微卫星DNA vWA的多态性与精神分裂症的关联研究

目的　通过对微卫星DNAvWA多态性的分析 ,了解精神分裂症与vWA有关“等位基因”的关联情况。方法　对 32例精神分裂症患者和 12 3名随机人群采用PEProfilerplus系统进行PCR复合扩增 ,然后用ABI310型基因分析系统对扩增产物进行电泳和基因检测。结果　两组vWA“等位基因”频率符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 0 5 ) ;精神分裂症组vWA 14的检出率为 17 2 % ,对照组的检出率为 33 3% ,两组有显著性差异 (P <0 0 5 ) ;精神分裂症组vWA 17的检出率为 31 2 % ,对照组检出率为 19 5 % ,两组有显著性差异 (P <0 0 5 ) ;其他各“等位基因”检出率两组无统计学显著差异 (P >0 0 5 )。结论　vWA“等位基因”vWA 14和vWA 17与精神分裂症的发病有关 ,在第 12号染色体上可能存在与精神分裂症相关的基因     

精神分裂症与多巴胺D4受体基因及载脂蛋白E基因的关联分析

目的　探讨上海地区汉族人群载脂蛋白E(apoE)基因、多巴胺D4 受体 (DRD4)基因与精神分裂症的易患性、患者的性别、发病年龄以及病程之间的关系。方法　应用聚合酶链反应扩增技术及限制性片段长度多态性对 80例精神分裂症患者和 80名正常人分别测定apoE、D4基因型和等位基因。结果　 (1 )患者组apoE等位基因ε2 频率明显高于对照组 ,与精神分裂症呈显著正关联 [相对危险度 (RR) =2 0 1 ,P <0 0 5] ;而且患者组男性等位基因ε2 频率明显高于对照组男性 ,与精神分裂症呈显著正关联 (RR =8 5l,P <0 0 5)。 (2 )DRD4基因与精神分裂症无关联 ,但是发病年龄与A2 ,A4等位基因及性别与 4/ 4基因型有关联 (P <0 0 5) ;(3)患者组与对照组携带ε4 与非携带ε4 间比较 ,DRD4基因的基因型和等位基因频率均无差异。患者组和对照组的组内携带ε4 与非携带ε4 间比较的差异均有显著性 ,对照组携带ε4 组的DRD4基因型 4/ 4 (85 % )和等位基因A4(89% )频率均明显高于非携带ε4组 (55 % ,67% ) ,而非携带ε4 组的等位基因A2 (2 9% )频率高于携带ε4 组 (1 2 % ) ;患者组非携带ε4 组的DRD4基因型 2 / 2 (1 3 % )和等位基因A2 (2 4 % )频率均高于携带ε4 组 (0 % ,8% )。结论　 (1 )apoE基因可影响精神分裂症患者的易患性     

微卫星D6S1960和D6S274多态性与精神分裂症的关联研究

目的探讨江西地区汉族人群微卫星D6S1960和D6S274遗传多态性与精神分裂症的关系。方法对符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准的174例精神分裂症患者进行微卫星D6S1960和D6S274多态性的检测,以174名健康体检者为正常对照组。结果患者组和正常对照组D6S1960位点的273bp等位基因的检出率分别为21.55%(75/348)和11.78%(41/348),两者的差异有统计学意义(X2=11.93,P0.01);两组D6S274位点的172bp等位基因检出率分别为11.78%(41/348)和4.60%(16/348),差异也有统计学意义(X2=11.93,P0.01)。两组间其他等位基因的检出率差异无统计学意义(P0.05)。结论 6号染色体短臂D6S1960和D6S274附近可能存在精神分裂症的易感基因。     

多巴胺D5受体基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的　探讨昆明地区汉族人群多巴胺D5受体 (DRD5 )基因多态性与精神分裂症的关系。方法　对 79例精神分裂症患者 (患者组 )和 75名正常对照者 (对照组 )采用聚合酶链反应 (PCR)扩增DRD5基因二核苷酸多态性片段 ,并通过聚丙烯酰胺凝胶电泳对PCR扩增产物进行多态性分型鉴定。比较患者组与对照组DRD5基因各等位基因分布频率。结果　 ( 1)患者组与对照组之间等位基因分布的差异无显著性 ( χ2 =12 2 6 ,P >0 0 5 )。 ( 2 )女性患者比男性患者及对照组 14 0bp等位基因有更高的分布频率 ;与男性患者比较 ,相对危险度 (RR) =2 73( χ2 =5 33,P <0 0 5 ) ;与对照组比较 ,RR =2 0 1( χ2 =4 5 9,P <0 0 5 )。结论　未发现汉族人群中DRD5基因多态性与精神分裂症存在明显关联 ,但该基因多态性可能影响不同性别间的疾病易感性     

江苏地区15个STR基因座遗传多态性与自杀行为的关联研究

目的 通过对15个STR基因座遗传多态性的分析,了解自杀行为与STR基因座相关等位基因的关联情况.方法 运用AmpFISTR IdentifilerTM荧光标记复合扩增体系对76名自杀者与147名随机个体进行PCR复合扩增,然后应用AB13100型基因分析系统对扩增产物进行电泳和基因检测.观察两个群体中15个STR基因座等位基因频率的差异.结果 15个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡;CSF1PO-13(自杀组:10.53%,对照组:5.10%)、D13S317-8(自杀组:38.82%,对照组:27.89%)、FGA-18(自杀组:2.63%,对照组:0.34%)、FGA-19(自杀组:7.89%,对照组:3.06%)、FGA-23(自杀组:17.11%,对照组:27.89%)、vWA-16(自杀组:9.31%,对照组:18.37%)、D2S1338-22(自杀组:0.66%,对照组:5.10%)、D16S539-9(自杀组:25.66%,对照组:35.71%)在两组人群中的等位基因频率存在显著差异(P<0.05);D2S1338-25(自杀组:16.45%,对照组:5.44%)在两组人群中的等位基因频率存在极显著差异(P<0.01).其余STR基因座在两个群体中的等位基因频率均无显著差异(P>0.05).结论 等位基因CSF1PO-13、D13S317-8、FGA-18、FGA-19、FGA-23、D2S1338-22、D2S1338-25、vWA-16、D16S539-9可能与自杀行为的发生有一定关系,在2号、4号、5号、12号、13号和16号染色体上可能存在与自杀行为相关的基因.     

5-羟色胺转运体基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的：探讨中国汉族人群中5一羟色胺转运体（5-HTT）基因与精神分裂症之间的相关性。方法：189例符合中国精神障碍分类与诊断标准第3版及美国精神障碍诊断与统计手册第4版精神分裂症诊断标准的患者（患者组）使用聚合酶链式反应扩增5-HTT基因的启动子区（5-HTrLPR）位点和内含子区（5-HTTVNTR）位点,以琼脂糖凝胶电泳分离法进行基因分型,并和300名正常人（正常对照组）进行对照。结果：患者组与正常对照组之间5-HTTLPR位点L／L、L／S和S／S基因型频率以及等位基因L、s频率分布上差异具有统计学意义（x2=47．882,x2=44．188;P〈0．01或P〈0．001）;5-HTTVNTR位点12／12、12／10、10／10基因型频率和等位基因10、12频率分布上差异无统计学意义（X2=0．335,X。=0．051;P均〉0．05）。结论：S／S基因型及S等位基因可能是精神分裂症患者的易感等位基因;5-HT．TVNTR位点在中国汉族人群精神分裂症发病机制中可能不起主要作用。     

D6S1043、D12S391基因座与主动攻击行为的关联研究

目的:探讨D6S1043、D12S391基因座的基因多态性对主动攻击行为的影响。方法:应用聚合酶链反应技术结合毛细管电泳法对114例男性主动攻击行为者(研究组)及120名健康男性(对照组)进行D6S1043、D12S391基因座的基因型及等位基因检测,分析D6S1043、D12S391基因座多态性与主动攻击行为的相关性。结果:研究组D6S1043基因座中12~19基因型频率(13.16%)明显高于对照组(1.67%)(P0.05);两组等位基因频率差异无统计学意义;两组D12S391基因座的基因型及等位基因频率差异无统计学意义。结论:D6S1043基因座中12~19基因型可能主动攻击行为有关。     

同胞精神分裂症患者与染色体D6S274和D6S296位点的关联分析

目的　探讨精神分裂症与6号染色体上基因位点多态性之间的关系。方法　选取南京市及其周边地区共患慢性精神分裂症的同胞60对(120例)及散发性精神分裂症120例,分别与正常同胞60对(120名)及120名正常人进行对照。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术,观察其D6S274和D6S296位点多态性的分布。结果　精神分裂症患者和正常人D6S274和D6S296位点上等位基因频率的分布均符合Hardy Weinberg平衡。共患慢性精神分裂症同胞组D6S296的264bp和278bp等位基因频率分别为20 83%和21 67%,高于正常同胞组(分别为7 08%和14 17% ),差异均有统计学意义(χ2 =18 84和4 59,P<0 01和P<0 05);其他各等位基因频率的分布在各组之间的差异无统计学意义。结论　慢性精神分裂症可能与人类6号染色体上D6S296位点关联。     

广泛性焦虑障碍与5-羟色胺转运体基因多态性的相关研究

目的　探讨广泛性焦虑障碍与 5 羟色胺转运体 (5 HTT)基因启动子区和内含子 2区两种多态性的相关性。方法　运用聚合酶链反应技术检测 4 7例广泛性焦虑障碍患者 (患者组 )和 90名健康对照者 (对照组 )两种基因多态性的分布频率。结果　患者组启动子区多态性 (5 HTTLPR)的short/short(SS)基因型和short(S)等位基因频率分别为 72 %和 83% ,对照组SS基因型和S等位基因频率分别为 4 9%和 71% ,两组间的差异有显著性 (P <0 0 5 )。内含子 2区数目可变的顺向重复多态性各基因型 (12 / 12 ,12 / 10 ,10 / 10 )频率在患者组中分别为 72 % ,2 6 % ,2 % ,在对照组中分别为 78% ,2 1% ,1% ,两组间的差异无显著性 (P >0 0 5 ) ;等位基因频率比较的差异亦无显著性 (P >0 0 5 )。结论　 5 HTTLPR的SS基因型可能是广泛性焦虑障碍的易感基因之一。     

广西壮族脑梗死患者载脂蛋白CⅢ基因多态性及血脂水平的研究

目的　研究广西壮族脑梗死患者载脂蛋白CⅢ (ApoCⅢ )基因多态性及血脂水平的改变。方法用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 3代均为壮族的 6 8例脑梗死患者的ApoCⅢ基因多态性及血脂和脂蛋白的含量并与 72名正常人 (对照组 )进行比较。结果　脑梗死组与正常对照组ApoCⅢ 3′端SstI(32 38G)的S1S1、S1S2 、S2 S2 3种基因型频率分别为 0 4 12 / 0 5 6 9、0 5 2 9/ 0 36 1、0 0 5 9/ 0 0 6 9,两组间比较差异均无显著性 (均P >0 0 5 ) ;脑梗死组与正常对照组S1、S2 等位基因的频率分别为 0 6 76 / 0 75 0、0 32 4 /0 2 5 0 ,两组比较差异均无显著性 (均P >0 0 5 )。脑梗死组血总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白、载脂蛋白B水平均显著高于正常对照组 (均P <0 0 1) ,高密度脂蛋白水平显著低于对照组 (P <0 0 1) ,血清载脂蛋白A1水平两组比较差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论　ApoCⅢS2 等位基因与广西壮族脑梗死患者的发病无明显关系 ,脑梗死患者存在明显血脂水平异常。     

利培酮单药治疗对精神分裂症患者前脉冲抑制和P50的影响

目的:探讨非典型抗精神病药利培酮单药治疗对首发和慢性精神分裂症患者前脉冲抑制(PPI)和P50的影响.方法:采用事件相关电位检测急性期精神分裂症首发患者(首发组,n=81)和慢性精神分裂症患者(慢性组,n=92)利培酮治疗前及治疗6～8周后PPI和P50各项指标,结果与59名健康对照者(正常对照组)比较.结果:与正常对...     

参松养心胶囊对氯氮平所致难治性精神分裂症患者心电图和心肌酶改变的影响

目的：探讨参松养心胶囊对氯氮平所致难治性精神分裂症患者心电图和心肌酶改变的影响.方法对102例心电图和心肌酶正常的难治性精神分裂症患者进行研究,随机分为氯氮平联合参松养心胶囊治疗的观察组(52例)和氯氮平单独治疗的对照组(50例),分别于治疗前和治疗8周后评估阳性与阴性症状量表(PANSS)评分、检测心电图和心肌酶变化,包括肌酸激酶(CK)和肌酸激酶同工酶MB 亚型(CK－MB).结果(1)两组患者疗效和严重不良事件比较差异均无统计学意义(P ＞0．05);(2)两组患者共出现33例心电图异常,对照组21例(42．0％),观察组12例(23．1％),差异有统计学意义(P ＜0．05),其中窦性心动过速最常见,分别出现16例(32．0％)和8例(15．4％),差异有统计学意义(P ＜0．05),心电图异常的发生与疗效无相关性;(3)与治疗前相比,两组患者治疗后均出现 CK 和 CK－MB升高(P ＜0．05),且观察组低于对照组,差异均有统计学意义(P ＜0．05).结论参松养心胶囊能够减轻氯氮平所致的难治性精神分裂症患者心电图异常和心肌酶升高.     

半封闭管理联合农场劳动对精神分裂症长期住院患者阴性症状的影响

目的探讨半封闭式管理加农场劳动对长期住院的慢性精神分裂症患者阴性症状和社会功能的影响.方法前瞻性纳入2017年9月至2018年9月于上海市奉贤区精神卫生中心住院的80例慢性精神分裂症患者,按照随机数字表分为干预组(n=40)与对照组(n=40),干预组给予抗精神病药物结合半封闭式干预加农场劳动管理,对照组给予抗精神病药物结合封闭式管理,持续12个月.对所有受试者在干预前后进行阳性与阴性症状量表(PANSS)、住院精神病人社会功能评定量表(SSFPI)和自知力与治疗态度问卷(ITAQ)评估.结果重复测量方差分析结果显示,PANSS的阳性症状因子分显示分组主效应差异有统计学意义(F=4.887,P=0.030);阴性症状因子分显示时间和分组交互效应差异有统计学意义(F=6.249,P=0.015),干预组在12个月末阴性症状分有下降;一般精神病理症状两组在时间主效应、分组主效应、时间和分组交互效应上差异均无统计学意义(均P>0.05);SSFPI的社会性活动技能显示,时间主效应差异有统计学意义(F=9.648,P=0.003),但分组主效应和时间与分组交互效应差异均无统计学意义(均P>0.05);SSFPI日常生活能力、动性和交往情况两组在时间主效应、分组主效应、时间和分组交互效应上差异均无统计学意义(P>0.05).ITAQ量表总分显示时间和分组交互效应差异有统计学意义(F=36.865,P<0.001).结论半封闭式管理加农场劳动可以有效地改善长期住院慢性精神分裂症患者阴性症状、自知力与治疗的态度,对社会功能影响不明显.     

二甲双胍对住院精神分裂症伴糖耐量减低患者干预的3年随访

目的:观察二甲双胍干预对糖耐量减低(IGT)的住院精神分裂症患者糖尿病发病率的作用. 方法:对符合《中国2型糖尿病防治指南2007》诊断标准的78例IGT住院精神分裂症患者,随机分为对照组、饮食+运动组和二甲双胍组,每组26例,随访观察3年. 结果:初访时3组基线资料无统计学差异.3年末,对照组糖尿病发生率为73.1％( 19/26);饮食加运动组为45.5％ (10/22);二甲双胍组为16.7％ (4/24),组间存在统计学差异(X2=15.998,P=0.000),二甲双胍组与对照组比较,存在统计学差异(X2=15.987,P=0.000);二甲双胍组与饮食加运动组比较,存在统计学差异(X2=4.493,P=0.034);饮食加运动组与对照组比较,无统计学差异(X2=3.802,P=0.051).二甲双胍组3年末糖化血红蛋白( GHbA1c)、空腹胰岛素(FINS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)与饮食+运动组和对照组比较均存在统计学差异(P＜0.05). 结论:二甲双胍与行为干预单一或联合治疗均对减轻精神分裂症患者IGT发展到糖尿病(DM)可能有一定效果,二甲双胍联合行为干预的疗效更好.     

精神分裂症和情感障碍混合家系的遗传调查

目的 探讨精神分裂症和情感障碍混合家系的遗传效应。方法 采用严格的纳入标准,应用家族史法对55例混合家系的各级亲属2134人进行详细的调查记录。分三组进行分析。结果 (1)精神分裂症为先证者组,各级亲属精神分裂症的患病率为1.1％,与1993年全国七地区调查精神分裂症的群体患病率0.655％比较,P>0.05,统计学上无显著差异,一级亲属患病率为4.79％,各群体比较,P<0.05。各级亲属情感障碍的患病率为3.78％,与1992年全国七地区调查情感障碍的群体患病0.083％比较,P<0.05,统计学上有显著差异,一级亲属患病率为17.96％。(2)情感障碍为先证者组,各级亲属情感障碍患者率为1.234％,与群体比较,P<0.05,一级亲属患病为4.76％。各级亲属精神分裂症的患病率为3.67％,与群体比较,P<0.05,一级亲属患病率为12.24％。(3)混合组,各级亲属精神分裂症的患病率为2.27％,与群体比较,P<0.05,一级亲属患病率为9.44％。结论 混合家系中,血缘关系越近,亲属中精神分裂症和情感障碍的患病率越高;精神分裂症和情感障碍在遗传传递上可能具有交叉性。     

山东半岛东部地区精神分裂症21号染色体基因扫描研究

目的用DNA混合池(DNA pooling)的方法,通过微卫星遗传标记对精神分裂症患者及对照者的21号染色体进行扫描,寻找精神分裂症的关联区域。方法在21号染色体上间隔10 cM(厘摩)遗传距离选择了5个微卫星遗传标记,对119例精神分裂症患者与119例正常对照者组成的DNA混合样本分别进行了扫描。用卡方[X~2]检验的方法进行统计学分析,逐一比较患者组与对照组等位基因峰型比率的差异。结果在D21S1256遗传位点患者组和对照组的等位基因频率差异有显著性意义,P＜0．001。结论山东半岛东部地区精神分裂症患者群体在21号染色体长臂存在关联区域,可能包含致病基因或调控因子的病变。     

多巴胺D2、D3受体基因多态性与汉族人精神分裂症相关研究

目的探索多巴胺D2受体(Dopamine D2receptor,DRD2)基因第8外显子Taq I A位点多态和多巴胺D3受体(Dopamine D3receptor,DRD3)基因第5内含子Msp I位点多态与汉族人群精神分裂症是否关联及其在不同性别是否存有差异。方法使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-re-striction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)及DNA测序技术,对317例精神分裂症患者及310名对照DRD2Taq I A基因多态性和DRD3Msp I位点基因多态性进行检测。结果患者组与对照组间DRD2 Taq I A位点等位基因分布差异显著(P<0.01)、两两基因型对比(A1/A2与A1/A1相比:P<0.05;A2/A2与A1/A1相比:P<0.01)及两基因型联合对比(A1/A2+A2/A2与A1/A1:P<0.01)组间差异也显著。性别分层研究DRD2Taq I A位点女性组间差异显著(P<0.01),男性组间差异无意义(P>0.05)。DRD3Msp I位点的基因型频率、等位基因分布及性别分层分析等所有数据均显示患者组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。风险因子趋势检验结果DRD2Taq I A位点等位基因A2:P<0.01;DRD3Msp I位点等位基因2:P>0.05。结论所得数据支持DRD2Taq I A位点等位基因A2可能为精神分裂发生的风险因子,特别对女性而言。数据分析不支持DRD3Msp I位点基因与精神分裂发生有关。此结果需更进一步研究证实。     

精神分裂症患者血浆微小RNA-195、脑源性神经营养因子表达及与复发的相关性

目的:探讨精神分裂症患者血浆微小RNA-195(miR-195)、脑源性神经营养因子(BDNF)表达水平,并分析二者与复发相关性.方法:选取2017年5月至2019年5月本院收治的精神分裂症患者118例为观察组,根据患者2年内复发情况将患者分为复发组(29例)与未复发组(89例).另选同期健康者120名为对照组.测定受...     

美沙酮合并心理干预对海洛因依赖者的影响

目的:评估心理干预对美沙酮维持治疗患者的应对方式、压力感受和自我效能状况的影响。方法:将美沙酮维持治疗门诊的海洛因依赖者分为研究组(n=71)和对照组(n=55)。研究组给予为期3个月的心理干预。两组在入组时,1个月后以及3个月后评定应对方式问卷(SCSQ)、压力感受量表(PSS)、自我效能量表(SES),并进行评分比较。结果:与入组时相比,研究组干预后1个月、3个月应对方式、压力感受、自我效能评分的差异均有统计学意义(P<0.01)。干预后1个月两组间积极应对方式、压力感受评分差异有统计学意义(P<0.05),消极应对方式、自我效能评分差异无统计学意义(P>0.05);干预后3个月两组间积极应对方式、消极应对方式、压力感受、自我效能评分差异均有统计学意义(P<0.05)。两组维持治疗率差异有统计学意义(P<0.01)。结论:心理干预有利于改善海洛因依赖者的应对方式和自我效能,提高美沙酮维持治疗率。