塞患者中ＡＣＥ基因的ＤＤ基因型频率０．４３１明显高于对照组０．１５６（Ｐ＜０．０１），Ｄ等位基因频率０．５９１明显高于对照组０．３３３（Ｐ＜０．０１）。表达载体ＣＡＴ活性显示插入／缺失Ａｌｕ序列对表达无影响。结论：ＡＣＥ基因缺失多态与北方人群心肌梗塞发病相关，是心肌梗塞的一个独立危险因子。Ａｌｕ序列仅为中性遗传标记，无直接调控基因表达的功能。     

ACE基因多态性与心血管疾病的相关性研究

血管紧张素转换酶 (ＡＣＥ)是肾素血管紧张素系统 (ＲＡＳ)的关键酶 ,在调控血管紧张素 -Ⅱ的生成以及缓激肽的降解中起重要作用 ,同时参与血管张力的调节及生殖和免疫过程。而循环中ＡＣＥ的水平及活性受ＡＣＥ基因的控制。人类ＡＣＥ基因位于染色体 17ｑ2 3上 ,其长度为 2 1ｋｂ ,包含 2 6个外显子与 2 5个内显子 ,其内含子 16上有一个 2 87ｂｐ的Ａｌｕ插入片段 ,也有个体缺失此片段 ,呈现ＡＣＥ基因的插入 /缺失 (Ｉ/Ｄ)多态性。大规模研究表明 :ＡＣＥ基因对ＡＣＥ活性水平的影响为 :ＤＤ型 >ＩＤ型 >Ⅱ型[1] 。近年来关于ＡＣＥ基因Ｉ…     

糖尿病肾病与血管紧张素I转换酶基因多态性的关系

明确血管紧张素Ｉ转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态位点与非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）及其肾脏合并症发病的关系。方法以ＡＣＥ基因内含子１６的一个２８７ｂｐ的Ａｌｕ顺序Ｉ／Ｄ型为多态标志，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增基因片段，１２％非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测ＰＣＲ产物。结果（１）１２３例ＮＩＤＤＭ与１１０例正常人对照组之间基因频率差异无显著意义；（２）ＮＩＤＤＭ合并肾病与未合并肾病亚组间基因型频率和等位基因频率差异无显著意义，以上均以等位基因Ｉ占优势；（３）ＮＩＤＤＭ发病初期出现的肾病和发病５年以上仍未合并肾病的亚组比较，等位基因Ｄ明显占优势（０．７５），ＤＤ型及ＤＩ型有增多趋势。结论ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态是早发ＮＩＤＤＭ肾病的易患因素     

肥厚型心肌病患者血管紧张素转换酶基因缺失多态性与左室肥厚的关系

目的 探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失多态性在肥厚型心肌病（ＨＣＭ）发病及心肌肥厚中的作用。方法 对４５例ＨＣＭ患者、５６名正常对照人群进行超声心动图检查,测定左室重量指数（ＬＶＭＩ）,并用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）检测ＡＣＥ基因第１６内含子的插入／缺失多态性。结果 ＨＣＭ组ＡＣＥ基因ＤＤ基因型频率显著高于正常对照组（ｘ＾２＝４．２２,Ｐ〈０．０５）,Ｄ等位基因频率亦显著高于正常对照组（     

P cDNA16-53融合表达载体的构建

目的：利用基因重组方法构建出含有抑癌基因 Ｐ１６, Ｐ５３的融合表达载体。方法：用限制性内切酶 Ｅｃｏ Ｒ Ｉ、 Ｘｈｏ Ｉ双酶切 Ｐ１６ Ａ,用 Ｎｈｅ Ｉ、 Ｘｈｏ Ｉ双酶切 Ｐ Ｍ Ａ Ｍ ｎｅｏ５３。采用低熔点琼脂糖凝胶挖块回收法回收 Ｐ１６、 Ｐ５３基因片段,片段长度分别为８００ ｂｐ、１ ８００ ｂｐ。分别经抽提、沉淀、漂洗,使基因片段进一步纯化。利用定向克隆技术将 Ｐ１６、 Ｐ５３基因片段顺向插入经 Ｅｃｏ Ｒ Ｉ、 Ｘｈｏ Ｉ双酶切后的ｐｃ Ｄ Ｎ Ａ３,再次转化后经快速鉴定筛选出 ｐｃ Ｄ Ｎ Ａ１６ ５３融合表达载体。结果： Ｐ１６、 Ｐ５３的融合表达载体大小８ ０００ ｂｐ、插入方向为正向。结论：用基因重组技术可以将两个抑癌基因构建在一个表达载体中进行表达,这为利用多基因治疗肿瘤的基础研究与临床研究提供了前提条件。     

ACE基因多态性与冠心病及高血压的关系

为探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与冠心病（ＣＨＤ），原发性高血压（ＨＴＮ）的关系，我们用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法检测３０４例ＣＨＤ及ＨＴＮ患者和１０２名正常人的ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性，同时测定血浆血管紧张素Ⅱ（ＡｎｇⅡ）水平。结果示ＡＣＥＡ在因Ｉ／Ｄ多态中ＤＤＡ在因型及Ｄ等位基因频率在ＣＨＤ及伴ＣＨＤ的ＨＴＮ中者，ＣＨＤ中ＤＤ型患者的血浆ＡｎｇⅡ水平与Ⅱ型患者比较差     

缺失型血管紧张素转换酶基因与重庆地区原发性高血压的 …

目的：为探讨重庆地区原发必民血管紧张素转换醒基因（ＡＣＥ）插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性的关系。方法：采用多聚酶链反应直接扩增ＡＣＥ基因第１６内含子，对１１４例正常人和７５例原发性高血压患者进行分析，得到三 基因型，纯合插入型（Ⅱ型）、纯合缺失型（ＤＤ型）、杂合型（ＩＤ型）。结果：原发性高血压患者ＡＣＥ基因的ＤＤ型频率明显高于正常人（Ｘ＾２＝１３．７５，Ｐ〈０．００５），Ｄ等位基因频率也明显高于正常人     

我国汉族正常人群血管紧张素转换酶基因多态性的观察

目的：探讨我国汉族人群血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性的分布特点。方法：应用聚合酶链反应研究了１５９名我国汉族正常人群ＡＣＥ基因多态性分布情况。ＡＣＥ基因１６内含子内２８７ｂｐ片段的存在或缺失作为多态性的标志。结果：我国汉族正常人ＡＣＥ的ＤＤ、ＩＤ、ＩＩ基因型频率分别为０．１５７、０．５３５和０．３０８;与国外其他种族人群比较,我国汉族正常人ＤＤ基因型频率显著低于日本人、白种人和黑种人（Ｐ均＜０．０５）。结论：本研究提示,我国汉族正常人ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性分布不同于国外其他种族,我国汉族人ＤＤ基因型频率低于日本人、白种人和黑种人。     

妊娠高血压综合征与血管紧张素转化酶关系的研究

为探讨血管紧张素Ⅰ转化酶（ＡＣＥ）基因第１６内含子插入／缺失多态性与妊娠高血压综合征的关系,应用聚合酶链反应技术,检测６０例妊高征患者及３８例正常妊娠妇女ＡＣＥ基因的插入／缺失状态。６０例妊高征患者中,ＡＣＥ基因Ｉ型和ＤＤ型频率分别为１５％（９／６０）和６５％（３９／６０）,而３８例正常晚妊妇女中则分别为５０％（１９／３８）和１０．５％（４／３８）。提示Ｉ型基因是妊高征的保护性基因,ＤＤ型基因是妊高征的易感基因     

成都地区汉族人群ACE基因多态性与血清ACE活性的相 …

为调查中国汉族人群血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性分布及与血清ＡＣＥ（ＳＡＣＥ）活性的相关性。采用比色法和ＰＣＲ技术,对９０例健康汉族人群进行ＳＡＣＥ活性和ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性的检测。结果显示：中国汉族人群ＡＣＥ基因ＤＤ型占１８％,ＤＩ型占４４％,Ⅱ型占３８％,Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为０．４０和０．６０。ＡＣＥ基因多态性与ＳＡＣＥ活性密切相关,提示不同种族间ＡＣＥ基因分布存在着     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病颈动脉硬化病？…

目的：探讨血管紧张素转换酶（ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎ ｃｏｎｖｅｒｔｉｎｇ ｅｎｚｙｍｅ，ＡＣＥ）基因多态性与２型糖尿基动脉硬化性病变之间的关系。方法：应用聚合酶链反应技术检测１７６名２型糖尿病患ＡＣＥ基因１６内了插入／缺失（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ，Ｉ／Ｄ）型多态性，利用Ｂ型超声检测糖尿病患颈动脉硬化性病变的情况，通过Ｌｏｇｉｓｔｉｃ多元回归分析，筛选２型糖尿病患颈动脉硬化性病变     

南方汉族人群中血管紧张素转换酶基因多态性的分布特点

南方汉族人群中血管紧张素转换酶基因多态性的分布特点刘志红陈朝红关天俊张京红黎磊石血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因第１６号内含子中存在插入（ＩｎｓｅｒｔｉｏｎⅠ）和缺失（ＤｅｌｅｔｉｏｎＤ）两种多态型，表现为插入纯合子（Ⅱ）、缺失纯合子（ＤＤ）以及缺失和...     

血管紧张素转换酶基因缺失多态性与汉族原发性高血压的相关性

目的 了解血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与汉族原发性高血压的易感相关性。方法 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）鉴定高血压患者与正常血压对照者ＡＣＥ基因第１６内含子插入／缺失多态性。结果 原发性高血压患者中ＡＣＥ基因缺失纯合基因型和缺失等位基因频率均明显高于正常血压对照者。结论 ＡＣＥ基因缺失纯合型可能是汉族原发性高血压遗传易感性的基因标志。     

DMD基因第50号和第51号内含子的克隆和测序

用ＤＭＤｃＤＮＡ８探针从假肥大型肌营养不良（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＤＭＤ）基因的ＹＡＣ克隆的ｃｏｓｍｉｄ亚克隆库中筛选到９个阳性ｃｏｓｍｉｄ克隆，Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交鉴定ｃｏｓｍｉｄＣ０４６１含ＤＭＤ基因的第５１号外显子，将该ｃｏｓｍｉｄ亚克隆于ｐＶＣ１１８中，获得含ＤＭＤ基因第５０和５１号内含子的３．１ｋｂ－ＨｉｎｄⅢ片段的亚克隆，将亚克隆的插入片段分别用Ｓａｕ３ＡⅡ完全和部分酶切克隆于ｐＵＣ１１８中，Ｓａｎｇｅｒ法双链测序测出质粒克隆的序列并重叠所测出的序列，确定该片段的长度为３１７９ｂｐ。与Ｓｐｅｅｒ测出的该段序列（３１５９ｂｐ）比较相差２０ｂｐ，有３３处不同。并发现有重复顺序存在，它们之间可能会发生重组并可能导致第５１号外显子的缺失。